XIII Reunión anual de la sección de Insuficiencia Cardiaca de la SEC OVIEDO, 16-18 JUNIO 2016 HOSPITAL UNIVERSITARIO CENTRAL DE ASTURIAS (HUCA) http://secardiologia.es/insuficiencia/cientifico/ic-oviedo-2016 Proyecto HoT. cómo hacer atractiva la Insuficiencia Cardiaca al cardiólogo joven JUEVES, 16 DE JUNIO 18:00-20:00 SALA A Utilidad del estudio genético en la evaluación diagnóstica de la mioardiopatía dilatada idiopática. Laura Jordán Martínez, Ana Guijarro Contreras, Víctor Manuel Becerra Muñoz, Miguel Antonio Lopez Garrido, Luis Morcillo Hidalgo, José Manuel García Pinilla (Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga)

1. L Jordán Martínez, A Guijarro Contreras,VM Becerra Muñoz, MA Lopez Garrido,
L Morcillo Hidalgo, JM García Pinilla
InsuficienciaCardíaca y Miocardiopatías Familiares
UGC. Área del corazón.
Hospital UniversitarioVirgen de laVictoria
INSUFICIENCIACARDÍACA 2016

2.  Mujer 35 años de edad
 No hábitos tóxicos. No FR cardiovascular.
 No AF de cardiopatía isquémica ni muerte
súbita
 Hace 8 años en durante intervención de
hernia inguinal presentó una taquicardia en
contexto de administración de adrenalina,
sospechándoseWPW.

3.  Primera visita a Urgencias por episodio de mareo
y astenia tras práctica deportiva.
Diagnostico de fibrilación
auricular.
Marzo 2015 Junio 2016

4.  Tras varias consultas a Urgencias es enviada a U.
Arritmias:
• Intolerancia Flecainida por cefalea
• Palpitaciones frecuentes. Disnea GF III. Edemas
maleolares.
• FA persistente con RVC. BRI con alteraciones
secundarias de la repolarización.
• CVE? Ablación deVVPP…?
• ETT:VI dilatado, con función sistolica severamente
deprimida. Insuficiencia mitral leve.
CardioRMN
Agosto 2015

5.  Consulta de Insuficiencia Cardíaca
Cardioversión electrica 👍🏻
TA 94/ 58, FC 57 lpm. Peso 62kg
Persiste en GF III.
-Parestesias en MMII
-Cefalea y visión borrosa
Tratamiento:
• Bisoprolol 1,25 mg/24h
• Trangorex 200 mg/24h
• Enalapril 1,25mg /24h
• Furosemida 40 mg (a demanda)
• Espironolactona 25mg / 24h
• Rivaroxaban 20mg/24h
DOSIS MAXALCANZADAS
TRASTITULACIÓN FÁRMACOS
Sept 2015

6.  Ventrículo izquierdo ligeramente dilatado con grosor de
paredes y características tisulares de señal normales, sin
presencia de edema ni infiltración grasa. Hipoquinesia
homogénea generalizada.
 Ventrículo derecho de dimensiones normales con grosor parietal y características
tisulares de señal normales. Fracción de eyección normal.
 Aurículas de aspecto fusiforme, ligeramente diltadas
 Válvulas sin alteraciones morfológicas ni funcionales significativas (insuficiencia
tricúspide y mitral leves)
 Estudio de patron de RTG con presencia de realce lineal
intramiocárdico a nivel de los segmentos septales
mediales (septal anterior-septal-septal inferior)
Miocardiopatía dilatada ventricular izquierda no isquémica
con función sistólica global severamente deprimida

9.  Implante de DAI-TRC
Parámetros:
• Terapia anti taqui:
• FV 200 lpm ATP 41J, 41J, 41J x 6
• TV 180 lpm Monitor
• Antibradicardia /TRC
• Modo DDDR
• Lim inferior frec 60lpm
• Lim superior frec 140lpm
• Retardo AV estimulado 120-170 ms
• MONITORIZACIÓN REMOTA
Sept 2015

11.  Acude a revisión con resultados de CardioRMN
 Oftalmología: CorneaVerticilata Amiodarona
 TA 95/ 60, FC 60lpm, peso 60,3 kg
 Grado Funcional II-III NYHA
 Edemas periféricos que mejoran con furosemida.
 Ortopnea basal de 2 almohadas.
 Persisten parestesias en MMII y cefalea (que ha mejorado ligeramente tras
suspensión de amiodarona)
Solicitud Estudio Genético (NGS)
Programa de Rehabilitación Cardíaca
Oct 2015

12. 40 35 3344
61 66
13
43
10 8

13. Dic 2015

14. ENFERMEDAD DE DANON
Prevalencia < 1:1000000
Herencia ligada al cromosoma X
Triada
1. Discapacidad
intelectual
1. Miopatía
2. Miocardiopatía (MCH)
4. Alteraciones electrofisiológicas (preexcitación)
5. Afectación ocular

15.  Inicialmente fue considerada como una variante de la
glucogenosis tipo II con actividad normal de maltasa ácida.
 Se observó que no siempre se acumulaba glucógeno y que había
una deficiencia de una proteína estructural de los lisosomas
codificada por el gen LAMP-2
 Avances más recientes pusieron de manifiesto que esta
enfermedad es una forma de miopatía autofágica vacuolar.
 Las vacuolas son autolisosomas rodeados de proteínas
sarcolémicas, lámina basal y actividad de acetil colinesterasa.
 Se han descrito más de 60 mutaciones en el gen LAMP2, la
mayoría de las cuales determinan una proteína truncada
(mutaciones de tipo frameshift y nonsense)

16.  A pesar de que esta es una enfermedad ligada a X, las
mujeres también pueden estar afectadas (inactivacion
selectiva del cr X)
 La forma de presentación puede diferir entre los sexos
y en general los casos índices son masculinos.
1) El síndrome deWolff-Parkinson-White y la MCH son más
común en hombres
2) Las mujeres no suelen presentar retraso mental.
3) La edad del diagnóstico es en general más tardía en
mujeres (15 años mar tarde)
4) Se describen algunos casos de mujeres que debutaron
con miocardiopatía dilatada, y en algunos casos
miocardiopatía periparto.

17. ECOCARDIOGRAFÍA :
 Ventrículo izquierdo de dimensiones
ligeramente aumentadas (DTD 57mm) con
grosor parietal ligeramente aumentado (SIV
13mm), ecogenicidad ligeramente aumentada
en zona septal media y función sistólica global
moderadamente disminuida FE (43%).
 Aurícula izquierda ligeramente dilatada. Cavidades derechas de
dimensiones normales con electrocateteres en su interior y buena
movilidad deVD (TAPSE 24).
 Válvulas sin alteraciones.
 No derrame pericárdico.
Feb 2016

19.  Nueva valoración Oftalmología:
▪ Agudeza visual OD: 0,7
▪ Agudeza visual OI: 0,7
 Depósitos corneales finos siguiendo una
disposición en espiral desde el centro. No tyndall.
Marzo 2016

21.  Fondo de ojo:
 Papila a nivel, bordes nítidos, mácula estructurada.
 Atrofia del epitelio pigmentario en la periferia
a modo de pseudo-espículas

24.  NEUROLOGÍA:
 Solicita estudio:
▪ Enzimas musculares: CK 86 mcg/l.
▪ TAC cerebral: Normal
▪ Electromiograma:
Abril 2016
“Estudio nuerofisiologico de nervios motores y sensitivos de miembros
superiores e inferiores con valores de conducción y respuesta
normales. La paciente tiene un cuadro de debilidad muscular
proximal en miembros inferiores compatible con una miopatia
asociada a su enfermedad de deposito; no se realiza estudio EMG con
electrodos de aguja porque está anticoagulada y dada la clinica
compatible no hemos considerado realizar cambios o reajustes en el
tratamiento. No obstante si fuese estrictamente preciso se podría
realizar.”

25.  Clase funcional II
• Tratamiento domiciliario: Bisoprolol 1,25 mg/24h,
Enalapril 1,25mg /24h, Furosemida 40 mg /24h,
Espironolactona 25mg / 24h, Rivaroxaban 20mg/24h.
• Analítica: Hb 12, hierro 39, transferrina 298, IST 9,35%,
ferritina 13,8, NTproBNP 1082  INFUSIÓN DE 1000mg
CARBOXIMALTOSA DE HIERRO
 Ritmo sinusal, estimulación BiV 96%
 Pendiente de estudiar cosegregación familiar.
Junio 2016

26. GRACIAS

27.  BIBLIOGRAFÍA:
“Danon disease as a cause of autophagic vacuolar myopathy”.Yang Z,Vatta M. Congenit Heart Dis. 2007 Nov-
Dec;2(6):404-9
“LAMP2 microdeletions in patients with Danon disease”.Yang Z, Funke BH, Cripe LH et al. Circ Cardiovasc Genet.
2010 Apr;3(2):129-37
“Danon disease: clinical features, evaluation, and management”. D'souza RS , Levandowski C , Slavov D. Circ Heart
Fail. 2014 Sep;7(5):843-9
“A phenocopy of sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy: LAMP2 cardiomyopathy (Danon disease) from China”.
Maron BJ Eur Heart J. 2012 Mar;33(5):570-2
“Cardiac Magnetic Resonance Imaging in Danon Disease “. Nucifora G, Miani D, Piccoli G, Proclemer A. Cardiology.
2012;121(1):27-30
”Consider Danon disease in dilated cardiomyopathy with noncompaction”. Stöllberger C, Finsterer J. Muscle Nerve.
2013 Jul; 48(1):152-2
“Danon disease and a new mutation of the LAMP-2 gene in a Spanish family”. Modrego PJ, López-Pisón FJ , Alfaro J.
Neurologia. 2015 Sep 15 (ahead of print).
“Retinopathy in Danon Disease”. Daniel F. Schorderet, MD; Sandra Cottet et al. Arch Ophthalmol. 2007
Feb;125(2):231-6.