3. • La atopia es una condición hereditaria que
predispone a padecer una serie de enfermedades,
en su mayoría relacionadas con respuestas
mediadas por IgE y alteraciones de la inmunidad
celular y de la reactividad vascular.
• La dermatitis atópica es un conjunto de anomalías y
lesiones cutáneas que aparecen en los individuos
atópicos.
4. DA
DA Del
lactante
DA Infantil
DA del
adulto
Suele empezar hacia los cinco meses de vida pero
puede hacerlo antes.
La localización más habitual es en la cara,
respetando las zonas alrededor de los ojos, la
nariz y la boca .
Son también frecuentes en el cuero cabe ludo, las
orejas, el dorso de las manos y las zonas de extensión
de las extremidades.
Las lesiones suelen ser pápulas o placas eritematosas
y edematosas, muchas veces con
erosiones, exudación y costras. El prurito es un
síntoma constante.
5. DA
DA Del
lactante
DA Infantil
DA del
adulto
Este periodo suele considerarse con un
inicio hacia los dos años y un final entre
los siete años y la pubertad.
Las lesiones características se
observan sobre todo en las flexuras, en
especial en los codos y las rodillas pero
pueden aparecer en otras zonas.
En esta fase es más fácil ver lesiones
eccematosas con vesículas, pero el
intenso prurito hace que enseguida se
transformen en erosiones,
con exudación y formación de costras.
6. DA
DA Del
lactante
DA Infantil
DA del
adulto
Las lesiones típicas son las placas de
liquenificación o liquen simple crónico,
consistentes en un engrosamiento de la
piel, con aumento de su reticulado
normal.
Son consecuencia del
rascamiento crónico y es muy frecuente
que sobre ellas aparezcan excoriaciones.
Se producen sobre todo en la nuca, el
dorso de las manos y los pies, la cara de
flexión de las muñecas y las zonas de
extensión de las piernas.
7. • Prurito y eccema en
zonas de extensión en la
infancia
• Eccema flexural en
adultos
• Dermatitis crónica o
recurrente
8.
9. * Historia personal o familiar de atopia
• Xerosis
• Infecciones Cutáneas
• Dermatitis inespecíficas de palmas o plantas
• Niveles elevados de IgE sérica
• Tests cutáneos positivos para aeroalergenos o
alimentos
• Comienzo a edad temprana
10.
11.
12.
13.
14.
15. Tratamiento
• Medidas generales. Mantener la piel hidratada utilizando baños aplicando a los
pocos minutos una crema emoliente que evite la evaporación del agua y la sequedad
cutánea.
• Evitar factores agravantes (sustancias irritantes, alérgenos alimentarios…).
• Tratamiento sintomático. Para el prurito antihistamínicos orales antiH-1.
• En lesiones exudativas se utilizan soluciones astringentes (sulfato de zinc 1/1.000,
permanganato potásico 1/10.000…). En fase más costrosa pueden aplicarse cremas
o/w con corticoides y/o antibióticos, y en eccema crónico cremas w/o o pomadas
con corticoides.
• Si existe sobreinfección debe añadirse cobertura antibiótica.
• En DA severa se utiliza tratamiento sistémico (corticoides orales, inmunosupresores,
inmunoferón, inhibidores de la fosfodiesterasa, o fototerapia).
18. • Se han descrito mas de 120 defectos en genes,
dando a mas de 150 fenotipos de enfermedades.
• Las alteraciones mas severas ocasionan ausencia de
la función o función alterada de LT, algunas veces LB
y células NK; Lo cual se conoce como:
“inmunodeficiencia combinada severa (SCID)”
SON UN RETO:
MANIFESTACIONES CLINICAS VARIABLES:
-Susceptibilidad a infecciones
-Alergias
-E. inflamatoria crónica
-E. autoinmunes
-Neoplasias
19.
20. • Es una enfermedad recesiva ligada a X caracterizado por
eccema, trombocitopenia, infecciones recurrentes,
inmunodeficiencia y una tendencia a linfomas y patología
autoinmune.
• El WAS es ocasionado por la mutación del gen WAS que
codifica a la proteina WASP y que se encuentra en el brazo
corto del cromosoma X
• Es una enfermedad rara, con una incidencia de 10/1,000,000
21. El Dr. Alfred wiskott describió el caso de
3 hermanos con trombocitopenia,
diarrea sanguinolenta, eccema y otitis
recurrente.
Fallecieron temprano por hemorragia y
sepsis
“el origen es un defecto en las
plaquetas”
“Trombopatía hereditaria”
Aldrich, steinberg y campbell
estudiaron 6 generaciones de una
familia holandesa con 40 miembros
16 varones habían muerto por esta
enfermedad
NINGUNA mujer se vio afectada
clinicamente
Demostraron que el SX. Tiene un
origen genético ligado a X
22. WAS Clásico
Trombocitopenia
ligada a X
Neutropenia
congénita
ligada a X
Triada clásica:
-Trombocitopenia
-Infecciones recurrentes
-Eccema
-Microtrombocitopenia
congénita
-Hematomas/ púrpura
-Eccema transitorio
Mielodisplasia de los 3
linajes
Severa y persistente
neutropenia
Alteraciones morfológicas
de los megacariocitos +
plaquetas grandes
23.
24. • El Síndrome DiGeorge es una enfermedad de
inmunodeficiencia primaria causada por el
desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del
cuello durante el crecimiento y diferenciación del
feto.
• Presentan una supresión en una parte específica del
cromosoma número 22 en la posición 22q11.2.
25. • El “campo” o región del embrión en desarrollo
que se encuentra afectado en el Síndrome
DiGeorge controla el desarrollo de la cara, partes
del cerebro, el timo, glándulas paratiroideas, el
corazón y la aorta.
26. Apariencia
facial
Arque hacia
arriba de la
boca, ojos
inclinados
hacia abajo,
posición baja
de las orejas
Alteracion de
paratiroides
Cardiopatías Hipoplasia
tímica
Paladar
hendido
Disartria
Disfagia
Problemas de
aprendizaje
27. • Es una inmunideficiencia severa autosomica
recesiva asociada conmutaciones en los genes
activadores de recombinacion (RAG1 y RAG2)
• Estos afectan los niveles circulantes de LT y LB
28. • Presenta características similares a la
enfermedad injerto contra huésped, debido a
que los LT anormales tienen elevada
especificidad para auto antígenos vs timo y
periferia.