1. Acondroplasia

2. La enfermedad llamada Acondroplasia, más bien
conocida como enanismo, se presenta en una de cada
25 mil personas, se trata de un trastorno del
crecimiento óseo, se caracteriza por un acortamiento
de los huesos largos, pero con un mantenimiento del
largo de la columna vertebral, lo que da una
apariencia bastante desarmónica.
En este trabajo, explicaremos cómo afecta esta
enfermedad, a quiénes afecta y otros datos relevantes.

3. La Acondroplasia se puede heredar como un rasgo
autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe
el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el
trastorno. Si uno de los padres padece Acondroplasia, el bebé
tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si
ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de
que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como
mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos
progenitores que no tengan Acondroplasia pueden engendrar
un bebé con la enfermedad.

4. En las mutaciones espontáneas que ocurren solamente en el óvulo o en
el espermatozoide, sin que se conozcan las causas de este cambio, ni
cuál de los gametos es el portador de dicho gen, esto se denomina
mutación nueva y los padres que no tienen el gen de la Acondroplasia,
no tienen riesgo de tener otro bebé con el mismo padecimiento.

5. 
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar
en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:
- Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre
el dedo del corazón y el anular.
- Pies en arco.
- Disminución del tono muscular.
- Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al
cuerpo.
- Frente prominente (prominencia frontal).
- Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y
el muslo).
- Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura
promedio para una persona de la misma edad y sexo).
- Estenosis raquídea (estrechamiento de la médula espinal).
- Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.

7. - Durante el embarazo, una ecografía prenatal
puede mostrar excesivo líquido amniótico
rodeando al feto.
- El examen del bebé luego de nacer muestra un
aumento en el tamaño de la cabeza de
adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber
signos de hidrocefalia (agua en el cerebro).
Las radiografías de los huesos largos pueden
revelar la presencia de Acondroplasia en el
recién nacido.

9. No existe un tratamiento específico para la Acondroplasia.
Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la
estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal,
cuando causan problemas. Esto se debe a que se presentan
diferentes variables, cuando se detectan antes del
embarazo, se pueden hacer terapias especiales, aunque no
garantizan el éxito.
Más adelante, la joroba se puede corregir si se utiliza un
aparato especial para la espalda durante uno o dos años
mientras son bebés. Si se hace una cirugía correctiva
temprana de las deformidades en forma de arco de las
piernas se puede disminuir la severidad de la deformidad.

10. -Posiblemente se puede contraer hidrocefalia y se pueden
tener pies zambos.
- Las personas con Acondroplasia rara vez alcanzan a tener
1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el
rango normal.
- Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres
generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.
- Un estudio reciente indica además que todos los afectados de
enanismo deben realizar un 40% más de esfuerzo físico y
pulmonar para desarrollar la misma tarea que una persona
normal.

11. La asesoría genética puede ser útil para los futuros
padres cuando uno de los dos o ambos son
acondroplásicos, a tomar decisiones relativas a la
planificación familiar.
Sin embargo, la prevención no siempre es posible,
debido a que como ya dijimos, la Acondroplasia se
desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.

12. En resumen, las principales características de esta
enfermedad serían:
- Se hereda como un rasgo autosómico dominante.
- La mayor parte de los casos son mutaciones
espontáneas.
- No existe un tratamiento específico.
- No hay formas infalibles de prevención para esta
enfermedad, debido a la complejidad de su proceso
de aparición.

13. http://www.ecured.cu/index.php/Acondroplasia
http://www.acondroplasiaperu.com/acondroplasia_diagn
ostico.php?idareas=4
http://biogeoblogjj.blogspot.com/2011/04/las-
enfermedades-y-la-medicina-en-el.html
http://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia
http://www.noticiassalud.com/3988/acondroplasia.html
http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?
clvart=9143