Como se produjo la Penicilina de forma massiva en la II Guerra Mundial.pdf
Distrofia muscular de duchenne
1. DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
JAIR SEBASTIAN DE LA CRUZ ESPINOSA
DAVID GARDUÑO CAMACHO
RUBEN LARA MONTERRUBIO
JAVIER CUITLAHUAC MARTINEZ ALVAREZ
JESUS ORTEGA ALVAREZ
2°E
2. INTRODUCCION
• La distrofia muscular de Duchenne es una alteración ligada
al cromosoma X recesiva que afecta 1 en 3.500 varones.
• La distrofina es un gen de gran tamaño que consta de 2,6
millones de pares de bases de ADN y contiene 79 exones6.
3.
4.
5. CUADRO CLINICO.
• Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de
edad.
• Hay debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas.
• La debilidad muscular también se presenta en los brazos,
cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano
como en la mitad inferior del cuerpo.
6. Dx clinico.
• El antecedente
familiar.
• La edad de aparición Proporcionan
de los síntomas información
esencial
(niños). en el diagnóstico
• Distribución de la de DMD.
debilidad muscular.
7. Dx de laboratorio.
• La creatina Cinasa ( CK ) sérica es el examen inicial para
detectar este padecimiento.
• En las etapas iniciales se encuentra elevada 50 a 100 veces del
valor normal, mientras que en las etapas finales se reduce
significativamente debido a la pérdida de masa muscular.
8. ENFOQUE BIOQUIMICO
• La distrofina parece tener una función
estructural constituyendo una unión elástica
entra las fibras de actina del citoesqueleto y la
matriz extracelular que permite disipar la
fuerza contráctil.
• La ausencia de distrofina resulta en fragilidad
de la membrana y tendencia al daño mecánico
del sarcolema durante la contracción
muscular.
9.
10. TRATAMIENTO.
• La terapia física y el estiramiento muscular diario, pueden
eliminar la necesidad de liberación quirúrgica de contracturas.
• El uso regular de un espirómetro puede prolongar la función
pulmonar.
• La cirugía para la escoliosis mejora la postura al sentarse,
además de mejorar la función pulmonar.
• Los esteroides, típicamente la prednisona o deflazacort,
prolongan la función muscular y retrasan la necesidad del uso
de una silla de ruedas.
• No hay guías firmes en cuanto a cuando iniciar la terapia con
esteroides, cuanto tiempo utilizarlos o cual es la mejor dosis
para minimizar los efectos secundarios. Los esteroides son
ofrecidos temprano, alrededor de los 5 años de edad.
11. CONCLUCIONES.
• La DMD es la distrofia muscular hereditaria más
común de la infancia.
• Presenta una herencia recesiva ligada al
cromosoma X.
• Se caracteriza por debilidad muscular progresiva,
pérdida de la capacidad para caminar y lleva a la
muerte entre la segunda y tercera década de vida .
• Es causada por una variedad de mutaciones como
delecciones, duplicaciones y mutaciones puntuales
del gen que codifica para la distrofina, la cual es
una proteína estructural del músculo.