Linfedema torino 4 e 5 marzo gaal palma [modalità compatibilità]
Master Chio Febbraio 09
1. Malattie
neurodegenerative
Adriano Chiò
Centro Sclerosi Laterale Amiotrofica
Dipartimento di Neuroscienze
Università degli Studi di Torino
2. Malattie neurodegenerative
Si tratta di un gruppo eterogeneo di patologie
del sistema nervoso caratterizzato da:
Processo degenerativo progressivo di uno o più
sistemi neuronali
Assenza di infiammazione e necrosi tissutale
Possono essere ereditarie o sporadiche/isolate
3. Classificazione delle malattie
neurodegenerative
Poiché di molte di queste patologie non è nota la
causa, in genere vengono classificate in base
al/ai sistemi neuronali coinvolti:
Malattie extrapiramidali
Malattie del cervelletto
Malattie dei motoneuroni
Malattie multisistemiche
5. Malattie extrapiramidali
Sono malattie che
coinvolgono il sistema
extrapiramidale, cioè la
componente del sistema
motorio che comprende
i nuclei della base
(sostanza grigia
profonda) e le strutture
a questi correlate
funzionalmente.
6. Malattie extrapiramidali
Prototipo di questo gruppo di patologie è la
malattia di Parkinson, che ovviamente non è una
malattia rara (prevalenza: ~ 300/100.000)
7. Malattie extrapiramidali rare
Malattia di Huntington (RF0080)
(RF0080)
Malattia di Wilson (degenerazione epatolenticolare)
(RC0150)
RC0150)
Paralisi sopranucleare progressiva (RF0170)
(RF0170)
Neuroacantocitosi (RN1570)
(RN1570)
Sindrome di McLeod
Corea familiare benigna
Degenerazione gangliare cortico-basale
cortico-
Demenza a corpi di Lewy diffusi
Distonia dopa-responsiva
dopa-
8. Malattia (corea) di Huntington
(RF0080)
La malattia di Huntington venne descritta nel 1872 da
George Huntington.
Corea dal greco χορεία – danza
Epidemiologia:
Epidemiologia: La sua prevalenza varia a
seconda dell’area geografica, ma le stime
più accreditate indicano valori di
10/100.000
M=F
L’età di esordio varia da 10 a 90 anni.
9. Malattia di Huntington
Eziologia:
Eziologia: la malattia di Huntington è un
disturbo a trasmissione autosomica-dominante
autosomica-
causato da una ripetizione trinucleotidica
instabile CAG nell’esone 1 del gene huntingtina,
huntingtina,
a livello del braccio corto del cromosoma 4
10. Malattia di Huntington
CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG …... CAG
11-34 CAG ripetizioni sono normali:
codificano per una serie di 11-34 residui di glutammina nella proteina.
Una serie > 34 di residui di
glutammina causa
l’aggregazione della protiena nei
neuroni e causa morte
progressiva di tali cellule.
Serie >34 ripetizioni di CAG nel gene della MH tende ad espadersi
ulteirormente (sopratuttto durate la meiosi maschile)
11. Malattia di Huntington
Penetranza completa del gene: tutti i portatori
dell’espansione svilupperanno la malattia
Fenomeno dell’anticipazione: un numero
dell’anticipazione:
maggiore di triplette corrisponde a più giovane
età di esordio e una maggiore gravità della
malattia.
12. Malattia di Huntington
Neuropatologia:
Neuropatologia: le lesioni nella malattia di
Huntington sono localizzate a livello del nucleo
caudato e del putamen, con perdita neuronale e
gliosi.
Il processo degenerativo colpisce soprattutto i
piccoli neuroni GABAergici (inibitori).
13. Malattia di Huntington
Sintomatologia:
Disturbi del movimento: corea (danza coreica),
movimento:
bradicinesia, impersistenza motoria, goffaggine,
movimenti distonici, disartria, disfagia.
Disturbi comportamentali: irritabilità (fino ad
comportamentali:
aggressività verbale e fisica), ansia, depressione,
mania, disinibizione, apatia, elevato rischio di
suicidio
Disturbi cognitivi: demenza sottocorticale
cognitivi:
(riduzione di attenzione, concentrazione,
motivazione, capacità di giudizio,
autoconsapevolezza, alterazione del problem
solving)
14. Malattia di Huntington
Diagnosi:
Anamnesi e quadro clinico
Anamnesi familiare
RM
Test genetico
Problematiche etiche in relazione alla possibilità di
identificare i portatori presintomatici
Terapia
Terapia sintomatica (antipsicotici tipici e atipici)
16. Vantaggi di un test predittivo per la
malattia di Huntington
Eliminazione dell’incertezza sul rischio di
essere portatori del gene:
Se negativo:
riduzione delle preoccupazioni su se stessi e la
propria prole.
Se positivo:
Pianificazione del futuro
Predisporre il trattamento
Informare i figli/assumere di decisioni sull’avere figli.
17. Svantaggi di un test predittivo per la
malattia di Huntington
Se positivo:
Perdita della speranza
Sapere che la prole è a rischio
Impatto sul coniuge e la famiglia
Potenziali problemi assicurativi
Se negativo:
senso di colpa del ‘superstite’
18. Malattia di Wilson (RC0150)
La malattia di Wilson o degenerazione
epatolenticolare è una malattia autosomico-
autosomico-
recessiva del metabolismo del rame, descritta da
Wilson nel 1928.
Prevalenza: 1-2/100.000
1-
M=F
Età di esordio: 20-40 anni
20-
19. Malattia di Wilson
Eziologia:
Eziologia: correlata a mutazioni del gene ATP7B sul
cromosoma 13. Questo gene regola un’adenosin-
un’adenosin-
trifosfatasi connessa con il trasporto del rame.
Benché sia chiaro che i disturbi neurologici sono
connessi con l’accumulo intracellulare del rame, i
meccanismi esatti della disfunzione cellulare provocata
non sono noti.
Neuropatologia: accumulo di rame nei gangli della base.
Alterazioni cirrotiche a livello epatico.
20. Malattia di Wilson
Sintomatologia neurologica:
neurologica:
Segni parkinsoniani (tremore, distonia, rigidità)
Segni cerebellari (disartria, goffaggine, instabilità
nella marcia)
Tremori agli arti
Disturbi neurocognitivi (ansia, depressione,
impulsività, disinibizione, deliri paranoidei)
21. Malattia di Wilson
Sintomatologia non neurologica:
neurologica:
Anello corneale di Kayser-Fleisher (deposito di rame
Kayser-
nella membrana di Descemet)
Cataratta
Epatopatia
Nefropatia
22. Malattia di Wilson
Diagnosi:
Diagnosi:
Livello di ceruloplasmina plasmatica (↓)
RM: aspetto a faccia
Cupremia (↓= ↑) di panda gigante
Cupruria delle 24 ore (↑)
RM encefalo: iperintensità nuclei della base
Ecografia epatica/biopsia epatica
Trattamento:
Trattamento:
Restrizione di assunzione dietetica del rame
Farmaci chelanti del rame (d-penicillamina, trientina,
(d-
tetraidromolibdato, zinco)
Trapianto di fegato
Valutazione dei fratelli asintomatici!!
23. Paralisi sopranucleare progressiva
(Malattia di Steele-Richardson-
Steele-Richardson-
Olszewski) (RF0170)
Malattia degenerativa progressiva descritta nel
1964 da Steele, Richardson e Olszewski
Epidemiologia:
Epidemiologia: prevalenza stimata da 1,4 a
6,4/100.000.
M>F
Età di esordio: 50-70 anni
50-
24. Paralisi sopranucleare progressiva
Neuropatologia:
Neuropatologia: atrofia del mesencefalo con
dilatazione dell’acquedotto di Silvio.
Nei neuroni del gangli della base, del diencefalo
e del tronco encefalico presenza di aggregati
neurofibrillari, contenenti
filamenti di proteina tau
iperfosforilati (Tauopatia)
(Tauopatia)
25. Paralisi sopranucleare progressiva
Sintomatologia:
Sintomatologia:
Disartria progressiva
Instabilità posturale precoce con frequenti cadute nel I
anno di esordio
Paralisi verticale dello sguardo
Rallentamento dei movimenti saccadici
Distonia assiale in estensione (60 – 70%) Disturbi
70%)
cognitivi tipo compromissione “frontale”
Assenza di risposta alla L-Dopa
L-
Instabilità posturale grave
27. Terapia della PSP
Non vi è alcuna terapia specifica
Terapie sintomatiche
Blefarospasmo trattato con tossina botulinica
Fisioterapia per le cadute
Disfagia trattata con interventi logopedici e
nutrizione enterale
Disturbi del sonno trattati con ipnotici e BiPAP
28. Neuroacantocitosi (RN1570)
Il termine acantocita deriva della parola greca
αχαντοσ che significa spina.
Gli acantociti sono eritrociti con processi spinosi
che si osservano nel sangue periferico.
29. Neuroacantocitosi
La neuroacantocitosi è una malattia autosomico-
autosomico-
recessiva caratterizzata da disturbi del
movimento e demenza.
Epidemiologia:
Epidemiologia: molto rara
M=F
Età di esordio: 35-45 anni
35-
30. Neuroacantocitosi
La malattia è causata da un gene sul cromosoma
9, definito CHAC, che porta alla produzione di
CHAC,
una proteina troncata, la coreina, la cui funzione
è sconosciuta.
Neuropatologia: atrofia del caudato, del
putamen, della sostanza nera con importante
perdita neuronale e gliosi.
31. Neuroacantocitosi
Sintomatologia:
Sintomatologia:
Disturbi del movimento: corea, distonia e tic
Parkinsonismo in fase tardiva
Distonia della faccia e della lingua
Disturbi comportamentali: ansia, depressione,
disturbo ossessivo-compulsivo, labilità emozionale
ossessivo-
Crisi epilettiche in oltre il 50% dei casi
Demenza sottocorticale in fase tardiva
32. Sindrome di McLeod
Malattia X-linked recessiva, dovuta a mutazioni
X-
del gene XK, un gene del gruppo Kell degli
XK,
antigeni glicoproteici della membrana
eritrocitaria
Esordisce intorno ai 50 anni e ha decorso
lentamente progressivo
Neuropatologia:
Neuropatologia: atrofia del caudato con
dilatazione ventricolare
33. Sindrome di McLeod
Sintomatologia:
Sintomatologia:
Neuropatia periferica assonale
Corea degli arti
Tic facciali
Demenza sottocorticale nel 50% dei casi, con
insorgenza tardiva
Cardiomiopatia e anemia emolitica
34. Degenerazione corticobasale
Descritta per la prima volta da Rebeitz e coll.
nel 1967
Epidemiologia:
Epidemiologia: estremamente rara, ma
probabilmente sottodiagnosticata
M= F
Età di esordio: 50-70 anni
50-
36. Degenerazione corticobasale
Sindrome extrapiramidale rigido–acinetica e marcatamente
rigido–
asimmetrica
Assente (o scarsa) risposta all’L-Dopa
all’L-
Segni corticali: disprassia e deficit della denominazione
(funzioni mnesiche e attentive meno compromesse)
Babinski, riflesso della prensione coatta, riflesso glabello-
glabello-
palpebrale inesauribile
Postura distonica/aprassia dell’arto superiore interessato
(sindrome dell’arto alieno)
Mioclonia focale
Tremore di azione/posturale
RM e SPECT nettamente asimmetriche
37. Corea ereditaria benigna
Sindrome non progressiva caratterizzata da corea
ereditaria a esordio infantile.
Eziologia:
Eziologia: mutazione del gene TITF1, sul cromosoma
TITF1,
14, un fattore di trascrizione essenziale per
l’organogenesi di polmone, tiroide e gangli della base.
Sintomatologia:
Sintomatologia: movimenti coreici, disartria, distonia,
lieve compromissione cognitiva.
39. Malattie degenerative del cervelletto
(RFG040)
Si tratta di una serie di patologie, in maggioranza
ereditarie, tutte caratterizzate dalle presenza di
un predominante danno della funzione
cerebellare.
Il disturbo cerebellare comprende:
Atassia della marcia
Dismetria
Disartria
Tremore cerebellare (teleocinetico)
Anita Harding
Instabilità posturale
40. Malattie degenerative del cervelletto
Si possono classificare in:
Atassie progressive autosomico-recessive
autosomico-
Atassia di Friedreich
Atassia con deficit isolato di vitamina E
Atassie progressive autosomico-dominanti
autosomico-
Atassie spinocerebellari (SCA) 1-28
1-
Atassie episodiche (EA) 1-2
1-
Atassie ereditarie plus (ad es., con sordità, atrofia
ottica, epilessia mioclonica)
41. Malattia di Friedreich
Detta anche atassia spinocerebellare, descritta da
di Nicolas Friedreich, è un’atassia autosomico-
autosomico-
recessiva con esordio giovanile.
Prevalenza: 2/100.000
Incidenza: 1/30000-1/50000 nati vivi.
1/30000-
Età di esordio: fra 2 e 20 anni
42. Malattia di Friedreich
Eziologia:
Eziologia: espansione instabile del trinucleotide
GAA nel primo introne del gene X25 sul
cromosoma 9q13.21.1.
Espansione normale: <40
Espansione patologica: >45
Il gene codifica per la proteina Fratassina,
probabilmente connessa con il metabolismo del
ferro nel mitocondrio
43. Malattia di Friedreich
Sintomatologia:
Sindrome atassica rapidamente ingravescente (la
maggior parte dei pazienti è costretta alla sedia a
rotelle entro i 30 anni di età)
Cardiomiopatia
Anomalie scheletriche (cifoscoliosi)
Diabete
Atrofia ottica e sordità sensorineurale
Neuropatia periferica assonale sensitiva
44. Atassia con deficit isolato di vitamina E
Atassia a esordio giovanile, recessiva, correlata a
mutazioni del gene che codifica per la proteina di
trasferimento dell’ -tocoferolo (α-TTP). Sul
dell’α- (
cromosoma 8
L’ α-TTP è una proteina che interviene nel trasporto
della vitamina E nei chilomicroni
Clinicamente è molto simile alla malattia di Friedreich
Il trattamento con vitamina E ad alte dosi rallenta il
decorso della malattia
45. Atassie spinocerebellari (SCA)
È un gruppo eterogeneo di disturbi atassici
progressivi con esordio nell’età giovanile-adulta
giovanile-
e ad ereditarietà autosomico-dominante
autosomico-
La loro prevalenza complessiva non è nota,
anche se probabilmente arriva a 3-5/100.000
3-
abitanti
Età di esordio: 20-80 anni
20-
46. Atassie spinocerebellari (SCA)
Eziologia:
Eziologia: è molto eterogenea e sono noti al
momento almeno 28 geni responsabili delle
forme di SCA e due geni responsabili delle
forme di EA.
Almeno 6 forme di SCA sono dovute a
espansioni CAG (disturbi poliglutaminici)
47. Atassie spinocerebellari (SCA)
Sintomatologia
Atassia progressiva
Segni parkinsoniani acinetico-rigidi
acinetico-
Tremore d’azione
Corea
Saccadi molto lente
Nistagmo verticale
Areflessia generalizzata (neuropatia sensitiva)
Perdita della vista
Crisi comiziali
Questi sintomi sono variamente combinati nelle varie
forme di SCA
49. Paraparesi spastiche ereditarie
(RFG040)
Si tratta di un gruppo eterogeneo di patologie
ereditarie caratterizzate da un danno del I
motoneurone con conseguente paraparesi o
tetraparesi spastica
Sono note forme
Autosomico-
Autosomico-dominanti
Autosomico-
Autosomico-recessive
X-linked recessive
Prevalenza stimata fra 0,5 a 11,9/100.000
50. Paraparesi spastiche ereditarie
Età di esordio molto variabile (da 20 a 70 anni)
Tutte le forme sono caratterizzate da una progressiva
compromissione della deambulazione, tardivamente
complicata da deficit dell’uso delle mani e da disartria e
disfagia spastiche.
In genere comportano l’uso della sedia a rotelle entro i
40-50 anni di età, e determinano una modesta riduzione
40-
dell’aspettativa di vita (per insufficienza respiratoria di
tipo restrittivo)
53. Malattie del motoneurone
Si tratta di un gruppo di malattie degenerative
caratterizzate da un danno del motoneurone
spinale (II motoneurone) o corticale (I
motoneurone) o di entrambi.
Comprendono:
Atrofie muscolari spinali (RFG050)
(RFG050)
Malattia di Kennedy (RFG050)
(RFG050)
Sclerosi laterale amiotrofica (RF0100)
(RF0100)
Sclerosi laterale primaria (RF0110)
(RF0110)
54. Atrofie muscolari spinali (RFG050)
Sono un gruppo di patologie del II
motoneurone con ereditarietà autosomico
recessiva.
Incidenza genica: 1 su 6000-10.000 nati
6000-
La frequenza genica nella popolazione è di 1 su
80 persone
55. Atrofie muscolari spinali
Tradizionalmente le atrofie muscolari spinali
(SMA) si distinguono in:
SMA tipo I (SMA infantile o malattia di Werdnig-
Werdnig-
Hoffman)
SMA tipo II (SMA intermedia)
SMA tipo III (SMA giovanile o malattia di
Kugelberg-
Kugelberg-Welander)
Geneticamente tutte e tre le forme sono state
mappate al cromosoma 5q11.2-5q13.3
5q11.2-
56. Atrofie muscolari spinali
La regione 5q normale su ciascun cromosoma
contiene due copie inversamente omologhe del
gene Survival Motor Neuron (SMN), definite
SMN),
SMN1 (telomerica) e SMN2 (centromerica). I
due geni hanno 9 esoni e codificano per una
proteina di 294 aminoacidi.
I geni SMN1 e SMN2 hanno una differenza di
sole due basi (1 nell’esone 7 e 1 nell’esone 8).
57. Atrofie muscolari spinali
Il gene SMN1 è il gene che determina la SMA e
la gravità della malattia è correlata alla dose di
gene ereditata dal paziente.
La malattia è causata nel 99% dei casi da
delezioni degli esoni 7 e 8 oppure solo 7 su
entrambi i cromosomi omologhi.
Tuttavia, il fenotipo della malattia è correlato
anche al numero di copie presenti del gene
SMN2: più copie sono presenti più lieve è la
SMN2:
malattia.
58. Atrofie muscolari spinali
Tipo di SMA Età all’esordio Prognosi
SMA infantile Nascita-
Nascita-6 mesi Morte entro 2 anni
(Werdnig-
(Werdnig-
Hoffmann )
SMA intermedia Prima di 18 mesi Sedia a rotelle,
decesso a 30-40
30-
anni
SMA giovanile Dopo i 18 mesi Lenta progressione,
(Kugelberg-
(Kugelberg- decesso a 60-70
60-
Welander) anni
59. Atrofie muscolari spinali
Caratteristiche cliniche
Ipostenia e atrofia della muscolatura dei cingoli scapolare e
pelvico
Disturbi respiratori da deficit restrittivo
Decesso da insufficienza respiratoria
Diagnosi
Anamnesi, caratteristiche cliniche
EMG
Biopsia muscolare
Identificazione genica
60. Atrofie muscolari spinali
Trattamento
Interventi di fisioterapia anche respiratoria
Prevenzione di contratture e cifoscoliosi
Correzione chirurgica della scoliosi
Uso di ortesi, sedia a rotelle, ventilatori non invasivi
Terapie geniche nel futuro prossimo (stabilizzazione
dell’esone 7 del gene SMN1, aumento
dell’espressione del gene protettivo SMN2)
Diagnosi prenatale
61. Malattia di Kennedy (RFG050)
Definita anche atrofia bulbo-spinale, è una
bulbo-
malattia del II motoneurone X-linked recessiva,
X-
venne descritta da Kennedy e colleghi nel 1968.
Epidemiologia: molto rara
Colpisce solo i maschi
Età di esordio: 30-70 anni
30-
62. Malattia di Kennedy
Eziologia:
Eziologia: malattia da espansione instabile
CAG a livello del gene del recettore degli
androgeni localizzato sul cromosoma X
Negli individui normali le ripetizioni sono
comprese fra 17 e 26, mentre nella malattia di
Kennedy sono fra 40 e 65
63. Malattia di Kennedy
Sintomatologia
Manifestazioni neurologiche: atrofia lentamente
progressiva del cingolo scapolare e bulbare (disartria
e disfagia); crampi muscolari e fascicolazioni
(soprattutto facciali)
Manifestazioni sistemiche:
ginecomastia, atrofia testicolare,
infertilità, diabete mellito
64. Malattia di Kennedy
Diagnosi
EMG/ENG
Segni neurogeni diffusi da danno motoneuronale
Alterazione della velocità di conduzione sensitiva
Aumento creatina chinasi
Aumento ripetizione CAG nel gene del recettore degli
androgeni
Assenza di terapia
Decorso lentamente progressivo, con necessità di ausili
per la deambulazione e strumenti di comunicazione
alternativa/aumentativa
Lieve riduzione dell’aspettativa di vita
65. Sclerosi laterale amiotrofica (RF0100)
Malattia degenerativa del SNC, a decorso
progressivo, caratteristica dell’età adulta, con
coinvolgimento del II motoneurone a livello
spinale e/o bulbare e del I motoneurone
67. Sclerosi laterale amiotrofica
Varianti cliniche
SLA: I +II MN
PMA: II MN PMA PLS
PLS: I MN ALS
PBP: II MN
solo bulbare
PBP
Altre MND
NOTA: la sclerosi laterale primaria (PLS) è codificata come RF0110
69. Sclerosi laterale amiotrofica
La SOD 1 (Cu-Zn) è un
(Cu-
enzima ubiquitario che
interviene nella conversione
degli ioni superossido in
H2O2.
Mutazioni nel gene della
SOD1 causano la forma
familiare autosomico-
autosomico-
dominante di SLA, che
rappresenta l’1% dei casi
della malattia
70. TARDB (TDP-43)
(TDP-
Clinicamente si tratta di una SLA classica
La mutazione sembra interessare l’1-2% delle SLA familiari e l’1% delle SLA
l’1-
sporadiche
MA
Vi è un accumulo di TDP-43 nei neuroni corticali e nei motoneuroni di tutti i
TDP-
pazienti con SLA (tranne quelli con mutazione SOD1!)
È una proteina nucleare che regola la trascrizione e lo splicing dell’RNA.
Nella SLA appare sequestrata nel perikaryon e quindi non in grado di svolgere
la sua funzione a livello nucleare.
71. Caratteristiche della TDP-43
TDP-
Da Strong et al, Mol Cell Neurosci 2007
Localizzazione
citoplasmatica della
proteina nei pazienti con
SLA
SLA
Sano SLA
Mutazioni descritte in
casi di SLA familiare e
sporadica
Da Banks et al, Mamm Gen 2008
72. Sclerosi laterale amiotrofica
Fattori eziologici ipotizzati:
Eccitossicità (glutammato)
Danno ossidativo
Apoptosi
Fattori di rischio
Lou Gehrig
Attività fisica (calcio)
Agenti tossici (metalli, fertilizzanti)
Trami fisici o elettrici Gianluca
Signorini
74. Sclerosi laterale amiotrofica
Sintomatologia:
Progressiva ipotrofia e ipostenia muscolare (arti superiori e
inferiori, tronco, muscoli della fonazione e della deglutizione,
muscoli respiratori)
Iperreflessia e ipertonia muscolare
Nelle fasi avanzate
Disartria fino ad anartria
Disfagia
Immobilità
Insufficienza respiratoria da deficit restrittivo
Decorso fino all’exitus: da 1 a 4 anni
75. Sclerosi laterale amiotrofica
Diagnosi
Anamnesi (progressione clinica)
Esame obiettivo neurologico (coesistenza di sintomi
del I e II motoneurone)
EMG
RM encefalo-cervicale
encefalo-
Creatina chinasi
Biopsia muscolare
76. Sclerosi laterale amiotrofica
Trattamento
Terapia farmacologica specifica:
Riluzolo
Terapia sintomatica: farmaci per
spasticità, eccessiva salivazione,
depressione, insonnia, ansia,
stipsi, etc.
Fisioterapia: interventi
riabilitativi (inclusa ginnastica
respiratoria) e ausili
Logopedia
Interventi dietologici
Interventi per la comunicazione
alternativa/aumentativa
Sostegno psicologico per i
pazienti e le famiglie
Nutrizione enterale (PEG/RIG)
Ventilazione non invasiva
Tracheostomia
77. Problemi etici nella SLA
Tracheostomia
Terapie sperimentali
Cellule staminali embrionarie
Vettori virali
Terapia genica
Testamento biologico (living will)
(living will)
Rifiuto delle cure
Eutanasia passiva
Suicidio assistito
Eutanasia attiva
79. Atrofia multisistemica (MSA)
(RFG040)
Si tratta di una definizione diagnostica nuova che
include varie combinazioni di segni piramidali,
extrapiramidali, cerebellari e autonomici
Nella MSA sono inclusi tre quadri clinici che un tempo
erano ritenuti distinti
Malattia di Shy-Drager
Shy-
Atrofia olivopontocerebellare
Degenerazione striato-nigrale
striato-
80. Atrofia multisistemica (MSA)
Malattia di Shy-Drager (MSA autonomica)
Shy- (MSA autonomica)
Ipotensione ortostatica
Perdita del controllo sfinterico
Atrofia olivopontocerebellare (MSA cerebellare)
(MSA cerebellare)
Sindrome cerebellare progressiva
Degenerazione striato-nigrale (MSA parkinsoniana)
striato- (MSA parkinsoniana)
Parkinsonismo non responsivo alla DOPA
81. Atrofia multisistemica (MSA)
Eziologia: ignota
Epidemiologia: rara, ma sottodiagnosticata
Trattamento:
Sintomatico (fludrocortisone e misure non
farmacologiche come calze compressive per
l’ipotensione ortostatica)
Fisioterapia
Prognosi: sopravvivenza non superiore a 7-9
7-
anni