Varón de 38 años, con antecedentes de poliposis adenomatosa familiar, se presenta con anemia, hematemesis, pérdida de peso y astenia. En la video-endoscopía digestiva alta se constatan múltiples pólipos gástricos.

1. DISCUSIÓN DE UN CASO
CLÍNICO
RÉ, MELISA
SERVICIO DE CLÍNICA
MÉDICA

2. 38 AÑOS
SÍNDROME
CONSTITUCIONAL
FUERTES ANTECEDENTES
FAMILIARES DE
POLIPOSIS
ADENOMATOSA
COLORECTAL
MÚLTIPLES
PÓLIPOS
GÁSTRICOS

3.  ¿ PRESENTA POLIPOMATOSIS ADENOMATOSA
FAMILIAR?
¿LA MISMA PUEDE PRESENTARSE CON PÓLIPOS
GÁSTRICOS?
¿ ES UN FACTOR DE RIESGO PARA CÁNCER
GÁSTRICO?
¿PODRÍA HABERSE PREVENIDO ESTA SITUACIÓN
MEDIANTE SCREENING ?
¿ CÓMO Y CUÁNDO SE DEBE ESTUDIAR A
FAMILIARES, ANTE SOSPECHA DE PAF?
¿ EXISTE RELACIÓN CON LA MALFORMACIÓN EN
SUS MANOS?

4. PÓLIPOS GÁSTRICOS
PRESENTAN 6% VEDA
IGUAL PREVALENCIA EN AMBOS SEXOS
25% SON MÚLTIPLES
EDAD: 22-87 AÑOS
LOS PÓLIPOS HIPERPLÁSICOS Y ADENOMAS SON MÁS FREC
EN PAÍSES DONDE LA INFECCIÓN POR H. PYLORI ES COMÚN
LOS PÓLIPOS DE GLÁNDULAS FÚNDICAS SON MÁS FREC EN
PAÍSES OCCIDENTALES DONDE H. PYLORI ES MENOS FREC Y ES
COMÚN EL USO DE IBP
SÍNDROMES ASOCIADOS: PAF Y SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS
70-75% HIPERPLÁSICOS
7-12% ADENOMAS
16% DE GLÁNDULAS
FÚNDICAS
•P. HIPERPLÁSICOS Y ADENOMAS SE ASOCIAN A GASTRITIS ATRÓFICA
BIOPSIA DEL PÓLIPO Y MUCOSA (OLGA 0-4)
•INDICA POLIPECTOMÍA CUANDO SON NEOPLÁSICOS/ > 1CM
•DEBEN SER ESTUDIADO PARA H. PYLORI
•VIGILANCIA CON VEDA C/1-3 AÑOS CUANDO PÓLIPOS ADENOMATOSOS
U OLGA 3-4 (ALTO RIESGO DE CÁNCER)
•BAJO RIESGO RECOMIENDA HACER DE CONTROL PARA CONFIRMAR LA
ERRADICACIÓN DE H. PYLORI
•RELACIÓN CON PÓLIPOS COLÓNICOS

5. PÓLIPOS HIPERPLÁSICOS
0,1-12 CM
GENERALMENTE EN ANTRO (FUNDUS/CARDIAS)
PATOGENIA ESTADO EPITELIAL HIPER-
REGENERATIVO, SECUNDARIO A PROCESO INFLAMATORIO
CRÓNICO
PUEDEN RETROCEDER TRAS LA ERRADICACIÓN DE H. PYLORI
APARICIÓN: EDAD ADULTA TARDÍASANGRADO GASTROINTESTINAL
(SOMF)
OBSTRUCCIÓN
POTENCIAL MALIGNO0,5-7,1%
MAYORES DE 2 CM Y PEDUNCULADOS
EL CÁNCER INVASIVO ES POCO FRECUENTE.
TTO
RESECCIÓN
GASTRECTOMÍA PARCIAL
DISPLASIA O
CARCINOMA MÁS
ALLÁ DE LOS
LÍMITES DEL
PÓLIPOTTO DE H. PYLORI

7. PÓLIPOS DE GLANDULAS
FÚNDICAS
0,1-0,8CM
HIPERÉMICOS, SÉSILES, PLANOS, LESIONES NODULARES CON
CONTORNO LISO
EXCLUSIVOS DEL CUERPO GÁSTRICO
SE RECOMIENDA LA EXTIRPACIÓN DE > 1 CM
GLÁNDULAS FÚNDICAS DISTORSIONADAS, CON MICROQUISTES, CON
MÍNIMA INFLAMACIÓN
SURGEN DE LA DIFERENCIACIÓN ABERRANTE DE CÉLULAS MADRE
DEL EPITELIO DEL CUERPO GÁSTRICO.
40% SON MÚLTIPLES
ASOCIADO A TERAPIA A LARGO PLAZO CON IBP
ASINTOMÁTICOS
RARAMENTE SON DE GRAN TAMAÑO
ESPORÁDICOS (+ FR EN MUJERES, DE EDAD ADULTA)
 EN ASOCIACIÓN PAF O PAF ATENUADA 20-100%
(= HOMBRES Y MUJERES / 40 AÑOS/90% SON MÚLTIPLES )
POTENCIAL DE
MALIGNIDAD
NULO ESPORÁDICO / IBP
ASOCIADO A PAF (JÓVENES / NO IBP) 40%
DISPLASIA
MUTACIONES DEL GEN APC SE HAN DETECTADO EN MÁS DEL 70% DE
SINDRÓMICAS PÓLIPOS DE GLÁNDULAS FÚNDICAS SIN DISPLASIA , PERO EN
MENOS DE 10% DE LAS LESIONES ESPORÁDICAs
MANEJO:
->1 CM  EXTIRPAR
- SI MÚLTIPLE SUSPENDER IBP
-CONTROL VEDA EN PAF O DISPLASIA
-PAFRECOMENDAR IBP PARA EVITAR LA PROGRESIÓN A
DISPLASIA/CÁNCER

10. PÓLIPOS
ADENOMATOSOS
SON NEOPLASIAS INTRAMUCOSAS INVASIVAS
MAYORÍA EN ANTRO ( CARDIAS/CUERPO)
MILÍMETROS 15 CM
TUBULAR / TUBULO-VELLOSO / VELLOSO
FENOTIPO INTESTINAL O GÁSTRICO
DEBE ATRAVESAR LA MUSCULARIS MUCOSAE PARA CONSIDERARSE
MALIGNO
EL RIESGO DE CÁNCER ES MENOR EN LOS ADENOMAS PLANOSCONTEXTO DE GASTRITIS CRÓNICA
IGUAL PREVALENCIA H / M - EDAD MEDIANA /
MAYORES
INCIDENCIA MAYOR EN PAF
SANGRADO / OBSTRUCCIÓN RARAMENTE
RIESGO DE
MALIGNIDAD
ALTO
TODOS LOS PÓLIPOS DEBEN SER RESECADOS
ENDOSCÓPICA QUIRÚRGICA CARCINOMA
INVASIVO O
MÚLTIPLES
ADENOMAS
CONTROL ENDOSCÓPICO ANUAL
HAY CONTROVERSIAS SI LOS PACIENTES CON PAF TIENEN RIESGO AUMENTADO
DE CÁNCER GÁSTRICO….
LO QUE SI ESTÁ CLARO ES EL RIEGO
AUMENTADO DE ADENOCARCINOMA DUODENAL Y
PERIAMPULAR
SE SUGIERE CONTROL REGULAR CON VEDA EN ESTOS PACIENTES ( 1 – 3 AÑ0S)

12. SÍNDROME DE PEUTZ-
JEGHERS
ENFERMEDAD AUTOSÓMICA DOMINANTE
MUTACIÓN EN UN GEN DEL CROMOSOMA 19p13.3  SERINA TREONINA
QUINASA STK11
SE CARACTERIZA POR MANCHAS HIPERPIGMENTADAS EN LABIOS Y
MUCOSA BUCAL SUMADAS A MÚLTIPLES PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS
GASTROINTESTINALES
HAMARTOMAS 65-90% INTESTINO DELGADO
60% COLON
50% ESTÓMAGO
EDAD JOVEN 20 AÑOS
SE PRESENTAN CON EPISODIOS RECURRENTES DE PEQUEÑA
INVAGINACIÓN INTESTINAL, OBSTRUCCIÓN Y SANGRADO , A MENUDO
REQUIEREN RESECCIONES INTESTINALES RECURRENTES
DX
• DOS O MÁS PÓLIPOS DE PEUTZ- JEGHERS HISTOLOGICAMENTE
CONFIRMADOS
• CUALQUIER NÚMERO DE PÓLIPOS DE PEUTZ – JEGHERS EN UNA
PERSONA CON HISTORIA FAMILIAR DE PJS EN UN FAMILIAR CERCANO
• PIGMENTACIÓN MUCOCUTÁNEA CARACTERÍSTICA DE UN INDIVIDUO
CON HISTORIA FAMILIAR DE PJS EN UN FAMILIAR CERCANO
• CUALQUIER NÚMERO DE PÓLIPOS DE PEUTZ- JEGHERS EN UN
INDIVIDUO QUE TAMBIÉN TIENE PIGMENTACIÓN MUCOCUTÁNEA

13. RIESGO 15 VECES
MAYOR PARA
CÁNCER
ESTÓMAGO
INTESTINO DELGADO
MAMA
COLON
PANCREAS
SÍNDROME DE POLIPOSIS
JUVENIL
CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE 10 O MAS PÓLIPOS
HAMARTOMATOSOS COLÓNICOS CON ANTECEDENTE DE FAMILIARES
CON LA MISMA PATOLOGÍA
PRESENTAN UN RIESGO AUMENTADO DE CÁNCER DE COLON
PRESENTAN ENTRE LOS 4-14 AÑOS
DEBE A MUTACIONES EN LOS GENES SMAD4, BMPR1A Y ENG
SANGRADO GASTROINTESTINAL , ANEMIA , DOLOR
ABDOMINAL, PROLAPSO RECTAL DE PÓLIPOS Y OBSTRUCCIÓN
INTESTINAL

14. TUMORES CARCINOIDES
GÁSTRICOS
PUEDEN PRESENTARSE COMO UNA LESIÓN POLIPOIDE
AFECTAN EN SU MAYORÍA EL CUERPO
HAY 4 TIPOS SÓLIDOS, TRABECULAR, GLANDULAR Y POCO
DIFERENCIADO
LA MICROSCOPIA ELECTRÓNICA PERMITE RECONOCER LA
PRESENCIA DE GRÁNULOS NEUROSECRETORES.
TIPOS: 1- ASOCIADO A GASTRITIS ATRÓFICA
2- GASTRINOMAS O NEM
3- NINGUNO
ASINTOMÁTICO / ENF. ULCERO PÉPTICA / DOLOR ABDOMINAL/
SANGRADO
POTENCIA
L
MALIGNO
TIPO 3 RESPRESENTA 20% DE ELLOS
ES SUMAMENTE AGRESIVO
65% METÁSTASIS HEPÁTICAS Y LOCALES AL MOMENTO
DEL DX
TRATAMIENTO
TIPO 1 Y 2 , MENORES 1 CM RESECCIÓN
ENDOSCÓPICA
TIPO 3 GASTRECTOMÍA PARCIAL O TOTAL

15. POLIPOSIS ADENOMATOSA
FAMILIAR
DESORDEN DE HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE ASOCIADO
CON UN RIEGO AUMENTADO DE CÁNCER COLORECTAR
CARACTERIZADO POR LA PRESENCIA DE CIENTOS DE MILES DE
PÓLIPOS ADENOMATOSIS EN COLON Y RECTO
RESPRESENTA EL 1% DE LOS CASOS DE CCR
SE PRESENTA EN 1 / 10000-30000 RECIÉN NACIDOS
MUTACIÓN EN EL GEN APC (ADENOMATOSIS POLIPOSIS
COLI), LOCALIZADO EN EL CROMOSOMA 5q21-q22
2° - 3° DÉCADA DE LA VIDA
DX
PRESENCIA DE MÁS DE 100 PÓLIPOS
ADENOMATOSOS COLORECTALES
TESTEO GENÉTICO PARA DETECTAR LA
MUTACIÓN Y ASÍ TESTEAR FAMILIARES
RIESGO DE CÁNCER:
90% DESARROLLA CÁNCER DE COLON A LOS 45 AÑOS
OTROS:
DUODENAL AMPULLARY CARCINOMA 5%
FOLLICULAR OR PAPILLARY THYROID CANCER 2-3%
CHILDHOOD HEPATOBLASTOMA 1%
CENTRAL NERVOUS SYSTEM (CNS) TUMORS (MOSTLY
MEDULLOBLASTOMAS) <1%
SÍNTOMAS AUMENTO DE LA MOTILIDAD
INTESTINAL, SANGRADO RECTAL, DOLOR
ABDOMINAL, SECRECIÓN MUCOSA.

16. 30-100% DE LOS PACIENTES CON PAF
APARECEN PÓLIPOS EN TGI SUPERIOR.
LOS PÓLIPOS DE GLANDULA FÚNDICA DE ESTÓMAGO SON LOS
MÁS FRECUENTEMENTE ASOCIADOS, TIENEN UN BAJO RIESGO DE
PROGRESIÓN A CÁNCER.
PÓLIPOS DUODENALES SE PRESENTAN EN 45-90%
DE LOS PACIENTES CON PAF, SON ADENOMATOSOS Y
PUEDEN PROGRESAR A CÁNCER
ADENOMAS DE INTESTINO DELGADO DISTAL Y EN ESTÓMAGO
OCURREN
EN 20-40% PAF, PERO TIENEN UN RIESGO MUCHO MENOR QUE
LOS ADENOMAS DUODENALES

17. VARIANTES DE
PAF PAF ATENUADA
SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE MENOS DE 100 PÓLIPOS
ADENOMATOSOS COLORECTALES
UNA AFECCIÓN DEL COLON DERECHO
PRESENTACIÓN MÁS TARDÍA DEL CÁNCER COLORECTAL 10 A 15 AÑOS
MÁS TARDE QUE LA PAF CLÁSICA(MEDIA 54 AÑOS)
EL RIESGO ACUMULADO DE CÁNCER COLORECTAL SE ESTIMA DEL 69%
MUTACIÓN EN LA PORCIÓN 3´Y 5´ TERMINAL DEL GEN APC.
INICIAR CONTROL CON COLONOSCOPIA A 20-25 AÑOS
VEDA CADA 1-3 AÑOS

18. SINDROME DE TURCOT
CÁNCER COLORECTAL
FAMILIAR
(PAF / LYNCH)
TUMORES CEREBRALES
(MEDULOBLASTOMAS Y
GLIOBLASTOMAS)
NO HAY NINGUNA RECOMENDACIÓN DE SCREENING MÁS ALLA DE
UN EXAMEN FÍSICO ANUAL
SÍNDROME DE GARDNER
OSTEOMAS20%
LESIONES CUTÁNEAS
(LIPOMAS, QUISTES EPIDERMICOS
, FIBROMAS)
ANORMALIDADES DENTARIAS20%
TUMORES DESMOIDES
ADENOMAS ADRENALES
ANGRIOFIBROMAS NASALES
HIPERTROFIA CONGÉNITA DEL
EPITELIO PIGMENTARIO RETINAL
PAF
MANIFESTACION
ES EXTRA
INTESTINALES

19. POLIPOSIS ASOCIADA A
MUTYH
SÍNDROME DE POLIPOSIS ADENOMATOSA DE HERENCIA
AUTOSÓMICA RECESIVA
ES EL ÚNICO SÍNDROME DE CÁNCER DE COLON FAMILIAR DE
HERENCIA RECESIVA
SE DEBE A UNA MUTACIÓN BIALÉLICA EN EL GEN MUTYH
PRESENTACIÓN CLÍNICA  APAF O PAF
ALTA INCIDENCIA DE CÁNCER AL MOMENTO DEL DIAGNÓSTICO DE LA
POLIPOSIS
GENERALMENTE EL CÁNCER DE COLON ES DERECHO
EDAD DE DIAGNÓSTICO45 AÑOS
RIESGO AUMENTADO DE CÁNCER DE MAMA, OVARIO, VESICULA
BILIAR Y PIEL
SCREENING
DX ADENOMAS COLONICOS + APC GEN NEGATIVO
VIGILANCIA VEDA Y COLONOSCOPIA DESDE 18-20
AÑOS
MAMOGRAFÍA Y CONTROL MAMARIO ANUAL

20. SCREENING Y MANEJO DE PACIENTE Y
FAMILIARES CON PAF
10-30% DE LOS PACIENTES QUE REUNEN CRITERIOS PARA PAF NO
PRESENTAN MUTACIÓN APC GEN DETECTABLE
LOS PACIENTES CON APAF NO TIENEN DETECTABLE EL GEN APC
OTRO PORCENTAJE CORRESPONDE A MUTYH
A PACIENTE
PORTADOR Y A
FAMILIARES CON
RIESGO
COLONOSCOPIA / RECTOSIGMOIDOSCOPIA
ANUAL
DESDE 10-12 AÑOS
HASTA 35-40
AÑOS
VEDA CADA 3-5 AÑOS SI NO HAY LESIONES
SI PÓLIPOS DUODENALES POLIPECTOMÍA
ADENOMAS DUODENALES CONTROL ANUAL
ADENOMA PERIAMPULAR BIOPSIA CADA 6 MESES
CIRUGÍA SI ADENOMA DUODENAL AVANZADO SPIELGUEL IV
PÓLIPOS DE ANTRO GÁSTRICO SON GRALMENTE
ADENOMAS REMOVERSE

21. 10-12 AÑOS

22. OTROS
PALPACIÓN ANUAL DE TIROIDES Y EXÁMEN
NEUROLÓGICO
DOSAJE DE ALFAFETO PROTEÍNA EN NIÑOS CON
ANTECEDENTES FAMILIATES DE HEPATOBLASTOMA
NO HAY RECOMENDACIONES DE SCREENING
ADENOMAS ADRENALES, OSTEOMAS Y TUMOR
DESMOIDES.MANEJO DE PAF
COLECTOMÍA
ADENOMAS MÚLTIPLES >1CM
ADENOMAS VELLOSOS
ALTO GRADO DE DISPLASIA
SEGUIMIENTO
ENDOSCÓPICO CON
EVENTUAL CIRUGÍA
DIFERIDA
2° DÉCADA DE LA VIDA
ADENOMAS DISPERSOS
< 5MM
COLECTOMÍA TOTAL
CON ILEO-REACTAL
ANASTOMOSIS
PROCTOCOLECTOMÍA
CON ILEO-ANAL
ANASTOMOSIS

23. FACTORES DE RIESGO PARA CÁNCER DE
ESTOMAGO
•INFECCIÓN POR H. PYLORI
•GASTRITIS ATRÓFICA
•METAPLASIA INTESTINAL
•SAL
•COMPONENTES NITROSOS DE LA DIETA
•OBESIDAD
•TBQ
•VEB
•ALCOHOL
•CIRUGÍA GÁSTRICA
•GRUPO SANGUÍNEO A
•PREDISPOSICIÓN FAMILIAR
•PÓLIPOS GÁSTRICOS
•ULCERA GÁSTRICA
•ANEMIA PERNICIOSA GASTRITIS CRÓNICA
AUTOINMUNE

24. CÁNCER DE ESTÓMAGO
SEGÚN LA OMS, LOS 3 CÁNCERES MÁS COMUNES SON
PULMÓN, MAMA Y COLON
 LAS CAUSAS DE MUERTE POR CÁNCER
PULMON, GÁSTRICO, HÍGADO
INCIDENCIA A DISMINUIDO DE MANERA IMPORTANTE EN LAS ÚLTIMAS
DÉCADAS
DISMINUCIÓN MÁS MARCADA DEL TIPO INTESTINAL (HOMBRES /
EDAD AVANZADA) QUE EL TIPO DIFUSO (IGUAL EN AMBOS SEXOS /
EDAD TEMPRANA / PEOR PRONÓSTICO)
VARIA SEGÚN LAS ETNIAS
INTESTINAL 70% DIFUSO 30%
C
L
Í
N
I
C
A
M
E
T
Á
S
T
A
S
I
S
> HÍGADO / PERITONEO / NÓDULOS
LINFÁTICOS (VIRCHOW / HNA. M. JOSE /
IRISH)
< OVARIO / PULMÓN / SNC / PARTES
BLANDAS / HUESO

25. LINFOMAS
6% DE LOS CÁNCERES GÁSTRICOS
UBICACIÓN EXTRANODAL MÁS FRECUENTE
LINFOMAS NO HODKING ASOCIADO A MUCOSAS
ROL DE H. PYLORI
CÁNCER
GÁSTRICO
TEMPRANO
•MUCOSA
•SUBMUCOSA

27. EN MI OPINION…..
 ALTO RIESGO DE PRESENTAR PAF
REPETIRÍA COLONOSCOPÍA PAF ATENUADA?
ESTUDIARÍA A FAMILIARES: TEST GENÉTICO, COLONOSCOPIA Y VEDA
 PODRÍA HABERSE DETECTADO LA ENFERMEDAD PRECOZMENTE
EXISTE UNA ALTA PREVALENCIA DE PÓLIPOS GÁSTRICOS EN
PACIENTES CON PAF
PAF ES UN FACTOR DE RIESGO PARA CÁNCER GÁSTRICO
PAF / CÁNCER GÁSTRICO / HIPERLAXITUD METACARPOFALÁNGICA 
NO HAY ASOCIACIONES
GASTRECTOMÍA TOTAL COMO TRATAMIENTO PALIATIVO

28. GRACIAS….