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Corea, enfermedad de huntington y fenocopias

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Corea, Huntington y fenocopias

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Corea, enfermedad de huntington y fenocopias

  1. 1. APROXIMACION AL COREA, ENFERMEDAD DE HUNTINGTON & FENOCOPIAS DR. PHILIPPE SALLES GÁNDARA
  2. 2. ENFRENTAMIENTO ¿Trastorno del Movimiento? Diskinesias (Movimiento “no natural”) Hiperkinesias (Movimiento excesivo) Mov. Involuntario Anormal Bradikinesia (Enlentecimiento) Hipokinesia (Disminución en amplitud) Akinesia (falta de movimiento) Fahn S, Jankovic J, Hallett M. Principles and Practice of Movement Disorders. 2nd ed. Philadelphia: Elsevier; 2011.
  3. 3. DISKINESIAS/HIPERKINESIAS COREA Irregular, al azar, semi- dirigido ATETOSIS Movimientos reptantes BALISMO Súbito, amplio, enérgico, a menudo involucra toda una extremidad DISTONIA Mov. de torsión y posturas sostenidas MIOCLONO Súbito, breve, “Shock like” TEMBLOR Rítmico, alternante Wild, EJ; Tabrizi, SJ. The differential diagnosis of chorea. Practical Neurology 2007, 7 (6) 360-373
  4. 4. HISTORIA Wild, EJ; Tabrizi, SJ. The differential diagnosis of chorea. Practical Neurology 2007, 7 (6) 360-373 • Perfil de Instalación- Progresión • Agudo-Crónico-Fluctuante • Insight Corea • Convulsiones • Mioclonías • Disfagia-Disartria- Caídas Características Neurológicas Asociadas • Metabólico (DM, Tiroides) • Infeccioso (VIH) • Autoinmune, Reumatológico (LES, SAF) - Paraneoplásico Historia Médica • Consanguinidad • Patrón de Herencia AD, AR, Lig.X, MitocondrialHistoria Familiar • Neurolépticos • Levodopa • FAEs Historia de Fármacos • Irritabilidad • Depresión • Suicidabilidad Historia Psiquiátrica • Compromiso Frontotemporal • Demencia Subcortical • Sd. Disejecutivo Historia Cognitiva Ruth H. Walker. Differential Diagnosis of Chorea. Curr Neurol Neurosci Rep (2011) 11:385–395
  5. 5. EXAMEN NEUROLÓGICO Wild, EJ; Tabrizi, SJ. The differential diagnosis of chorea. Practical Neurology 2007, 7 (6) 360-373 • SEVERIDAD • DISTRIBUCIÓN Confirmar Corea • ATAXIA • DISTONÍA • PARKINSONISMO • MIOCLONO Otros Trastornos del Movimiento Asociados • NISTAGMO • LENTITUD DE SACADAS Y/O INICIO • SEGUIMIENTO INTERRUMPIDO Movimientos Oculares • NEUROPATIA • AMIOTROFIA Neuromuscular
  6. 6. ADQUIRIDO V.S NEURODEGENERATIVO/HEREDADO ADQUIRIDO • Patología Estriatal Focal • Inducido por Fármacos • Tirotoxicosis • Corea Gravídico • LES/SAF • Policitemia Rubra Vera • Post Infeccioso • Sydenham • PANDAS • Encefalitis Herpética • Infeccioso • VIH • ECJv NEURODEGENERATIVO/HEREDITARIO • ENFERMEDAD DE HUNTINGTON * * * • Neuroacantocitosis/Mc Leod • ADRPL • Corea hereditaria Benigna • SCA 1,2,3 y 17 • Enf. Priónica hereditaria • HDL-2 • Enf. Wilson • Ataxia de Friedreich • NBIA • Ataxia Telangiectasia • Neuroferritinopatía • Trastornos Mitocondriales • Trastornos de depósito Lisosomal • Trastornos Amino-ácidos • Esclerosis Tuberosa Agudo/Subagudo Crónico Wild, EJ; Tabrizi, SJ. The differential diagnosis of chorea. Practical Neurology 2007, 7 (6) 360-373
  7. 7. ESTUDIO SEGÚN PERFIL DE INSTALACIÓN Wild, EJ; Tabrizi, SJ. The differential diagnosis of chorea. Practical Neurology 2007, 7 (6) 360-373
  8. 8. NEUROIMAGEN HIPERGLICEMIA (Hiperintensidad Putaminal T1) PARANEOPLASIC O (Hiperintensidad caudado- Putamen FLAIR) C. SYDENHAM (Hiperintensidad caudado FLAIR) LINFOMA PKAN/ NBIA1 ‘Eye of the tiger’ sign in basal ganglia on a T2‐weighted MRI head scan. Acta Neurologica Scandinavica Volume 135, Issue 1, pages 25-33, 6 MAY 2016 DOI: 10.1111/ane.12609
  9. 9. LABORATORIO EXAMEN POSIBLE DIAGNÓSTICO Test de Embarazo Corea Gravídico Química sanguínea Hiper/hipoglicemia, Na, Ca, Mg, Hiperuricemia (Lesch Nyhan) Hemograma completo, Frotis sanguíneo Policitemia RV, Sd. Neuroacantocitosis Ferritina Neuroferritinopatía Pruebas Hepáticas E. Wilson, Coreoacantocitosis, Mc Leod Pruebas Tiroideas Hiper/Hipotiroidismo PTH Hipo/Hiperparatiroidismo CK Coreoacantocitosis, Mc Leod Colesterol Ataxia con apraxia oculomotora 1,2 VIH, RPR-VDRL VIH, Sífilis VHS, ANA, Anti-DNA, Anti-SSA, Anti- SSB, Anti-Ro, etc. Enf. Autoinmunes ASO, Anti-DNAsa B Corea de Sydenham Ac. Antifosfolipidos, Anticoag. Lúpico SAF, LES B12 Hipovitaminosis B12 Ruth H. Walker. Differential Diagnosis of Chorea. Curr Neurol Neurosci Rep (2011) 11:385–395
  10. 10. Frotis Sanguíneo
  11. 11. LABORATORIO EXAMEN POSIBLE DIAGNÓSTICO Ceruloplasmina, Cupremia, Cupruria Enfermedad de Wilson Ferritina Neuroferritinopatía Ac. Antigliadina Enfermedad celiaca N. Plomo sérico Intoxicación por plomo Ac. Antineuronales (CRMP5/CV2, Anti-hu, Yo, NMDA) Sd. Paraneoplásicos Lactato/Piruvato Tr. Mitocondriales – Metabólicos Alfa fetoproteína Ataxia Telangiectasia, AOA 1 y 2 Ag Kell y Kx Eritrocitario Mc Leod EEG Creutzfeldt Jackob, Sd. Asociados a epilepsias Punción Lumbar Paraneoplásico- Inflamatorio Biopsia Muscular Mitocondriopatías Ruth H. Walker. Differential Diagnosis of Chorea. Curr Neurol Neurosci Rep (2011) 11:385–395
  12. 12. ESTUDIO SEGÚN PERFIL DE INSTALACIÓN Wild, EJ; Tabrizi, SJ. The differential diagnosis of chorea. Practical Neurology 2007, 7 (6) 360-373 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
  13. 13. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
  14. 14. “POLIGLUTAMINOPATÍA” Cell Transplantation, Vol. 23, pp. 441–458, 2014
  15. 15. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Huntington´s Disease. Marianne J U Novak, Sarah Tabrizi. BMJ 2010;340:c3109
  16. 16. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Huntington Disease. Nature Reviews Disease Primers . Article number: 15005 (2015). doi:10.1038/nrdp.2015.5
  17. 17. Edad de Inicio/ N° de Repeticiones CAG Lancet 2007; 369: 218–28
  18. 18. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Neuron. 2015 Nov 18;88(4):667-77. doi: 10.1016/j.neuron.2015.10.038
  19. 19. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON S. Motores • COREA • Ataxia • Distonía • Parkinsonismo • Pérdida de reflejos posturales Psiquiátricos • Depresión • TOC • Ansiedad • Irritabilidad • Apatía • Hipersexualidad • Psicosis • SUICIDABILIDAD Cognitivos • DEMENCIA • Alt. Planificación- organización • Perseveración • Impulsividad • Distractibilidad • Falta de Insight • Distorsión de percepción Otros • Oculomotilidad • Disfasia • Disfagia • Tr. Sueño • Baja de Peso • Pérdida de masa muscular • Osteoporosis Huntington´s Disease. Marianne J U Novak, Sarah Tabrizi. BMJ 2010;340:c3109
  20. 20. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON DISTONÍA ATAXIA PARKINSONISMO DEMENCIA 4 0 5 0 2 0 COREA & S. PSIQ
  21. 21. EVOLUCIÓN ENF. HUNTINGTON Diagnostic Criteria for Huntington’s Disease Based on Natural History. Movement Disorders, Vol. 29, No. 11, 2014
  22. 22. EVOLUCIÓN CLÍNICA EH Huntington’s disease. Lancet 2007; 369: 218–28
  23. 23. DIAGNÓSTICO ENFERMEDAD DE HUNTINGTON  Portador una mutación por expansión CAG en el gen de EH ó Historia Familiar de EH +  Desarrollo de síntomas motores “inequívocos” de EH, definidos por “nivel de certeza diagnóstica” en la escala UHDRS: 1. = Normal (sin alteración motora) 2. = Alteraciones motoras inespecíficas 3. = Alteraciones motoras que pueden ser signos de EH (50-89% confianza) 4. = Alteraciones motoras que probablemente son signos de EH (90-98% Confianza) 5. = Alteraciones motoras que son signos inequívocos de EH (>99%) Reilmann et al. Diagnostic Criteria for Huntington’s Disease Based on Natural History. Movement Disorders, Vol. 29, No. 11, 2014
  24. 24. DIAGNÓSTICO ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
  25. 25. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Reilmann et al. Diagnostic Criteria for Huntington’s Disease Based on Natural History. Movement Disorders, Vol. 29, No. 11, 2014
  26. 26. EPIDEMIOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
  27. 27. INCIDENCIA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Pringsheim T, Wiltshire K, Day L, et al. The incidence and prevalence of huntington´s disease: a systematic review and meta analysis. Mov Disord 2012;27(9):1083-1091
  28. 28. PREVALENCIA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Pringsheim T, Wiltshire K, Day L, et al. The incidence and prevalence of huntington´s disease: a systematic review and meta analysis. Mov Disord 2012;27(9):1083-1091 Asia Europa Norte América
  29. 29. PREVALENCIA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Huntington Disease. Nature Reviews Disease Primers . Article number: 15005 (2015). doi:10.1038/nrdp.2015.5
  30. 30. PREVALENCIA EH EN LATINOAMERICA
  31. 31. PREVALENCIA EN CHILE Ricardo Cruz-Coke, Rodrigo S Moreno. Genetic epidemiology of single gene defects in Chile. J Med Genet 1994;31:702-706 Enfermedad de Huntington CHILE 1/25.000 (0,25/100.000) Chile 2013: 17.62 millones EH ~ 705 ¿Menor que Asia?
  32. 32. PREVALENCIA EN CHILE Ricardo Cruz-Coke, Rodrigo S Moreno. Genetic epidemiology of single gene defects in Chile. J Med Genet 1994;31:702-706
  33. 33. www.enroll-hd.org/ >100 Casos con confirmados (2 Casos con estudio genético Negativo)
  34. 34. ESTUDIO SEGÚN PERFIL DE INSTALACIÓN Wild, EJ; Tabrizi, SJ. The differential diagnosis of chorea. Practical Neurology 2007, 7 (6) 360-373 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
  35. 35. Fenocopias de enfermedad de Huntington Clínica Símil a Enfermedad de Huntington & Test Genético Negativo Para EH
  36. 36. Síndrome Fenocopia Enfermedad de Huntington  Presentación clínica consistente con enfermedad de Huntington (evaluado por un neurólogo experto o neuro-genetista), con un test genético negativo para expansión de repeticiones CAG en el gen HTT C9orF72 expansions are the most common genetic cause of Huntington disease phenocopies. Neurology 2014; 82:292- 299
  37. 37. FENOCOPIAS ENFERMEDAD DE HUNTINGTON doi:10.1002/mdc3.12312
  38. 38. COREA & ENF. NEURODEGENERATIVAS FRECUENTES • EH • HLD4/SCA17 • C9orf72 • HDL2 INFRECUENTES • HDL1 • ADRPL • Neuro-ferritinopatía • Aceruloplasminemia • Coreo-Acantocitosis • McLeod COREA INFRECUENTE • SCA1 • SCA2 • SCA3 • E.Wilson • PANK • A. Friedreich • A. Palido-Luysiana • Lubag Tiago A. Mestre. Chorea. Continnum (Minneap Minn) 2016;22(4):1186-1207
  39. 39. ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS CON COREA DE INICIO EN EL ADULTO Enf. Neurodegenerativa Demografía Características Estudio EH Variación Geográfica Corea; Depresión, Apatía, Irritabilidad, Alt. Cognitiva, Parkinsonismo, Distonía Atrofia Caudado HTT: CAG>35 HLD4/SCA17 Población Blanca Ataxia en Fenocopia EH Atrofia Caudado y Cerebelo, Ribete Putaminal (RNM) Gen TBP: CAA/CAG>42 C9orf72 Población Blanca Fenocopia EH, Ataxia, Parkinsonismo, MNS Gen C9orf72: GGGGCC/G4C2 >60 HDL2 Africa Sub- Sahariana Fenocopia EH Atrofia del caudado (RNM), Acantocitosis 10%, JPH3: CTG >40 Tiago A. Mestre. Chorea. Continnum (Minneap Minn) 2016;22(4):1186-1207
  40. 40. ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS RARAS CON COREA COMO PRINCIPAL MANIFESTACIÓN Enfermedad Demografía Características Estudio HDL1 4 Familias Corea, Ataxia, Características Psiquiátricas, Mioclonias, Convulsión Atrofia GB, Cerebelo, Frontal y Temporal Gen PRNP Atrofia DentoRubro- PálidoLuysiana Japón (1/208000) Ataxia, Corea, Mioclonías, Demencia, Crisis epilépticas Atrofia de Cerebelo, tronco, cerebral; Hiperintensidades de S.B periventricular ATN1: CAG >47 Neuro- ferritinopatía Cumbria, UK, Francia <1/millon Corea/distonía con compromiso orofacial, parkinsonismo, ataxia, tardío compromiso neuropsiquiátrico y cognitivo Hipointensidad de N.Dentado, N.Rojo, GB, Tálamo, corteza rolándica (T2*), Necrosis palidal bilateral con degeneración quistica (RNM), ferritina baja Gen FTL Acerulo plasminemia 1/millon Distonía Craneocervical, Parkinsonismo, corea y ataxia, depresión, alt. Cognitiva, anemia, DM, Degeneración Retinal Ceruloplasmina baja, Ferritina Alta Hipointensidad estriatal, Tálamo y Nucleo Dentado (T2*) Gen CP Coreo- Acantocitosis ~ 1000 casos en el mundo Corea, distonía (orofacial, protrusión lingual), tics, auto-mutilación, convulsiones, PNP SM axonal, hepatomegalia, esplenomegalia Acantocitosis, CK elevada, Ausencia de coreina en GR, Atrofia de la cabeza del caudado (RNM), gen VPS13A McLeod Exclusivo de hombres, inicio más tardío (4°decada) Corea, distonía, parkinsonismo, psiquiatrico, convulsiones, PNP SM Axonal, cardiomiopatía, hepatoesplenomegalia, anemia hemolítica Acantocitosis, Ag Kell ausente/disminuido en GR, elevación de CK y pruebas hepaticas, gen XK Tiago A. Mestre. Chorea. Continnum (Minneap Minn) 2016;22(4):1186-1207
  41. 41. ENF. NEURODEGENERATIVAS CON COREA COMO MANIFESTACIÓN RARA Enfermedad Demografía Características Estudio SCA 1 Corea-atetosis es raro, ataxia, distonia, demencia, hiperreflexia temprana, neuropatía tardía Atrofia cerebelosa (RNM) Gen ATXN1 >39 tripletes SCA2 Corea-atetosis es raro, ataxia, hiperreflexia, enlentecimiento sacadico, respuesta a L-Dopa, parkinsonismo, distonia, demencia, neuropatía Atrofia Cerebelosa (RNM) ATXN2 >32 CAG/CAA SCA 3 Corea-atetosis es raro, ataxia, respuesta a L- Dopa, parkinsonismo, distonia, Hiperreflexia/espasticidad, neuropatía Atrofia Cerebelosa (RNM) ATXN3 >51 repeticiones Wilson Corea relativamente rara, predomina parkinsonismo y distonía (risa sardónica), ataxia, psiquiatrico, convulsiones (<10%), Anillos KF, Artropatía, anemia hemolítica Anillos de K-F, Signo de ojos de Panda, Lesiones SB en puente y cerebelo. Ceruloplasmina baja, cupruria elevada, Bx hepática con alto nivel de cobre, Gen CP Neuro- degeneración Pantotenato Kinasa Caso único reporta corea, inicio 76 años Corea de EESS y cabeza con generalización posterior, desbalance Hipointensidad putaminal bilateral del caudado, putamen, SN, N.Dentado, signo de ojos de tigre. Acantocitosis (10%). Gen PANK2 Ataxia de Friedreich Caso único reporta corea Ataxia, corea, det. Cognitivo, disfagia y disartria FXN >65 GAA Atrofia Palidonigro luysiana Muy raro Corea (20%), alt. Marcha equilibrio Dg. Post-mortem Lubag Origen Filipino Distonía- parkinsonismo, corea es muy raro (en mujeres portadoras) Gen TAF1 Tiago A. Mestre. Chorea. Continnum (Minneap Minn) 2016;22(4):1186-1207
  42. 42. DISTRIBUCIÓN CROPORAL DE SÍNTOMAS MOTORES  Facio-Buco-Linguo-Masticatorio:  Síndromes Neuroacantositocis (Coreoacantocitosis, Sd. Mc Leod)  Distonía Precoz con compromiso facio-buco-lingual relevante:  PKAN  Sd. Kufor-Rakeb  Aceruloplasminemia  Neuroferritinopatía  Lesch-Nyhan  Wilson J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
  43. 43. ATAXIA  SCA-17 (HDL-4):  Ataxia/ Corea, Distonía, Parkinsonismo  SCA1 y SCA2:  Corea menos frecuente y más lento  SCA7:  Corea distal u orofacial leve  SCA 14:  Corea de las manos  ADRPL:  Corea, Mioclonías, Ataxia  Sd. Neuroacantocitosis:  Mioclonias (<20 años)  Ataxia (>40 años) J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
  44. 44. ATAXIA  Ataxia de Friedreich:  Corea es una manifestación rara, involucra la lengua, marcha y extremidades (segunda década).  Escoliosis marcada  Cardiomiopatía  Ataxia Telangiectasia:  Corea  Distonía  Hipomimia (90%)  Inicio 1° década J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
  45. 45. Trastorno de la Marcha  Corea + Distonía + Neuropatía Periférica:  Coreoacantocitosis y Mc Leod  Distonía + Rigidez + Bradicinesia + Espasticidad:  PKAN, EW, Formas parkinsonianas de HDL-2  Corea+ Marcha Atáxica:  SCAs, ADRPL  AF, AT, AOA J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
  46. 46. OCULOMOTILIDAD  Enf. Huntington Wilson, Coreo-acantocitosis y PKAN  lentitud en inicio de sacadas  Sacadas lentas e hipométricas  Alteración en la fijación visual  Sd. Kufor-Rakeb:  PSM (sacadas verticales ascendentes) y parkinsonismo respondedor a L-Dopa  Corea Acantocitosis:  Fraccionamiento de sacadas  Square-wave jerks  AOA tipo 1 y 2, AT, EH  Apraxia Oculomotora  SCAs  Movimientos oculares cerebelosos:  Dismetria de sacadas, square wave jerks, flutter ocular, nistagmo J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
  47. 47. Crisis Epilépticas  EH sólo en variante juvenil (30-50% c/inicio<10 años)  SCA-17  22%  Coreo acantocitosis  66% (50% 1° manifestación)  Mc Leod  40%  HDL1 en su mayoríaJ Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
  48. 48. COGNITIVO-CONDUCTUAL  SCA-17 75-90% Demencia fronto-subcortical y síntomas psiquiátricos similares a EH en el 25-30%  HDL2 Sd. Cognitivo-conductual más leve y de progresión más lenta que EH  HDL1 Puede tener un perfil similar a EH  ADRPL 90% Demencia fronto-subcortical y 80% alt. conductuales  Coreoacantocitosis similar a EH, + conductas compulsivas como automutilación o tricotilomanía  PKAN indistinguible de EH juvenil J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
  49. 49. Inicio Adulto: Ancestro SudAfrica: HDL2  Origen Japones: DRPLA Frances o Inglés: Neuorferritinopatía Finlandez: SCA8 Juvenil: Franco-Canadiense: AOA Tipo 2 Inicio Adulto: Facio-Buco-Lingual: Coreoacantocitosis, McLeod (Hombres) o Neuroferritinopatía Head Drop o Banging; Coreo-Acantocitosis Adulto:  SCA17, DRPLA, SCA1, SCA2, SCA7, SCA 14, SCA8 Juvenil: Friedreich, Ataxia Telangiectasia, AOA Tipo 1 y 2 Adulto  SCA17, DRPLA, SCA1, SCA2, SCA 7, SCA14, SCA8  Apariencia de “Hombre de Goma”: Coreoacantocitosis o McLeod Juvenil Friedreich, Ataxia Telangiectasia, AOA Tipo 1 y 2 Adulto:  Sacadas Dismétricas, square-wave jerks, seguimiento sacádico, Nistagmo: SCAs, DRPLA, Coreo-Acantocitosis Juvenil:  Friedreich Apraxia Oculomotora: Ataxia Telangiectasia. AOA tipo 1 y 2 Adultos: HDL-1, Coreo-Acantocitosis, DRPLA. SCA17 ALTERACIONES CONDUCTUALES Adultos: Automutilación: Coreo-Acantocitosis, Lesch-Nyhan Inicio Adulto: Ancestro SudAfrica: HDL2 Frances o Inglés: Neuorferritinopatía Inicio Adulto: Facio-Buco-Lingual: PKAN, Enf. Wilson, Lesch Nyhan, Sd Kufor Rakeb, Aceruloplasminemia Adulto:  SCA17, SCA 2 Adulto HDL-2 Juvenil PKAN, Enf. Wilson, PLAN, Sd. Kufor Rakeb ETNIA REGIÓN CORPORAL ATAXIA CEREBELOSA COMPROMISO DE LA MARCHA Juvenil: Paralisis supranuclear de la mirada Precoz: Sd. Kufor Rakeb ALTERACIONES DEL HABLA: Inicio Juvenil Palilalia, Taquilalia, Disartria: PKAN ALTERACIÓN DE MOTILIDAD OCULAR CRISIS EPILÉPTICAS ALTERACION CONDUCTUAL Síntomas tipo EHPREDOMINIO COREA PREDOMINIO DISTONÍA/PARKINSONISMO J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84:650-656 doi:10.1136/jnnp-2012-302532
  50. 50. APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO Acta Neurol Scand DOI: 10.1111/ane.12609
  51. 51. APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO GENÉTICO Neurology 2014; 82:292-299
  52. 52. Schneider SA et al. (2007) The Huntington's disease-like syndromes: what to consider in patients with a negative Huntington's disease gene test Nat Clin Pract Neurol 3: 517–525 10.1038/ncpneuro0606 COREA HEREDODEGENERATIVO AD AR/Ligado al X
  53. 53. APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO
  54. 54. HETEROGENEIDAD CLINICA Y GENÉTICA Wild, EJ; Mudanohwo, EE; Sweeney, MG; Schneider, SA; Beck, J; Bhatia, KP; Rossor, MN; Davis, MB; Tabrizi, SJ; (2008) Huntington's disease phenocopies are clinically and genetically heterogeneous. Movement Disorders , 23 (5) 716 - 720 285 patients with syndromes consistent with HD, who were HD expansion-negative, were screened for mutations in PRNP, JPH3, TBP, DRPLA, SCA1, SCA2, SCA3, FTL and FRDA.
  55. 55. CONCLUSIÓN  El enfrentamiento diagnóstico de Corea depende del perfil de instalación y fenomenología asociada  Entre los cuadros Heredodegenerativos EH debe ser nuestra primera sospecha diagnóstica  Posiblemente en Chile exista un subdiagnóstico de la EH  Las Fenocopias de EH son en general enfermedades raras y de difícil diagnóstico  En Chile el dificil acceso a el estudio genético dificulta el diagnóstico en Corea Heredodegenerativo

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