UNIVERSIDAD CATÓLICA ANDRÉS BELLO Facultad de Humanidades y Educación Escuela de Educación Departamento de Educación Prees...
  El síndrome de Williams fue descrito por primera vez en el año 1961 por un médico neozelandés, el Dr. Jhon Williams, qui...
El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente fa...
<ul><li>Nariz pequeña y respingada </li></ul><ul><li>Puente nasal hundido y orificios nasales desplazados hacia delante </...
Presentan un retraso mental leve o moderado con un cociente de inteligencia  medio de 60-70. Tienen déficit en algunas áre...
Los cardiólogos infantiles son los que habitualmente lo diagnostican y/o los derivan al genetista (a veces el diagnostico ...
<ul><li>Oftalmológicas: </li></ul><ul><li>- Estrabismo </li></ul><ul><li>- Hipermetropía </li></ul><ul><li>- Miopía  </li>...
Se deben evitar los suplementos de calcio y de vitamina D y es importante tratar los niveles altos de calcio en la sangre,...
<ul><li>Áreas mas comunes de habilidades de aprendizaje : </li></ul><ul><li>Vocabulario expresivo </li></ul><ul><li>Memori...
 
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Sindrome de williams exposicion conchita

2.530 visualizaciones

Publicado el

0 comentarios
1 recomendación
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
2.530
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
36
Acciones
Compartido
0
Descargas
100
Comentarios
0
Recomendaciones
1
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.

Sindrome de williams exposicion conchita

  1. 1. UNIVERSIDAD CATÓLICA ANDRÉS BELLO Facultad de Humanidades y Educación Escuela de Educación Departamento de Educación Preescolar Adriana Rodríguez Gil.
  2. 2.   El síndrome de Williams fue descrito por primera vez en el año 1961 por un médico neozelandés, el Dr. Jhon Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo.  Los síntomas más destacados del síndrome consistían en una expresión característica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA), que se debía a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón
  3. 3. El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria. Se produce a causa de una alteracion del cromosoma 7 produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren.
  4. 4. <ul><li>Nariz pequeña y respingada </li></ul><ul><li>Puente nasal hundido y orificios nasales desplazados hacia delante </li></ul><ul><li>Labio superior es excesivamente largo </li></ul><ul><li>La boca es ancha y los labios gruesos </li></ul><ul><li>Las mejillas protuberantes y caídas </li></ul><ul><li>Dientes separados y defectuosos y desarrollo incompleto de los mismos </li></ul><ul><li>Ausencia parcial o deterioro del esmalte </li></ul><ul><li>Frente estrecha y barba pequeña y puntiaguda. </li></ul>
  5. 5. Presentan un retraso mental leve o moderado con un cociente de inteligencia  medio de 60-70. Tienen déficit en algunas áreas (psicomotricidad, integración viso-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje) o incluso más desarrolladas, tienen una extraordinaria habilidad musical, visual y auditiva, así como una gran sensibilidad a las emociones de las personas que los rodean.
  6. 6. Los cardiólogos infantiles son los que habitualmente lo diagnostican y/o los derivan al genetista (a veces el diagnostico se efectúa al ocurrir el primer fracaso escolar) que realiza una completa evaluación psicofísica. El diagnóstico clínico puede ser confirmado a través de un análisis de sangre. La técnica hibridación in situ fluorescente (FISH) es un examen diagnóstico de ADN que detecta la deleción de elastina en el cromosoma # 7 en más del 95% de personas con síndrome de Williams. .
  7. 7. <ul><li>Oftalmológicas: </li></ul><ul><li>- Estrabismo </li></ul><ul><li>- Hipermetropía </li></ul><ul><li>- Miopía </li></ul><ul><li>Vasculares: </li></ul><ul><li>- Soplos </li></ul><ul><li>-Hipertensión </li></ul><ul><li>-Estenosis </li></ul><ul><li>Renales: </li></ul><ul><li>-Incontinencia Urinaria </li></ul><ul><li>-Necro calcinosis </li></ul><ul><li>Problemas en la Sangre: </li></ul><ul><li>- Hipercalc emia </li></ul><ul><li>Digestivas: </li></ul><ul><li>- Estreñimiento cronico. </li></ul><ul><li> </li></ul><ul><li>Hiperacusia </li></ul><ul><li>Problemas musculoesqueleticos </li></ul><ul><li>. </li></ul><ul><li> </li></ul>
  8. 8. Se deben evitar los suplementos de calcio y de vitamina D y es importante tratar los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. La estenosis vascular puede ser un problema médico significativo y se debe tratar con base en su severidad. La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo ayuda a los niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades.
  9. 9. <ul><li>Áreas mas comunes de habilidades de aprendizaje : </li></ul><ul><li>Vocabulario expresivo </li></ul><ul><li>Memoria de información por largo tiempo </li></ul><ul><li>Hiperacusia </li></ul><ul><li>Habilidad para tomar información a través de imágenes ilustraciones o videos </li></ul><ul><li>Habilidades para iniciar interacción social </li></ul><ul><li>Áreas mas comunes de dificultad de aprendizaje: </li></ul><ul><li>Tareas que requieren de motricidad fina o integración viso motora </li></ul><ul><li>Tareas que requieren análisis espacial </li></ul><ul><li>Aprendizaje de algunas habilidades en matemáticas. </li></ul><ul><li>Dificultad para modular emociones </li></ul><ul><li>Poco período de atención </li></ul>

×