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DISQUERATOSIS
CONGÉNITA
Síndrome de Zinsser -ColeEngman
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La disqueratosis congénita, que predomina en el
sexo masculino, se trasmite por un patr...
Etiología
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Se produce por una mutación del gen DKC1
(Xq28), que codifica una proteína de llamada
disquerina, implicada e...
Cuadro Clínico
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La edad habitual de inicio de la sintomatología es
entre los 4 y los 15 años.

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Suele afectar la cara,...
Dermatosis bilateral y simétrica en tronco y extremidades
*Zonas lenticulares de atrofia con aspecto reticulado.
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En la cara la pigmentación es irregular

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Aplanamiento de los dermatoglifos que produce una
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Pelo escaso y fino
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Alteraciones odontológicas, con pérdida prematura de
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Esofagograma: presencia de muesca, por membrana
esofágica cervical
Tratamiento y Pronóstico
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Bibliografía
http://www.medigraphic.com/pdfs/derrevmex/rmd2011/rmd115g.pdf
 http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sc...
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Disqueratosis congénita

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Disqueratosis congénita

  1. 1. DISQUERATOSIS CONGÉNITA
  2. 2. Síndrome de Zinsser -ColeEngman  La disqueratosis congénita, que predomina en el sexo masculino, se trasmite por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X.  1906 Zinsser describió por primera vez la disqueratosis congénita, en la publicación conocida como “Atrofia reticular y pigmentaria, distrofia ungueal y leucoplaquia”
  3. 3. Etiología  Se produce por una mutación del gen DKC1 (Xq28), que codifica una proteína de llamada disquerina, implicada en la producción de ARN ribosómico y en el mantenimiento de los telómeros.  La alteración de este proceso fisiológico ocasiona insuficiencia regenerativa de la piel, uñas y médula ósea y aumenta el riesgo de padecer cáncer
  4. 4. Cuadro Clínico  La edad habitual de inicio de la sintomatología es entre los 4 y los 15 años.  Suele afectar la cara, el cuello, los hombros, el tórax, las axilas y los muslos  Inicia con la manifestación de uñas delgadas y distróficas.  Pigmentación fina, reticular y de color marrón grisáceo, con zonas de atrofia y en ocasiones con telangiectasias, que originan un aspecto poiquilodérmico.
  5. 5. Dermatosis bilateral y simétrica en tronco y extremidades *Zonas lenticulares de atrofia con aspecto reticulado. *Manchas hipercrómicas finas y numerosas. *Se acentúan uniformemente en las palmas y las plantas *Hiperqueratosis e hiperhidrosis en palmas y plantas Leucoplaquia en la lengua y aparato GI *Glositis Alteraciones ungueales *Uñas con surcos longitudinales, muestran engrosamiento, cambio de coloración
  6. 6.  En la cara la pigmentación es irregular  Aplanamiento de los dermatoglifos que produce una apariencia brillosa de los dedos.  Entre los 8 y los 10 años (50% de los pacientes) aparecen las citopenias.  La trombocitopenia constituye la manifestación inicial, seguida de anemia normocítica normocrómica.  La médula ósea se vuelve hipocelular.  La pancitopenia en estado tardío favorece la susceptibilidad a infecciones (neutropenia)  Puede haber deterioro pulmonar con fibrosis y alteraciones en la vasculatura pulmonar.
  7. 7. CUADRO CLÍNICO    Pelo escaso y fino
  8. 8. Cuadro Clínico  Alteraciones odontológicas, con pérdida prematura de los dientes y anomalías en los mismos, así como alteraciones óseas, manifestadas por baja talla, osteoporosis e hipoplasia maxilar  En el aparato gastrointestinal se han encontrado carcinomas en evolución en las zonas de leucoplaquia  Dificultades en el aprendizaje  Testículos hipoplásicos, no descendidos, hipospadias y estenosis uretral, fimosis  Estenosis esofágicas e intestinales por presencia de membranas parciales (disfagia, diarrea crónica)
  9. 9. Esofagograma: presencia de muesca, por membrana esofágica cervical
  10. 10. Tratamiento y Pronóstico     Como no existe tratamiento específico contra la disqueratosis congénita, se han prescrito Esteroides (prednisona) Andrógenos Administración del factor estimulante de colonias granulocíticas-macrofágicas o el trasplante de médula ósea Sin embargo no se observa mejoría a largo plazo. El pronóstico está condicionado por la insuficiencia de la médula ósea, complicaciones pulmonares y aparición de tumores malignos; los pacientes raramente sobreviven después de los 50 años de edad.
  11. 11. Bibliografía http://www.medigraphic.com/pdfs/derrevmex/rmd2011/rmd115g.pdf  http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_artte xt&pid=S0325-00752006000500012 

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