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anomalias genticas

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toda clase de anomalias congenitas

Publicado en: Educación
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anomalias genticas

  1. 1. “Año de la integración nacional y elreconocimiento de nuestra diversidad” Facultad ciencias de la salud Escuela profesional de obstetricia Docente: Dr. Felipe flores Curso: Embriología humana Tema: Anomalías congénitas aIumna: García Juárez Carolina
  2. 2. Anomalías Congénitas• Son la causa principal de la mortalidad infantil.• Pueden ser: Estructurales Funcionales Metabólicos Conductuales Hereditarios.
  3. 3. Las DisrupcionesProvocan Alteraciones Morfológicas De LasEstructuras Una Vez Formadas.Se Deben A:Accidentes Vasculares O Defectos ProducidosPor Bandas Amnióticas.
  4. 4. Las Deformaciones•Se deben a fuerzas mecánicas que moldeanuna parte del feto durante un periodoprolongado.
  5. 5. Síndrome•Abarca un grupode anomalías quese presentan almismo tiempo yque tienen unacausaespecífica enComún.
  6. 6. ASOCIACIÓN•Aparición de dos anomalías o mas, que sepresentan juntas con mayor frecuencia de loque cabria esperar únicamente por probabilidad.
  7. 7. Causas De Anomalías• Factores genéticos: anomalías cromosómicas•Factores ambientales: fármacos y virus.• La herencia multifactorial: Acción conjunta defactores genéticos y ambientales.
  8. 8. ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES•DELECCIÓN: Una parte del cromosoma seperdió o se "eliminó“, puede haber errores enel desarrollo del bebé.
  9. 9. Síndrome CRI DU CHAT•O "síndrome del maullido de gato" , La causaes la deleción del cromosoma 5p, cuyanomenclatura es "5p-".•Características•llanto muy agudo•falta de tonicidad muscular•microcefalia y bajo peso al nacer.
  10. 10. DUPLICACIÓN•Una parte del cromosoma está duplicada opresenta dos copias, el total de cromosomasestá generalmente dentro de lo normal.
  11. 11. SÍNDROME DE PALLISTER KILLIAN•Es el resultado delmaterial genéticoadicional del cromosoma12.•El promedio de vidaes reducido, aunquepueden vivir másde 40 años.
  12. 12. Translocación• Consiste en elintercambio desegmento entrecromosomas nohomólogos.
  13. 13. Síndrome De DownLa presencia de un cromosoma 21 adicional
  14. 14. Síndrome De Edwards•Desbalance cromosómico debido a laexistencia de tres cromosomas 18.
  15. 15. Síndrome De Patau•Se suele asociar con un problema meióticomaterno, más que paterno y como el síndromede Down, el riesgo aumenta con la edad de lamujer.
  16. 16. Síndrome De Klinefelter•El síndrome de Klinefelter es una anomalíacromosómica que afecta solamente a loshombres y ocasiona Hipogonadismos.
  17. 17. Síndrome De Turner•Es una enfermedad genética rara caracterizadapor presencia de un solo cromosoma X.Fenotípicamente son mujeres (por ausencia deCromosoma Y).
  18. 18. Síndrome del triple X• Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles.

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