Hardyn ja Weinbergin sääntö eli alleelisuhteiden tasapainosääntö
1. ALLEELISUHTEIDEN TASAPAINOSÄÄNTÖ ELI HARDYN JA WEINBERGIN KAAVA
Muista ensin katsoa tätä aihetta käsittelevä 15 min oppituntitallenne.
Mietitäänpä sitten seuraavaa tuttua tehtävää:
Musta väri vallitsee valkeaa väriä marsuissa. Milloin kaksi mustaa marsua voi saada valkean
jälkeläisen?
Alleelimerkinnät:
M → musta
m → valkoinen
Geno- ja fenotyyppivaihtoehdot:
MM = musta
Mm = musta
mm= valkoinen
Valkoisia marsuja voi syntyä vain, kun kummallakin vanhemmalla on M-alleelin parina myös valkoisuutta
aiheuttava m-alleeli:
Risteytys on siis muotoa Mm x Mm
Vastaus:
Valkoisia marsuja voi syntyä vain, kun kummallakin mustalla vanhemmalla on valkoisuutta
aiheuttava m-alleeli mustuusalleelin M parina.
Populaatiogenetiikassa käytetään monesti ns. alleelisuhteiden tasapainosääntöä. Sen
sisältö on, että resessiivisten homotsygoottien osuus populaation yksilöistä paljastaa myös
heterotsygoottisten ja dominoivien homotsygoottien osuudet.
Pänttää siis päähäsi Hardyt ja Weinbergit seuraavan yhteenvedon avulla:
Hardyn ja Weinbergin tasapainosääntö
Tärkeintä on, että osaat käyttää sääntöä, ei sen ulkoa osaaminen. Treenaile asiaa tavoilla,
M m
M
m
MM Mm
Mm mm Valkoinen marsu
2. jotka ilmenevät alla olevista esimerkeistä. Esimerkit tsekattuasi toista itse suoritukset
kynän ja paperin kanssa ilman tämän tiedoston apua.
Tässä esimerkkejä:
1) Ruskeasuon hiipparien pullottavat silmät aiheuttaa resessiivinen alleeli.
Pullottavasilmäisiä on 9% populaation yksilöistä (ja kun kohta treenaat itse, vaikkapa 4%
tai sitten 40% tai esim. 36%, 64% jne.). Selvitä muiden genotyyppien frekvenssit eli
prosenttiosuudet.
Annettu lukuarvo tulee risteytystaulukon oikeaan alanurkkaan (koska näissä tehtävissä on
kyseessä populaatiotason risteytystapahtuma, kaksi heterotsygoottia risteytyy aina
keskenään).
Neliöjuurestamalla annetun luvun saat selville a-alleelin osuuden sukupuolisoluissa. Tässä
”neliöjuures” olisi siis 3/10. Sijoita tämä arvo taulukon toiselle akselille.
A a
A
a
9/100 aa
3. Jos a-alleelia on kolmessa kymmenestä sukusolusta, on lopuissa seitsemässä oltava A.
Tästähän risteytystaulukko jo alkaakin kummasti muotoutua ja saat pian selville seikan,
jota kysyttiin.
Muiden genotyyppien osuudet saat selville samalla menetelmällä: kertomalla lukuarvot
ristiin. Ne näkyvät seuraavassa risteytystaulukossa. Heterotsygoottisia yksilöitä Aa on
kahdessa eri kohdassa, yhteensä siis 42%.
7/10 A 3/10 a
7/10A
3/10 a
3/10 x 3/10
siis 9/100 eli
9% aa
7/10 A 3/10 a
A
a
9/100 aa
4. 2) Seuraavaksi havainnollistamme kaavan käyttöä vappulehtiaiheisella esimerkillä.
Olettakaamme, että ävyttömät vappuhenkilöt ovat resessiivisiä homotsygootteja.
Sukusoluista 70 % sisältää dominoivan Ä-alleelin. Selvitä eri genotyyppien
prosenttiosuudet.
Tässä on annettu vihje vähän eri kohdasta risteytystaulukkoa, mutta menetelmä on
muuten edellisen kaltainen. Vihje sijoittuu risteytystaulukossa seuraaviin kohtiin :
Lukuarvo 70 % voidaan yksinkertaisemmin esittää supistetussa muodossaan 7/10. Jos nyt
kerran seitsemän kymmenestä alleelista on dominoivia Ä-alleeleja, täytyy muiden jäljelle
jäävien alleelien (siis kolmen kymmenestä) olla tyypiltään resessiivisiä, siis ä. Näin
saammekin taulukkomme molemmille akseleille lukuarvot, joiden perusteella myös
genotyyppien runsaussuhteet saadaan kätevästi selville (kertomalla lukuarvot ristiin alla
7/10 A 3/10 a
7/10
A
3/10 a
47%
AA
21%
Aa
21%
Aa
9%
mm
Pullottavasilmäiset
hiipparit
70/100 Ä
a
70/100 Ä
5. olevassa taulukossa ÄÄ-genotyypin kohdalle nuolilla merkitsemälläni tavalla). Eri
genotyyppien prosenttiosuudet näkyvät tällöin suoraan risteytystaulukosta. Genotyyppiä
Ää on taulukossa kahdessa paikassa, kummassakin 21 %, siis yhteensä 2 x 21 % eli 42
%.
Keksiskele itse esimerkkitehtäviä antamalla vihjetiedoiksi minkä tahansa
risteytystaulukossa esiintyvän genotyypin tai sukusolutyypin prosenttiosuus ja treenaile
Hardy-Weinberg-tyyppisten tehtävien ratkaisemista omin päin.
Vielä kerran tosi tiiviisti aivan Ähkinänä Uoressa:
Hardyn ja Weinbergin keskeisin oivallus oli, että sukupuolisoluihin tulevien alleelien
lukusuhteet synnyttävät seuraavaan sukupolveen tulevien genotyyppien lukusuhteet
(tästähän risteytystaulukoissa aina on kysymys, kun selvitämme, millaisia jälkeläisiä
jostakin risteytyksestä syntyy). Vastaavasti genotyyppien lukusuhde määrää sen, mitkä
ovat alleelien lukusuhteet näiden yksilöiden sukusoluissa (tästähän taas on kyse aina
silloin, kun selvitämme millaisia sukusolutyyppejä erinäiset vanhemmat kulloinkin
tuottavat).
7/10 Ä 3/10 ä
a
7/10 Ä
3/10 ä
49/100 ÄÄ 21/100 Ää
21/100 Ää 9/100 ää
42 % Ää
genotyyppiä
Alleelien lukusuhteet
Genotyyppien lukusuhteet
Sukusolujen
tuotanto
Sukusolujen
yhtyminen