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Síndrome de Hay-Wells
ó
Síndrome AEC
(Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate)
Lic. Adriana Lascurain
Ced.8244...
¿Qué es un síndrome?
Conjunto de síntomas o
elementos observables a
simple vista o a través de
los estudios apropiados
que...
Historia…
• Descubierto en 1976.
• Por Dr. Hay y Dr. Wells.
• Es un defecto Congénito.
¿Por qué pasa?
Este defecto congénito
se debe a la mutación en
el gen Tp63 (tumor
proteínico 63) ubicado
en el cromosoma 3...
¿Lo heredan los padres?
Se presenta por herencia autosómica-dominate, es
decir:
La persona sólo necesita recibir el gen an...
Caracterizado por:
• Anquiloblefarón Filiforme
• Displasia Ectodérmica
• Fisura Palatina.
*Dentro de estas 3 afecciones se...
Anquiloblefarón Filiforme
• Adherencia del parpado superior
e inferior por bandas fibrosas.
• Puente nasal ancho.
• hundid...
Displasia Ectodérmica
• Cabello fino
• Dermatitis en cuero cabelludo
• Zonas con alopecia
• Uñas ausentes o distróficas.
•...
Fisura Palatina
Paladar hendido Labio Leporino
*Se pueden presentar juntas o separadas
Bibliografías.
• Desde Definición ABC: http://www.definicionabc.com/salud/sindrome.php#ixzz2v16Irtcx
• http://ghr.nlm.nih....
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Síndrome de Hay-Wells o Síndrome AEC

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Síndrome de Hay-Wells o Síndrome AEC

  1. 1. Síndrome de Hay-Wells ó Síndrome AEC (Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate) Lic. Adriana Lascurain Ced.8244046
  2. 2. ¿Qué es un síndrome? Conjunto de síntomas o elementos observables a simple vista o a través de los estudios apropiados que dan entidad a una condición de salud.
  3. 3. Historia… • Descubierto en 1976. • Por Dr. Hay y Dr. Wells. • Es un defecto Congénito.
  4. 4. ¿Por qué pasa? Este defecto congénito se debe a la mutación en el gen Tp63 (tumor proteínico 63) ubicado en el cromosoma 3. *Tp63: Encargado de controlar el desarrollo Ectodérmico.
  5. 5. ¿Lo heredan los padres? Se presenta por herencia autosómica-dominate, es decir: La persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal domina.
  6. 6. Caracterizado por: • Anquiloblefarón Filiforme • Displasia Ectodérmica • Fisura Palatina. *Dentro de estas 3 afecciones se presenta sintomatología que pueden ser presentadas o no en el individuo.
  7. 7. Anquiloblefarón Filiforme • Adherencia del parpado superior e inferior por bandas fibrosas. • Puente nasal ancho. • hundido e hipoplástico.
  8. 8. Displasia Ectodérmica • Cabello fino • Dermatitis en cuero cabelludo • Zonas con alopecia • Uñas ausentes o distróficas. • Dientes puntiagudos. • Sudoración disminuida. • Obstrucción lagrimal. • Macroftalmia. • Pezones supernumerarios. • Sindáctila. • Defectos cardiacos. • Déficit visual • Déficit auditivo.
  9. 9. Fisura Palatina Paladar hendido Labio Leporino *Se pueden presentar juntas o separadas
  10. 10. Bibliografías. • Desde Definición ABC: http://www.definicionabc.com/salud/sindrome.php#ixzz2v16Irtcx • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ankyloblepharon-ectodermal-defects-cleft-lip-palate-syndrome • http://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP63 • http://rarediseases.info.nih.gov/gard/6571/hay-wells-syndrome/resources/1 • Libro: Dermatología En Medicina General By Thomas B. Fitzpatrick (http://books.google.com.mx/books?id=83V0I_tJbggC&pg=PA1344&dq=afeccion+Anquiloblefar%C3%B3n+Filif orme&hl=en&sa=X&ei=rR0WU9qnAqLD2wWy8IBA&ved=0CCgQ6AEwAA#v=onepage&q=afeccion%20Anquilob lefar%C3%B3n%20Filiforme&f=false) • http://www.pediatria.gob.mx/asmedica_4.html • Libro: Malformaciones Congenitas By María Eugenia Hübner Guzmán (http://books.google.com.mx/books?id=MJgNtR4DKsYC&pg=PA464&dq=displasia+ectodermica&hl=en&sa=X& ei=4B8WU6uCL4WT2QXv4YHYCA&ved=0CCkQ6AEwAA#v=onepage&q=displasia%20ectodermica&f=false) • http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002049.htm • http://nfed.org/index.php/about_ed/genetics

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