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I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch   Institut Català dOncologia
Criterios Clínicos   I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch   Institut Català dOncologia
Modelos Predictivos Matemáticos   I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch   Institut Català dOncologia
Cribado Molecular Poblacional   I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch   Institut Català dOncologia
Factores Modificadores del Riesgo   I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch   Institut Català dOncologia
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  1. 1. ¿Què és la síndrome de Lynch? Prevenció i seguiment Dr. Ignacio Blanco Coordinador Assistencial, Unitats de Consell Genètic ICO_H i ICO_B Programa de Càncer Hereditari Institut Català d’Oncologia
  2. 2. El Síndrome de Lynch,Una historia para cambiar la historia . Dr. Ignacio Blanco Coordinador Assistencial, Unitats de Consell Genètic ICO_H i ICO_B Programa de Càncer Hereditari Institut Català d’Oncologia
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  4. 4. Dr Aldred Scott Warthin (1866-1931)http://www.homeoint.org/photo/wz/warthinas.htmhttp://fineartamerica.com/featured/daily-life-sewing-1880-granger.html I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  5. 5. Dr Pierre Paul Broca (1824-1880)Dr Aldred Scott Warthin (1866-1931)http://en.wikipedia.org/wiki/Paul_Brocahttp://www.homeoint.org/photo/wz/warthinas.htmhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hip%C3%B3crateshttp://fineartamerica.com/featured/daily-life-sewing-1880-granger.html http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0300908401013633 I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  6. 6. Arch Intern Med. 1913;XII(5):546-555 Laboratorio de Anatomía Patológica. Universidad de Michigan 1895-1913Dr Aldred Scott Warthin (1866-1931) 3.600 neoplasias 1.600 carcinomas Completó la Historia Familiar en 1.000 casos Historia Familiar de Carcinoma en un 15% de los casos 4 familias con tres o más generaciones ( G, F, P,http://www.homeoint.org/photo/wz/warthinas.htm S) I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  7. 7. Arch Intern Med. 1913;XII(5):546-555 Laboratorio de Anatomía Patológica. Universidad de Michigan 1895-1913 3.600 neoplasias 1.600 neoplasias Completó la Historia Familiar en 1.000 casos Historia Familiar de Carcinoma en un 15% de los casos 4 familias con tres o más generaciones ( G, F, P,http://www.homeoint.org/photo/wz/warthinas.htm S) I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  8. 8. Arch Intern Med. 1913;XII(5):546-555http://www.empowernetwork.com/rhazlett/files/2012/08/ideas.png?id=rhazletthttp://www.homeoint.org/photo/wz/warthinas.htm I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  9. 9. http://imagenshistoricas.blogspot.com.es/2009/11/primeira-guerra-mundial.html I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  10. 10. http://laideadedios.blogspot.com.es/ I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  11. 11. http://www.highestfive.com/combat/drug-use-and-addiction-in-war/http://www.ipernity.com/doc/57114/3334332 http://www.warfoto.com/storefront/temp1/3rdsocietyphotos2ww2.htm I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  12. 12. Infeccioneshttp://www.amazon.co.uk/History-War-Surgery-John-Wright/dp/1445602326http://uy.kalipedia.com/ciencias-vida/tema/descubrimiento-penicilina.html?x1=20070417klpcnavid_311.Kes&x=20070417klpcnavid_58.Kes I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  13. 13. http://www.amazon.co.uk/History-War-Surgery-John-Wright/dp/1445602326http://www.radicalrags.com/t-shirts/political-t-shirts/anti-war-t-shirts/fight_cancer_not_wars_t-shirt.htmlhttp://uy.kalipedia.com/ciencias-vida/tema/descubrimiento-penicilina.html?x1=20070417klpcnavid_311.Kes&x=20070417klpcnavid_58.Kes I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  14. 14. Dr Henry T Lynch (1928 -) 1962, cáncer de colon e historia familiar American Society of Human Genetics, 1964 Lynch HT, Shaw MW, Magnuson CW et al. Hereditary factors in cancer: study of two large Midwestern kindreds. Arch Intern Med 1966 : 117: 206–212. Cancer Family Syndromehttp://www.kicksforacure.org/CHCC.aspxhttp://www.mdintegrapanama.com/2012/03/29/el-bano-en-un-paciente-encamado/ I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  15. 15. Dr Henry T Lynch (1928 -) American Society of Human Genetics, 1964 Lynch HT, Shaw MW, Magnuson CW et al. Hereditary factors in cancer: study of two large Midwestern kindreds. Arch Intern Med 1966: 117: 206–212. Cancer Family Syndromehttp://www.kicksforacure.org/CHCC.aspxhttp://www.pathology.med.umich.edu/index.php?t=page&id=1238 I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  16. 16. Revisó más de 650 familiares “sanguíneos”. Dr Henry T Lynch 95 familiares desarrollaron cáncer (14,6%) (1928 -) 13 de ellos con múltiples neoplasias (13,7%). Predomina el cáncer colorrectal, cáncer de endometrio y el cáncer gástrico. A diferencia del “Cancer Family Syndrome”, hay aumento de la predisposición a la leucemia y a los sarcomas.http://www.kicksforacure.org/CHCC.aspx I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  17. 17. Dr Henry T Lynch (1928 -) Síndrome de Lynch I Historia familiar de cáncer colorrectal (sin poliposis familiar) Síndrome de Lynch II Historia familiar de cáncer colorrectal (sin poliposis familiar ) y otros tumores como el cáncer de endometrio y gástrico.http://www.kicksforacure.org/CHCC.aspxhttp://wwwfaustinolobato52.blogspot.com.es/2012/05/el-creciente-desierto-social-extremeno.html I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  18. 18. Años ‘80http://www.nature.com/nature/journal/v455/n7215/full/455876a.htmlhttp://www.biotronics.co.nz/design.htmlhttp://www.zazzle.es/amo_genetica_felicitacion-137361426404111121 I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  19. 19. Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis Predisposiciónhereditaria al cáncer de colon y recto International Collaborative Group on HNPCC, Kobe,http://www.kicksforacure.org/CHCC.aspx 1989Familial Cancer 2 (Suppl. 1): 3–5, 2003 I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  20. 20. Cáncer Colorrectal Hereditario No PoliposisDiagnóstico del Cáncer Colorrectal a edad temprana. Varones: 68,7% (95%; 58,6-78,9) Mujeres: 52,2% (95%; 37,6-66,9) Riesgo de cáncer colorrectal en familias HNPCC. Edad media al diagnóstico Probandos Familiares HNPCC Pob General Cáncer colorrectal 44,0 (41,0-46,3) 61,2 (56,3-68,0) 55-60 65I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  21. 21. Cáncer Colorrectal Hereditario No PoliposisDiagnóstico del CCR a edad temprana.Predominio en colon derecho. El 70% de los tumores aparecen antes del ángulo esplénicoI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  22. 22. Cáncer Colorrectal Hereditario No PoliposisDiagnóstico del CCR a edad temprana.Predominio en colon derecho.Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos. El 25-30% de los pacientes presentan un segundo tumor a los 10 años de la primera intervención quirúrgica si ésta no fue una colectomía subtotal.I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  23. 23. Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis Diagnóstico del CCR a edad temprana. Predominio en colon derecho. Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos. Patrón de herencia autosómica dominante. Herencia Autosómica Dominantehttp://es.au-pair-jobs.com/ I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  24. 24. Cáncer Colorrectal Hereditario No PoliposisDiagnóstico del CCR a edad temprana.Predominio en colon derecho.Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos.Patrón de herencia autosómica dominante. Endometrio 60% Gástrico 13%Aumento del riesgo de tumores extracolónicos. Ovario 12% Vías urinarias 4% SNC 3,7% Riñón 3,3% Vías biliares 2% Sarcomas ?? Carcinoma adrenal cortical ? Próstata ?I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  25. 25. Cáncer Colorrectal Hereditario No PoliposisDiagnóstico del CCR a edad temprana.Predominio en colon derecho.Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos.Patrón de herencia autosómica dominante. Endometrio 60% Gástrico 13%Aumento del riesgo de tumores extracolónicos. Ovario 12% Vías urinarias 4% SNC 3,7%Características anatomo-patológicas Riñón 3,3% Tumores pobremente diferenciados, Vías biliares 2% Patrón mucinoso o en células en anillo de sello.Sarcomas ?? Reacción Crohn’s-like, Carcinoma adrenal cortical ? Infiltrado linfocitario importante. Próstata ? Inestabilidad en microsatélitesI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  26. 26. Cáncer Colorrectal Hereditario No PoliposisDiagnóstico del CCR a edad temprana.Predominio en colon derecho.Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos.Patrón de herencia autosómica dominante.Aumento del riesgo de tumores extracolónicos.Características anatomo-patológicas. Tumores pobremente diferenciados, Patrón mucinoso o en células en anilloAumento de la supervivencia. de sello. Reacción Crohn’s-like, Infiltrado linfocitario importante. Inestabilidad en microsatélitesI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  27. 27. Cáncer Colorrectal Hereditario No PoliposisDiagnóstico del CCR a edad temprana.Predominio en colon derecho.Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos.Patrón de herencia autosómica dominante.Aumento del riesgo de tumores extracolónicos.Características anatomo-patológicas.Aumento de la supervivencia. 5 – 10 añosCarcinogénesis acelerada. 2 - 3 añosI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  28. 28. Cáncer Colorrectal Hereditario No PoliposisDiagnóstico del CCR a edad temprana.Predominio en colon derecho.Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos.Patrón de herencia autosómica dominante.Aumento del riesgo de tumores extracolónicos.Características anatomo-patológicas.Aumento de la supervivencia.Carcinogénesis acelerada.Base molecular ???I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  29. 29. ICG-HNPCC meeting in Amsterdam,Familial Cancer 2 (Suppl. 1): 3–5, 2003 1990 I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  30. 30. Cáncer Colorrectal Hereditario No (Criterios clínicos de identificación)3–2–1-0 Poliposis 3 ó más familiares DIRECTOS afectos de cáncer colorrectal o tumores relacionados (endometrio, vías biliares, I. delgado, tracto urinario). 2 ó más generaciones afectadas. Al menos un afecto diagnosticado antes de los 50 años de edad. Debe descartarse la PAF Criterios de Amsterdam I I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  31. 31. Cáncer Colorrectal Hereditario No (Criterios clínicos de identificación)3–2–1-0 Poliposis 3 ó más familiares DIRECTOS afectos de cáncer colorrectal o tumores relacionados (endometrio, vías biliares, I. delgado, tracto urinario). 2 ó más generaciones afectadas. Al menos un afecto diagnosticado antes de los 50 años de edad. Debe descartarse la PAF Criterios de Amsterdam I/II I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  32. 32. Cáncer Colorrectal Hereditario No PoliposisAlteraciones en diferentes cromosomas y diversos genes (heterogeneidadgenética) MSH6 MLH1 MSH2 PMS2 EPCAM Chr 7 Chr 3 Chr 2I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  33. 33. Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis Genes reparadores del ADNhttp://sigs.nih.gov/DNA-repair/Pages/default.aspxhttp://mariakonovalenko.wordpress.com/2010/10/15/scientists-discover-new-way-to-detect-and-fix-dna-damage// I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  34. 34. Síndrome de Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis LynchPatrón de herencia autosómica dominante.Diagnóstico del CCR a edad temprana.Predominio en colon derecho. DiagnósticoMúltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos. ClínicoAumento del riesgo de tumores extracolónicos.Características anatomo-patológicas. DiagnósticoAumento de la supervivencia. MolecularCarcinogénesis acelerada.Mutación deletérea en los genes reparadores del ADN en línea germinal.I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  35. 35. El cáncer, una enfermedad genética I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  36. 36. El cáncer, una enfermedad genética Cáncer Colorrectal esporádico Primera Segunda mutación mutación somática somática I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  37. 37. El cáncer, una enfermedad genética Cáncer Colorrectal esporádico Primera Segunda mutación mutación somática somática Síndrome de Lynch Primera mutación somática Primera mutación somática I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  38. 38. Sindrome de Lynch Primera mutación somática Primera mutación somática I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  39. 39. http://kidshealth.org/parent/en_espanol/embarazo/genetic_counseling_esp.html I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  40. 40. Estudio genético: Diagnóstico Predictivohttp://mariakonovalenko.wordpress.com/2010/10/15/scientists-discover-new-way-to-detect-and-fix-dna-damage// I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  41. 41. No todas las personas con una alteración genética desarrollan la patología Es una oportunidad para modificar la historia natural de la enfermedadhttp://mariakonovalenko.wordpress.com/2010/10/15/scientists-discover-new-way-to-detect-and-fix-dna-damage// I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  42. 42. No todas las personas con una alteración genética desarrollan la patología Es una oportunidad para modificar la historia natural de la enfermedadI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  43. 43. No todas las personas con un gen alterado desarrollan cáncer Probabilidad Carcinógenos Disminución del riesgo de CCR del 62% Cribados DietaDisminución de la mortalidad global del 65% (diagnóstico precoz)I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  44. 44. No todas las personas con un gen alterado desarrollan cáncer Cirugía preventiva Probabilidad (profiláctica) Carcinógenos Fármacos preventivos (quimioprofilaxis) Disminución del riesgo de CCR del 62% Cribados Dieta Disminución de la mortalidad global del 65% (diagnóstico precoz)http://www.examiner.com/article/aspirin-may-prevent-cancer I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  45. 45. No todas las personas con una alteración genética desarrollan la patología Es una oportunidad para modificar la historia natural de la enfermedadI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  46. 46. http://www.blog37.com/blog/2009/02/donald-duck-family-tree/ I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  47. 47. I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  48. 48. Criterios Clínicos I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  49. 49. Modelos Predictivos Matemáticos I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  50. 50. Cribado Molecular Poblacional I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  51. 51. Factores Modificadores del Riesgo I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  52. 52. http://juanluisvera.blogspot.com.es/2011/11/el-camino-tambien-deja-huella.html I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  53. 53. Pacientes y Familiashttp://estaesnuestracasa.blogspot.com.es/2012/05/encuentro-de-las-familias-en-milan.html I Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia
  54. 54. www.iconcologia.net Institut Català d’Oncologia ICO l’Hospitalet ICO Badalona ICO Girona Hospital Duran i Reynals Hospital Germans Trias i Pujol Hospital Doctor Trueta Gran Via de l’Hospitalet, 199-203 Ctra. del Canyet s/n Av. França s/n 08907 l’Hospitalet de Llobregat 08916 Badalona 17007 Girona iblanco@iconcologia.net GraciasI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch Institut Català dOncologia

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