Genética mendeliana

CEM HIPATIA.FUHEM. . PROFESOR. Miguel A. Madrid Rangel. Biología 2º de bachillerato
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UNIDAD. GENÉTICA MENDELIANA
1. Conceptos básicos de genética.
2. Las experiencias de Mendel.
3. Interpretación de los experimentos de Mendel.
4. La herencia intermedia y la codominancia.
5. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba
6. Teoría cromosómica de la herencia.
7. Determinación del sexo.
8. Herencia ligada al sexo.
9. Genes ligados.
10.La herencia de los grupos sanguíneos
1. Conceptos básicos de genética
Genética. Ciencia que estudia como se heredan los caracteres hereditarios y las leyes por las que
estos se rigen.
Gen (denominados por Mendel elemente o factor hereditario). Fragmento de ADN que contiene
información necesaria para determinar un carácter hereditario.
Normalmente, en los organismos diploides cada carácter viene determinado por una pareja de
genes, cada uno de ellos aportado por un progenitor. Dichos genes se sitúan siempre en el mismo
lugar en cada uno de los cromosomas que forma la pareja de homólogos.
La posición fija que ocupa un gen sobre un cromosoma se denomina locus (loci en plural).
El color de las semillas del guisante puede ser amarilla o verde. Estas alternativas que presenta un
carácter se denominan alelos (o alelomorfos).
Los alelos de un gen están situados exactamente en el mismo lugar en los dos cromosomas
homólogos. Cuando se forman los gametos, los cromosomas de cada pareja de homólogos se
reparten, de forma que cada gameto tiene un solo alelo para cada carácter.
En genética se suelen utilizar letras para representar los genes (una para cada uno de los alelos).
Así, se puede emplear la letra A o a para determinar un carácter, B o b para otro, etc.
Cuando en un individuo los alelos de un gen son idénticos se dice que están en homocigosis, y que
el individuo es homocigótico o raza pura para ese carácter. Un individuo homocigoto para un
carácter se representa con una pareja de letras, mayúsculas (AA, BB, etc.) o minúsculas (aa, bb,
etc.).
Cuando en un individuo los alelos de un gen son diferentes, entonces están en heterocigosis, y el
individuo es heterocigótico o híbrido para ese carácter. Un individuo heterocigótico para un
carácter se representa con dos letras diferentes, una mayúscula y otra minúscula, por ejemplo: Aa,
Bb, Cc, etc.
Cuando un individuo es heterocigótico o híbrido para un solo carácter se denomina monohíbrido, si
lo es para dos dihíbrido, para tres, trihibirido, y para muchos polihibrido.
Genes dominantes y recesivos
En los individuos heterocigóticos para un carácter, el carácter que manifiesta dependerá de los alelos
que porta.
Cuando uno de los alelos es el que se manifiesta se dice que es el alelo dominante. El alelo que no
se manifiesta se denomina alelo recesivo.
Una letra mayúscula (A) indica que el alelo es dominante y una letra minúscula (a) indica que es
recesivo. Así, por ejemplo en el color de las semillas del guisante el color amarillo (A) domina sobre
el verde (a), por lo que una planta de guisante con semillas amarillas puede tener los alelos AA o Aa.
Las plantas de semillas verdes serán siempre aa.

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Herencia dominante. Tipo de herencia en la que los híbridos o heterocigóticos muestran el fenotipo
del alelo dominante, no dejando manifestarse al otro (el recesivo). Por ejemplo, la herencia del color
de la semilla del guisante.
Genotipo y fenotipo
El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores.
El fenotipo es el conjunto de caracteres que manifiesta un organismo.
El genotipo es, en gran parte, responsable del fenotipo de cada individuo y permanece constante a lo
largo de la vida del organismos.
El fenotipo total de un individuo es el resultado de la información de los genes y la intervención del
ambiente, por lo que puede variar a lo largo de la vida del organismo.
Fenotipo = Genotipo + Ambiente
2. Las experiencias de Mendel
En la segunda mitad del siglo XIX, el monje Gregor Mendel programó una serie de
experimentos que le llevaron a descubrir los principios básicos que rigen la
transmisión de los caracteres hereditarios.
Para realizar sus experimentos, Mendel eligió el guisante de olor (Pisum sativum). Esta planta resultó
ser el material adecuado por varias razones.
- Es una planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido, por lo que en poco tiempo se obtienen
varias generaciones.
- Presenta variedades con características fácilmente observables, como el color de la semilla, la
forma de las vainas, la posición de las flores, etc.
- Los guisantes se pueden autopolinizar, pero también son fáciles de fecundar de manera artificial
por fecundación cruzada.
Además, Mendel utilizó un método innovador para su época, en el que:
- Seleccionó para su estudio siete caracteres, y en cada cruzamiento se fijó solo en uno o dos
caracteres a la vez. Eran caracteres que variaban de forma completa, las semillas o son verdes o
amarillas. Esto le permitió obtener resultados fáciles de identificar.
- Utilizó líneas puras. Las plantas que son líneas puras, al autopolinizarse, producen una
descendencia igual, de la misma variedad, que se mantiene generación tras generación.
- Estudió la descendencia a lo largo de varias generaciones, no fijándose sólo en la primera. Lo
que le permitió observar la transmisión de los caracteres elegidos a lo largo del tiempo.
- Analizó los datos que obtenía de los cruzamientos de manera cuantitativa, lo que le permitió
obtener proporciones numéricas fáciles de interpretar.
Nota: Para evitar la
autofecundación se cortan
las anteras antes de que
maduren. Se depositan en
el estigma de la flor los
granos de polen elegidos.

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Representación de los siete caracteres elegidos por Mendel de Pisum sativum
Primer grupo de experimentos
Mendel comenzó sus experimentos estudiando como se transmitía un
único carácter entre la generación parental (P) y sus descendientes.
Para ello, fecundó. de manera artificial dos líneas puras que diferían
únicamente en el color de la semilla, que podía ser amarilla o verde.
Obtuvo una descendencia de plantas híbridas en las que todas
presentaban semillas amarillas. A esta primera descendencia la llamó
primera generación filial (F1). El otro carácter, el color verde, había
desaparecido en esta generación.
Repitió el experimento para los siete caracteres que había seleccionado, encontrando, en todos los
casos, que de los dos caracteres alternativos paternos, solo uno aparecía en todos los individuos
de la F1.
A este carácter lo llamó dominante. Al carácter que no aparecía en la descendencia lo denomino
recesivo.
Segundo grupo de experimentos
Para continuar sus experimentos, Mendel dejó que se
autofecundaran los híbridos de la F1 obtenidos en los cruces
anteriores entre líneas puras de guisantes con semillas amarillas y
semillas verdes.
Al estudiar la descendencia de esta segunda generación filial (F2),
observó que de cada cuatro semillas producidas en cada planta, tres
eran amarillas y una verde. El carácter recesivo que había quedado
enmascarado en la F1, reaparecía en la segunda generación filial.
Repitió el experimento con el resto de carácter elegidos, encontrando resultados similares en
todos los casos, siempre en una proporción cercana a 3:1.
Para explicar los resultados obtenidos, Mendel propuso que cada carácter estaba determinado por
dos factores hereditarios, cada uno proveniente de un progenitor. Por tanto, lo que se hereda no
son los caracteres, sino los factores que los determinan y que se pueden manifestar o no en la
descendencia.
Tercer grupo de experimentos
Tras comprobar los resultados obtenidos del cruce entre líneas puras que diferían solo en un
carácter, Mendel se propuso investigar si las conclusiones obtenidas en los experimentos
anteriores se cumplían cuando se estudiaban simultáneamente dos caracteres. Para ello cruzó dos
líneas puras de guisantes, una con semillas lisas de color amarillo y otra con semillas rugosas de
color verde.

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El resultado fue una primera generación filial uniforme, en la
que todos los descendientes, tenían semillas amarillas lisas,
tal como cabía esperar por sus experimentos anteriores. Así
comprobó que se cumplían los resultados obtenidos en su
primer grupo de experimentos.
Seguidamente autofecundó los híbridos obtenidos en la F1,
y obtuvo una segunda generación filial (F2) en la que
aparecían plantas que presentaban todas las
combinaciones posibles y siempre en la misma proporción.
De cada 16 individuos, 9 eran de semillas amarillas y lisas,
3 de semillas amarillas y rugosas, 3 verdes y lisas y 1
verdes y rugosas. La proporción que obtenía era 9:3:3:1.
De nuevo, realizó los experimentos con plantas que se
diferenciaban en otros dos caracteres (por ejemplo, flores de
color púrpura y tallo alto con flores de color blanco y de tallo
enano). En todos los cruces obtuvo la misma proporción en
los resultados 9:3:3:1. Esto hizo pensar a Mendel que cada
factor se hereda de forma independiente de los demás y
puede combinarse con los otros originando combinaciones
que no estaban presentes en la generación parental.
3. Interpretación de los experimentos de Mendel
Con los conocimientos que se tienen actualmente de genética, las experiencias de Mendel, pueden
ser resumidas en tres leyes que constituyen los fundamentos básicos de los mecanismos de
transmisión genética.
Primera ley. Cruce de homocigotos para un solo carácter
En su primer experimento, Mendel cruzó dos individuos
homocigotos para el carácter color de la semilla.
Al cruzar un individuo homocigoto dominante (AA) para el color de
la semilla amarilla, con otro homocigoto recesivo (aa) para el color
de la semilla verde, se origina una F1 formada por individuos
heterocigóticos (Aa) que tienen semillas de color amarillo.
La planta AA produce gametos que llevan el alelo A y la planta aa
produce gametos que llevan el alelo a. Cuando se produce la unión
de ambos gametos, que dará lugar a un nuevo individuo, este será
heterocigoto (Aa), para ese carácter.
Estos resultados se recogen en la primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera generación filial (F1).
Cuando se cruzan dos líneas puras que se diferencian en un carácter, la descendencia es
uniforme.
Segunda ley. Cruce de híbridos para un solo carácter
En el segundo grupo de experimentos, Mendel dejó que se
autofecundaran entre sí individuos obtenidos en la F1, todos ellos
heterocigóticos de fenotipo amarillo (Aa). Cada individuo da lugar a
dos tipos de gametos distintos, unos llevan el alelo A, y otros el alelo
a. Como consecuencia, al producirse la fecundación se origina una
F2 con nuevas combinaciones que no aparecían en la F1, en una
proporción en la que aparece un alelo recesivo por cada tres
dominantes (3:1).
Los resultados se recogen en la segunda ley o ley de la
segregación de los caracteres en la F2.
Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación, los
alelos se separan (se segregan) y se distribuyen en los gametos de
manera independiente.
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Tercera ley. Herencia de dos caracteres
En el tercer grupo de experimentos, Mendel eligió progenitores
homocigoticos que diferían en dos caracteres: color y aspecto de
la semilla. La generación parental tenía los siguientes genotipos:
AABB (amarillo-liso) y aabb (verde-rugoso). Ambos progenitores
producen un solo tipo de gametos que contienen un gen de cada
par de alelos: AB y ab respectivamente.
La unión de los gametos AB y ab genera una F1 uniforme, de
individuos dihíbridos de genoptipo AaBb y fenotipo amarillo-liso.
Los individuos de la F1 tras la meiosis, originan cuatro tipos de
gametos diferentes: Aa, Bb, aB y ab.
Tras la autofecundación de los individuos de la F1 se obtienen
dieciséis combinaciones genotípicas posibles, debido a todas las
posibles combinaciones de alelos, y cuatro fenotipos distintos,
que están en la proporción 9.3:3:1.
De estos resultados se puede obtener una primera conclusión:
los dos caracteres (color y aspecto de la semilla) se comportan
de forma independiente cuando se forman los gametos y se
pueden combinar de manera aleatoria de todas las formas
posibles.
Basándose en estos experimentos se deduce la tercera ley de Mendel o ley de la independencia
de los caracteres.
Los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la
descendencia.
4. La herencia intermedia y la codominancia
Las experiencias realizadas por Mendel con la planta del guisante son un caso de herencia
dominante absoluta, en la que los híbridos muestran el fenotipo del alelo dominante, quedando el
recesivo enmascarado.
Sin embargo, a veces, un alelo no domina sobre el otro, y ambos se expresan por igual en el
heterocigoto. Pueden darse dos casos: que el híbrido muestre un carácter intermedio entre ambos
progenitores o que, aparentemente, se origine un nuevo carácter.
Herencia intermedia
Ocurre cuando ambos alelos expresan por
igual su información (es decir, los alelos son
equipolentes, expresan por igual su fuerza).
El resultado es un hibrido o heterocigoto, con
un fenotipo que presenta características
intermedias entre ambos progenitores.
Es el caso de la herencia del color de las
flores del dondiego de noche (Mirabilis
jalapa). Esta especie posee dos variedades
puras: una de flores rojas y otra de flores
blancas.
El cruce entre variedades homocigoticas
(RR) con flores de color rojo y variedades
homocigoticas (BB) con flores de color
blanco, origina una F1 uniforme de individuos
híbridos (RB) con flores de color rosado.
En este caso se cumple la primera ley de
Mendel, pues todas las plantas de la F1,
aunque muestran un fenotipo intermedio, son
iguales entre sí.
Cuadro de Punnet para la 3ª Ley

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Si dejamos que se crucen entre sí los individuos RB de la F1, se obtiene una F2 con plantas con flores
rojas, rosas y blancas, en la proporción 1:2:1 respectivamente. Por tanto, también en este caso se
manifiestan los alelos para el color rojo y blanco que habían quedado ocultos en la F1.
Codominancia
Ocurre cuando los híbridos o heterocigóticos tienen rasgos de los dos progenitores, debido a que los
dos alelos se manifiestan simultáneamente.
Un ejemplo de este tipo de herencia en animales es el de los gallos y gallinas de la variedad
andaluza. Los descendientes de un cruzamiento entre un individuo homocigotico de plumas negras
(AA) y otro homocigotico de plumas blancas (BB) con pequeñas manchas oscuras son de plumaje de
color gris azulado (AB).
Otro ejemplo de herencia codominante aparece en el ganado Shorton. El cruce de un toro rojo con
una vaca blanca da lugar a descendientes ruanos (de pelo blanco y rojo entremezclado)
5. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente
entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos
presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el
individuo homocigótico (AA) del heterocigótico (Aa). Consiste en cruzar el fenotipo dominante con
la variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de
Mendel. (figura 1).
Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción
del 50%. (figura 2).
6. Teoría cromosómica de la herencia
En la época de Mendel se desconocía la existencia de los genes, su localización en los
cromosomas, el papel de la meiosis y el papel de los gametos en la transmisión hereditaria. Por
tanto, Mendel no supo encontrar un mecanismo citológico que explicase los resultados obtenidos
en sus experimentos.
En 1902 Sutton y Boveri propusieron que la separación de los cromosomas
durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel.
En 1905 Thomas Morgan comprobó experimentalmente esta hipótesis a través
de sus trabajos con la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) y elaboró
la teoría cromosómica de la herencia, con lo que aportó una explicación
Figura 1
Figura 2

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citológica a los trabajos realizados por Mendel. Dicha teoría consta de los
siguientes puntos:
 Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los
cromosomas.
 Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se
denomina locus (loci en plural).
 Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los
cromosomas.
 Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por esta razón
existe un para para cada carácter.
 Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos,
denominados genes ligados.
Durante la meiosis, una pareja de cromosomas homólogos puede intercambiar fragmentos
equivalentes (mismos locus) a través de un proceso denominado SOBRECRUZAMIENTO.
Durante este proceso los cromosomas homólogos se intercambian fragmentos de DNA
produciéndose una RECOMBINACIÓN genética.
El sobrecruzamiento se produce al azar a lo largo de las cromátidas, de modo que la
frecuencia de recombinación entre dos genes depende de la distancia que los separe en el
cromosoma. Si los genes están relativamente alejados, los gametos recombinados serán muy
frecuentes para ese par de genes, pero si están más o menos próximos, los gametos
recombinados serán más raros porque entre ellos habrá menos recombinaciones.
En los nuevos individuos producidos por gametos recombinados, la recombinación podrá
originar nuevas combinaciones de fenotipos que antes no existían. Cuanto mayor sea el
número de sobrecruzamientos, más elevado será el porcentaje de descendientes que
muestran las combinaciones nuevas. Gracias a esto se pueden trazar o dibujar mediante

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experimentos de reproducción apropiados, las posiciones relativas de los genes a lo largo del
cromosoma, estableciendo mapas de locus.
7. Determinación genética del sexo
El conjunto de factores y mecanismos genéticos que determinan si un individuo presenta gónadas
masculinas o femeninas recibe el nombre de determinación genética del sexo. La expresión
fenotípica de dicha diferenciación se conoce como diferenciación sexual.
En la naturaleza existen diferentes formas de determinación sexual; cromosómica, génica,
cariotípica o ambiental.
Determinación cromosómica
En la mayoría de las especies, la formación de gónadas masculinas
o femeninas en un individuo está determinada por la presencia de
unos cromosomas especiales llamados heterocromosomas o
cromosomas sexuales, que se diferencian del resto que son los
autosomas o cromosomas no sexuales.
Existen dos tipos de heterocromosomas, el X y el Y, diferentes
morfológicamente y con parte de su contenido genético distinto. El
sexo homogamético es el que presenta la pareja de cromosomas
iguales (XX), y el sexo heterogamético, el que presenta el par XY.
En los mamíferos, equinodermos y gran número de artrópodos, el sexo homogamético (XX)
corresponde a la hembra y el sexo heterogamético corresponde al macho (XY). En cambio, en otros
animales, como aves, anfibios, reptiles, peces y algunas mariposas, son los machos los que
presentan el sexo homogamético (ZZ), y las hembras las que tienen la pareja cromosómica ZW.
También puede darse el caso, como ocurre en algunos lepidópteros (mariposas), de que uno de los
sexos solo tenga un cromosoma sexual. Así, los machos solo tienen un heterocromosoma, es decir,
son ZO, y la hembra dos, es decir, son ZZ.
Determinación génica
En este caso existen genes que determinan si el individuo va a ser macho o hembra. Así, en algunas
especies, el sexo de un individuo está determinado por un conjunto de genes con varios alelos.
Dichos genes poseen la información necesaria para que se formen las gónadas masculinas o
femeninas. Ocurre, por ejemplo, en la avispa Bracon herbetor.
Determinación cariotípica
En los insectos sociales como las abejas, las hormigas o las avispas, el sexo viene determinado por
la dotación cromosómica. Los individuos diploides son hembras y los haploides son machos.
En las abejas, por ejemplo, la reina (hembra) es fecundada por un zángano (macho). La abeja reina
pueden poner dos tipos de huevos, unos que proceden de óvulos fecundados y otros que proceden
de óvulos sin fecundar.
Los óvulos fecundados (diploides) originan hembras, que según el tipo de alimentación que reciban
en la fase larvaria darán lugar a obreras estériles o a reinas. Los óvulos sin fecundar (haploides) se
desarrollan por partenogénesis originando zánganos.
Determinación ambiental
En algunas especies el tipo de sexo depende de las
condiciones ambientales.
En los cocodrilos, caimanes y aligatores, el sexo está
determinado por la temperatura del agua en la que se incuban
los huevos. Por encima de determinada temperatura se
desarrollan machos, por debajo de ella, hembras.
En los peces de la especie Xiphophorus cuando se
produce una superpoblación de hembras algunas se
transforman en macho. De esta forma regulan el
porcentaje de sexos en la población.
Cromosoma X e Y

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La determinación del sexo en la especie humana
En los humanos, la determinación del sexo es cromosómica, ya que
depende de los heterocromosomas o cromosomas sexuales.
Las personas tenemos en nuestras células somáticas 46
cromosomas, de los cuales 44 son autosomas y 2
heterocromosomas (X e Y). Las mujeres son XX y los hombres XY.
Los óvulos y los espermatozoides, se forman por meiosis en las
gónadas (ovarios y testículos respectivamente), a partir de células
precursas.
 Cada óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X.
 De los espermatozoides que se producen en los testículos, la
mitad llevarán 22 autosomas y un cromosoma X, y la otra mitad
22 autosomas y un cromosoma Y.
Durante la fecundación, cada óvulo tiene las mismas posibilidades
de ser fecundado por un espermatozoide que porte un cromosoma
X, o por uno con un cromosoma Y. Por tanto, en cada fecundación,
la probabilidad de que nazca un individuo XX o uno XY, es del 50 %.
Mecanismo XO en ortópteros (saltamontes)
8. Herencia ligada al sexo
En los cromosomas sexuales además de los genes que intervienen en la determinación del sexo de
una persona, hay otros relacionados con la expresión de otros caracteres.
Los caracteres ligados al sexo son aquellos que vienen determinados por genes localizados en los
cromosomas sexuales.
16
+
XO
16
+
XX
8
+
X
8
+
O
8
+
X
16
+
XO
16
+
XX
♂
♂
♀
♀
Gametos

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Cromosomas sexuales humanos
En los seres humanos, el cromosoma X y el cromosoma Y son muy diferentes. El cromosoma X es
más grande y tiene genes que no están presentes en el cromosoma Y. En ellos se distinguen dos
segmentos bien diferenciados.
 Segmento homólogo. Es un segmento coincidente en ambos cromosomas., con genes para los
mismos caracteres. Este segmento es el que permite el apareamiento y posterior segregación de
los cromosomas X e Y en la meiosis.
 Segmento diferencial. Este segmento no tiene su correspondiente en el otro cromosoma. Los
genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X se llaman ginándricos
(como los del daltonismo, hemofilia, anemia hemolítica, etc.), mientras que los que se encuentran
en el segmento diferencial del cromosoma Y se llaman holándricos: como el gen que determina
la presencia de pelo en las orejas (hipertricosis auricular), ictiosis (enfermedad de la piel que
produce escamas y cerdas), el de histocompatibilidad o el gen SRY (gen determinante del sexo).
En profundidad. Para saber más
En realidad, la presencia o ausencia del cromosoma Y, no determinan por si solo el sexo de un
individuo.
Las características morfológicas sexuales femeninas o masculinas inician su desarrollo entre la
séptima y la novena semana del desarrollo embrionario. Antes de este momento, cada una de las
partes del aparato genital, gónadas, conductos genitales y genitales externos, pasan por una etapa
en la cual es imposible identificar el sexo del embrión, a esta etapa se le denomina período
indiferenciado.
Por tanto, durante las primeras semanas, la gónada del embrión es bipotencial, pudiéndose
diferenciar tanto en ovario como en testículo.
La diferenciación gonadal está controlada por el cromosoma Y. De forma normal si no existe
cromosoma Y, la gónada bipotencial del embrión tiende a diferenciarse en ovario. Sin embargo, si un
gen situado en el segmento diferencial del cromosoma Y, el gen SRY, se expresa, se paraliza la
formación de ovario y se dirige la formación de un testículo, que producirá hormonas causantes de la
masculinidad.
Se ha comprobado que si la región del gen SRY está dañada o no se expresa, un individuo XY
puede ser hembra.
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La acción de los genes situados en el
segmento diferencial de cada uno de los cromosomas está influida solo por un alelo y se expresa
siempre, sea dominante o recesivo.
Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los alelos recesivos solo se pueden manifestar si se
encuentran en ambos cromosomas. Las mujeres heterocigóticas para un determinado carácter se
llaman portadoras, ya que llevan uno de los alelos recesivos aunque no manifiestan el carácter en el
fenotipo.
En el segmento diferencial del cromosoma Y, por ahora solo se han localizado cuatro genes, entre
ellos el gen que porta la información para la formación de los
testículos.
Herencia ligada al cromosoma X en el ser humano
En los seres humanos existen algunos trastornos hereditarios cuyos
genes están localizados en el cromosoma X y que se transmiten, por
tanto, ligados al sexo. Entre estos genes se encuentran los que
causan el daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por
un alelo recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X.
Daltonismo
El daltonismo o ceguera parcial para los colores consiste en la
dificultad para distinguir correctamente los colores verde y rojo y,
con menor frecuencia, el azul y el amarillo.
Este tipo de dibujo es el que se utiliza
para detectar el daltonismo.

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Este defecto, mucho más frecuente en hombres que en mujeres, se debe a un gen recesivo
localizado en el cromosoma X y se transmite según un modelo de herencia ligada al sexo.
 Para que un varón sea daltónico basta con que el cromosoma X, porte el gen que provoca esta
afección (XD
Y).
 Para que una mujer sea daltónica, es necesario que reciba este gen recesivo de sus dos
progenitores, es decir, sea homocigotica recesiva (XD
XD
). Las mujeres que sean heterocigóticas
(XD
X) no padecerán la enfermedad, serán solo portadoras, es decir, pueden transmitirla a sus
descendencia.
Hemofilia
Se caracteriza por la imposibilidad de coagulación de la sangre del individuo que la padece. Se trata
de un carácter recesivo, que solo afecta a varones, ya que en homocigosis resulta letal durante el
desarrollo embrionario.
 Para que un varón sea hemofílico, en el cromosoma X tiene que portar el gen que origina el
trastorno (XH
Y).
No hay mujeres hemofílicas, ya que las posibles mujeres hemofílicas (XH
XH
), no llegan a nacer. Sin
embargo, sí pueden ser portadoras (XH
X) y transmitir la enfermedad a su descendencia.
En profundidad. Algunos genes situados en los autosomas o en el segmento homólogo de los
cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en machos o en
hembras. Generalmente este distinto comportamiento es debido a la acción de las hormonas
sexuales. Es el caso de la calvicie prematura en los seres humanos.
La calvicie prematura hereditaria depende de un gen (Cc
) que se comporta como recesivo en las
mujeres y como dominante en los varones. Es decir, el genotipo CC da lugar a mujeres y varones
normales, el genotipo Cc
C provoca la calvicie en el hombre pero no en la mujer, y el genotipo Cc
Cc
da lugar a mujeres y hombres calvos.
Otro ejemplo es el de la longitud del dedo índice en relación con el anular. El dedo índice corto es
dominante en hombres y recesivo en las mujeres.

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9. Genes ligados. Recombinación
Mendel tuvo la suerte de elegir caracteres situados en distintos cromosomas que se transmitían de
forma independiente.
Sin embargo, a medida que se avanzó en la investigación sobre la herencia, se fue descubriendo
que existían pares de genes que no se heredaban en las proporciones que había encontrado
Mendel. Y por lo tanto no se cumple siempre la tercera ley. Esta ley se cumple cuando los
caracteres elegidos están regulados por genes situados en distintos cromosomas.
Cuando los genes que controlan caracteres diferentes se encuentran en el mismo par de
cromosomas homólogos se habla de genes ligados, ya que los caracteres tienden a transmitirse
juntos a la descendencia.
Como se aprecia en el esquema los dos caracteres elegidos por Mendel color de la semilla "A" y
forma de la semilla "B" se encuentran en distintos cromosomas y por lo tanto el individuo dihíbrido
AaBb formará cuatro clase de gametos (AB, Ab, aB, ab ). En cambio si los genes que estamos
estudiando se encuentran localizados en el mismo cromosoma , un individuo que tuviera el mismo
genotipodihíbrido AaBb sólo formará dos clases de gametos, en el caso concreto del esquema se
formarán los gametos con las combinaciones : AB, ab.
A los genes que están localizados en el mismo cromosoma se les llama genes ligados.
En 1911 Morgan realizó una experiencia con Drosophila melanogaster. Para ello estudió dos
caracteres: color del cuerpo, que puede ser gris (GG/Gg) o negro (gg) y la longitud de las alas, que
pueden ser normales (LL/Ll) o reducidas (ll).
Para ello cruzó dos individuos homocigóticos para ambos caracteres, uno de cuerpo gris y alas
normales y otro de cuerpo negro y alas vestigiales.
La descendencia obtenida fue de individuos con cuerpo gris y alas normales (GgLl), se cumplía lo
esperado según la tercera ley de Mendel.

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A continuación, cruzaron dos individuos obtenidos en la F1 (GgLl x GgLl). Esperaban obtener una
proporción fenotípica de 9:3:3:1, sin embargo, el resultado obtenido no coincidía con el esperado.
Morgan llegó a la conclusión de que los genes para estos dos caracteres observados en Drosophila
estaban situados en el mismo cromosoma (genes ligados).
Si los genes para ambos caracteres hubiesen estado situados en distintos cromosomas (como
suponía la tercera ley de Mendel), el individuo hubiese formado cuatro tipos de gametos: GL, Gl, gL
y gl. Sin embargo, al encontrarse los genes de ambos caracteres situados en el mismo cromosomas,
el individuo solo forma dos tipos de gametos: GL y gl
Así, los genes ligados se transmiten juntos a la descendencia. Según la distancia existente entre los
locis de ambos genes presentes en el mismo cromosoma, se consideran dos posibilidades:
a) Ligamiento absoluto
b) Ligamiento relativo
Ligamiento absoluto. Se produce cuando la distancia entre los locis de ambos caracteres es muy
pequeña, no dándose sobrecruzamiento entre los locis. Ambos caracteres por tanto se heredan
juntos en la F2, encontrándose una proporción de 3: 1 (no se cumple por tanto las proporciones
esperadas en la tercera ley de Mendel).
Ligamiento relativo. Los dos caracteres están en el mismo cromosoma, sin embargo la distancia de
los dos locis es tal que permite un sobrecruzamiento entre ambos.
GGLL ggll
GL gl
GgLl
P
gametos
F1

14
10. La herencia de los grupos sanguíneos
Muchos genes presentan una pareja de alelos diferentes. Sin
embargo, un mismo gen puede presentar más de dos alelos. Cuando
ocurre esto se habla de alelismo múltiple.
Un ejemplo de alelismo múltiple es el de los grupos sanguíneos del
sistema AB0.
Sistema AB0
El grupo sanguíneo de una persona depende de la presencia en la
membrana de sus glóbulos rojos de unas sustancias denominadas
antígenos.
Un antígeno es una sustancia propia y característica de un individuo,
que produce en otro una reacción de rechazo, que consiste en la
fabricación de anticuerpos para combatir el antígeno y neutralizarlo.
Los antígenos del sistema AB0 son de dos
tipos: antígeno A y antígeno B. Las
personas pueden ser del grupo sanguíneo
A, B, AB o 0, dependiendo de la presencia o
ausencia en la membrana de los glóbulos
rojos de uno u otro antígeno, de los dos
juntos o de ninguno de ellos.
Por otra parte, en el plasma de una persona
existen anticuerpos contra esos antígenos.
Una persona puede tener el anticuerpo anti-
A, el anti-B, los dos o ninguno.
En las transfusiones sanguíneas reaccionan los antígenos del donante con los anticuerpos del
receptor. En la sangre de una persona no puede coincidir nunca un antígeno y su correspondiente
anticuerpo. Si entran en contacto glóbulos rojos que llevan el antígeno A, con plasma que lleve el
anticuerpo anti-A, se produce la coagulación de la sangre y la muerte de la persona que ha recibido
la transfusión.
Herencia de los grupos sanguíneos
El grupo sanguíneo está codificado por tres alelos: A, B y 0. Los alelos A y B son codominantes entre
sí y dominan sobre el alelo 0.
El alelo A condiciona la presencia en los glóbulos rojos de antígenos A, el alelo B la presencia de
antígenos B, el alelo 0 determina la ausencia de antígenos y cuando aparecen los alelos A y B juntos
se manifiestan ambos antígenos (A y B) en los glóbulos rojos.
Cada individuo no puede poseer más de dos alelos, las
combinaciones de estos da lugar a cuatro posibles fenotipos y
seis genotipos distintos.
La sangre contiene diversos antígenos y anticuerpo, distintos de una persona a otra, que al ponerse
en contacto reaccionan entre sí y originan el fracaso de la transfusión.
Se denominan antígenos a los complejos moleculares (generalmente proteínas o polisacáridos
voluminoso) que el organismo reconoce como extraños e inducen a los linfocitos o glóbulos blancos
a formar anticuerpos específicos (proteínas solubles en el plasma ) capaces de neutralizarlos.
En la membrana de los glóbulos rojos o eritrocitos se han identificado más de 30 antígenos. La
mayoría producen reacciones débiles y carecen de importancia en las transfusiones de sangre,
aunque tienen mucho interés en la identificación de individuos, pruebas de paternidad, etc.
Entre todos los antígenos hay dos grupos que nos interesan: el sistema ABO y el Rh
Grupo
sanguíneo
Antígeno en la membrana
de los glóbulos rojos
Anticuerpos en
plasma
A Antíngeo A Anti-B
B Antígeno B Anti-A
AB Antígenos A y B Ninguno
0 Ninguno Anti-A y Anti-B
Genotipo
AA,
A0
BB,
B0
AB 00
Fenotipo A B AB 0

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Para saber más: Donación de sangre: Sistema ABO
En la membrana de los glóbulos rojos puede haber dos tipos de antígenos (o aglutinógenos): el A y
el B, que se transmite de forma hereditaria. Una persona puede carecer de ambos antígenos, tener
los dos o solo uno.
Así mismo, en el plasma sanguíneo de un individuo existen anticuerpos (aglutininas) que reaccionan
contra esos antígenos.
Las personas del grupo sanguíneo A poseen en los eritrocitos el antígeno A y en el plasma el
anticuerpo anti-A; una persona del grupo B posee el antígeno B en los eritrocitos y el anticuerpo
anti-B en el plasma; una persona de grupo O no posee antígenos en sus glóbulos rojos pero en el
plasma posee los anticuerpos anti-A y el anti-B; y una persona de grupo AB posee en los glóbulos
rojos los antígenos A y B y en el plasma no posee anticuerpos.
Para saber si una transfusión es posible hay que considerar dos aspectos: los antígenos del donante
y los anticuerpos del receptor. Los anticuerpos están en la membrana de los glóbulos rojos, mientras
que los anticuerpos son anticuerpos disueltos en el plasma. Por este motivo, los anticuerpos del
donante se diluyen en la sangre del receptor y no constituyen problema.
¿Es posible la transfusión de sangre de un individuo del grupo sanguíneo B a otro del grupo A?
La sangre del grupo B (donante) posee antígenos B en los glóbulos rojos y la sangre del individuo
del grupo A (receptor) posee anticuerpos Anti-B. Los glóbulos rojos del donante serían rápidamente
aglutinados por los anticuerpos del receptor, por lo que no es posible la transfusión.
¿Sería posible la transfusión de sangre de un individuo del grupo 0 a uno del grupo A?
El individuo del grupo 0 (donante) no posee antígenos (aglutinogénos) en los glóbulos rojos, aunque
tiene anticuerpos Anti-A y anti B en el plasma (pero los anticuerpos del donante no constituyen
problema). Por tanto si es posible la transfusión.
De esta forma podemos decir que un individuo de grupo 0 es el donante universal y uno del grupo
AB es el receptor universal.
Donación: Sistema Rh
Se denomina así porque se encontró por primera vez en la sangre de un mono, el Macacus rhesus.
Hay individuos cuyos eritrocitos posen el antígeno D (son Rh +), mientras que los que carecen de él
son Rh-.
las personas del grupo O-, que no presentan los antígenos A, B ó D en la superficie de sus glóbulos
rojos, puede donar sangre a cualquier persona, son "donantes universales". Del mismo modo, los
individuos AB+ se denominan "receptores universales”, porque en la superficie de sus glóbulos rojos
están simultáneamente los antígenos A, B y D.
En la siguiente gráfica tenemos los posibles donantes para los distintos tipos de sangre::
Puede recibir sangre de
Tipo de sangre O- O+ B- B+ A- A+ AB- AB+
AB+ SÍ SÍ SÍ SÍ SÍ SÍ SÍ SÍ
AB- SÍ - SÍ - SÍ - SÍ -
A+ SÍ SÍ - - SÍ SÍ - -
A- SÍ - - - SÍ - - -
B+ SÍ SÍ - SÍ - - - -
B- SÍ - SÍ - - - - -
O+ SÍ SÍ - - - - - -
O- SÍ - - - - - - -

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Genética mendeliana

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