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Enfermedad de Tay-Sachs 
María Catalina Martínez C. 
Natalia Mangónez Machado 
Med. III semestre
Descubrimiento e incidencia 
 La enfermedad de Tay-Sachs es una afección 
heterodegenerativa del Sistema Nervioso Central...
Qué es? 
 La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario, poco común 
la cual causa que un exceso de lípido se ac...
Por qué ocurre? 
 La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en 
el cromosoma 15, lo cual causa mutacion...
Herencia 
• Cuando ambos padres portan el 
gen defectuoso para esta 
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Qué son los gangliósidos? 
 Lípidos formado por dos ácidos grasos, una molécula de esfingosina, una 
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Clasificación de la Enfermedad 
1. Infantil: 
 Los bebés parecen 
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Clasificación de la Enfermedad 
 2. Juvenil: Esta forma es más rara que la infantil, y por lo general se observa 
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Clasificación de la Enfermedad 
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Diagnóstico 
El diagnóstico se sospecha por 
los síntomas y signos: 
 El fondo de ojo 
 La neuroimagen (afectación 
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Tratamiento 
No existe una cura para esta enfermedad, ni 
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trastorno. 
La tera...
Gracias por su atención
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Enfermedad de Tay-Sachs
Tay-Sachs illness

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  1. 1. Enfermedad de Tay-Sachs María Catalina Martínez C. Natalia Mangónez Machado Med. III semestre
  2. 2. Descubrimiento e incidencia  La enfermedad de Tay-Sachs es una afección heterodegenerativa del Sistema Nervioso Central cuya primera referencia se remonta a 1881, año en que Waren Tay y Bernard Sachs describieron las alteraciones oculares.  La población judía presenta una frecuencia de 12 x 100.000 nacimientos, mientras que en los no judíos tienen una frecuencia de 2 x 1’000.000 nacimientos  1 de cada 26 judíos son portadores de la enfermedad.
  3. 3. Qué es?  La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario, poco común la cual causa que un exceso de lípido se acumule en los tejidos y en las neuronas del cerebro.  Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.  La enfermedad ocurre cuando el cuerpo carece de una proteína llamada hexosaminidasa A, que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos.  Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
  4. 4. Por qué ocurre?  La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15, lo cual causa mutaciones en la subunidad de la hexosaminidasa A.  Se produce por la perdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A) (hidrolasa ácida). Enzima que se encuentra normalmente en los lisosomas.  La Hex-A se necesita para degradar el gangliósido GM2, el cual contiene colesterol y fosfolípidos y es un componente lipídico de las membranas de las células nerviosas. Sin Hex-A funcional, los gangliósidos se acumulan en las células cerebrales y dan lugar al deterioro del sistema nervioso.  Los portadores heterocigotos para TSD, con una copia normal del gen, producen solo la mitad de la cantidad normal de Hex-A, pero no manifiestan síntomas de la enfermedad.
  5. 5. Herencia • Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. • Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.
  6. 6. Qué son los gangliósidos?  Lípidos formado por dos ácidos grasos, una molécula de esfingosina, una cabeza de polisacáridos y uno o más grupos de ácido siálico.  Están concentrados en gran cantidad en las células ganglionares del sistema nervioso central, especialmente en las terminaciones nerviosas.  Los gangliósidos constituyen el 6% de los lípidos de membrana de la materia gris del cerebro humano.  Se presentan en la zona externa de la membrana y sirven para reconocer las células, por lo tanto se les considera receptores de membrana.
  7. 7. Clasificación de la Enfermedad 1. Infantil:  Los bebés parecen desarrollarse normalmente durante los primeros seis meses después del nacimiento.  Presentan una debilidad muscular a la que se añadirán signos de espasticidad (rigidez).  Un hallazgo típico es la respuesta motora exagerada a estímulos auditivos. El niño se vuelve ciego, sordo, incapaz de tragar, atrofiado, y paralítico.
  8. 8. Clasificación de la Enfermedad  2. Juvenil: Esta forma es más rara que la infantil, y por lo general se observa en niños de entre dos y diez años de edad. Las personas con enfermedad de Tay Sachs desarrollan deterioro de habilidades cognitivas y motoras, disartria, disfagia, ataxia y espasticidad. Por lo general mueren entre cinco y quince años de edad.
  9. 9. Clasificación de la Enfermedad  3. Adulto / inicio tardío: Esta es una de las formas más raras de la enfermedad, debido a que sus síntomas comienzan a aparecer a la edad de 30 o 40. A diferencia de las otras formas, es de aparición tardía y no es fatal ya que los efectos pueden dejar de avanzar. Se pueden presentar con problemas de estabilidad de la marcha temblor o movimientos anormales, entre otros.
  10. 10. Diagnóstico El diagnóstico se sospecha por los síntomas y signos:  El fondo de ojo  La neuroimagen (afectación de sustancia blanca, aumento del tamaño ventricular alteración en la señal de los ganglios de la base)  midiendo la hexosaminidasa A en leucocitos.  Finalmente se realiza una prueba del gen HEXA.
  11. 11. Tratamiento No existe una cura para esta enfermedad, ni tampoco existe alguna manera de evitar este trastorno. La terapia física puede retrasar la progresión y los posibles efectos de los síntomas de la enfermedad, mejorando la calidad de vida para el paciente. Una terapia nutricional adecuada, debe proporcionar el adecuado aporte de proteínas, carbohidratos y grasas vitaminas y oligoelementos. Así como la instauración de vías de alimentación artificiales, como la sonda nasogástrica o la gastrostomía, en el caso de trastornos de la deglución. Los medicamentos antiepilépticos ayudan a controlar las convulsiones lo cual previene la posible ocurrencia de un daño cerebral considerable. Sonda nasogastrica
  12. 12. Gracias por su atención

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