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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD                  Escuela Profesional de Medicina HumanaEstudio de losCromosomas  Humanos ...
Recordando ….
CICLO CELULAR                             46 c Mitosis(ecuacional)                             46 c               46 c Mei...
CROMOSOMA HUMANOCélula somática: diploide ------ (2n)   22 pares de autosomas                                   23 pares...
¿Qué disciplina estudia loscromosomas?     citogenética    NORMAL ALTERACIONES        Cambios en el número  Por lo general...
,X Y46
,X X46
Partes de un Cromosoma  TelómeroBrazo corto (p)Centrómero  Brazo largo       (q)  Telómero
Existen tres tipos de cromosomas humanos     por el tamaño de sus brazos “p” y “q”  Metacéntrico     Submetacéntrico   Acr...
Los dividimos en 7 grupos:Por su longitud: De mayor a menorGrupos A: 1 – 2 - 3 B: 4 - 5
C: 6 – 12 , X                D: 13 – 14 – 15
E: 16 – 17 – 18F: 19 – 20G: 21 – 22 – Y
Todos los cromosomas son distintosBanda clara                                              Banda                          ...
Citogenética ConvencionalMuy utilizada desde los años 1960 hasta la actualidad por ser altamenteinformativaSe basa en el u...
TÉCNICA¿Cómo se haceun cariotipo ?
¿Cuándo hacer un     CARIOTIPO?
INDICACIONES PARA EL ESTUDIOCITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICO
INDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICO                 infertilidad                           Ca Mama                   ...
¿Qué podemos diagnosticar?
Trisomías        Numéricas      Monosomías                       Poliploidías  AnomalíasCromosómicas               Deleció...
Numéricas                      ¿ Dónde se producen ? En losgametosubicadosen Ovario    yTestículo            Profase      ...
Numéricas LA ALTERACIÓN EL NÚMERO DECROMOSOMAS EN LOS GAMETOS SE PRODUCE POR “NO DISYUNCIÓN”    (FALTA DE SEPARACIÓN)     ...
El Síndrome de     DownCombinación de defectoscongénitos.Retardo mental.Rasgos facialesDefectos cardíacosCromosomas 21 adi...
S. Down       Meiosis Normal                  Anormal                       2n                       2n                  n...
92%.    No disyunción de células     germinativas durante la    gametogénesis materna         (trisomía libre)            ...
46,XY,t(14;21)(q10;q10),+21
Las mujeres con S. DOWN pueden concebir:47, XX, + 21Los varones con S. DOWN son infértiles:47, XY, + 21
Linea simianaNormal  Linea Palmar transversal única:  Una línea atraviesa toda la palma .
Trisomía 13 y 18La T18 y la T13 presentan combinación de defectos congénitos.Retardo mental severo y problemas sistémicos....
La Trisomía del par 18 ó “Síndrome de Edwards“         1/4 000 – 1/5000 nacimientos.                             47,XY,+18
La Trisomía del par 13 ó “Síndrome de Patau“        1/7500 – 1/10000 nacimientos.                                         ...
Síndrome de TurnerSe presenta en las niñas.El Dr. Henry Turner describió el síndrome en 1938, en 1959 se identificóla caus...
Sinonimia: "monosomía X“ = S. TurnerNo se asocia con edad maternaCromosoma ausente: error meiótico paterno (80%) o materno...
Síndrome de Klinefelter    Sin entradas                                 Lampiños    Poco vello                            ...
47,XXY
Poliploidía: Triploidía                   Cariotipo 69,XXX
Poliploidía: Triploidía        Mosaico 46,XY/69,XXY
Mosaicismo: presencia de dos o más líneas celulares en un individuo                                                sangre ...
Estructurales     Cualquier variación en la estructura (bandas) de los cromosomas                                   Transl...
Translocación recíprocaX X X X     X X      X X          X     X       X X               q22        q332     5            ...
AfectadosAfectados
Translocación Robertsoniana:                                     cromosomas 13, 14,15, 21 y 22                            ...
45,XX,t(13;14)(q10;q10)
Inversiones             Pericéntrica                             Paracéntrica       Involucra el centrómero               ...
Deleción           46,XX,del(5)(p15.3)
46,XX,del(9)(q13)9 del(9)   5X     X            q13            q13                           Pérdida de                   ...
DuplicacionesCausas: rotura-reunión/ recombinación desigual/segregación anormal   Síndrome de la duplicación 10q   Síndrom...
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Isocromosoma  El isocromosoma durante su  división sufre rearreglos, el         Resultado final:Un cromosoma con dos brazo...
46,X,i(X)(q10)X       17      i(Xq)X      X                     Al final se tienepat   mat            un cromosoma        ...
47,XY, +i(18p)
Cromosoma en AnilloCromosoma cuyas partes terminales (telómeros) se han perdido, por lotanto el cromosoma forma un "anillo...
Anillo r(X)
Debemos conocer el origen de las enfermedades                 genéticasContamos conherramientas para suestudio y diagnóstico
Gracias
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Cromosomas

Cromosomas

  1. 1. FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD Escuela Profesional de Medicina HumanaEstudio de losCromosomas Humanos Martin Cruz
  2. 2. Recordando ….
  3. 3. CICLO CELULAR 46 c Mitosis(ecuacional) 46 c 46 c Meiosis (ecuacional yreduccional) 46 c 23 c
  4. 4. CROMOSOMA HUMANOCélula somática: diploide ------ (2n)  22 pares de autosomas 23 pares = 46  1 par de cromosomas sexuales  Cada par: 2 homólogos  Uno de origen paterno  Uno de origen maternoGametos: haploide ------ (n)  Espermatozoides: 23 crom  Óvulo: 23 crom
  5. 5. ¿Qué disciplina estudia loscromosomas? citogenética NORMAL ALTERACIONES Cambios en el número Por lo general Cambios en la estructura condicionan una patología pero no Alteraciones congénitas o adquiridas. siempre Producidas en todas las células del organismo o sólo en algunas.
  6. 6. ,X Y46
  7. 7. ,X X46
  8. 8. Partes de un Cromosoma TelómeroBrazo corto (p)Centrómero Brazo largo (q) Telómero
  9. 9. Existen tres tipos de cromosomas humanos por el tamaño de sus brazos “p” y “q” Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico p=q p<q p <<< q
  10. 10. Los dividimos en 7 grupos:Por su longitud: De mayor a menorGrupos A: 1 – 2 - 3 B: 4 - 5
  11. 11. C: 6 – 12 , X D: 13 – 14 – 15
  12. 12. E: 16 – 17 – 18F: 19 – 20G: 21 – 22 – Y
  13. 13. Todos los cromosomas son distintosBanda clara Banda oscura Banda claraBanda oscura Banda oscura Marcas claras y oscuras = BANDAS CROMOSÓMICAS
  14. 14. Citogenética ConvencionalMuy utilizada desde los años 1960 hasta la actualidad por ser altamenteinformativaSe basa en el uso de tinciones (Bandeo) para analizar número yestructura de los cromosomas.BandeoBanda G (de rutina)Banda RBanda CBanda T
  15. 15. TÉCNICA¿Cómo se haceun cariotipo ?
  16. 16. ¿Cuándo hacer un CARIOTIPO?
  17. 17. INDICACIONES PARA EL ESTUDIOCITOGENÉTICO
  18. 18. INDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICO
  19. 19. INDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICO
  20. 20. INDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICO
  21. 21. INDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICO infertilidad Ca Mama Ca Colon
  22. 22. ¿Qué podemos diagnosticar?
  23. 23. Trisomías Numéricas Monosomías Poliploidías AnomalíasCromosómicas Deleción Inserción Translocación Estructurales Inversión Duplicación Anillos Isocromosomas
  24. 24. Numéricas ¿ Dónde se producen ? En losgametosubicadosen Ovario yTestículo Profase Metafase Anafase Telofase NORMAL
  25. 25. Numéricas LA ALTERACIÓN EL NÚMERO DECROMOSOMAS EN LOS GAMETOS SE PRODUCE POR “NO DISYUNCIÓN” (FALTA DE SEPARACIÓN) NO 24 DISYUNCIÓN 24 22 2 Metafase 22 3 Anafase NO DISYUNCIÓN gametos
  26. 26. El Síndrome de DownCombinación de defectoscongénitos.Retardo mental.Rasgos facialesDefectos cardíacosCromosomas 21 adicional
  27. 27. S. Down Meiosis Normal Anormal 2n 2n n n 2n n n n n + 46,XY 46,XX 47,XY,+21 45,XY,-21
  28. 28. 92%. No disyunción de células germinativas durante la gametogénesis materna (trisomía libre) 5% Translocación de cromosomas acrocéntricos 3% Mosaicismo No Disyunción Translocación MosaicismoRiesgo de Recurrencia 1 - 2% 5 - 100% 1%
  29. 29. 46,XY,t(14;21)(q10;q10),+21
  30. 30. Las mujeres con S. DOWN pueden concebir:47, XX, + 21Los varones con S. DOWN son infértiles:47, XY, + 21
  31. 31. Linea simianaNormal Linea Palmar transversal única: Una línea atraviesa toda la palma .
  32. 32. Trisomía 13 y 18La T18 y la T13 presentan combinación de defectos congénitos.Retardo mental severo y problemas sistémicos.20% y 30% de los nacidos mueren en el primer mes de vida90% muere al año5% y 10% de los nacidos sobreviven al primer año de vida. Trisomía 13 Trisomía 18
  33. 33. La Trisomía del par 18 ó “Síndrome de Edwards“ 1/4 000 – 1/5000 nacimientos. 47,XY,+18
  34. 34. La Trisomía del par 13 ó “Síndrome de Patau“ 1/7500 – 1/10000 nacimientos. 47,XX,+13 grupo “D”,
  35. 35. Síndrome de TurnerSe presenta en las niñas.El Dr. Henry Turner describió el síndrome en 1938, en 1959 se identificóla causa: presencia de un sólo cromosoma X. 45,X
  36. 36. Sinonimia: "monosomía X“ = S. TurnerNo se asocia con edad maternaCromosoma ausente: error meiótico paterno (80%) o materno (20%)
  37. 37. Síndrome de Klinefelter Sin entradas Lampiños Poco vello Hombros estrechos Desarrollo de pechos Caderas Patrón de vello anchas púbico femenino Pequeño Largos brazos tamaño y piernas testicular Principales características de (47,XXY)
  38. 38. 47,XXY
  39. 39. Poliploidía: Triploidía Cariotipo 69,XXX
  40. 40. Poliploidía: Triploidía Mosaico 46,XY/69,XXY
  41. 41. Mosaicismo: presencia de dos o más líneas celulares en un individuo sangre 46,XXMujeres altas 47,XXXInteligencia normalFértiles pielAlgunos trastornos de aprendizaje.
  42. 42. Estructurales Cualquier variación en la estructura (bandas) de los cromosomas Translocación recíprocaEquilibradas: NO pérdida Inversiónni ganancia de material genético Deleción DuplicaciónNo Equilibradas: pérdida Insercióno ganancia de material genético Cromosoma en anillo Isocromosoma
  43. 43. Translocación recíprocaX X X X X X X X X X X X q22 q332 5 translocados normales 46,XX,t(2;5)(q22;q33)
  44. 44. AfectadosAfectados
  45. 45. Translocación Robertsoniana: cromosomas 13, 14,15, 21 y 22 Se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y los largos se unen por el centrómero 46,XX,t(14;21)(q10;q10),+21 Translocación en el síndrome de Down familiar
  46. 46. 45,XX,t(13;14)(q10;q10)
  47. 47. Inversiones Pericéntrica Paracéntrica Involucra el centrómero Se produce en alguno de los brazos sin involucrar el centrómeroAlgunas veces asociadas a malformaciones menores.Personas no muestran signos ni rasgos característicos de patología.
  48. 48. Deleción 46,XX,del(5)(p15.3)
  49. 49. 46,XX,del(9)(q13)9 del(9) 5X X q13 q13 Pérdida de materialpat mat genético.
  50. 50. DuplicacionesCausas: rotura-reunión/ recombinación desigual/segregación anormal Síndrome de la duplicación 10q Síndrome de la duplicación 6q, parcial Síndrome de la duplicación 10q, Distal Síndrome de la duplicación 15q, Distal Síndrome de la duplicación 6q, Distal Síndrome de la duplicación 15q, Parcial
  51. 51. pat mat 1 dup(1) 1 46,XX,dup(1)(q22q25) X X q22q25 Se le duplica la banda indicada, por lo tanto q22q25 q22q25 tiene el doble de dotación génicaq22q25
  52. 52. Isocromosoma El isocromosoma durante su división sufre rearreglos, el Resultado final:Un cromosoma con dos brazos idénticosSe presenta en algunos casos de Síndrome de Turner
  53. 53. 46,X,i(X)(q10)X 17 i(Xq)X X Al final se tienepat mat un cromosoma con dos brazos idénticos.
  54. 54. 47,XY, +i(18p)
  55. 55. Cromosoma en AnilloCromosoma cuyas partes terminales (telómeros) se han perdido, por lotanto el cromosoma forma un "anillo".La información genética se pierdeAsociado a retardo mental.
  56. 56. Anillo r(X)
  57. 57. Debemos conocer el origen de las enfermedades genéticasContamos conherramientas para suestudio y diagnóstico
  58. 58. Gracias

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