1. ESTRUCTURA MOLECULAR DE LOS
GENES
24/01/13 Dr. José Luis Espinoza Villavicencio

2.  Existe una fracción muy
grande de la totalidad de
los genomas quizá mas
del 90%, que no codifica
precursores de ARNm.

3.  Anteriormente, se consideraba
que un gen estaba constituido
por un segmento de ADN que
era colineal con su respectiva
proteína.
 Genes continuos

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5.  Al comparar la estructura del ADN y su ARNm,
muchas veces se aprecian discrepancias.
 Algunos genes presentan secuencias adicionales que se
ubican entre las regiones codificadoras, interrumpiendo la
secuencia que codifica la síntesis de la proteína.
 Genes discontinuos
 Los exones son las secuencias que van a formar parte del
ARNm maduro
 Los intrones son secuencias intercaladas que serán
eliminadas cuando se constituya el ARNm maduro.
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6.  Para la expresión de los genes discontinuos se requiere
de un paso intermedio que no existe para los genes
continuos
 El ADN da lugar a una copia de ARN (transcrito)
 Equivalente a la secuencia del genoma
 Este ARN es solo un precursor
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7.  El pre-ARNm no puede utilizarse para la síntesis de
proteínas hasta que no se hayan eliminado los intrones
(corte) y se constituya el ARNm, compuesto solo por
la sucesión de exones (empalme)
 Núcleo
 Ensamblaje del ARN o splicing
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9.  El tamaño promedio de un gen en una
levadura es de 1.4 kb, la mayoría (>
96%) son continuos
 En mamíferos es de 5 – 100 kb
 El 50% de los genes tienen > 10
intrones
 En mamíferos y aves, el gen promedio
tiene una longitud aproximadamente 5
veces superior a la de su ARNm.
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10.  Gen en términos moleculares
 Secuencia completa de nucleótidos necesarios
para la síntesis de un polipéptido funcional
 De acuerdo con esta definición, un gen
representa más que los nucleótidos que
codifican la secuencia de aminoácidos de una
proteína, denominada región codificadora
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11.  También incluye todas las secuencias del ADN requeridas para
una transcripción particular de ARN.
 En genes eucariotas, las secuencias de ADN que controlan la
iniciación de la transcripción por la ARN polimerasa (regiones
controladoras de la transcripción o enhancers) pueden estar a 50
kb o mas de distancia de la región codificadora.
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12. HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA
 El ADN-mt es una
molecula de doble hélice
circular que oscila entre 15
-18KB (animales).
 Cada mitocondria contiene
entre decenas y cientos de
moléculas de este ADN.
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13.  La mayoría de las proteínas presentes en las
mitocondrias son de codificación nuclear, tan
sólo unas pocas se traducen dentro de la
mitocondria.
 El sistema de traducción mitocondrial es
exclusivo de las mismas.
 Los ARNs ribosómicos y de transferencia están
codificados por el ADNmt, y el código genético
utilizado para la traducción es distinto al
universal.
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14.  El auge del estudio del ADNmit se
desarrolló mucho en los últimos años del
siglo XX, debido principalmente a dos
causas.
 La primera de ellas es su relación con ciertas
enfermedades humanas, que hasta entonces se
habían relacionado con la vejez del individuo.
Algunas de estas enfermedades tienen su base
en el ADNmit, concretamente a un acúmulo
de mutaciones
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15.  La segunda causa del proliferante estudio
del ADNmit lo constituye el hecho de
que dado que sólo se transmite por vía
materna, su estudio sirve para establecer
árboles filogenéticos y análisis evolutivo,
en ciertas familias o grupos étnicos.
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