Видео презентации: https://youtu.be/jQ9ADfjPZSc "Научный хакатон" (англ. hackathon, от hack (см. хакер) и marathon — марафон) — формат, в котором разработчики и специалисты из разных областей вместе работают над решением какой-либо задачи, в результате чего создается концепт или прототип продукта. Формат Хакатона: http://bit.ly/2lLgjmp Научные Задачи: http://bit.ly/2mBfLgC Презентация задач: #1 https://youtu.be/7EMN0ED1LWw #2 https://youtu.be/cH8BoWRs5lM #3 https://youtu.be/i1cPCJiuPYw Регистрация: http://bit.ly/2mkd4AM Сайт: http://sciencehit.by/hackathon Группа в fb: https://www.facebook.com/groups/scihackathon/ Научные митапы: каждый четверг на площадке ПВТ, Купревича 1/5, обсуждаем задачи, презентуем команды Группа в vk: https://vk.com/event141357156

1. PsychoPharmacoGen (PPG)PsychoPharmacoGene
сервис для генерации медицинских отчетов
на основе генетических данных пациента
Ирина Гайдукевич
научный сотрудник
Институт биоорганической химии НАН Беларуси
Лаборатория молекулярной диагностики и биотехнологии

2. Мировая боль
70%
10%
20%
197 000
смертей в год
(Bouvy JC, et al. 2015)
$ 1,56 млрд прямых затрат
$ 136,8 млрд косвенных
потерь в год (Miguel A. et al. 2012)

5. Все люди РАЗНЫЕ и на лекарства они
«отвечают» по РАЗНОМУ

6. В ЧЕМ ПРИЧИНА?
до 50 % различий в ответе на лекарство
обусловлено генетическими факторами

7. ЧТО ЖЕ ДЕЛАТЬ?
ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
выявляет мутации в генах белков и
ферментов, отвечающих за:
• Транспорт
• Метаболизм
• Выведение лекарств
Зная мутации в этих генах, можно еще до применения
лекарства спрогнозировать:
• насколько эффективно оно будет для пациента и
• риск развития побочных реакций

8. Сегодня имеется огромное количество
фармакогенетической информации
для многих лекарственных препаратов.
103
Но значит ли это, что для всех препаратов мы имеем
набор генетических маркеров для индивидуализации
лечения?

9. FDA одобрило внесение фармакогенетической информации
в инструкции по применению для 150 лекарств
Для 20 из них рекомендовано
фармакогенетическое тестирование

10. Каким-либо психическим расстройством страдает каждый 7ой человек на Земле (14% населения)
Постоянно принимают психотропные препараты 3% населения планеты.
• В Республике Беларусь количество зарегистрированных психиатрических больных
составляет 1 350 000 человек.
• Еженедельно только в Минске госпитализируется около 10-20 человек с острой
психотической симптоматикой
Немного статистики из области психиатрии…
Общее количество людей , принимающий психиатрические препараты в США
возраст все психиатрические
лекарства
антидепрессанты антипсихотики противотревожные
препараты
0-5 1 080 168 110 516 27 343 727 304
6-12 4 130 340 686 950 359 882 790 149
13-17 3 617 593 1 444 422 490 272 650 273
18-24 5 467 615 2 860 537 599 816 1 660 953
25-44 21 029 136 12 400 129 1 987 933 8 944 200
45-64 28 143 196 16 185 388 2 406 526 14 439 465
65 лет + 17 404 930 8 566 579 1 169 044 9 691 791
ВСЕГО 78 694 222 41 226 394 6 845 303 36 472 663

11. Отсутствие эффекта от лечения психотропными
препаратами – у 30-40% пациентов.
Серьезные побочные эффекты при назначении
психотропных препаратов – у 55-70% пациентов
Проблема лекарственной терапии в психиатрии
ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЙ НЕЙРОЛЕПТИЧЕСКИЙ
СИНДРОМ
АГРЕССИЯ, СУИЦИД
Prozac
Смерть в течение
48-72 ч после
начала приема
лекарства

12. Эффективность
90%
всех препаратов в психиатрии
зависит от
генетических полиморфизмов

13. • Обследовано более 1000 пациентов (шизофрения, аутизм,
эпилепсия, депрессия и др.)
• Для всех этих пациентов было проведено
фармакогенетическое тестирование по восьми генетическим
маркерам в генах CYP2D6, CYP2C19, СYP2C9, CYP1A2, MDR1,
которые отвечают за метаболизм и транспорт психотропных
лекарств.
• На основе генетических данных пациентам назначено
соответствующее лечение.
Что мы сделали?

14. • У 88% пациентов в результате коррекции терапии – значительный
клинический эффект;
• у 94% пациентов исчезли или значительно уменьшились побочные
эффекты.
Что получилось?
• Разработали и утвердили в Минздраве инструкции по
применению фармакогенетического теститрования в
психиатрии
• Написали учебно-методическое пособие для врачей-
психиатров.

15. Перевод «генетической абракадабры» в медицинский отчет
Лекарство 1
Лекарство 2
Лекарство 3

16. • далеко не совершенна в техническом плане
• с ней могут работать только несколько человек, которые ее
разработали
• работает на базе Excel (очень много таблиц, макросов и т.п. )
• нестабильна
• техническая сложность интегрирования новых
фармакогенетических маркеров
Недостатки существующей версии программы
Чего хотим?
Отдельную программу:
• С удобным интерфейсом, доступную для рядовых врачей
• Стабильно работающую
• С возможностью расширения на другие области медицины

17. 15 Мб
Получить генетические данные – раз плюнуть!

18. Информация о лекарстве + поиск врачей/клиник,
работающих с сервисом
App

19. Ждем заинтересованных людей в своей команде
и
надеемся на плодотворное сотрудничество!
Ирина Гайдукевич
ribano4ka@gmail.com
Skype: ribano4ka