   Cualquier alteración en el número o    morfología de los cromosomas.          Alteraciones          estructurales     ...
   Son el resultado de roturas y uniones    anómalas      entre los    fragmentos    resultantes.
Deleciones       InversionesTranslocaciones   Isocromosomas
Sucede cuando en las roturas yreparaciones de cromosomas sepierden parte de los mismos.
   Las inversiones se producen como    consecuencia de dos roturas dentro del    mismo cromosoma: el fragmento roto se   ...
PericéntricaParacéntrica
   Si el área invertida contiene el    centrómero, se dice que la inversión es    pericéntrica.
   Si la inversión se sitúa fuera el    centrómero se dice que la inversión es    paracéntrica.
   En    el  caso   de      roturas   en    cromosomas distintos, los fragmentos    pueden                  reorganizarse...
• Cuando el intercambio se Recíprocas        produce entre regiones terminales.                 • Una parte de un cromosom...
   Se denominan isocromosomas a los    cromosomas            metacéntricos    producidos durante la meiosis o    mitosis,...
   Los cromosomas generados por esta    división anormal son un cromosoma con    los dos brazos largos del cromosoma    o...
 Cuando existen uno o más juegos  de cromosomas completos se habla  de euploidía. Si existe un defecto de cromosomas  se...
   La mayoría de las alteraciones    cromosómicas que se dan en el    recién nacido son la presencia de    un cromosoma e...
TriploidíaEuploidías   Tetraploidía             Poliploidía
Dentro      de    las    alteracionesnuméricas las más conocidas son lastrisomías, es decir, la presencia deun cromosoma e...
   Desorden      cromosómico     genético    causado por un error en la división de    célula   resultando   en   el    t...
 Deficiencia del crecimiento. Forma anormal del cráneo y  características faciales. Manos apretadas. Pies inferiores d...
   No hay un tratamiento específico y    conocido para el síndrome de    Edward. Los síntomas causados por    el síndrome...
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   Casi la mitad de los bebés muere antes    de nacimiento y de un porcentaje    grande de los dados del infante en el   ...
   Es una enfermedad genética causada    por la presencia de tres copias del    cromosoma 13 en el cariotipo, es    simpl...
 En     la    naturaleza  humana     existen  enfermedades capaces de afectar a  varios órganos del cuerpo. Éste es el ca...
   No existe ningún tipo de tratamiento    para este problema.
Me gustaría agradeceros vuestra visita aeste espacio .Un saludo!
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Anomalías cromosómicas

  1. 1.  Cualquier alteración en el número o morfología de los cromosomas. Alteraciones estructurales Alteraciones numéricas
  2. 2.  Son el resultado de roturas y uniones anómalas entre los fragmentos resultantes.
  3. 3. Deleciones InversionesTranslocaciones Isocromosomas
  4. 4. Sucede cuando en las roturas yreparaciones de cromosomas sepierden parte de los mismos.
  5. 5.  Las inversiones se producen como consecuencia de dos roturas dentro del mismo cromosoma: el fragmento roto se reinserta al cromosoma, pero habiendo girado 180º. El cromosoma tiene la misma forma que el original pero el orden en que se encuentra la información genética ha cambiado.
  6. 6. PericéntricaParacéntrica
  7. 7.  Si el área invertida contiene el centrómero, se dice que la inversión es pericéntrica.
  8. 8.  Si la inversión se sitúa fuera el centrómero se dice que la inversión es paracéntrica.
  9. 9.  En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden reorganizarse intercambiándose entre cromosomas homólogos o cromosomas distintos, resultando las translocaciones.
  10. 10. • Cuando el intercambio se Recíprocas produce entre regiones terminales. • Una parte de un cromosoma se Inversiones intercala en otro. • Cuando tienen lugar entre dosRobertsonianas cromosomas acrocéntricos
  11. 11.  Se denominan isocromosomas a los cromosomas metacéntricos producidos durante la meiosis o mitosis, cuando el centrómero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente.
  12. 12.  Los cromosomas generados por esta división anormal son un cromosoma con los dos brazos largos del cromosoma original sin brazos cortos y un cromosoma con dos brazos cortos, pero sin brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye al mismo tiempo una deleción y un duplicación simultáneamente.
  13. 13.  Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos se habla de euploidía. Si existe un defecto de cromosomas se habla de monosomía. Si el defecto o exceso de cromosomas es incompleto se habla de aneuploidía.
  14. 14.  La mayoría de las alteraciones cromosómicas que se dan en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra ya que las monosomías totales son incompatible con la vida.
  15. 15. TriploidíaEuploidías Tetraploidía Poliploidía
  16. 16. Dentro de las alteracionesnuméricas las más conocidas son lastrisomías, es decir, la presencia deun cromosoma extra. Trisomía del cromosoma 21 Presencia de un cromosoma Trisomías Trisomía 18 extra Trisomía 13
  17. 17.  Desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18.
  18. 18.  Deficiencia del crecimiento. Forma anormal del cráneo y características faciales. Manos apretadas. Pies inferiores del eje de balancín. Anormalidades cardiacas y renales.
  19. 19.  No hay un tratamiento específico y conocido para el síndrome de Edward. Los síntomas causados por el síndrome de Edward son también manejables hasta un cierto grado.
  20. 20.  Puede causar problemas en la respiración y dificultades de alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos pueden superar estas dificultades iniciales. El índice de la supervivencia de los infantes que tienen síndrome de Edward es extremadamente bajo.
  21. 21.  Casi la mitad de los bebés muere antes de nacimiento y de un porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un año del nacimiento. La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del corazón.
  22. 22.  Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional.
  23. 23.  En la naturaleza humana existen enfermedades capaces de afectar a varios órganos del cuerpo. Éste es el caso del Síndrome de Patau, una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que ha sido denominada “Polimalformativa grave”. Quienes la padecen sobreviven un año o menos, debido a que su complicado cuadro médico se manifiesta en aspectos físicos e intelectuales.
  24. 24.  No existe ningún tipo de tratamiento para este problema.
  25. 25. Me gustaría agradeceros vuestra visita aeste espacio .Un saludo!
  26. 26. Las imágenes de esta presentación sonsacadas de diversas páginas web,respetando los derechos de sus autores

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