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Tarea malformaciones

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Tarea malformaciones

  1. 1. Universidad Yacambú Campus Mora I Licenciatura en Psicología Modalidad a Distancia Yordano Javier Jiménez ToledoYordano Javier Jiménez Toledo V- 17134371V- 17134371
  2. 2. Malformaciones Congénitas Es sinónimo de anomalía o defecto congénito y se utiliza para describir las anomalías estructurales, de la conducta, funcionamiento y metabólicas que ya se encuentran en el momento del nacimiento. Las ciencias que estudian estas afecciones son la teratología (del griego tératos, monstruo) y la dismorfología.
  3. 3. Tipos de Anomalías Malformaciones → se producen durante la formación de estructuras. Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de una estructura o alteraciones de su morfología normal. Son ocasionadas por factores ambientales, genéticos o ambos que actúan de manera independiente o simultánea. La mayor parte de las malformaciones se originan de la 3ª a la 8ª semana de la gestación. Alteraciones o rupturas anatómicas → provocan alteraciones morfológicas de las estructuras una vez formadas y se deben a procesos destructivos. Por ejemplo accidentes vasculares que provocan atresias intestinales y los defectos causados por bandas amnióticas que producen rupturas anatómicas.
  4. 4. Tipos de Anomalías Deformidades → son causadas por fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un período prolongado. Con frecuencia afectan al sistema musculoesquelético y pueden ser reversibles en el período postnatal. Por ejemplo el pie zambo que se debe a la compresión de la cavidad amniónita. Displasia → Organización anormal de células en el/los tejido/s y su resultado morfológico. Por ejemplo la displasia ectodérmica congénita
  5. 5. Tipos de Anomalías Síndromes → grupo de anomalías que se presentan al mismo tiempo y tienen una etiología específica común. Asociación → hace referencia a la aparición no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia de la que se debería esperar, pero de etiología no determinada. El reconocimiento de uno de sus componentes lleva a la búsqueda de los demás del grupo. Por ejemplo: VACTEL (anomalías vertebrales, anales, cardíacas, traqueoesofágicas, renales y de los miembros).
  6. 6. Factores Genéticos Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a: Errores durante la gametogénesis Errores en las primeras divisiones del cigoto. Anomalías Cromosómicas
  7. 7. Factores Genéticos TIPOS Anomalías cromosómicas numéricas Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas Anomalías cromosómicas sexuales numéricas Anomalías cromosómicas estructurales Anomalías Cromosómicas
  8. 8. O mutaciones genómicas → varía el número de cromosomas del genoma. Aneuploidía el→ individuo presenta algún cromosoma de más o de menos. Monosomías → en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno Trisomías → en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos. Anomalías Cromosómicas Numéricas
  9. 9. Alteraciones en el número de copias de cromosomas no sexuales. No todas son viables (alteraciones en el fenotipo). Anomalías Cromosómicas Numéricas Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas Trisomía del cromosoma 21 (Síndrome de Down) Trisomía del cromosoma 18 (Síndrome de Edwards) Trisomía del cromosoma 13 (Síndrome de Patau)
  10. 10. Alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales. Suelen ser viables. Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY). Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX). Anomalías Cromosómicas Numéricas Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas
  11. 11. Translocación → transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo. Transmisible de padres a hijos Translocación recíproca → entre dos cromosomas homólogos. Ej: entre el 21 y el 14. El 3%-4% de los Síndrome de Down tienen trisomías con translocación. Inversiones → supone dos ruptura y posteriormente su unión al segmento de manera invertida. Transmisible de padres a hijos. No suele afectar al fenotipo pero sí a la fertilidad. Anomalías Cromosómicas Estructurales
  12. 12. Deleción → parte de un cromosoma se rompe y puede perderse Ej: Síndrome del maullido de gato por una deleción en el cromosoma 5 (llanto parecido al maullido de un gato, microcefalia, deficiencia mental avanzada y cardiopatía congénita) Cromosoma anular → tipo de deleción cromosómica en la que se eliminan ambos extremos y los extremos rotos se unen formando un anillo Ej: en síndrome de Turner (puede pasar), trisomía del 18 y otras Anomalías Cromosómicas Estructurales
  13. 13. Factores Genéticos Una mutación implica en general una pérdida o cambio en la función de un gen y es cualquier cambio permanente heredable en la secuencia de ADN genómico. La mayoría de las mutaciones son perjudiciales y algunas son mortales. Anomalías Causadas por Genes Mutantes Acondroplasia Hiperplasia suprarrenal congénita Microcefalia Síndrome del X frágil
  14. 14. Factores Ambientales Son los factores que determinan la capacidad de una gente de producir anomalías congénitas: Genotipo del feto (también en importante el genoma materno) Etapa de desarrollo en el momento de la exposición Dosis y tiempo de exposición. Mecanismo → modo de actuación del teratógeno que puede involucrar la inhibición de un proceso molecular o bioquímico determinado. Patogenia → embriogénesis anormal que puede consistir en la muerte celular, la disminución de la proliferación celular y otros fenómenos. Manifestaciones: muerte, malformaciones, retardo del crecimiento y trastornos funcionales. Principios de Teratogenia
  15. 15. Factores Ambientales Citomegalovirus: amenaza grave ya que la madre no presenta síntomas pero en el feto causa muerte o retardo mental provocado por una meningoencefalitis Herpes simple, varicela y VIH Rubeola Toxoplasmosis y sífilis Agentes infecciosos
  16. 16. Factores Ambientales La radiación ionizante mata rápidamente las células en proliferación por lo que produce cualquier tipo de anomalía congénita según la dosis y el momento de exposición. Hiroshima y Nagasaki muchos abortos espontáneos niños muertos con menos de un año de vida defectos congénitos. Radiación
  17. 17. Factores Ambientales Fármacos: Antibióticos Anticoagulantes Antiepilépticos Antieméticos (talidomida) Antineoplásicos AINES Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (antihipertensivos) Salicilatos (ASPIRINA) Fármacos tiroideos Tranquilizantes Psicofármacos Agentes Químicos
  18. 18. Factores Ambientales Hormonas Tabaco → restricción del crecimiento intrauterina retrasado Alcohol → síndrome alcohólico fetal Drogas ilegales Metales pesados Agentes Químicos
  19. 19. Factores Ambientales Diabetes Fenilcetonuria las madres con esta enfermedad presentan un aumento de las concentraciones séricas de fenilalanina. Aumenta el riesgo de retardo mental, microcefalia y defectos cardíacos. Se reduce con una dieta baja en fenilalanina antes de la concepción. Enfermedad Materna
  20. 20. Factores Ambientales No hay evidencias de que las carencias nutricionales en humanos sean teratógenos Excepción: cretinismo endémico relacionado con la carencia de Yodo. Hay evidencias de que la nutrición materna antes y durante la gestación contribuye al bajo peso en el nacimiento y a defectos congénitos. Carencias Nutricionales
  21. 21. Factores Ambientales La obesidad en pregestantes está asociada a un incremento en el riesgo de tener hijos con defectos en el tubo neural. Posible causa: relación con trastornos metabólicos maternos que afectan a la insulina, la glucosa y otros factores. Se ha demostrado el riesgo de tener un niño con anomalías cardíacas, onfalocele y anomalías múltiples. Obesidad
  22. 22. Factores Ambientales Causa anomalías congénitas en animales de experimentación pero no está demostrado en humanos. Niños nacidos en regiones de elevada altitud son más pequeños y pesan menos pero no hay un aumento en las anomalías congénitas. Hipoxia
  23. 23. Factores Ambientales Ejemplos que causan deformación de tipo mecánico en las extremidades Oligohidramnios Bridas amnióticas Factores Mecánicos

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