Bloque iv herencia envio

Herencia
• Transmisión de rasgos genéticos
(hereditarios) de una generación a la sig.
• Genética
• Orientación genética

LOS GENES
• En cada porción
de un cromosoma
existe información
sobre un carácter
(ejemplo: color del
pelo).
• Esa porción se
denomina GEN

LOS GENES
• Los cromosomas homólogos tienen los
mismos genes ubicados en la misma posición

LOS ALELOS
• Son manifestaciones diferentes de un
mismo Gen.
GEN : Color de ojos
ALELOS: color de ojos oscuro
color de ojos claros

EXPRESION DE LOS
ALELOS
• Como existen dos cromosomas homólogos, se
combinan dos alelos para cada carácter.
• Estos alelos pueden ser iguales o diferentes
Si son iguales, los individuos son
HOMOCIGOTOS para el carácter
Si son diferentes, son
HETEROCIGOTOS para el
carácter

GENOTIPO Y FENOTIPO
• GENOTIPO.- Es el conjunto de alelos que
tiene un individuo para los diferentes
caracteres.
• FENOTIPO.- La manifestación del genotipo.
Es decir “el carácter que se manifiesta”.
Genotipo: A a (heterocigotico)
Fenotipo: Ojos oscuros

RELACIONES ENTRE LOS
ALELOS
• ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS
Cuando dos alelos van juntos en cromosomas
homólogos, siempre se expresará uno de ellos
que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no
se manifiesta es el ALELO RECESIVO.
Al alelo Dominante se le asigna la
letra mayúscula del GEN. A
Al alelo Recesivo se le asigna la
letra minúscula del gen. a
a

Alelo (s)
• Las formas alternativas
de un gen que
codifican el mismo
rasgo están en la
misma ubicación
(locus) de los
cromosomas y se
llaman alelos.
• Pe. Un alelo del gen
para el vello corporal
codifica para el vello
grueso y el otro alelo
para el vello fino.

DESCUBRIMIENTO DE LOS GENES
Genes Dominantes A
Genes Recesivos a
Abadía donde Mendel trabajó y ahora existe un museo

Aunque un alelo que determina alguna característica
parecía haber desaparecido en la primera generación filial,
vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LAS
CARACTERISTICAS.

Cruces Genéticos
• Cruce Monohíbrido:
muestra como será la
progenie de los
parentales para una
sola característica
• Cruce Dihíbrido:
muestra como será la
progenie de los
parentales para dos
características

Los miembros de parejas
alélicas diferentes se segregan
o combinan
independientemente unos de
otros cuando se forman los
gametos.
LEY DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE DE
LAS CARACTERISTICAS.

RELACIÓN ENTRE LOS
ALELOS
• HERENCIA INTERMEDIA
Cuando los alelos que van juntos en
cromosomas homólogos dominan por
igual. De modo que el individuo
manifiesta una mezcla de los dos
alelos

Figura1: IMPORTANCIAYROL DELA MITOSIS
a. Crecimiento de huesos b. Desarrollo embrionario c. Formación de células de la sangre
d. Regeneración de la piel e. Cicatrización f. Formación de un tumor (cáncer)

Dato CURIOSO
Control del ciclo celular
• p53 Es una proteína que funciona bloqueando el ciclo celular si el
ADN está dañado. Si el daño es severo esta proteína puede causar
apoptosis (muerte celular).
• Los niveles de p53 están incrementados en células dañadas. Esto
otorga tiempo para reparar el ADN por bloqueo del ciclo celular.
• Una mutación de la p53 es la mutación más frecuente que conduce
al cáncer. Un caso extremo de esto es el síndrome de Li Fraumeni
dónde un defecto genético en la p53 conduce a una alta frecuencia
de cáncer en los individuos afectados.

Cromosomas homólogos en metafase.
Nótese que (1) cada gen tiene cuatro copias
debido a que el material genético se ha
duplicado para llevar a cabo la mitosis (o la
meiosis) y (2) cada alelo de un heterocigoto se
encuentra en un cromosoma homólogo
A A a a

¿Cómo preparar un cruce genético?
1. Asignar los genotipos de los parentales:
Se asignan letras a los alelos
Letra mayúscula al alelo dominante
Letra minúscula al alelo recesivo
2. Sorteo de alelos para formar los gametos:
Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones
3. Hacer un Cuadrado de Punnett para hacer los cruces

Cruce monohíbrido de
homocigotos
• Tenemos dos plantas
puras, una de flores
rojas y una de flores
blancas.
• La herencia del color
de la flor muestra
dominancia completa y
el color rojo es
dominante
• ¿Cómo será la
progenie de estas dos
plantas?

El color rojo en las flores de los chicharos es
dominante sobre el color blanco. Utiliza las letras
A y a para representar lo que a continuacion se
pide:
Homocigoto dominante______________el color de las flores es ________
Homocigoto recesivo ________________el color de las flores es ________
Heterocigoto_______________________el color de las flores es ________
EJERCICIOS

Si una planta homocigótica de tallo
largo (AA) se cruza con una
homocigótica de tallo corto (aa),
sabiendo que el tallo largo es
dominante sobre el tallo corto, ¿Cómo
serán los genotipos y fenotipos de la F1
y de la F2?

Al cruzar dos moscas negras se obtiene una
descendencia formada por 216 moscas negras y
72 blancas. Representando por NN el color negro
y por nn el color blanco, razónese el cruzamiento
y cuál será el genotipo de las moscas que se
cruzan y de la descendencia obtenida.

El color de ojos marrón es un alelo
dominante respecto a los ojos azules. Una
mujer de ojos marrón cuyo padre tenía ojos
azules se casa con un hombre de ojos azules.
Halla los posibles colores de ojos de su hijo y
las probabilidades de cada caso.

El pelo negro en las cobayas es un carácter
dominante respecto al pelo blanco. Una cobaya
hembra negra, hija de cobaya blanca y cobaya
negra, se junta con un macho negro de raza pura.
Sus crías luego se cruzan entre sí. Halla las
proporciones fenotípicas de la F2 y el genotipo de
los individuos mencionados en el problema.

Indica el genotipo de un hombre calvo
cuyo padre no era calvo, el de su esposa
que no es calva, pero cuya madre sí lo
era, y el de sus futuros hijos.

En la especie vacuna, la falta de cuernos F, es dominante
sobre la presencia f. Un toro sin cuernos se cruza con tres
vacas:
--Con la vaca A que tiene cuernos se obtiene un ternero sin
cuernos.
--Con la vaca B también con cuernos se produce un ternero
con cuernos.
--Con la vaca C que no tiene cuernos se produce un ternero
con cuernos.
¿Cuáles son los genotipos del toro y de las tres vacas y qué
descendencia cabría esperar de estos cruzamientos?

En ciertos cerdos, el carácter “cola ensortijada o rizada” se debe a un
gen dominante (R); el gen recesivo (r) determina que la cola no sea
rizada. Otro par de genes diferente rige la posición de las orejas: el gen
dominante (C) da como resultado orejas caídas y el gen recesivo (c)
orejas levantadas. Si se desea averiguar el genotipo del cerdo de la
ilustración ... ¿ cuál sería el cruzamiento de prueba adecuado y cuáles
serían los resultados de éste?

El pelaje negro en los cobayos es un rasgo dominante y el
blanco es el rasgo recesivo alternativo. Cuando un cobayo
puro negro se aparea con uno blanco, ¿qué fracción de la F2
negra se espera que sea heterocigoto?

• HERENCIA CODOMINANTE
Cuando los alelos que van juntos en
cromosomas homólogos dominan por
igual. De modo que el individuo
manifiesta los dos alelos a la vez,
pero sin mezclarse.
RELACIÓN ENTRE LOS
ALELOS

Codominancia
• Un ejemplo típico de codominancia en la
especie humana son los genes
responsables de las especificidades
antigénicas A y B del sistema ABO de los
grupos sanguíneos.

A
L
E
L
O
S
M
U
L
T
I
P
L
E
S
Y
C
O
D
I
M
I
N
A
N
T
E
S
Existe más de un par de alelos determinando un gen I, tal es el caso de los grupos
sanguíneos ABO. Los alelos A y B son dominantes sobre el grupo O, pero son
codominantesentre sí.

La sangre hablará…
• Tipos sanguíneos
determinados por 1 gen
con 3 alelos diferentes
IA,IB e i.
• Ninguna persona tiene
más de 2 alelos
• IA,IB (codominantes) AB.
• i es recesivo .
• IA i = A
• IB i = B
• ii = 0
• Charles Chaplin Tipo O.
• Hijo “supuesto” B.
• Madre A.

Alteraciones de la segregación
Epistasia simple recesiva.
La epistasia simple recesiva es la situación en la que el
alelo recesivo de uno de los dos loci (por ejemplo el
locus B,b) inhibe la expresión del otro locus.
Cuando esto ocurre, todos los individuos de genotipo bb presentan el mismo fenotipo, independientemente de cual
sea su genotipo para el locus A,a y, por tanto, la segregación 9 AB : 3 aB : 3Ab : 1ab estándar se convierte en
9 AB : 3 aB : 4 b
pues Ab y ab son indistinguibles.
El ejemplo más sencillo es el del alelo del albinismo, que aparece en multitud de especies, entre ellas en la
especie humana. Cuando un individuo es homocigoto para un alelo albino no importa cuantos o cuales sean los
alelos de coloración que pueda tener en otros genes porque tendrá un fenotipo característico con la piel blanca
(rosada en los hombres porque se ve la sangre al trasluz), ojos rojizos y pelo o plumas

Labradorretriever de color negro, marrón y amarillo.
Las interacciones epistaticasentre productosde dos pares afectan el
color de la piel de este perro

Es el conjunto responsable de muchos caracteres que
parecen sencillos desde la superficie.
Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y
metabolismo son gobernados por el efecto
acumulativo de muchos genes.
Herencia Poligénica

El color de la piel
• En el caso del gen SLC24A5, una
mutación ocurrida hace 6000 o
quizá 10mil años modifico el
undécimo aminoácido del proteico
de alanina a treonina. Este pequeño
cambio dio lugar a la versión
europea de piel blanca.
Las variaciones de color de piel quizá
evolucionaroncomo un balance entre la
producciónde vitaminas y la protección contra
radiacionesUV dañinas

Lóbulos adheridos
• Un gen dominante determina
que los lóbulos de la oreja
cuelguen sueltos y no estén
adheridos a la cabeza.
• En alguna gente, el lóbulo
está adherido directamente a
la cabeza de manera que no
hay un lóbulo suelto.
• El lóbulo adherido es una
condición homocigota
determinada por un gen
recesivo.

Dedos entrelazados
• Entrelace sus dedos
¿cuál pulgar quedó
arriba?
• El pulgar Izquierdo
sobre el derecho es la
condición dominante.

Pecas
• Las pecas se
heredan como
dominantes.
• Su ausencia es
recesivo.

El gen SRY es el gen maestro
sexual masculino.
• Su expresión en embriones XY
desencadena la formación de gónadas
sexuales masculinas,
• Las mutaciones de este gen provoca
individuos XY desarrollen genitales con
apariencia femenina.
• Un embrión XX carece de cromosoma Y,
carece por lo tanto de este gen y
desarrolla genitales femeninos.

Metacéntrico: Brazos iguales
Submetacéntricos:Brazos distintos
Acrocéntrico:Un brazo muchísimo más corto que el otro
Telocéntrico:El centrómero está en el extremo

• En los seres humanos el sexo depende de la pareja 23 de cromosomas
homólogos (CROMOSOMAS SEXUALES)
• Hay dos tipos de cromosomas: X e Y
• Los individuos con dos cromosomas X son hembras: XX
• Los individuos con un cromosoma de cada son machos: XY
Determinismo Genético.

HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Los cromosomas X e Y no son
homólogos, es decir, aunque llevan
genes estos son
Cromosoma X: contiene unos 1400 genes
con más de 150 millones de pares de
bases. Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma X son:
Hemofilia
Distrofia
muscular de
Duchenne
Síndrome de Rett
Síndrome de
Lesh-Nyhan
Síndrome de
Alport

HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Los cromosomas X e Y no son
homólogos, es decir, aunque llevan
genes estos son
Cromosoma Y: Es mucho más
pequeño que el X.
Contiene más de 200 genes y unos
50 millones de pares de bases.
Además de determinar el sexo,
algunas enfermedades asociadas a
mutaciones de este cromosoma son
la azospermia y la disgenesia
gonadal.

Arboles genealógicos.
• Sirven para representar la herencia de
un determinado carácter entre una
serie de individuos emparentados

REPRESENTACIÓN DE UNA GENEALOGÍA
(PEDIGRÍ)

Herencia ligada al sexo
• Los descendientes entre una mujer
portadora y un hombre normal puede ser:

Calvicie
• La condición es
heredada como el
resultado de un gen
influenciado por el
sexo que es
dominante en
varones y recesivo
en hembras.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

HERENCIA DOMINANTE LIGADA
AL CROMOSOMA X

HERENCIA RECESIVA
LIGADA AL CROMOSOMA X

HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA)

HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA O
MITOCONDRIAL

La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación
de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los
elementos, llamadosfactores, que se necesitan para que la
sangre coagule

Distrofia muscular de Duchenne
Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora
rápidamente

Relación de los genes con la
Herencia
• Fenilcetonuria (FCU).
• No producen la enzima Fenilalanina
hidroxilasa.
• Es una alteración del metabolismo en el
que el organismo no puede metabolizar el
aminoácido fenilalanina en el hígado.
• Retraso en el desarrollo mental

Genética es
distinto de
hereditaria
• Una enfermedad genética
puede ser hereditaria o no; si el
gen alterado está presente en
las células germinales será
hereditaria (pasará de
generación en generación) por
el contrario si solo afecta a las
células somáticas no será
heredada.

Enfermedad autosómica
recesiva

Enfermedad de Tay-Sachs
• Es un raro desorden genético del sistema nervioso central que
lleva a un deterioro progresivo del cerebro y a la muerte. La
causa un gen defectuoso que es incapaz de producir la enzima
hexosaminidasa
• Está causada por un gen autosómico recesivo —es decir, para
padecer la enfermedad, un niño debe heredar dos copias del
gen defectuoso, uno del padre y otro de la madre (los dos
portadores). 5 años de vida

Acondroplasia
• Es un trastorno del crecimiento de los huesos que
ocasiona el tipo más común de enanismo.
• La acondroplasia se puede heredar como un rasgo
autosómico dominante, lo cual significa que si un niño
recibe el gen defectuoso de uno de los padres,
desarrollará el trastorno.
• Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como
mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos
progenitores que no tengan acondroplasia pueden
engendrar un bebé con la enfermedad.

Impronta Genética
• Muchos genes producen el mismo fenotipo,
sin importar que se hereden de la madre o del
padre. Sin embargo, en unos cuantos casos el
fenotipo difiere de manera considerable según
el progenitor que los transmita.
• A ésto se le llama IG.
• En seres humanos, las anormalidades que
guardan relación más clara con la mutación
de un gen impreso son:
• El S de Angelman (se hereda de la madre)
• El S de Prader – Willis (se hereda del padre)

• Implica la pérdida de la
información genética
materna.
S de Angelman
Es una enfermedad extremadamente
rara, caracterizada por la presencia de
ataxia (carencia de la coordinación de
movimientos musculares), hiperactividad.
Estrabismo, retraso psicomotor (retraso
en la adquisición de las habilidades que
requieren la coordinación de la actividad
muscular y mental) severo. Sin. Síndrome
de la MarionetaFeliz.

De Prader – Willi
Implica la pérdida de la
información genética
paterna.
Es una enfermedad rara del desarrollo
embrionario. Clínicamente se caracteriza
obesidad, hipotonía (tono anormalmente
disminuido del músculo), retraso mental e
hipogenitalismo (menor desarrollo o
actividad genital).

Tipos de Anormalidades Cromosómicas
1.Anomalías Cromosómicas Autosómicas
Numéricas (número de autosomas)
2.Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas
(número de cromosomas sexuales)
3.Anomalías Cromosómicas Autosómicas
Estructurales (estructura autosomas)
4.Anomalías Cromosómicas Sexuales
Estructurales (estructura cromosomas
sexuales)

Anomalías Cromosómicas Autosómicas
Numéricas
(número de autosomas)
• Alteraciones en el número de copias de alguno de los
cromosomas no sexuales.
• En humanos, no todas las aneuploidias numéricas son
viables, pero existen y generan alteraciones en el
fenotipo de los humanos. Entre las más frecuentes
destacan:
• Trisomía del cromosoma 21 (Síndrome de Down)
• Trisomía del cromosoma 18 (Síndrome de Edwards)
• Trisomía del cromosoma 13 (Síndrome de Patau)
• Trisomía del cromosoma 22 Sindrome de Emanuel
• Monosomía del cromosoma 21

Síndrome de Emanuel:
trisomía en el cromosoma22.
Las personas con este síndrome normalmente
heredan el cromosoma der (22) de un padre no
afectado por la enfermedad que llevauna
reorganizaciónentre cromosoma 11 y cromosoma 22
llamadatranslocaciónbalanceadaen la que ni se gana
ni se pierde materialgenético. En esta translocación
no se pierde material genético. Los individuoscon el
síndrome de Emanuelheredarán una translocación
desbalanceada.
Provoca trastornos en el pacientetales como las
hernias inguinales, mandíbulasanchas, estrabismo o
estenosis de la aorta y la arteria pulmonar.

MUTACION EN CROMOSOMAS
SEXUALES

Turner
X
Monosomía del cromosoma X. (46, X)

Sexo femenino con órganos genitales
atrofiados, fertilidad limitada. Bajo
coeficiente mental.
Tres cromosomas X (46, XXX)
Síndrome de triple XSíndrome de doble Y
Varones de estatura
elevada, se relaciona con
una mayor agresividad, bajo
coeficiente mental

• Alteraciones de cromosomas no sexuales que afectan al
ordenamiento interno del cromosoma. Entre las más
comunes con sintomatología destacan:
• Deleción de brazos
– Síndrome del maullido del gato (Cri Du Chat) (deleción del brazo
corto del cromosoma 5)
– Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del
cromosoma 15)
– Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma
15)
– Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el
extremo distal del cromosoma 22)
• Translocación de brazos
– Síndrome de Down familiar
– Cromosoma Filadelfia

El síndrome de delección 22q13
también conocido como Síndrome de
Phelan-McDermid, es un trastorno
genético causado por una
microdelección en el cromosoma 22.
Causa sobre todo hipotonía general,
retraso en el habla y retraso en el
desarrollo general. Se estima que
menos de 500 personas han sido
diagnosticadas con este síndrome,
aunque esto es sólo un estimativo

Síndrome Cromosoma Philadelphia
leucemia mieloidecrónica

Síndrome X frágil
• Alteraciones que afectan a la organización interna de los
cromosomas sexuales. Entre las más comunes:
La enfermedad ocurre más con
frecuencia y severidad entre varones
que hembras. En los individuos con
este síndrome, una mutación total en
dicho gen, provoca la imposibilidad de
producir la proteína que normalmente
fabrica. Retraso mental

Sindrome de Werner: esta alteraciónse debe a diversas mutaciones en el cromosoma
8. Algunas personas la llamanprogeria. Las personas afectadas empiezan a tener un
envejecimientoaceleradoa partir de los 20 o 30 años y parece como si tuvieran15
años más de los que tienen. La esperanza de vida de estas personas es de 47 años de
edad. La mayoría de estas personas mueren de un infartoo de cáncer.
Característicasfísicas:
Tienen su nariz muy sobresaliente,en forma de pico.
•Son de baja estatura,
•Envejecimiento dela piel.
•Tienen calvicieprematura
•Cataratasbilaterales.
•Ulceraciones en los tobillos.
Otto Werner fue el primero en describir este síndrome en el año 1904.

• La heterocromía puede ser causa de una enfermedad,
una lesión, un mosaicismo genético, o un rasgo genético
heredado. Los ojos de diferente color también pueden
ocurrir debido a una hemorragia o un objeto extraño en
el ojo, un glaucoma o algunos medicamentos para
tratarla. Incluso una leve inflamación del ojo puede
causar esta condición.

• Síndrome arlequín, Ictiosis arlequín o Harlequin Ichtyosis. Es
una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de
las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis
hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de
ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el
nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién
nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de
arlequín. La ictiosistipo Arlequín es una enfermedad genética
rara de la piel caracterizada por escamasgrandes y gruesas
que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los
párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los
párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente
deformidades faciales características y a menudo anomalías en
otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

• Enfermedades monogénicas:
• Síndrome de Marfan:
Se da básicamente en el cromosoma 15. Es una
enfermedad rara en el tejido conectivo, que afecta a
distintas estructuras, incluyendo esqueleto ojos,
corazón, pulmones y vasos sanguíneos. Se caracteriza
por un alargamiento inusual de los miembros. Esta
enfermedad no afecta a la inteligencia.

Ataxia
telangiectasia
Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y
las elangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos
(capilares) justo por debajo de la superficie de la piel.
resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia
(AT).
Enfermedad inmunologica.
Cáncer
colorrectal
La mayor parte de estas alteraciones en los genes, o mutaciones,
son consecuencia de factores como el envejecimiento o la dieta. En
estos casos las mutaciones no se heredan ni se transmiten, y el
cáncer que surge como consecuencia de ellas es denominado
esporádico. En los casos de cánceres hereditarios, existen otro tipo
de mutaciones, denominadas mutaciones germinales, que pueden
transmitirse de generación en generación.

Cáncer de
mama
Es el cáncer que comienza en el tejido mamario
Los defectos en genes más comunes se encuentran en los genes
BRCA1 y BRCA2. Estos genes normalmente producen proteínas
que lo protegen a uno del cáncer.
Si uno de los padres le transmite a uno un gen defectuoso, uno
tiene un mayor riesgo de presentar cáncer de mama
Los hombres también pueden padecer cáncer de mama.
Cáncer de
páncreas
El páncreas es una glándula localizada detrás del estómago y por
delante de la columna. Produce jugos que ayudan a descomponer
los alimentos y hormonas que ayudan a controlar los niveles de
azúcar en la sangre.
Las mutaciones genéticas heredadas son copias anormales de
ciertos genes que pueden ser transmitidos de uno de los padres a
un hijo.

Cáncer de
próstata
Es el cáncer que empieza en la glándula prostática. La
próstata es una pequeña estructura del tamaño de una
nuez que forma parte del aparato reproductor masculino y
rodea la uretra, el conducto que transporta la orina fuera
del cuerpo., y se debe a la aneusomía del cromosoma 7
Diabetes tipo
1
Sin la insulina suficiente, la glucosa se acumula en el
torrente sanguíneo en lugar de entrar en las células y el
cuerpo es incapaz de usarla para obtener energía. Los
genes que transportan el riesgo de padecer diabetes son
HLA-DR3 y HLA-DR4.

Distrofia
muscular
Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular y
pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una
mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas
que son críticas para la integridad muscular.
Pueden heredarse de tres maneras:
La herencia dominante autosómica
La herencia recesiva autosómica La herencia recesiva ligada a X (o
ligada al sexo)
Distrofia
muscular de
duchenne
Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que
empeora rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es
causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en
los músculos).
Debido a que la herencia es recesiva ligada a X (causada por una
mutación del cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de
Duchenne principalmente afecta a varones.

Enfermedad
de gaucher
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se
acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los
huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que
células y órganos funcionen apropiadamente. El gen que
codifica la enzima se encuentra en el brazo largo del
cromosoma 1 (1q21), contiene once exones.
Enfermedad
de niemann
pick
Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten
de padres a hijos (hereditarias), en las que las sustancias
grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del
bazo, el hígado y el cerebro.
Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B
esto se debe a una mutación en el cromosoma 11.
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C:
Esto se debe a una mutación en el genNPC1 ubicado en
el cromosoma 18 (95% de los casos) o en el
genNPC2 ubicado en el cromosoma 14 (5% restante).

Enfermedad
de pelizaeus-
merzbacher
Es una leucodistrofia ligada al cromosoma X
caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía,
espasticidad y retraso mental variable. La PMD es un
trastorno ligado al cromosoma X debido a mutaciones o
alteraciones en la dosificación del gen PLP1 (Xq22) que
causan la hipomielinización del sistema nervioso central
(SNC). La PMD afecta a los hombres, pero también se
han descrito algunas mujeres en heterocigosis que
presentan un fenotipo más leve (PMD en mujeres
portadoras).
Enfermedad
de tay-sachs
Ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A,
una proteína que ayuda a descomponer un químico que
se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos.
Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los
gangliósidos GM2, se acumulan en las células,
especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen
defectuoso en el cromosoma 15.

Enfermedad
de Wilson
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y
conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el
hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los pacientes
con enfermedad de Wilson presentan mutaciones en el
gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica
una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante
desde el interior de la célula hepática a la bilis. Se han
descrito más de 300 mutaciones del gen
Enfermedad
de zellweger
El síndrome se desarrolla cuando el individuo, es incapaz
de utilizar los ácidos grasos de cadenas largas. or un
descontrol genético ,este desorden afecta el desarrollo
del cerebro y provoca la destrucción de mielinaen las
vainas nerviosas del cerebro.
*85% por mutacion en PKD1 cromosoma 16
*15% por mutacion en PKD2 cromosoma 4

Enfermedad
poliquistica
renal
Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos,
en el cual se forman múltiples quistes en los riñones, lo
que aumenta su tamaño.
Enfrmedad de
canavan
La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de
padres a hijos y es más común entre los judíos
asquenacíes que en la población general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una
acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico
en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición
(deterioro) de la sustancia blanca del cerebro se produce
debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios)
en el gen ASPA que codifica esta enzima
Esta deficiencia es un trastorno genético
de herencia autosómica recesiva.

Esclerosis
lateral
amiotrofica o
Lou Gehrig
Las células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren
y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual
finalmente lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones
e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el
cuerpo. las mutaciones del gen que produce la enzima del
SOD1 estaban asociadas con algunos casos de la ELA
familiar.
Espina bífida está caracterizada por el desarrollo incompleto del
cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta
protectora alrededor del cerebro y la médula espinal). La
causa exacta de la espina bífida sigue siendo un misterio.
Nadie sabe qué interrumpe el cierre completo del tubo
neural, haciendo que se desarrolle una malformación

Exostosis
multiple
cartilaginosa
La exostosis cartilaginosa múltiple se caracteriza por la
existencia de numerosas saliencias en los huesos, sobre
todo los largos y por la deformidad típica de algunos
segmentos del esqueleto.
Es un desorden autosómico dominante con tres
diferentes localizaciones actualmente identificadas en los
cromosomas 8,11,19. La EXT es heterogenea y han sido
identificados tres lugares cromosómicos: EXT1, en el
cromosoma 8q23-8q24; EXT2 en el cromosoma 1p11-
11p12; EXT3 en el brazo corto del cromosoma 19.
Fibrodisplasia
osificante
progresiva
La fibrodisplasia osificante progresiva es una extraña
enfermedad genética que afecta al tejido conectivo,
ligamentos, tendones, fascias y cápsulas articulares.
Dicha enfermedad provoca la formación de cartílago y
hueso en los tejidos musculares en que se encuentra.
La fibrodisplasia osificante progresiva o miositis osificante
es una enfermedad en la que los músculos se hacen
«duros como piedras», de ahí el nombre de «enfermedad
del hombre de piedra».

Hemofila A La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado
al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho
cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de
modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no
funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de
producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen
únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor
VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por
esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera
portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen
defectuoso a sus hijos.
Hemoglobinuria
nocturna
paroxística
Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las
cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una
sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol ,ayude a que ciertas
proteínas se fijen a las células.
Como resultado, los glóbulos rojos se descomponen demasiado
temprano. Dichos glóbulos liberan hemoglobina hacia la sangre, la
cual puede salir en la orina.

Hiperplasia
suprarrenal
Carecen de una enzima que la glándula suprarrenal
necesita para producir las hormonas.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un
tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la
aparición temprana (o inapropiada) de características
masculinas.
Se heredan con carácter autosómico recesivo.
El gen responsable del déficit de 21-OH se denomina
CYP21A2, se localiza en el brazo corto del cromosoma
6p21.3, en la región III del sistema HLA.
Inmunodeficie
ncia
combinada
severa
El SCID también conocido como síndrome del "niño
burbuja" se debe a un trastorno autosómico recesivo que
origina una disfunción intensa en las células Ty B, y
puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los
dos años de edad por infección masiva.
Autosómica recesiva .
La más conocida es la producida por la anormalidad del
gen que produce la Adenosina desaminasa (ADA), es el
40% de los casos. Hay más formas que se han conocido
estos últimos años y se están identificando los genes
implicados. Ligada al cromosoma X (más común) Se ha
mapeado en la Xq13. Es una mutación en la cadena
gamma del receptor de IL-2.

Inmunodeficie
ncia con hiper-
igm
Los pacientes con este síndrome padecen infecciones piógenas
graves causadas porbacterias encapsuladas, son propensos a
infecciones graves causadasse debe a un defecto o una
deﬁciencia de una proteína que se encuentra en la membrana
de los linfocitos T activados. por patógenos intracelulares,esta
inmunodeﬁ ciencia primaria se hereda como rasgo recesivo
ligado al cromosoma X y por lo general sólo afecta a los
varones.
Leucemia
mieloide
crónica
es un síndrome mieloproliferativo crónico de naturaleza clonal,
originada en la célula madre, que resulta en un excesivo
número de células mieloides en todos los estadios de
maduración. En la LMC se expresa la translocación
cromosómica t (9; 22) (q34; q11) que da lugara la formación
del cromosoma Filadelfia (Ph).

Linfoma de
burkitt
El linfoma de Burkitt se puede notar inicialmente como una
inflamación de los ganglios linfáticos del cuello, la ingle o debajo del
brazo. Con frecuencia, estos ganglios linfáticos inflamados son
indoloros, pero pueden crecer muy rápidamente.
La traslocacion clásica ocurre en el cromosoma 8, el locus del gen
Myc.
Malabsorción
glucosa
galactosa
La malabsorción de glucosa-galactosa se caracteriza por la
presencia de diarrea y grave deshidratación neonatal. a
malabsorción de la glucosa-galactosa está originada por una
mutación en el gen SLC5A1, que codifica para el cotransportador
de sodio-glucosa, SGTL1. Se transmite de forma autosómica
recesiva. Las consecuencias fatales de este síndrome pueden
evitarse mediante una dieta restrictiva en glucosa y galactosa.

Neoplasia
multiple
endocrina
Es una enfermedad hereditaria por la cual una o más de las
glándulas endocrinas son hiperactivas o forman un tumor. Las
glándulas endocrinas más comúnmente involucradas abarcan:
Páncreas,Paratiroides,Hipófisis
es un defecto en un gen que porta el código para una proteína
llamada menina. La afección hace que muchos tumores de diversas
glándulas aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente
al mismo tiempo.
 El gen responsable del MEN 1 es un gen supresor localizado
en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13) que codifica una
proteína llamada menina que es expresada en todas las
células nucleadas
Neuro
fibromatosis
Es un trastorno hereditario en el cual se
forman tumores (neurofibromas) en los tejidos nerviosos de:
La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo)
Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal
(nervios o pares raquídeos)
La piel
El gen de la NF1 del cromosoma 17. Es un gen bastante grande,
contiene 60 exones, y da lugar a una proteína, llamada
neurofibromina, que tiene un dominio regulador de actividad
oncogénica. Existen más de 300 mutaciones.
El gen de la NF2 está localizado en el cromosoma 22 (22q21) y
consta de 17 exones. Hasta el momento son más de 100 las
mutaciones que se han descrito.

Progeria Es una condición genética rara y fatal caracterizada por una
apariencia de envejecimiento prematuro en niños.
HGPS es causada por una mutación en el gen llamado LMNA( que
se pronuncia lamin-a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la
cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los
investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que
el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece
ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en
Progeria.
Esclerosis
tuberosa
Es un grupo de dos trastornos genéticos que afectan la piel, el
cerebro, el sistema nervioso, los riñones y el corazón, y hacen que
los tumores crezcan. Las enfermedades reciben el nombre por un
crecimiento en el cerebro en forma de tubérculo o raíz.
Los cambios (mutaciones) en dos genes, TSC1 y TSC2, son
responsables de la mayoría de los casos de esta afección

Síndrome autoinmune poliglandular
El Síndrome Autoinmune Poliglandular (APECED) es heredado como un desorden autonómico recesivo en
pacientes que tienen dos de los síntomas de insuficiencia adrenal (Enfermedad de Addison), hipoparatiroidismo,
y candidiasis mucocutánea crónica.

Síndrome de digeorge Es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizadapor tetania
(espasmos dolorosos o de torsión, incontrolables que atenazan
eimpiden el movimiento normal), enfermedad cardiaca al
nacimiento, carapeculiar, mayor frecuencia de infecciones y
ausencia o escaso desarrollo deltimo y de las glándulas
paratiroides; existe también un déficit de la inmunidadcelular,
estando intacta la inmunidad humoral. se observan deleciones en
cromosoma 22q11
Síndrome de
down
El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos
que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún
cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas
características físicas y mentales en común, los síntomas pueden
variar de leves a severos. Por lo general, las personas con
síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento
que las que no lo tienen.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down
aumentan con la edad de la madre.

Síndrome de
Edwards
La trisomía se define por tener un cromosoma adicional
agregado a un par de cromosomas en este caso es al par
dieciocho.
La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres
veces más frecuente en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra del
cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal.
Síndrome de
ellis-
van(reveld)
Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento
de los huesos.
Es causado por defectos en uno de los dos genes del
síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están
cerca uno del otro.

Síndrome de
joubert
Se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral
y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden
provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y
retraso del desarrollo motor.
El síndrome es genéticamente heterogéneo. Siete
genes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q
22),RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) y CC2D2A (4p15),
y dos locus en los cromosomas 9q34 (JBTS1) y 11p12-q13
(CORS2/JBTS2) se han asociado a la enfermedad hasta el
momento. La transmisión es autosómica recesiva.
Síndrome de
Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los
cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un
cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un
cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

Síndrome de
patau
es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de
material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias
normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar
adherido a otro cromosoma (translocación).
 La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del
cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
 Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer
cromosoma) en todas las células.
 Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13
extra en algunas de las células.
 Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13
extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
Síndrome de rett Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el
desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el
uso de las manos.
un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG
(MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres
tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este
defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente
normal para que la niña sobreviva.

Síndrome de
Turner
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las
células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es
que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que
otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está
incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los
dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Síndrome de
von hippelt-
indau
Es un trastorno neoplásico hereditario autosomico dominante,
caracterizado por la predisposición a desarrollar tumores en
numerosas y disímiles estructuras del organismo: región ocular
(angiomas retinarianos), Sistema Nervioso Central
(hemangioblastomas), tumor del saco endolinfatico, riñones
(carcinomas de células renales), glándulas suprarrenales
(feocromocitomomas), páncreas (quistes pancreáticos), hígado y
epidídimo. El gen responsable de esta enfermedad fue identificado
en 1993; esta localizado en la región cromosomica 3p25-26 y
contiene 3 exones.

Sindrome de
wiskott aldrich
Es un síndrome de herencia ligada al cromosoma X,
caracterizado por el desarrollo de eczema, infecciones y
púrpura trombocitopénica con presencia de plaquetas
pequeñas y disfuncionales.
se debe a una mutación del gen Xp11.22, que se expresa
principalmente en las líneas de linfocitos y
megacariocitos.
Ssindrome de
alport
Es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis)
y es causado por una mutación en un gen para una
proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.
Esta condición es causada por una mutación genética
que afecta el colágeno tipo IV de la familia de las
proteínas.

Xerodermia
pigmentosa
La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz
solar, daña el material genético (ADN) en las células de la
piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin
embargo, en personas que sufren de xerodermia
pigmentosa, el cuerpo no repara este daño. Como
resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen
parches de variados colores (pigmentación moteada).
Existe una mutacion en el cromosoma 9q34 que codifica
específicamente para la proteína XPA. Esta proteína es
critica para reconocer ADN dañado y lleva a cabo los
pasos iníciales de reparación.

Acondroplasia Es un trastorno del crecimiento de los huesos que
ocasiona el tipo más común de enanismo.
Adrenoleucod
istrofia
Es una denominación que describe algunos trastornos
hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen
la descomposición(metabolismo) de ciertas grasas
(ácidos grasos de cadena muy larga).

Albinismo Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún
color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace
que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia
natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción
del pigmento melanina.
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas
con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y
las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado,
al igual que problemas en la visión.
Anemia falciforme La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce
glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma
semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales,
los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las
células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean
el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos. La anemia
falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo
cómo fabricarhemoglobina.

Ataxia de
fiedrich
Es una enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al
sistema nervioso dando como resultado síntomas que varían
desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a
la enfermedad cardíaca. es causada por un defecto o anomalía
en un gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma
9.
Ataxia
espinocerebelo
sa dominante
Grupo de trastornos genéticos caracterizados por la falta de
coordinación lentamente progresiva de la marcha y, a menudo
asociados con una mala coordinación de las manos, el habla y
los movimientos de los ojos.

Atrofia
muscula
espinal o
Enfermedad
de Werdnig-
Hoffmann
Es una enfermedad genética que ataca las células
nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran
en la médula espinal. Estas neuronas se comunican con
los músculos voluntarios, es decir, aquellos que usted
puede controlar, como los de los brazos y las piernas. A
medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan.
Eso puede afectar su capacidad para caminar, gatear,
respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello.
Se produce debido a las mutaciones en el gen SMN1
que se encuentra en el cromosoma 5 .
Atrofia óptica
dominante
Es una neuropatía óptica hereditaria que causa
disminución de la agudeza visual, déficit de la visión en
color, un escotoma centrocecal y palidez del nervio óptico
Las mutaciones que llevan a esta afección han sido
cartografiacas en el gen OPA1 en el cromosoma 3q28-
q29.

CADASIL
enfermedad cerebrovascular hereditaria que ocasiona un
declive cognitivo y demencia. Se trata de una enfermedad
vascular sistémica con afectación de pequeño vaso que
se transmite de forma autosómica dominante. La
enfermedad está ligada a una mutación del gen Notch3
en el punto cromosómico 19p13, gen relacionado con la
diferenciación de los adipocitos durante el desarrollo.
Charcot –
Marie_Tooth
Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los
nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la
columna, llamados nervios periféricos.
es uno de los trastornos más comunes relacionados con
los nervios que se transmiten de padres a hijos
(hereditarios). Problemas en al menos 40 genes causan
diferentes formas de esta enfermedad.

Factores ambientales que influyen en el genotipo
y fenotipo
• Mutaciones naturales (espontaneas)
• Mutaciones inducidas (agentes
teratógenos)
– Causan defectos físicos en los embriones en
desarrollo.
– Sutancias químicas (etanol, drogas, nicotina)
– Radiaciones ionizantes (R gamma)

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