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Sindromes craneofaciales

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Sindromes craneofaciales

  1. 1.  1/3 de Malformaciones Congénitas 0.2 to 0.5 por 1000 NV Razas??
  2. 2.  Sindromes craneofaciales › Craneosinostosis › Faciales Genético Ambiental
  3. 3.  Genética Gen FGRF Genes HOX (homebox) Herencia AD Gametos masculinos Edad paterna avanzada.
  4. 4. Sindrome Clinica Gen (es)Crouzon Proptosis, def. nasal, hipoacusia FGFR2, FGFR3 conductivaApert Sindactylia, RM, PH FGFR2Pfeiffer Sindactilia, pulgares anchos FGFR1, 2, 3Jackson-Weiss Hipoplasia del tercio medio, pies FGFR2 anormalesSaethre-Chotzen Ptosis, linea de implantacion capilar TWIST baja, hipoplasia de tercio medioCraniosynostosis, Multiples suturas, PH, pulgar MSX2Boston type trifalangicoNonsyndromic Variable, leve FGFR3coronal suture
  5. 5.  Anomalía principal → Sutura Desarrollo cerebral
  6. 6. SINDROMEMalformaciones Deformaciones Disrupciones
  7. 7.  Clinica Estudios Complementarios › Scan › RM › Cefalometria
  8. 8. Sindromes CraneofacialesCraneosinostosis Craneosinostosis SindromesNo Sindromicas Sindromicas Faciales
  9. 9.  IQ normal Deformidad Leve Estetica Ocurrencia familiar 5% › **Sagital.
  10. 10. ESCAFOCEFALIA TRIGONOCEFALIA
  11. 11. TURRICEFALIA Coronal BRAQUIOCEFALIA No crecimiento AP
  12. 12. PLAGIOCEFALIA Coronal UnilateralLamboidea Posterior Unilateral Deformacional
  13. 13. Sindrome de Apert AD Sinost. Coronal y Lamboidea Fontanela Ant. abierta Macrocefalia, hidrocefalia: 5% DVP Retrusion 1/3 medio, orbitas Exoftalmos - Cantos. PH 30% Sindactilias complejas
  14. 14. Sindrome de Crouzon Común AD - FGFR Variable Sinost. bicorornal Hipoplasia 1/3 medio Proptosis HETC → Papiledema Sordera conductiva Uvula bifida 10% No alteraciones en extremidades
  15. 15. Sindrome de Pfeiffer  AD  ≈ Crouzon IQ Sinost. 1/3 medio proptosis otros1 Normal bicoronal variable Minima2 Bajo trebol Moderada- Moderada- SNC, Severa severa Anquilosis, Pulgares Anchos3 Medio No Moderada Moderada SNC
  16. 16. Saerthre-Chotzen AD Deformidad craneofacial variable Braquicefalia Baja implantación del pelo Blefaroptosis Braquidactilia Sindactilia
  17. 17. Sindrome de Carpenter AR Trébol RM Dedos cortos y anchos Sindactilia, clinodactilia Pies : Polidactilia y duplicaciones 1/3 cardiovascular
  18. 18.  Treacher collins Microsomia Hemifacial Pierre robin Stickler VCF - Di George Van der Woude
  19. 19.  Disostosis mandibulofacial Bilateral 1 arco, hendidura y bolsa faríngea Parte media de la cara AD – EV Teratogenos
  20. 20. PH 35%Macrostomia 15%Oído
  21. 21.  TC + Pulgares Radio, ulna, MTC + PH, > micrognatia - Coloboma
  22. 22.  Hipoplasia variable De 1 en 3500 a 1 en 5600 LPH en 7 a 15%. PH- doble 14% IVF Dx diferecial goldenhar Mandibula, Oreja y TB.
  23. 23.  Cascada de eventos Micrognatia, PH y glosoptosis. Hallazgos adicionales tronco y ext Tto Via aérea permeable Posición prono DOG vs Adhesión labio lengua PH se difiere Cx ortognatica
  24. 24.  Similar PR AD Visuales Hiperlaxitud Artritis Displasia Mutaciones colágeno tipo 2.
  25. 25. VCF Sd di George Paladar hendido  Timo, amígdalas y adenoides Cardiovasculares  Paratiroides hipoplasicas Facies características  PH – espectro 22q. se confirma el Dx con FISH.  Desplazamiento medial de carotida  El RM es casi 100%
  26. 26.  Asocia a LPH. Hendiduras labio inferior 1 en 35000 a 1 en 100mil 33% LPH 33% LH 33% solo los pits.
  27. 27.  Via aerea  Cirugia Ojos › Lactantes › Monitoria › Transfusión › ATB y Esteroides
  28. 28.  Craniectomia Avance Frontoorbitario Monobloc Orbitas Distraccion OG
  29. 29. o Sinostosis Sagitalo < 3 meses – tirao 9 – 12m – remodelacion craneal
  30. 30.  Fx controlada Distraccion Consolidacion Dispositivos
  31. 31.  Necesidades especiales Proteccion estructuras vitales Multidisciplinario

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