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Screening bioquimico breve

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  1. 1. DIAGNÓSTICO PRENATAL Tamizaje bioquímico en primer y segundo trimestre 10-13 semanas SF LA S Mat 8-12Concepción 18
  2. 2. Cálculo de riesgo Marcador bioquímico Los niveles de los marcadores varían con la EG No unidades absolutas Cálculo de la mediana para cada EG Múltiplos de la mediana (MoM) MoM = Valor del marcador Mediana a esa EG
  3. 3. Marcador bioquímico Sustancias (proteínas y hormonas) sintetizadas por la placenta, el feto o ambos en colaboración que pasan a la circulación materna, y cuya concentración puede estar significativamente elevada o disminuída en presencia de fetos con SD u otras aneuploidías
  4. 4. DIAGNÓSTICO PRENATAL 10-13 semanas SF LA S Mat 8-12Concepción 18 Marcadores bioquímicos en primer trimestre: β HCG + PAPP-A
  5. 5. • Glicoproteína. Producida por el trofoblasto • Codificada en brazo largo cromosoma 9 • función desconocida • Aumento progresivo desde 28 día postconcepción Niveles disminuídos en Síndrome de Down Proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A)
  6. 6. 8-12Concepción 18 • Glicoproteína. 2 subunidades: • α similar a LH, FSH, TSH (cr 6) • β 39500 daltons (cr 19) sincitiotrofoblasto Niveles aumentados en Síndrome de Down Hormona coriónica gonadotrópica
  7. 7. ID(%) FP 5% Edad + PAPP- P 52 Edad + βhCG 42 Edad + PAPP-P + βhCG 65 Metaanálisis de 44 series retrospectivas Cuckle, Van Lith 1999 ID (%) FP 5% Edad + PAPP-P + βhCG 67 Eficacia de marcadores en primer trimestre Estudios retrospectivos Estudios prospectivos Forest JC. Clin Biochem 1997
  8. 8. DIAGNÓSTICO PRENATAL 10-13 semanas SF LA S Mat 8-12Concepción 18 Marcadores bioquímicos en segundo trimestre: β HCG + Alfafetoproteína + Estriol + Inhibina A
  9. 9. 10-13 semanas SF LA S Mat Alfafetoproteína • Glicoproteína. PM: 70.000 daltons • Homología con albúmina • Función desconocida • Brazo largo del cromosoma 4 • Hígado fetal y vesícula vitelina Niveles disminuídos en Síndrome de Down
  10. 10. 8-12Concepción 18 • Glicoproteína. 2 subunidades: • α similar a LH, FSH, TSH (cr 6) • β 39500 daltons (cr 19) sincitiotrofoblasto Niveles aumentados en Síndrome de Down Hormona Coriónica Gonadotrópica
  11. 11. Estriol no conjugado • Hormona esteroidea • Sincitiotrofoblasto a partir de precursores fetales • Integridad hepática y adrenal DHEAS 16α-OH-DHEAS µE3 Adrenal Hígado Placenta Niveles disminuídos en Síndrome de Down
  12. 12. Lam Y. Prenat Diagn 1999;19:463-7. Wald, Lancet 2003 361:835-6 Inhibina A • Glucoproteína secretada por placenta • Regula la función endocrina coriónica Niveles aumentados
  13. 13. Doble screening AFP + βhCG Triple Screening AFP + βhCG + Estriol Cuádruple screening AFP + βhCG + Estriol + Inhibina Wald. Lancet 2003 Tipos de cribado de segundo trimestre • Doble screening • Cuádruple screening • Triple screening ID 61% ID 75% ID 66%
  14. 14. T 18 T 13 Triploidía AFP β-hCG Estriol PAPP-A Diagnóstico de otras aneuploidías
  15. 15. DIAGNÓSTICO PRENATAL Tamizaje bioquímico en primer y segundo trimestre 10-13 semanas SF LA S Mat 8-12Concepción 18 alsolis76@gmail.com

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