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Huntington y la Demencia Vascular
La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un
periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado
de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace
progresivamente difícil el hablar y recordar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de
los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas
durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas
La Enfermedad de Huntington (EH) es una
enfermedad neurológica, hereditaria,
degenerativa también es conocida como
corea de Huntington , haciendo
referencia a la palabra griega que significa
(danza) para señalar los movimientos
más característicos de esta enfermedad.
Durante mucho tiempo ha sido conocida
como "Baile de San Vito"..
Causas
Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica
y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una
madre con la enfermedad tiene un 50% de
probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen
causante de la enfermedad, no la tendrá ni la
transmitirá a su descendencia.
Los Genes se
encuentran dispuestos
en orden a lo largo de
la cadena de ADN en el
cromosoma dentro del
núcleo de las células.
En el núcleo de cada
célula hay 23 pares de
cromosomas, dos de
estos cromosomas se
denominan X e Y y son
los cromosomas
sexuales y determinan
el sexo; el resto se
denominan
autosómicos.
La Apariencia de
una persona y sus
habilidades
mentales y su
talento están
condicionados por
los genes, por la
herencia. Algunas
enfermedades o la
susceptibilidad de
padecerla, están
determinadas por
los genes
Los Genes son las
unidades más pequeñas
de la herencia. El gen es
un pequeño segmento de
ADN que es interpretado
por el cuerpo como un
patrón para la producción
de una proteína
específica y la
información que
proporciona el conjunto
de todos ellos es el
diseño para estructurar el
cuerpo humano y sus
funciones.
Enfermedad de Huntington
La Enfermedad de Huntington se caracteriza por la
presencia de alteraciones motoras, cognitivas y
psiquiátricas de curso progresivo en sujetos con
antecedentes familiares compatibles con una transmisión
autosómica dominante. La variabilidad de la edad de
inicio viene determinada en 60% por el número de
tripletes CAG, mientras que el resto es atribuible a otros
factores genéticos y ambientales (Wexler 2004). De esta
forma, los sujetos con mayor número de repeticiones
presentan una edad de inicio más precoz, existiendo
desde formas juveniles e incluso infantiles hasta formas
de presentación en la senectud. Además, el número de
tripletes condiciona la variabilidad fenotípica del cuadro.
Características
La principal dificultad reside en aquellos
pacientes que carecen de antecedentes
familiares, pero en quienes son típicos la
corea progresiva, los trastornos
emocionales y el comienzo de la
demencia en la edad adulta
El descubrimiento del gen de la EH en 1993
facilitó que se pudiera realizar un test para
confirmar el diagnostico de la enfermedad
en un individuo que exhibía síntomas
Usando una muestra de sangre, el
test genético analiza el ADN de la
mutación de la EH, contando el
numero de repeticiones.
La prueba genética no es
diagnóstica en sí misma, incluso
cuando los médicos tienen
sospechas de la enfermedad,
pueden ser reacios a realizarla,
porque es una enfermedad tan
severa con un cambio total en la
vida de la persona y sin solución
en el momento actual
En el caso de antecedentes
familiares se puede intentar
identificar si se es portador
del gen defectuoso y
desarrollará la enfermedad,
pero no es posible conocer
cuándo ni en qué grado.
En esta enfermedad no son válidas las
generalizaciones, pues cada caso es
diferente a otro, aunque hay algunas
características que generalmente se
cumplen
Sìntomas
Edad de comienzo entre los
30 y los 50 años.
Síntomas Emocionales:
puede haber periodos de
depresión, apatía, cansancio,
irritabilidad o impulsividad
Disminución de la memoria reciente y
dificultad para ocuparse eficazmente
de las tareas nuevas
Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de
deterioro físico, intelectual o emocional. Los síntomas
físicos pueden consistir inicialmente en cierta
actividad nerviosa traducida por movimientos o tics o
una agitación excesiva. Estos síntomas iniciales se
convierten progresivamente en movimientos
involuntarios más marcados, con espasmos y tirones
de la cabeza, cuello y extremidades, con gran
dificultad para caminar, hablar o tragar. Todos estos
síntomas pueden variar mucho de unos pacientes a
otros.
Síntomas emocionales: puede haber
periodos de depresión, apatía,
cansancio, irritabilidad o impulsividad
Habrá personas con profundas
dificultades mentales y otros con
muy pocas, como con los
movimientos involuntarios, donde
puede haber pacientes que
prácticamente no los tienen
Los trastornos cognitivos
precoces suelen consistir
en una disminución de la
fluidez verbal y
dificultades en la
memoria que va
evolucionando hasta
llegar a una demencia
generalizada
. El deterioro intelectual progresivo sigue el
patrón de todos los tipos de demencia, con
agnosia (pérdida de la facultad de
transformar las sensaciones simples en
percepciones propiamente dichas, por lo que
no reconoce las personas u objetos) y apraxia
(pérdida de la comprensión del uso de los
objetos ordinarios, por lo que da lugar a
actos absurdos).
Pronóstico
La enfermedad va
progresando durante
15 ó 20 años, en los
que hay aumento de
las pérdidas de las
capacidades,
requiriendo una ayuda
total para cualquier
actividad diaria.
Finalmente sobreviene
la muerte no por la
enfermedad en sí, sino
por complicaciones
como neumonía, fallo
cardiaco o infección
por el débil estado del
organismo.
La Depresión puede tratarse de muchas
maneras, con cambios en nuestro
comportamiento hacia ellos, psicoterapia y
medicación. Se considera que la depresión
en estos enfermos debe tratarse
agresivamente.
La Alucinación El tratamiento de este
tipo de problemas puede ser tan
simple como que el cuidador le
explique que no es real lo que siente.
La medicación puede ser necesaria
para aliviar o controlar los más
severos trastornos del
comportamiento.
• Ayuda con las actividades cotidianas como comer, vestirse, bañarse, ir al baño, escribir a mano,
cocinar y las tareas básicas de la casa.
• Terapia del lenguaje: ayudarle a expresar sus ideas, su forma de hablar, la dicción y la comunicación.
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para evitar o posponer la debilidad causada por la falta de uso, para controlar los espasmos y el dolor, para
mantener la amplitud de los movimientos, y para desarrollar al máximo las capacidades potenciales de los
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• Rehabilitación social.
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• Participación en los grupos de apoyo de la comunidad.
• Actividades para mejorar los problemas cognoscitivos, como por ejemplo las dificultades de
concentración, atención, memoria y juicio.
• Educación con respecto a la enfermedad y su proceso.
• Establecimiento de objetivos (a corto y largo plazo) contando con la participación del paciente y su
familia
Fuente
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapa
citantes/C/Corea%20de%20Huntington/Paginas/Cover%20corea.aspx
http://www.venamimundo.com/Demencias/Demencias/DemenciaDiferentesTipo
s.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntington
https://www.google.co.ve/search?q=enfermedad+de+huntington+de+corea&biw
=1024

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Enfermedad de Huntington

  • 1.
  • 2. Huntington y la Demencia Vascular La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y recordar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas
  • 3. La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica, hereditaria, degenerativa también es conocida como corea de Huntington , haciendo referencia a la palabra griega que significa (danza) para señalar los movimientos más característicos de esta enfermedad. Durante mucho tiempo ha sido conocida como "Baile de San Vito"..
  • 4. Causas Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen causante de la enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia.
  • 5. Los Genes se encuentran dispuestos en orden a lo largo de la cadena de ADN en el cromosoma dentro del núcleo de las células. En el núcleo de cada célula hay 23 pares de cromosomas, dos de estos cromosomas se denominan X e Y y son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto se denominan autosómicos. La Apariencia de una persona y sus habilidades mentales y su talento están condicionados por los genes, por la herencia. Algunas enfermedades o la susceptibilidad de padecerla, están determinadas por los genes Los Genes son las unidades más pequeñas de la herencia. El gen es un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el cuerpo como un patrón para la producción de una proteína específica y la información que proporciona el conjunto de todos ellos es el diseño para estructurar el cuerpo humano y sus funciones.
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  • 9. La Enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas de curso progresivo en sujetos con antecedentes familiares compatibles con una transmisión autosómica dominante. La variabilidad de la edad de inicio viene determinada en 60% por el número de tripletes CAG, mientras que el resto es atribuible a otros factores genéticos y ambientales (Wexler 2004). De esta forma, los sujetos con mayor número de repeticiones presentan una edad de inicio más precoz, existiendo desde formas juveniles e incluso infantiles hasta formas de presentación en la senectud. Además, el número de tripletes condiciona la variabilidad fenotípica del cuadro. Características
  • 10. La principal dificultad reside en aquellos pacientes que carecen de antecedentes familiares, pero en quienes son típicos la corea progresiva, los trastornos emocionales y el comienzo de la demencia en la edad adulta El descubrimiento del gen de la EH en 1993 facilitó que se pudiera realizar un test para confirmar el diagnostico de la enfermedad en un individuo que exhibía síntomas Usando una muestra de sangre, el test genético analiza el ADN de la mutación de la EH, contando el numero de repeticiones. La prueba genética no es diagnóstica en sí misma, incluso cuando los médicos tienen sospechas de la enfermedad, pueden ser reacios a realizarla, porque es una enfermedad tan severa con un cambio total en la vida de la persona y sin solución en el momento actual En el caso de antecedentes familiares se puede intentar identificar si se es portador del gen defectuoso y desarrollará la enfermedad, pero no es posible conocer cuándo ni en qué grado.
  • 11. En esta enfermedad no son válidas las generalizaciones, pues cada caso es diferente a otro, aunque hay algunas características que generalmente se cumplen Sìntomas Edad de comienzo entre los 30 y los 50 años. Síntomas Emocionales: puede haber periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad Disminución de la memoria reciente y dificultad para ocuparse eficazmente de las tareas nuevas Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Los síntomas físicos pueden consistir inicialmente en cierta actividad nerviosa traducida por movimientos o tics o una agitación excesiva. Estos síntomas iniciales se convierten progresivamente en movimientos involuntarios más marcados, con espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, con gran dificultad para caminar, hablar o tragar. Todos estos síntomas pueden variar mucho de unos pacientes a otros. Síntomas emocionales: puede haber periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad Habrá personas con profundas dificultades mentales y otros con muy pocas, como con los movimientos involuntarios, donde puede haber pacientes que prácticamente no los tienen
  • 12. Los trastornos cognitivos precoces suelen consistir en una disminución de la fluidez verbal y dificultades en la memoria que va evolucionando hasta llegar a una demencia generalizada . El deterioro intelectual progresivo sigue el patrón de todos los tipos de demencia, con agnosia (pérdida de la facultad de transformar las sensaciones simples en percepciones propiamente dichas, por lo que no reconoce las personas u objetos) y apraxia (pérdida de la comprensión del uso de los objetos ordinarios, por lo que da lugar a actos absurdos). Pronóstico La enfermedad va progresando durante 15 ó 20 años, en los que hay aumento de las pérdidas de las capacidades, requiriendo una ayuda total para cualquier actividad diaria. Finalmente sobreviene la muerte no por la enfermedad en sí, sino por complicaciones como neumonía, fallo cardiaco o infección por el débil estado del organismo.
  • 13. La Depresión puede tratarse de muchas maneras, con cambios en nuestro comportamiento hacia ellos, psicoterapia y medicación. Se considera que la depresión en estos enfermos debe tratarse agresivamente. La Alucinación El tratamiento de este tipo de problemas puede ser tan simple como que el cuidador le explique que no es real lo que siente. La medicación puede ser necesaria para aliviar o controlar los más severos trastornos del comportamiento.
  • 14. • Ayuda con las actividades cotidianas como comer, vestirse, bañarse, ir al baño, escribir a mano, cocinar y las tareas básicas de la casa. • Terapia del lenguaje: ayudarle a expresar sus ideas, su forma de hablar, la dicción y la comunicación. • Asesoría (para combatir la angustia y la depresión). • Actividades para mejorar el control y el equilibrio de los músculos del tronco, la pelvis y la cintura escapular. • Un programa de ejercicios para mejorar la funcionalidad, seguridad y eficacia de los movimientos, para evitar o posponer la debilidad causada por la falta de uso, para controlar los espasmos y el dolor, para mantener la amplitud de los movimientos, y para desarrollar al máximo las capacidades potenciales de los músculos, los huesos y la respiración. • Rehabilitación social. • Rehabilitación de la marcha y el equilibrio. • Asesoría nutricional. • Participación en los grupos de apoyo de la comunidad. • Actividades para mejorar los problemas cognoscitivos, como por ejemplo las dificultades de concentración, atención, memoria y juicio. • Educación con respecto a la enfermedad y su proceso. • Establecimiento de objetivos (a corto y largo plazo) contando con la participación del paciente y su familia
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