TRASTORNOS
PERINATALES

DRA GABRIELA ARENAS ORNELAS
DIPLOMADO
ENFERMEDADES MAS
COMUNES EN LA ETAPA
PERINATAL
1.
2.
3.

4.
5.

Crisis convulsivas neonatales
Síndrome Niño hipotónico
Tra...
CRISIS
CONVULSIVAS
NEONATALES
CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES






INCIDENCIA:
0.15-1.4% de los recién nacidos.
En el cerebro inmaduro los neurotrans...
CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
Mecanismos probables de algunas crisis convulsivas neonatales
MECANISMO PROBABLE

TRASTORNO
...
CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES


REALIDADES:



Las convulsiones representan la señal más clara de
enfermedad neurológica...
CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
ETIOLOGIA
Trauma
Hematoma subdural
Hemorragia intracortical
Trombosis venosa cortical
Encefa...
CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES


CLASIFICACION:
CONVULSIONES
CONVULSIONES CLINICAS
Sutiles
Clónicas
Tónicas

Mioclónicas

...
DEFINICIÓN DE CRISIS
CONVULSIVAS








Sutiles. Las más frecuentes. Sacudidas de los
ojos, parpadeo, babeo, succión,...
CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
Síndromes idiopáticos de crisis convulsivas clínicas en
recién nacidos.
SINDROMES EPILEPTICO...
CRISIS NEONATALES FAMILIARES
BENIGNAS




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

1964:Relacionado
con falla de un canal
de potasio.
Brazo largo
cromoso...
CONVULSIONES NEONATALES
IDIOPATICAS BENIGNAS


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

1977: diagnostica
Llamadas “crisis de
quinto día”
90% inicia...
ENCEFALOPATIA MIOCLONICA
NEONATAL TEMPRANA

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Antes de los primeros meses de vida
Etapa neonatal
Tipo de crisis:
 Mio...
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA
INFANTIL TEMPRANA CON BROTESUPRESION





1976 Ontahara
Inicio < 3 meses
Tipo de crisis:
Espas...
ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA
INFANTIL TEMPRANA CON BROTESUPRESION




EEG:
Brotes de ondas
agudas, puntas y
ondas lentas de ...
TRATAMIENTO

Duración de la terapéutica anticonvulsiva: pautas
PERIODO NEONATAL
Examen neurológico neonatal es normal se s...
PRONOSTICO


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

Riesgo estimado de las crisis convulsivas
neonatales de desarrollar epilepsia 10-30%.
Mortalidad:
1...
SINDROME DE
NIÑO HIPOTONICO
DEFINICIÓN
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Hipotonía:
Tono postural disminuido, el tronco y
extremidades no pueden vencer la gravedad.
Es un si...
ANTECEDENTES
IMPORTANTES
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Padres o hermanos
afectados, consanguinidad, abortos, muertes
neonatales.
Enfer...
ANTECEDENTES IMPORTANTES
1.
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Polihidramnios, oligohidramnios.
Apgar.
Maniobras de reanimación.
Gasometría de c...
ABORDAJE CLINICO
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Hipotonía central:
Signos de involucro del Sistema Nervioso
Central: letargo, irritabilid...
ABORDAJE CLINICO
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Hipotonía central:
Tono muscular aumentado.
Dismorfias.
Empuñamiento de manos.
Pa...
ABORDAJE CLINICO
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Hipotonía Periférica:
Reflejos estiramiento muscular disminuidos o
ausentes...
ARTROGRIPOSIS MULTIPLE
CONGENITA
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Recién nacido con la
presencia de
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en posición incorrecta
...
ETIOLOGÍA
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Hipotonía Central:
Encefalopatías crónicas no progresivas:
1.
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Malformaciones cerebrales.
Asf...
ETIOLOGÍA

1.

Hipotonía central:
Enfermedades peroxisomales:
1.

2.
2.

Síndrome de Zellweger (Cerebro- hepatorenal).
Ad...
ETIOLOGÍA
1.
2.

Hipotonía central:
Otras enfermedades metabólicas:
1.

2.
3.

Deficiencia de maltasa ácida (Enfermedad de...
ETIOLOGÍA
1.
2.

Hipotonía periférica:
Polineuropatías:
1.
2.
3.

3.

Neuropatía hipomielinizante congénita.
Neuropatía ax...
ETIOLOGÍA

1.

Hipotonía periférica:
Miopatías congénitas:
1.
2.
3.
4.

2.

Desproporción congénita de tipo de fibras.
Ce...
ETIOLOGÍA

1.

Hipotonía periférica:
Distrofias musculares:
1.
2.
3.
4.

2.

Distrofinopatías congénitas (Fukuyama).
Defi...
DIAGNOSTICO CLINICO
LABORATORIO Y GABINETE

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Hipotonía central:
Ultrasonido Transfontanelar.
Tomografía simple y contras...
LABORATORIO Y GABINETE

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7.

Hipotonía Periférica:
Valoración neurológica.
CPK (primer estudio que se d...
MUCOPOLISACARIDOSIS I: Deficiencia de la
enzima alfa- L -iduronidasa.
GRAVE

ATENUADO

HURLER
Edad al diagnóstico
Efecto e...
MUCOPOLISACARIDOSIS I
Opacidad corneal
Engrosamiento rasgos faciales
Rinitis, otitis crónica
Lengua agrandada

Enfermedad ...
ENFERMEDAD DE GAUCHER
NEUROPÁTICA
Deficiencia de: glucocerebrosidasa
(β glucosidasa ácida)


Tipo 2







Estrabism...


Trastornos de la migración
neuronal:



Trastornos de la formación
caudal del tubo neuronal:



Esquizencefalia



D...


Trastornos del desarrollo del
prosencéfalo:



Holoprosencefalia



Agenesia del cuerpo calloso



Displasia septo ó...
SINDROME DE ANGELMAN
Trastorno cromosómico caracterizado por una
deleción en el gen 15q11-13 con manifestaciones:
 Dismór...
SINDROME DE ANGELMAN
Manifestaciones
neurológicas:
 Retardo motor 100%
 Retardo mental severo
100%
 Ataxia 100%
 Lengu...
SINDROME DE ANGELMAN
Dismorfias faciales:

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Prognatismo 95%
Braquicefalia con
aplanamiento occipital
90%
Protrusi...
SINDROME DE ANGELMAN
Tratamiento:
Parar crisis
convulsivas
Rehabilitación física
Corrección de
estrabismo
Terapia ocupacio...
PRADER WILLI

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Trastorno neuroendocrino
Frecuencia: 1/15-20,000
Herencia autosómica dominante
Deleción genética ...
PRADER WILLI
Manifestaciones clínicas:
Aspecto general:
 Peso al nacer normal o
inferior a 3 Kg
 Obesidad se establece
e...
PRADER WILLI
Genitales:
 Hipogenitalismo
 Criptoquidia
 Oligospermia
Neuromuscular:
 Hipotonía

Extremidades:
 Acromi...
PRADER WILLI
Diagnostico:
Criterios diagnósticos
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Hipotonía central en la infancia.
Problemas de alimentación en...
PRADER WILLI
Nacimiento a 2 años
 Hipotonía con pobre succión en el periodo neonatal
2 a 6 años
 Hipotonía con historia ...
PRADER WILLI
Diagnostico diferencial:
 Craneofaringioma
 Deficiencia de
hormona de
crecimiento
 Distrofia miotonica
con...
SINDROME DE X FRAGIL


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La causa de retraso
mental más
frecuente
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cromosoma X un
punto frágil en
Xq27.3
...
SINDROME X FRAGIL
TRASTORNOS DEL
VOLUMEN Y LA FORMA
DEL CRANEO
TRASTORNOS DEL VOMUMEN Y
FORMA DEL CRANEO
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MICROCEFALIA: Definida como perímetro
cefálico inferior a 2 desviacione...
MICROCEFALIA
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Primaria:
Trastornos
cromosómicos
Agenesia de cuerpo
calloso
Defectos de la
migración celular
...
TRASTORNOS DEL VOMUMEN Y
FORMA DEL CRANEO



1.
2.

MACROCEFALIA: Cabeza grande mayor de
2 desviaciones estándar de la d...
DESARROLLO NORMAL:
CIERRE


Fontanela
meses

posterior:

3-

6



Fontanela
meses

anterior:

9-18



Sutura
meses

met...
CRANEOSINOSTOSIS






Es la fusión prematura de una o más suturas
craneales. Suturas más afectadas:
Sagital: 40 a 60 ...
CLASIFICACION
CRANEOSINOSTOSIS


Clasificación

Simples

Complejas

Afectan una sola sutura

Afectan varias suturas
CLASIFICACION
CRANEOSINOSTOSIS


Clasificación
-Sindrómicas
Primarias

Secundarias

-Genética
-Al nacimiento

-No sindróm...
CRANEOSINOSTOSIS
SECUNDARIA
.



Hay un defecto metabólico, hematológico ó
estructural que lleva a un crecimiento anormal...
Escafocefalia


Escafocefalia: Se
produce por el cierre de
la sutura sagital, el
cráneo toma forma
alargada en sentido
an...
ESCAFOCEFALIA
TRIGONOCEFALIA


Trigonocefalia:
Producida por el
cierre de la sutura
metópica, la frente
es
estrecha, triangular
con un ...
PLAGIOCEFALIA


Plagiocefalia: En
éste tipo se afecta
una hemisutura
coronal, la cabeza
tiene forma oblicua
, con
abombam...
PLAGIOCEFALIA
OXICEFALIA


Oxicefalia: Todas las
suturas están cerradas.
Puede ser
armónica, cuando se
fusionan todas a la
vez, cursand...
BRAQUICEFALIA


Turricefalia o
Braquicefalia: Se
produce por el
cierre completo de
la sutura coronal,
presentándose un
cr...
CRANEOSINOSTOSIS
COMPLEJA




También llamadas
sindroma ticas
Compromiso de una o
mas suturas, esqueleto
orbito-facial.
SINDROME DE CROUZON


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



Ambas suturas coronales
están fusionadas
Hipoplasia del maxilar
Orbitas poco profundas
(exo...


SEGÚN TESSIER
Crouzon alto:
Mayor afectación a la calota craneal

Crouzon medio: Deformidad centrada
en la región orbit...
SINDROME DE APERT


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

Suturas coronal, sagital y de la base del
cráneo
Con aspecto de braquicefalia.
Hipoplas...
SINDROME DE CARPENTER
Hipoplasia facial asociada
 Afecta la sutura sagital y
lambdoidea
 Discapacidad intelectual
Mandíb...
SINDROME DE PFEIFFER

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

Similar al síndrome de Apert
Sindáctila incompleta
Clinodactilia del primer dedo
SINDROME DE SAETHRECHOTZEN

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

Similar al Apert
Sin mal oclusión
dentaria
Herencia autosómico
dominante
ENCEFALOPATIA
HIPOXICO-ISQUEMICA
DEFINICION:
“Consecuencia neurológica de un cuadro
encefalopático no progresivo del síndrome
hipóxico-isquémico”.
Se produ...
CAUSAS DE HIPOXEMIA


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Asfixia con alteración intrauterina del intercambio
de gases a través de la placenta.
Insufic...
CAUSAS DE ISQUEMIA


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Hipoxemia que origina insuficiencia cardiaca y
pérdida de la autorregulación cerebrovascu...
NACIMIENTO – 12 HORAS
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Estupor profundo o coma
Alteración en el patrón respiratorio. 80%
respiración periódi...
12 a 24 HORAS.
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Estupor o coma .
Aparente mejoría.
15-20% crisis neonatales. Estado epiléptico.
50% period...
24 A 72 HORAS.
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Deterioro de nivel de conciencia.
Paro respiratorio.
Alteraciones oculomotoras del tallo enc...
DESPUES DE 72 HORAS.
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Estupor en decremento
Alteraciones de la succión, deglución, arqueo y
movimientos de la ...
LESIONES
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Necrosis neuronal selectiva.
Lesión de los ganglios basales y del tálamo.
Leucomalacia peri ventricu...
NECROSIS NEURONAL
SELECTIVA. SECUELAS.
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Retraso mental.
Cuadriparesia espástica.
Trastorno convulsivo 10-3...
LESION CEREBRAL
PARASAGITAL


Cuadriparesia espástica.

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Alteración del desarrollo de lenguaje.



Alteración de habil...
LEUCOMALACIA
PERIVENTRICULAR


Diplejía espástica de predominio en
extremidades inferiores.

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Déficit visual, auditivo....
NECROSIS ISQUEMICA FOCAL
Y MULTIFOCAL
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Hemiparesia 25% infarto cerebral unilateral.
Inicio posterior a los 6 me...
CAUSAS DE HIPOTENSION
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Conducto arterioso permeable.
Eventos de apnea recurrente.
Diplejía espástica aumenta en l...
CONTROL DE CRISIS
NEONATALES.
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Metabolismo cerebral aumentado.
Decremento rápido de glucosa cerebral.
Hipovent...
INFECCIONES
MENINGITIS NEONATAL
FACTORES DE RIESGO.
 Infección perinatal e intrauterina
(corioamnioitis, endometritis, Infección de v...
MENINGITIS NEONATAL
ETIOLOGIA MAS FRECUENTE.
 Enterobacterias gram negativas (30-50%)
 Estreptococo beta-hemolítico grup...
CUADRO CLINICO
FIEBRE O HIPOTERMIA

60%

IRRITABILIDAD

60%

POBRE ALIMENTACIÓN/VOMITO

48%

CRISIS CONVULSIVAS

42%

DIFI...
DIAGNOSTICO
PUNCION LUMBAR:
 LCR: 10-30 ml prematuro, Recién nacido
termino 40 ml.
Cultivo
 Tinción de GRAM
 Glucorraqu...
TRATAMIENTO
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Antibióticos de amplio espectro específico
para el agente identificado
Ejemplos:
SEPSIS TEMPRANA: ...
COMPLICACIONES
VENTRICULITIS

20%

ABSCESO CEREBRAL

13%

HIDROCEFALIA

24%

PERDIDA AUDITIVA

12%

CEGUERA CORTICAL

<10%...
SINDROME RE RUBEOLA
CONGENITA

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Es desconocida la incidencia en México
Vacunación es un punto importante
Enfermedad d...
SINDROME DE RUBEOLA
CONGENITA
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Sistema nervioso
cerebral
Sistema ocular
Sistema auditivo
Sistema
c...
AGRUPADAS EN TRES
CATEGORÍAS
Manifestaciones
clínicas
transitorias del
recién nacido y
lactante
 Alteraciones
morfológica...
MANIFESTACIONES
TRANSITORIAS
Purpura trombocitopenica
 Anemia hemolítica
 Hepatitis
 Mortalidad: 35%

MANIFESTACIONES
MORFOGENETICAS
Asociada al periodo de
organogénesis
 Oculares
 Cardiacas
 Órgano de Corti
 Las que ocu...
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Ojos: cataratas 60%
(bilaterales), microoftalimia, opacidad
corneal, pigmentación retiniana.
 Oí...
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Sistema Nervioso Central:
 Meningitis crónica
 Degeneración vascular
 Retraso de la mielinizac...
Trastornos perinatales
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Trastornos perinatales

  1. 1. TRASTORNOS PERINATALES DRA GABRIELA ARENAS ORNELAS DIPLOMADO
  2. 2. ENFERMEDADES MAS COMUNES EN LA ETAPA PERINATAL 1. 2. 3. 4. 5. Crisis convulsivas neonatales Síndrome Niño hipotónico Trastornos del volumen y la forma del cráneo: Microcefalia, Macrocefalia, craneosinostosis Encefalopatía hipoxico- isquémico Infecciones
  3. 3. CRISIS CONVULSIVAS NEONATALES
  4. 4. CRISIS CONVULSIVAS NEONATALES     INCIDENCIA: 0.15-1.4% de los recién nacidos. En el cerebro inmaduro los neurotransmisores dopaminérgicos tienen efecto predominante sobre los excitatorios, con proliferación de sinapsis glutaminérgicas y presencia de abundantes receptores de NMDA. Estructuras poco mielinizadas. Todo esto contribuye a dificultar la transmisión de los impulsos.
  5. 5. CRISIS CONVULSIVAS NEONATALES Mecanismos probables de algunas crisis convulsivas neonatales MECANISMO PROBABLE TRASTORNO Falla de la bomba de Na+-K+ consecutiva a de adenosín trifosfato Hipoxemia, isquemia e hipoglucemia Exceso de neurotransmisor excitador Déficit de neurotransmisor inhibidor Alteración de la membrana: permeabilidad al Na+ Hipoxemia, isquemia e hipogluc Dependencia de piridoxina Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.
  6. 6. CRISIS CONVULSIVAS NEONATALES  REALIDADES:  Las convulsiones representan la señal más clara de enfermedad neurológica durante el periodo del recién nacido. Es la emergencia neurológica más común en los RN  Ocurren más frecuentemente en esta época de la vida que en cualquier otra.  Las crisis neonatales producen efectos adversos sobre el neurodesarrollo, predispone a complicaciones posteriores en la cognición y la conducta a largo plazo.  1. Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003. 2. Rennie J and Boylan G. Neonatal seizures and their treatment. Current Opinion in Neurology 2003, 16:177-181.
  7. 7. CRISIS CONVULSIVAS NEONATALES ETIOLOGIA Trauma Hematoma subdural Hemorragia intracortical Trombosis venosa cortical Encefalopatía hipóxico isquémica, hemorragia subependimaria Anormalidades congénitas (disgenesias cerebrales) Hiopertensión Metabólicas Hipocalcemia Hipomagnesemia Hiperfosfatemia Hijo de madre diabética Hipoparatiroidismo Hiperparatiroidismo materno Idiopática Hipoglucemia Galactosemia Retraso en el crecimiento intrauterino Hijo de madre diabética Enfermedades de depòsito de glucógeno Idiopática Desequilibrio electrolítico Hipernatremia Hiponatremia Infecciones Meningitis bacteriana Abscesos cerebrales Encefalitis herpética Meningoencefalitis por coxsackie Citomegalovirus Toxoplasmosis Sifilis Retiro de drogas Metadona Heroína Butirato Propoxifeno Dependencia de piridoxina Alteraciones de aminoácidos Enfermedad de jarabe de arce Anormalidades del ciclo de la urea Hiperglicinemia no cetósica Hiperglicinemia cetósica Toxinas Anestésicos locales Isoniacida Bilirrubina Cocaína materna Crisis familiares Síndromes neurocutáneos Esclerosis Tuberosa Incontinencia pigmenti Síndromes genéticos Síndrome de Zellweger Sx. De Smith-Lemli-Optiz Adrenoleucodistrofia neonatal Epilepsia benigna familiar (convulsiones del 5to día) Encefalopatía mioclónica temprana Encefalopatía epiléptica infantil temprana Mioclonía neonatal benif¡gna del sueño Síndrome congénito del hombre rígido Causa desconocida
  8. 8. CRISIS CONVULSIVAS NEONATALES  CLASIFICACION: CONVULSIONES CONVULSIONES CLINICAS Sutiles Clónicas Tónicas Mioclónicas FRECUENTES RARAS +* Focales Multifocales + + Focales Generalizadas + Focales, multifocales Generalizadas + + + Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003
  9. 9. DEFINICIÓN DE CRISIS CONVULSIVAS     Sutiles. Las más frecuentes. Sacudidas de los ojos, parpadeo, babeo, succión, apnea, pedaleo, remo. EEG: ondas lentas de alto voltaje o puntas, supresión súbita o un ritmo tipo alfa. Clónicas multifocales. Movimientos clónicos, migran a otra zona del cuerpo en forma desordenada. (Brazo derecho- pie izquierdo) EEG focos múltiples de actividad rítmica. Clónicas focales. Localizadas sin pérdida del estado de conciencia. EEG actividad focal puntas sobre todo hemisférica. Crisis tónicas. Posturas de descerebración.
  10. 10. CRISIS CONVULSIVAS NEONATALES Síndromes idiopáticos de crisis convulsivas clínicas en recién nacidos. SINDROMES EPILEPTICOS Crisis convulsivas neonatales familiares benignas Convulsiones neonatales idiopáticas benignas ( del quinto día) Encefalopatía mioclónica temprana Encefalopatía epiléptica infantil temprana (síndrome de Epilepsias y síndromes Generalizados: Sintomáticos. (ILAE) Otahara) SINDROMES NO EPILEPTICOS Mioclono neonatal benigno del sueño Síndrome congénito del hombre rígido Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.
  11. 11. CRISIS NEONATALES FAMILIARES BENIGNAS      1964:Relacionado con falla de un canal de potasio. Brazo largo cromosoma 20 y/o 8. Inicio: 2 -3 día (80%) Diagnóstico de exclusión Historia familiar   No evoluciona a epilepsia severa Tipo de crisis: esporádicas y aisladas Clónicas  Apneicas  No mioclónicas, espasmo s o TCG  11% desarrolla epilepsia con desarrollo neurológico normal 
  12. 12. CONVULSIONES NEONATALES IDIOPATICAS BENIGNAS       1977: diagnostica Llamadas “crisis de quinto día” 90% inician 4 a 6 días de vida. Niños de término Examen neurológico normal No hay antecedentes de crisis neonatales familiares  Tipo de crisis:  Parciales clónicas: hemicuerpo y pasan al hemicuerpo contralateral.  Apneicas  Nunca tónicas   No evoluciona a epilepsia. Fenobarbital 6 meses idiopático
  13. 13. ENCEFALOPATIA MIOCLONICA NEONATAL TEMPRANA    Antes de los primeros meses de vida Etapa neonatal Tipo de crisis:  Mioclónicas fragmentarias y/o erráticas  Crisis parciales  Espasmos tónicos  Asociación con enfermedades metabólicas
  14. 14. ENCEFALOPATIA EPILEPTICA INFANTIL TEMPRANA CON BROTESUPRESION    1976 Ontahara Inicio < 3 meses Tipo de crisis: Espasmos tónicos en salvas  Crisis parciales motoras o hemicorporales  Crisis mioclónicas raras  Refractarias a tratamiento   Etiología diversa: Disgensia cerebral  Enfermedad estructural cerebral grave  Rara vez errores innatos del metabolismo  Pronóstico malo, hacia la muerte o Sx West. 
  15. 15. ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA CON BROTESUPRESION   EEG: Brotes de ondas agudas, puntas y ondas lentas de gran voltaje (150-350 uv) y de 2 a 6 segundos, separadas de periodo de supresión del voltaje de 3-5 segundos que se mantiene en vigilia y sueño.
  16. 16. TRATAMIENTO Duración de la terapéutica anticonvulsiva: pautas PERIODO NEONATAL Examen neurológico neonatal es normal se suspende el tratamie Examen neurológico neonatal persistentemente anormal se considera la causa y se hace EEG. En la mayor parte de estos casos: se continua el fenobarbital se suspende la fenitoína se repite la valoración en un mes UN MES DESPUES DEL EGRESO Examen neurológico es normal se suspende el fenobarbital Examen neurológico es resulta persistentemente anormal se hac Si no hay actividad convulsiva en el EEG se suspende el fenobar Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.
  17. 17. PRONOSTICO      Riesgo estimado de las crisis convulsivas neonatales de desarrollar epilepsia 10-30%. Mortalidad: 1969: 40% Actualidad: 15-20% Secuelas ALTAS  Retraso cognitivo  Retraso motor  Epilepsia
  18. 18. SINDROME DE NIÑO HIPOTONICO
  19. 19. DEFINICIÓN     Hipotonía: Tono postural disminuido, el tronco y extremidades no pueden vencer la gravedad. Es un signo frecuente en los recién nacidos, sobre todo en prematuros. Signo común de disfunción neurológica. Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
  20. 20. ANTECEDENTES IMPORTANTES 1. 2. 3. 4. 5. Padres o hermanos afectados, consanguinidad, abortos, muertes neonatales. Enfermedades maternas: diabetes, epilepsia, distrofia miotónica. Embarazo, parto, exposición a teratógenos. Movimientos fetales disminuidos. Presentación anormal.
  21. 21. ANTECEDENTES IMPORTANTES 1. 2. 3. 4. 5. Polihidramnios, oligohidramnios. Apgar. Maniobras de reanimación. Gasometría de cordón umbilical. Esfuerzo respiratorio, succión, deglución, estado de alerta, actividad espontánea, características del llanto.
  22. 22. ABORDAJE CLINICO  1. 2. 3. 4. Hipotonía central: Signos de involucro del Sistema Nervioso Central: letargo, irritabilidad, crisis convulsivas. Trastornos de la deglución. Hiperreflexia. Debilidad muscular leve o ausente.
  23. 23. ABORDAJE CLINICO  1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Hipotonía central: Tono muscular aumentado. Dismorfias. Empuñamiento de manos. Patrón de tijera en la suspensión vertical. Reflejo de Moro y tónico del cuello exagerados. Clonus. Dificultades para la alimentación. Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
  24. 24. ABORDAJE CLINICO  1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Hipotonía Periférica: Reflejos estiramiento muscular disminuidos o ausentes. Falta de movimiento al explorar reflejos posturales. Fasciculaciones. Atrofia muscular. Sin anormalidades en otros órganos. Artrogriposis. Fuerza muscular disminuida. Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005. Dificultades para la alimentación.
  25. 25. ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA    Recién nacido con la presencia de fijaciones articulares en posición incorrecta de movimientos. Tobillos, rodillas, muñ ecas y codos. Enfermedad de Werdnig Hoffmann, mielomeni ngocele, distrofia muscular congénita, miopatías congénitas.
  26. 26. ETIOLOGÍA  1. Hipotonía Central: Encefalopatías crónicas no progresivas: 1. 2. 3. 2. 3. Malformaciones cerebrales. Asfixia perinatal. Enfermedades post natales. Hipotonía congénita benigna. Cromosomopatías: S. Prader Willi, trisomías. Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
  27. 27. ETIOLOGÍA  1. Hipotonía central: Enfermedades peroxisomales: 1. 2. 2. Síndrome de Zellweger (Cerebro- hepatorenal). Adrenoleucodistrofia neonatal. Otros defectos genéticos: 1. 2. Disautonomía familiar. Síndrome de Lowe (Óculo- cerebro- renal). Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
  28. 28. ETIOLOGÍA 1. 2. Hipotonía central: Otras enfermedades metabólicas: 1. 2. 3. Deficiencia de maltasa ácida (Enfermedad de Pompe). Gangliosidosis infantil GM1. Lesiones de la médula espinal. 1. 2. Traumáticas. Tumores. Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
  29. 29. ETIOLOGÍA 1. 2. Hipotonía periférica: Polineuropatías: 1. 2. 3. 3. Neuropatía hipomielinizante congénita. Neuropatía axonal gigante. Neuropatía hereditaria sensitivo motora. Alteraciones de la transmisión neuromuscular: 1. 2. 3. Miastenia familiar infantil. Botulismo infantil. Miastenia gravis transitoria. Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
  30. 30. ETIOLOGÍA  1. Hipotonía periférica: Miopatías congénitas: 1. 2. 3. 4. 2. Desproporción congénita de tipo de fibras. Central core. Miopatía miotubular o centronuclear. Miopatía nemalínica. Miopatías metabólicas: 1. 2. Deficiencia de maltasa ácida. Deficiencia de citocromo C oxidasa. Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
  31. 31. ETIOLOGÍA  1. Hipotonía periférica: Distrofias musculares: 1. 2. 3. 4. 2. Distrofinopatías congénitas (Fukuyama). Deficiencia primaria de merosina. Deficiencia secundaria de merosina. Distrofia miotónica congénita. Atrofia espinal muscular. Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
  32. 32. DIAGNOSTICO CLINICO
  33. 33. LABORATORIO Y GABINETE  1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Hipotonía central: Ultrasonido Transfontanelar. Tomografía simple y contrastada de cráneo Resonancia magnética de cráneo Electroencefalograma Cariotipo Tamiz metabólico TORCH
  34. 34. LABORATORIO Y GABINETE  1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Hipotonía Periférica: Valoración neurológica. CPK (primer estudio que se debe solicitar). Electromiografía Potenciales somatosensoriales. Biopsia músculo y nervio. Mielopatías cervicales: infrecuentes, solicitar estudios en base a sospecha clínica. Estudios moleculares (Atrofia espinal). Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
  35. 35. MUCOPOLISACARIDOSIS I: Deficiencia de la enzima alfa- L -iduronidasa. GRAVE ATENUADO HURLER Edad al diagnóstico Efecto en la cognición HURLER-SCHEIE 0.2–7 años Retraso mental pronunciado, con pérdida de las destrezas adquiridas Promedio de Expectativa de vida (sin tratamiento) 7 años Distribución fenotípica* ~65% 0.2–36 años SCHEIE 2–54 años Ningún/leve retraso Sin mental; deficiencias en deficiencias el aprendizaje Aproximadamente 20 años Adultez ~25% ~10% PROGRESIVA, DEBILITANTE, FATAL Espectro de la Enfermedad
  36. 36. MUCOPOLISACARIDOSIS I Opacidad corneal Engrosamiento rasgos faciales Rinitis, otitis crónica Lengua agrandada Enfermedad cardiovascular Hepatoesplenomegalia Hernia umbilical, inguinal Deficiencia cognoscitiva hidrocelafia Enfermedad obstructiva de vias aéreas Cifosis, joroba Dolor y contracturas articulares Síndrome de Túnel Carpiano Diarrea crónica Genu valgo Andar anormal debido a deformidad de la cadera Andar en puntas
  37. 37. ENFERMEDAD DE GAUCHER NEUROPÁTICA Deficiencia de: glucocerebrosidasa (β glucosidasa ácida)  Tipo 2      Estrabismo Trismo Parálisis supranuclear de la mirada Retroflexión del cuello Tipo 3    Anormalidades sacádicas horizontales Infiltraciones retinianas Estrabismo Images courtesy E. Kaye Participación Clínica
  38. 38.  Trastornos de la migración neuronal:  Trastornos de la formación caudal del tubo neuronal:  Esquizencefalia  Diastematomelia- diplomielia  Lisencefalia  Médula anclada  Polimicrogiria  Meningocele  Heterotopia  Disgenesia cerebro-cortical focal  Trastornos de la neurulación primaria:  Craneorraquisquisis total  Anencefalia  Mielosquisis  Mielomeningocele: Malformación de Arnold Chiari
  39. 39.  Trastornos del desarrollo del prosencéfalo:  Holoprosencefalia  Agenesia del cuerpo calloso  Displasia septo óptica      Trastornos de la organización: Retraso mental idiopático Síndrome X frágil Síndrome de Angelman Distrofia de Duchenne
  40. 40. SINDROME DE ANGELMAN Trastorno cromosómico caracterizado por una deleción en el gen 15q11-13 con manifestaciones:  Dismórficas  Neurológicas Conductuales Diagnóstico diferencial: Trastornos mitocondriales Síndrome de Prader-Willi Autismo Síndrome de Rett
  41. 41. SINDROME DE ANGELMAN Manifestaciones neurológicas:  Retardo motor 100%  Retardo mental severo 100%  Ataxia 100%  Lenguaje ausente 98%  Hipotonía troncal 90%  Contractura en flexión de extremidades 85%   Hiperreflexia 85% Convulsiones (inicio en el 2º año) 80%
  42. 42. SINDROME DE ANGELMAN Dismorfias faciales:     Prognatismo 95% Braquicefalia con aplanamiento occipital 90% Protrusión de la lengua 70% Escoliosis 5 años y progresiva       Dientes separados Estrabismo Microcefalia < 25% Labio superior delgado Hipoplasia facial Poca pigmentación del iris.
  43. 43. SINDROME DE ANGELMAN Tratamiento: Parar crisis convulsivas Rehabilitación física Corrección de estrabismo Terapia ocupacional Pronostico: Bueno para la vida Regular para la función
  44. 44. PRADER WILLI      Trastorno neuroendocrino Frecuencia: 1/15-20,000 Herencia autosómica dominante Deleción genética 15q 11q-13 Procedencia paterna
  45. 45. PRADER WILLI Manifestaciones clínicas: Aspecto general:  Peso al nacer normal o inferior a 3 Kg  Obesidad se establece entre el 1 y 6 año  hipocrecimiento Cabeza: Facies redonda Grasa abundante en mejillas Microcefalia Cabello hipopigmentado Ojos nistagmus, estrabismo Boca pequeña Paladar ojival Microdontia
  46. 46. PRADER WILLI Genitales:  Hipogenitalismo  Criptoquidia  Oligospermia Neuromuscular:  Hipotonía Extremidades:  Acromicria  Osteoporosis  Escoliosis  Sindactilia  Clinodactilia  Luxación congenita de cadera
  47. 47. PRADER WILLI Diagnostico: Criterios diagnósticos      Hipotonía central en la infancia. Problemas de alimentación en la infancia. Ganancia ponderal rápida entre 1 y 6 años. Hallazgos faciales característicos. Hipogonadismo: hipoplasia genital, deficiencia puberal.
  48. 48. PRADER WILLI Nacimiento a 2 años  Hipotonía con pobre succión en el periodo neonatal 2 a 6 años  Hipotonía con historia de pobre succión  Retraso global del neurodesarrollo 6 a 12 años  Antecedente de hipotonía (la hipotonía puede persistir)  Deficiencia mental  Ingesta de alimentos excesiva y obesidad 13 años a adulto  Deficiencia mental  Ingesta de alimentos descontrolada, obesidad l  Hipogonadismo hipotalamico y/o problemas de conducta
  49. 49. PRADER WILLI Diagnostico diferencial:  Craneofaringioma  Deficiencia de hormona de crecimiento  Distrofia miotonica congénita tipo 1  Síndrome de Angelman  Síndrome de X frágil  Atrofia muscular Tratamiento:  Hormonoterapia selectiva:  HG, testosterona  Rehabilitación y fisioterapia  Apoyo psicológico  Control de peso y dietas
  50. 50. SINDROME DE X FRAGIL      La causa de retraso mental más frecuente Tiene un cromosoma X un punto frágil en Xq27.3 Hipocrecimiento Fascies toscas hipotonia       Cara alargada Afectación cardiaca Microcefalia Convulsiones Una madre portadora sana puede transmitir el fra, 40-50% de los hijo varones. Riesgo de niñas
  51. 51. SINDROME X FRAGIL
  52. 52. TRASTORNOS DEL VOLUMEN Y LA FORMA DEL CRANEO
  53. 53. TRASTORNOS DEL VOMUMEN Y FORMA DEL CRANEO    MICROCEFALIA: Definida como perímetro cefálico inferior a 2 desviaciones estándar por debajo de la distribución normal. Microcefalia primaria: Encéfalo pequeño nunca se forma de manera adecuada. Microcefalia secundaria: Encéfalo se formo normal, pero un proceso patológico alteró su crecimiento posterior.
  54. 54. MICROCEFALIA      Primaria: Trastornos cromosómicos Agenesia de cuerpo calloso Defectos de la migración celular Anencefalia      Secundaria: Alteraciones intrauterinas Malnutrición Hemorragia intracraneal Meningitis
  55. 55. TRASTORNOS DEL VOMUMEN Y FORMA DEL CRANEO   1. 2. MACROCEFALIA: Cabeza grande mayor de 2 desviaciones estándar de la distribución normal. Causas: Hidrocefalia: comunicante, no comunicante Megalencefalia: Anatómicas (Esclerosis tuberosa, incontinencia pigmentaria) y metabólicas (Enfermedad de Canavan, leucodistrofia globoide, leucodistrofia metacromática).
  56. 56. DESARROLLO NORMAL: CIERRE  Fontanela meses posterior: 3- 6  Fontanela meses anterior: 9-18  Sutura meses metópica: 9-24  Sutura sagital, coronal lamboidea a los 40 años.  Se presenta durante el primer año de vida sin mayores secuelas neurofisiológicas la mayoría de los casos. y
  57. 57. CRANEOSINOSTOSIS     Es la fusión prematura de una o más suturas craneales. Suturas más afectadas: Sagital: 40 a 60 % Coronal:20 a 30 % Metópica: Menos del 10%
  58. 58. CLASIFICACION CRANEOSINOSTOSIS  Clasificación Simples Complejas Afectan una sola sutura Afectan varias suturas
  59. 59. CLASIFICACION CRANEOSINOSTOSIS  Clasificación -Sindrómicas Primarias Secundarias -Genética -Al nacimiento -No sindrómicas -Microcefalia -Hematológicos -Metabólicos -Teratógenos -Malformaciones -Colocación de válvula
  60. 60. CRANEOSINOSTOSIS SECUNDARIA .  Hay un defecto metabólico, hematológico ó estructural que lleva a un crecimiento anormal del cráneo  CAUSAS: Compresión intrauterina del cráneo. POR TRASTORNOS METABÓLICOS:      Hipertiroidismo Policitemia Hipocalcemia Hipofosfatemia Familiar Trastornos Metabólico de Vitamina D
  61. 61. Escafocefalia  Escafocefalia: Se produce por el cierre de la sutura sagital, el cráneo toma forma alargada en sentido anteroposterior con disminución del diámetro biparietal. La frente es ancha en relación con la región occipital y puede palparse un reborde óseo a todo lo largo de la sutura sinostosada. Esta es la variedad más frecuente en la mayoría de las series.
  62. 62. ESCAFOCEFALIA
  63. 63. TRIGONOCEFALIA  Trigonocefalia: Producida por el cierre de la sutura metópica, la frente es estrecha, triangular con un borde palpable y visible que descubre la subyacente sutura cerrada. Las órbitas tienen forma oval y los ojos aparecen anormalmente juntos (hipotelorismo).
  64. 64. PLAGIOCEFALIA  Plagiocefalia: En éste tipo se afecta una hemisutura coronal, la cabeza tiene forma oblicua , con abombamiento frontal en el lado sano y dismorfia facial, en el lado dañado la órbita está hipoplásica.
  65. 65. PLAGIOCEFALIA
  66. 66. OXICEFALIA  Oxicefalia: Todas las suturas están cerradas. Puede ser armónica, cuando se fusionan todas a la vez, cursando con un cráneo pequeño siempre acompañado de un síndrome de hipertensión endocraneana y disarmónica cuando las suturas se van cerrando evolutivamente; en éste caso la clínica depende de la sutura que cierre primariamente.
  67. 67. BRAQUICEFALIA  Turricefalia o Braquicefalia: Se produce por el cierre completo de la sutura coronal, presentándose un cráneo en torre con disminución de su diámetro anteroposterior y alargado en altura.
  68. 68. CRANEOSINOSTOSIS COMPLEJA
  69. 69.   También llamadas sindroma ticas Compromiso de una o mas suturas, esqueleto orbito-facial.
  70. 70. SINDROME DE CROUZON     Ambas suturas coronales están fusionadas Hipoplasia del maxilar Orbitas poco profundas (exoftalmos) Manifestada en el primer año de vida
  71. 71.  SEGÚN TESSIER Crouzon alto: Mayor afectación a la calota craneal Crouzon medio: Deformidad centrada en la región orbitaria Crouzon bajo: Lesión predominante en el macizo facial
  72. 72. SINDROME DE APERT        Suturas coronal, sagital y de la base del cráneo Con aspecto de braquicefalia. Hipoplasia orbitaria Distancia interorbitaria e intercantal aumentadas Pseudoprognatismo Obstrucción de la vía aérea. Sindactilia
  73. 73. SINDROME DE CARPENTER Hipoplasia facial asociada  Afecta la sutura sagital y lambdoidea  Discapacidad intelectual Mandíbula subdesarrollada  Defectos cardiacos  Paladar hendido  Distancia interorbitaria aumentada  Orejas bajas  
  74. 74. SINDROME DE PFEIFFER    Similar al síndrome de Apert Sindáctila incompleta Clinodactilia del primer dedo
  75. 75. SINDROME DE SAETHRECHOTZEN    Similar al Apert Sin mal oclusión dentaria Herencia autosómico dominante
  76. 76. ENCEFALOPATIA HIPOXICO-ISQUEMICA
  77. 77. DEFINICION: “Consecuencia neurológica de un cuadro encefalopático no progresivo del síndrome hipóxico-isquémico”. Se produce como consecuencia de una mezcla de la disminución de la oxigenación sanguínea, con elevación del anhidrido carbónico (asfixia) y déficit de la perfusión tisular (isquemia).
  78. 78. CAUSAS DE HIPOXEMIA    Asfixia con alteración intrauterina del intercambio de gases a través de la placenta. Insuficiencia respiratoria postnatal por Síndrome de Dificultad Respiratoria. Cortocircuito de derecha a izquierda grave por enfermedad cardiaca.
  79. 79. CAUSAS DE ISQUEMIA       Hipoxemia que origina insuficiencia cardiaca y pérdida de la autorregulación cerebrovascular. Asfixia intrauterina. Insuficiencia cardiaca postnatal. Conducto arterioso permeable. Insuficiencia circulatoria postnatal. Sepsis
  80. 80. NACIMIENTO – 12 HORAS       Estupor profundo o coma Alteración en el patrón respiratorio. 80% respiración periódica. Respuesta pupilar a la luz intacta. Hipotonía notoria y difusa. Hipertonía = lesión ganglios basales. Crisis neonatales en el 50-60% de los niños. 40-80% de infartos focales tienen crisis focales
  81. 81. 12 a 24 HORAS.        Estupor o coma . Aparente mejoría. 15-20% crisis neonatales. Estado epiléptico. 50% periodos de apnea. 25% agitación intensa. Aumento de hipertonía. Debilidad de extremidades inferiores en prematuros.
  82. 82. 24 A 72 HORAS.       Deterioro de nivel de conciencia. Paro respiratorio. Alteraciones oculomotoras del tallo encefálico. Muerte 24 – 48 horas. Crisis eléctricas subclínicas frecuentes. Hemorragia intraventricular e infarto hemorrágico periventricular.
  83. 83. DESPUES DE 72 HORAS.      Estupor en decremento Alteraciones de la succión, deglución, arqueo y movimientos de la lengua. 80% necesita alimentación por sonda. Hipotonía persistente. Debilidad Miembros superiores e inferiores
  84. 84. LESIONES      Necrosis neuronal selectiva. Lesión de los ganglios basales y del tálamo. Leucomalacia peri ventricular: 40-50% de Recién nacidos termino asfixiados. Necrosis cerebral focal y multifocal de origen isquémico. 10-25% muestran hemorragia intraventricular o intraparenquimatosa.
  85. 85. NECROSIS NEURONAL SELECTIVA. SECUELAS.         Retraso mental. Cuadriparesia espástica. Trastorno convulsivo 10-30% de los casos. Deterioro de función visual cortical. Maduración sexual temprana 10% . Déficit de audición. Trastornos de deglución, succión. Alteración en capacidad de atención.
  86. 86. LESION CEREBRAL PARASAGITAL  Cuadriparesia espástica.  Alteración del desarrollo de lenguaje.  Alteración de habilidades visuales
  87. 87. LEUCOMALACIA PERIVENTRICULAR  Diplejía espástica de predominio en extremidades inferiores.  Déficit visual, auditivo.  Epilepsia . 15% de los prematuros síndrome de West.
  88. 88. NECROSIS ISQUEMICA FOCAL Y MULTIFOCAL      Hemiparesia 25% infarto cerebral unilateral. Inicio posterior a los 6 meses de edad. Función cognitiva afectada en 25% de los casos. Trastornos convulsivos en 10% de los pacientes. Alteración de funciones sensitivas corticales.
  89. 89. CAUSAS DE HIPOTENSION     Conducto arterioso permeable. Eventos de apnea recurrente. Diplejía espástica aumenta en lactantes con bradicardia y apnea graves. Intervención rápida con Frecuencia cardiaca menor de 80 x minuto.
  90. 90. CONTROL DE CRISIS NEONATALES.       Metabolismo cerebral aumentado. Decremento rápido de glucosa cerebral. Hipoventilación y apnea. Aumentos repentinos de presión arterial. Fenobarbital 20 mg/k/día. Mantenimiento 3-4 mg/kg/día.
  91. 91. INFECCIONES
  92. 92. MENINGITIS NEONATAL FACTORES DE RIESGO.  Infección perinatal e intrauterina (corioamnioitis, endometritis, Infección de vías urinarias)  Prematurez  Ruptura prematura de membranas.  Peso bajo al nacer  Vía hematógena, aspiración, inhalación.
  93. 93. MENINGITIS NEONATAL ETIOLOGIA MAS FRECUENTE.  Enterobacterias gram negativas (30-50%)  Estreptococo beta-hemolítico grupo B.(3040%)  Listeria monocytogenes (10%)  S. pneumonie, H. influenzae
  94. 94. CUADRO CLINICO FIEBRE O HIPOTERMIA 60% IRRITABILIDAD 60% POBRE ALIMENTACIÓN/VOMITO 48% CRISIS CONVULSIVAS 42% DIFICULTAD RESPIRATORIA 33% APNEA 31% DIARREA 20% FONTANELA ABOMBADA 25% RIGIDEZ DE NUCA 13% Inf Dis Clin North Am 1999, 13(3).
  95. 95. DIAGNOSTICO PUNCION LUMBAR:  LCR: 10-30 ml prematuro, Recién nacido termino 40 ml. Cultivo  Tinción de GRAM  Glucorraquia (relación glucorraquia / glucemia)  Proteinorraquia  Cuenta absoluta de neutrófilos (CAN)  Coaglutinación. 
  96. 96. TRATAMIENTO      Antibióticos de amplio espectro específico para el agente identificado Ejemplos: SEPSIS TEMPRANA: ampicilina+amikacina SEPSIS TARDIA: cefotaxima+amikacina Otros:  Meropenem  Ticarcilina  Vancomicina.
  97. 97. COMPLICACIONES VENTRICULITIS 20% ABSCESO CEREBRAL 13% HIDROCEFALIA 24% PERDIDA AUDITIVA 12% CEGUERA CORTICAL <10% PARALISIS CEREBRAL 17% CRISIS TARDIAS 19% EMPIEMA SUBDURAL 11% RETRASO DEL ND 26%
  98. 98. SINDROME RE RUBEOLA CONGENITA    Es desconocida la incidencia en México Vacunación es un punto importante Enfermedad de declaración a las autoridades sanitarias
  99. 99. SINDROME DE RUBEOLA CONGENITA           Sistema nervioso cerebral Sistema ocular Sistema auditivo Sistema cardiovascular Sistema respiratorio Sistema hematológico Sistema inmunológico Sistema endocrinológico Aparato locomotor Sistema digestivo
  100. 100. AGRUPADAS EN TRES CATEGORÍAS Manifestaciones clínicas transitorias del recién nacido y lactante  Alteraciones morfológicas permanentes  Alteraciones de aparición tardía 
  101. 101. MANIFESTACIONES TRANSITORIAS Purpura trombocitopenica  Anemia hemolítica  Hepatitis  Mortalidad: 35% 
  102. 102. MANIFESTACIONES MORFOGENETICAS Asociada al periodo de organogénesis  Oculares  Cardiacas  Órgano de Corti  Las que ocurren las primeras 8 semanas gestación 
  103. 103. MANIFESTACIONES CLINICAS Ojos: cataratas 60% (bilaterales), microoftalimia, opacidad corneal, pigmentación retiniana.  Oído: no se conoce con exactitud el daño auditivo secundario. 
  104. 104. MANIFESTACIONES CLINICAS Sistema Nervioso Central:  Meningitis crónica  Degeneración vascular  Retraso de la mielinización  Microcefalia 

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