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Dr. Juan Retamal Chang 
Becado Neurología 
U. Mayor
Movement Disorders, Vol. 27, No. 10, 2012
La tiamina es una vitamina que participa en las 
funciones de la mitocondria y es esencial en 
los procesos de obtención de energía celular. 
El transportador de tiamina tipo 2, pertenece a 
la familia de proteínas transmembrana, cuya 
función es permitir la entrada a la célula de 
sustancias hidrosolubles.
El hTHTR2 capta la tiamina, que es 
hidrosoluble, y la introduce en la célula a 
través de la membrana de forma que así 
puede ser utilizada para las funciones 
celulares. 
El hTHTR2 se encuentra en la membrana de 
las neuronas del sistema nervioso central.
1. Enfermedad de ganglios basales con respuesta a biotina 
(BBGD): 
Se trata de una enfermedad que evoluciona en 
episodios o brotes. 
Los pacientes están asintomáticos hasta que, a una 
edad variable dentro de la infancia, presentan cuadros 
de encefalopatía (letargia, estupor), trastornos del 
movimiento, dificultades en el habla o pérdida de la 
misma, dificultades en la deglución, crisis epilépticas. 
Estos síntomas responden característicamente al 
tratamiento con biotina y tiamina a altas dosis. 
2. Encefalopatía tipo Wernicke: 
Se presenta con diplopía, ataxia y crisis epilépticas.
3. Espasmos infantiles: 
Presentación en forma de epilepsia muy severa durante los 
primeros meses de vida que asocia un retraso del desarrollo. 
4. Hiperlactacidemia neonatal o del lactante con respuesta a la tiamina: 
Forma de presentación precoz y grave que puede curarse o 
mejorar considerablemente si es tratada de forma precoz con 
tiamina. 
Los lactantes presentan irritabilidad, aumento del tono muscular, 
vómitos y una lesión neuronal visible en la resonancia magnética, 
asociada a acidosis metabólica, hiperlactacidemia y excreción 
aumentada de algunos metabolitos como el alfa-cetoglutarato. 
El tratamiento con tiamina puede revertir la sintomatología y 
normalizar las alteraciones metabólicas.
La deficiencia del transportador de tiamina tipo 2 
(hTHTR2) es una enfermedad hereditaria autosómica 
recesiva causada por mutaciones del gen SLC19A3. 
Aunque la deficiencia de hTHTR2 es una enfermedad 
rara, un diagnóstico correcto es importante debido al 
beneficio terapéutico obtenido a partir de altas dosis de 
biotina y/o tiamina. 
Se Presenta el caso de 2 hermanos españoles con un 
fenotipo BBGD y mutaciones en el gen SLC19A3 que 
mostró una excelente mejoría de las características 
clínicas después de la administración de tiamina.
Paciente 1 era un niño de 8 años de edad, sano, hasta presentar un 
episodio de 7 días de estupor y gastroenteritis aguda, que se resolvió con 
tratamiento médico. 
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La fractura femoral requiere cirugía que se asoció con la confusión 
después de la operación, impedimento del habla, y distonía generalizada 
grave, que evolucionó en una tormenta distónica, que requiere terapia 
intensiva, tratamiento con trihexifenidilo (Hasta 10 mg 3 veces al día por 
vía intravenosa) y diazepam (50 mg por vía intravenosa) durante varios 
días hasta que los espasmos y la postura se controlaron. 
Presentó posteriormente distonía leve en la pierna izquierda y un 
síndrome acinético-rígido generalizado moderado.
La recuperación motora se produjo en las 
próximas semanas y 5 meses más tarde, presento 
sólo disartria leve y postura extensora distónica 
derecha. 
RM 1 año después mostró anormalidades de señal 
y la pérdida de volumen del núcleo caudado y el 
putamen bilateral. 
Se sospechó encefalopatía mitocondrial a pesar 
de los niveles plasmáticos de ácido láctico 
normales.
Distonia generalizada reversible por deficit de vitamina
A los 17 años, otro episodio de encefalopatía 
espontánea se produjo con hipocinesia 
generalizada, postura distónica de las manos, 
inestabilidad de la marcha, y parálisis del 
tercer par derecho. 
MRI mostró aumento de la señal T2 anomalías 
y edema en el cuerpo estriado y nuevas 
lesiones que afectan difusamente los 
hemisferios cerebrales.
Distonia generalizada reversible por deficit de vitamina
El tratamiento con coenzima Q10, carnitina, 
vitaminas C y E, y tiamina (300 mg / 8 h) 
dieron como resultado en una mejoría clínica 
significativa dentro del primer día de la terapia. 
Una posterior resonancia magnética, 1 mes 
más tarde, mostro atrofia estriatal y resolución 
generalizada de lesiones corticosubcorticales.
El paciente 2, hermana del paciente 1, tenía 4 
años cuando desarrolló por primera vez 2 
episodios paroxísticos de distonía de extremidad 
superior derecha, de 3-5 minutos de duración. 
MRI mostro una alta señal en T2 en el cuerpo 
estriado y núcleos del tálamo de la línea media y 
un peak alto de lactato en espectroscopía. 
Cinco meses más tarde, MRI mostró una 
resolución casi completa de las lesiones y 
espectroscopia de resonancia magnética normal.
Distonia generalizada reversible por deficit de vitamina
A la edad de 5 años, la distonía de las extremidades 
inferiores al caminar a lo largo de varios días progresó 
a distonía generalizada, confusión, pérdida del control 
de esfínteres, anartria, y disfagia. 
Hallazgos de la RM fueron idénticos a los descritos 
para el primer episodio. 
La paciente comenzó con tiamina (150 mg / 8 h), con 
recuperación cognitiva plena, habla y deambulación 
normal dentro de 48 horas. 
La distonía desapareció por completo después de 1 
mes.
Dos mutaciones previamente descritas se detectaron en el gen SLC19A3. 
En consecuencia, la biotina se añadió a la terapia como se sugirió 
anteriormente, pero no se observaron más cambios en el paciente 1, que 
persistió con la misma secuelas neurológicas. 
Ambos hermanos se han mantenido estables después de 3 y 2 años de 
seguimiento, respectivamente, en tratamiento crónico con tiamina (300 
mg / día) y biotina (3 mg / kg / día). 
En la actualidad, el paciente 1 tiene 20 años, muestra disartria y distonía 
leve que compromete los 4 miembros, es más pronunciada en el brazo 
derecho y la pierna izquierda. 
Tiene un trabajo estable y ejercicios con regularidad. 
Paciente 2 tiene 6 años y es asintomática, con niveles normales 
desarrollo cognitivo y motor.
En experimentos in vitro han demostrado que 
las mutaciones del gen SLC19A3 disminuyen 
la tasa media de la absorción de tiamina en las 
células vivas conduciendo potencialmente a la 
deficiencia de tiamina celular. 
La excelente respuesta a altas dosis de 
tiamina en los pacientes apoya la hipótesis de 
que el deterioro del transporte de tiamina es la 
base de este trastorno.
Se debe incluir la deficiencia de hTHPR2 en el 
diagnóstico diferencial de pacientes con episodios 
agudos de distonía y lesiones de los ganglios basales. 
La implicación bilateral simétrica del cuerpo estriado y 
núcleos de la línea media del tálamo apoya el 
diagnóstico, sobre todo si hay lesiones corticales 
asociadas. 
La tiamina puede mejorar radicalmente las 
manifestaciones neurológicas agudas y reducir la 
probabilidad de episodios futuros.

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Distonia generalizada reversible por deficit de vitamina

  • 1. Dr. Juan Retamal Chang Becado Neurología U. Mayor
  • 2. Movement Disorders, Vol. 27, No. 10, 2012
  • 3. La tiamina es una vitamina que participa en las funciones de la mitocondria y es esencial en los procesos de obtención de energía celular. El transportador de tiamina tipo 2, pertenece a la familia de proteínas transmembrana, cuya función es permitir la entrada a la célula de sustancias hidrosolubles.
  • 4. El hTHTR2 capta la tiamina, que es hidrosoluble, y la introduce en la célula a través de la membrana de forma que así puede ser utilizada para las funciones celulares. El hTHTR2 se encuentra en la membrana de las neuronas del sistema nervioso central.
  • 5. 1. Enfermedad de ganglios basales con respuesta a biotina (BBGD): Se trata de una enfermedad que evoluciona en episodios o brotes. Los pacientes están asintomáticos hasta que, a una edad variable dentro de la infancia, presentan cuadros de encefalopatía (letargia, estupor), trastornos del movimiento, dificultades en el habla o pérdida de la misma, dificultades en la deglución, crisis epilépticas. Estos síntomas responden característicamente al tratamiento con biotina y tiamina a altas dosis. 2. Encefalopatía tipo Wernicke: Se presenta con diplopía, ataxia y crisis epilépticas.
  • 6. 3. Espasmos infantiles: Presentación en forma de epilepsia muy severa durante los primeros meses de vida que asocia un retraso del desarrollo. 4. Hiperlactacidemia neonatal o del lactante con respuesta a la tiamina: Forma de presentación precoz y grave que puede curarse o mejorar considerablemente si es tratada de forma precoz con tiamina. Los lactantes presentan irritabilidad, aumento del tono muscular, vómitos y una lesión neuronal visible en la resonancia magnética, asociada a acidosis metabólica, hiperlactacidemia y excreción aumentada de algunos metabolitos como el alfa-cetoglutarato. El tratamiento con tiamina puede revertir la sintomatología y normalizar las alteraciones metabólicas.
  • 7. La deficiencia del transportador de tiamina tipo 2 (hTHTR2) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por mutaciones del gen SLC19A3. Aunque la deficiencia de hTHTR2 es una enfermedad rara, un diagnóstico correcto es importante debido al beneficio terapéutico obtenido a partir de altas dosis de biotina y/o tiamina. Se Presenta el caso de 2 hermanos españoles con un fenotipo BBGD y mutaciones en el gen SLC19A3 que mostró una excelente mejoría de las características clínicas después de la administración de tiamina.
  • 8. Paciente 1 era un niño de 8 años de edad, sano, hasta presentar un episodio de 7 días de estupor y gastroenteritis aguda, que se resolvió con tratamiento médico. A los 15 años, desarrolló 4 episodios de temblor cefálico y nistagmo provocado por el ejercicio físico vigoroso. Tres semanas después sufrió un accidente en moto que resulta con fractura femoral y TEC. La fractura femoral requiere cirugía que se asoció con la confusión después de la operación, impedimento del habla, y distonía generalizada grave, que evolucionó en una tormenta distónica, que requiere terapia intensiva, tratamiento con trihexifenidilo (Hasta 10 mg 3 veces al día por vía intravenosa) y diazepam (50 mg por vía intravenosa) durante varios días hasta que los espasmos y la postura se controlaron. Presentó posteriormente distonía leve en la pierna izquierda y un síndrome acinético-rígido generalizado moderado.
  • 9. La recuperación motora se produjo en las próximas semanas y 5 meses más tarde, presento sólo disartria leve y postura extensora distónica derecha. RM 1 año después mostró anormalidades de señal y la pérdida de volumen del núcleo caudado y el putamen bilateral. Se sospechó encefalopatía mitocondrial a pesar de los niveles plasmáticos de ácido láctico normales.
  • 11. A los 17 años, otro episodio de encefalopatía espontánea se produjo con hipocinesia generalizada, postura distónica de las manos, inestabilidad de la marcha, y parálisis del tercer par derecho. MRI mostró aumento de la señal T2 anomalías y edema en el cuerpo estriado y nuevas lesiones que afectan difusamente los hemisferios cerebrales.
  • 13. El tratamiento con coenzima Q10, carnitina, vitaminas C y E, y tiamina (300 mg / 8 h) dieron como resultado en una mejoría clínica significativa dentro del primer día de la terapia. Una posterior resonancia magnética, 1 mes más tarde, mostro atrofia estriatal y resolución generalizada de lesiones corticosubcorticales.
  • 14. El paciente 2, hermana del paciente 1, tenía 4 años cuando desarrolló por primera vez 2 episodios paroxísticos de distonía de extremidad superior derecha, de 3-5 minutos de duración. MRI mostro una alta señal en T2 en el cuerpo estriado y núcleos del tálamo de la línea media y un peak alto de lactato en espectroscopía. Cinco meses más tarde, MRI mostró una resolución casi completa de las lesiones y espectroscopia de resonancia magnética normal.
  • 16. A la edad de 5 años, la distonía de las extremidades inferiores al caminar a lo largo de varios días progresó a distonía generalizada, confusión, pérdida del control de esfínteres, anartria, y disfagia. Hallazgos de la RM fueron idénticos a los descritos para el primer episodio. La paciente comenzó con tiamina (150 mg / 8 h), con recuperación cognitiva plena, habla y deambulación normal dentro de 48 horas. La distonía desapareció por completo después de 1 mes.
  • 17. Dos mutaciones previamente descritas se detectaron en el gen SLC19A3. En consecuencia, la biotina se añadió a la terapia como se sugirió anteriormente, pero no se observaron más cambios en el paciente 1, que persistió con la misma secuelas neurológicas. Ambos hermanos se han mantenido estables después de 3 y 2 años de seguimiento, respectivamente, en tratamiento crónico con tiamina (300 mg / día) y biotina (3 mg / kg / día). En la actualidad, el paciente 1 tiene 20 años, muestra disartria y distonía leve que compromete los 4 miembros, es más pronunciada en el brazo derecho y la pierna izquierda. Tiene un trabajo estable y ejercicios con regularidad. Paciente 2 tiene 6 años y es asintomática, con niveles normales desarrollo cognitivo y motor.
  • 18. En experimentos in vitro han demostrado que las mutaciones del gen SLC19A3 disminuyen la tasa media de la absorción de tiamina en las células vivas conduciendo potencialmente a la deficiencia de tiamina celular. La excelente respuesta a altas dosis de tiamina en los pacientes apoya la hipótesis de que el deterioro del transporte de tiamina es la base de este trastorno.
  • 19. Se debe incluir la deficiencia de hTHPR2 en el diagnóstico diferencial de pacientes con episodios agudos de distonía y lesiones de los ganglios basales. La implicación bilateral simétrica del cuerpo estriado y núcleos de la línea media del tálamo apoya el diagnóstico, sobre todo si hay lesiones corticales asociadas. La tiamina puede mejorar radicalmente las manifestaciones neurológicas agudas y reducir la probabilidad de episodios futuros.