Malformaciones congénitas

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Malformaciones congénitas

  1. 1. Cristina Suárez-Lledó Ortea
  2. 2. Malformaciones CongénitasDefinición: Es sinónimo de anomalía o defecto congénito yse utiliza para describir las anomalías estructurales, de laconducta, funcionamiento y metabólicas que ya seencuentran en el momento del nacimiento.Las ciencias que estudian estas afecciones son lateratología (del griego tératos, monstruo) y ladismorfología.
  3. 3. Tipos de AnomalíasMalformaciones → se producen durante la formación de estructuras.Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de una estructura o alteraciones de su morfología normal. Son ocasionadas por factores ambientales, genéticos o ambos que actúan de manera independiente o simultánea. La mayor parte de las malformaciones se originan de la 3ª a la 8ª semana de la gestación.Alteraciones o rupturas anatómicas → provocan alteraciones morfológicas de las estructuras una vez formadas y se deben a procesos destructivos.Por ejemplo accidentes vasculares que provocan atresias intestinales y los defectos causados por bandas amnióticas que producen rupturas anatómicas.
  4. 4. Tipos de AnomalíasDeformidades → son causadas por fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un período prolongado. Con frecuencia afectan al sistema musculoesquelético y pueden ser reversibles en el período postnatal.Por ejemplo el pie zambo que se debe a la compresión de la cavidad amniónita.Displasia → Organización anormal de células en el/los tejido/s y su resultado morfológico.Por ejemplo la displasia ectodérmica congénita
  5. 5. Tipos de AnomalíasSíndromes → grupo de anomalías que se presentan al mismo tiempo y tienen una etiología específica común.Asociación → hace referencia a la aparición no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia de la que se debería esperar, pero de etiología no determinada. El reconocimiento de uno de sus componentes lleva a la búsqueda de los demás del grupo.Por ejemplo: VACTEL (anomalías vertebrales, anales, cardíacas, traqueoesofágicas, renales y de los miembros).
  6. 6. Periodos críticos en el desarrollo prenatal humano
  7. 7. Factores GenéticosAnomalías CromosómicasLas mutaciones o aberraciones cromosómicas sonalteraciones en el número o en la estructura de loscromosomas.Se deben a:Errores durante la gametogénesisErrores en las primeras divisiones del cigoto.
  8. 8. Factores GenéticosAnomalías CromosómicasTIPOSAnomalías cromosómicas numéricas Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas Anomalías cromosómicas sexuales numéricasAnomalías cromosómicas estructurales
  9. 9. Anomalías Cromosómicas NuméricasO mutaciones genómicas → varía el número decromosomas del genoma.Aneuploidía → el individuo presenta algún cromosomade más o de menos. Monosomías → en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno Trisomías → en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.
  10. 10. Anomalías Cromosómicas Numéricas Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas Alteraciones en el número de copias de cromosomas no sexuales. No todas son viables (alteraciones en el fenotipo).Trisomía del cromosoma 21 Trisomía del cromosoma 18 Trisomía del cromosoma 13(Síndrome de Down) (Síndrome de Edwards) (Síndrome de Patau)
  11. 11. Anomalías Cromosómicas NuméricasAnomalías Cromosómicas Sexuales NuméricasAlteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales.Suelen ser viables.  Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).  Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).  Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).  Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
  12. 12. Anomalías Cromosómicas Estructurales Translocación → transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo.  Transmisible de padres a hijos  Translocación recíproca → entre dos cromosomas homólogos. Ej: entre el 21 y el 14. El 3%-4% de los Síndrome de Down tienen trisomías con translocación. Inversiones → supone dos ruptura y posteriormente su unión al segmento de manera invertida.  Transmisible de padres a hijos.  No suele afectar al fenotipo pero sí a la fertilidad.
  13. 13. Anomalías Cromosómicas Estructurales Deleción → parte de un cromosoma se rompe y puede perderse  Ej: Síndrome del maullido de gato por una deleción en el cromosoma 5 (llanto parecido al maullido de un gato, microcefalia, deficiencia mental avanzada y cardiopatía congénita)  Cromosoma anular → tipo de deleción cromosómica en la que se eliminan ambos extremos y los extremos rotos se unen formando un anillo Ej: en síndrome de Turner (puede pasar), trisomía del 18 y otras
  14. 14. Factores GenéticosAnomalías Causadas por Genes MutantesUna mutación implica en general una pérdida o cambio en lafunción de un gen y es cualquier cambio permanente heredableen la secuencia de ADN genómico. La mayoría de las mutacionesson perjudiciales y algunas son mortales.AcondroplasiaHiperplasia suprarrenal congénitaMicrocefaliaSíndrome del X frágil
  15. 15. Factores AmbientalesPrincipios de TeratogeniaSon los factores que determinan la capacidad de una gente de produciranomalías congénitas:Genotipo del feto (también en importante el genoma materno)Etapa de desarrollo en el momento de la exposiciónDosis y tiempo de exposición.Mecanismo → modo de actuación del teratógeno que puede involucrar lainhibición de un proceso molecular o bioquímico determinado.Patogenia → embriogénesis anormal que puede consistir en la muertecelular, la disminución de la proliferación celular y otros fenómenos.Manifestaciones: muerte, malformaciones, retardo del crecimiento ytrastornos funcionales.
  16. 16. Factores AmbientalesAgentes infecciososCitomegalovirus: amenaza grave ya que la madre no presenta síntomas pero en el feto causa muerte o retardo mental provocado por una meningoencefalitisHerpes simple, varicela y VIHRubeolaToxoplasmosis y sífilis
  17. 17. Factores AmbientalesRadiaciónLa radiación ionizante mata rápidamente las células en proliferación por lo que produce cualquier tipo de anomalía congénita según la dosis y el momento de exposición.Hiroshima y Nagasaki  muchos abortos espontáneos  niños muertos con menos de un año de vida  defectos congénitos.
  18. 18. Factores AmbientalesAgentes QuímicosFármacos:AntibióticosAnticoagulantesAntiepilépticosAntieméticos (talidomida)AntineoplásicosAINESInhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (antihipertensivos)Salicilatos (ASPIRINA)Fármacos tiroideosTranquilizantesPsicofármacos
  19. 19. Factores AmbientalesAgentes QuímicosHormonasTabaco → restricción del crecimiento intrauterina retrasadoAlcohol → síndrome alcohólico fetalDrogas ilegalesMetales pesados
  20. 20. Factores AmbientalesEnfermedad MaternaDiabetesFenilcetonuria  las madres con esta enfermedad presentan un aumento de las concentraciones séricas de fenilalanina.  Aumenta el riesgo de retardo mental, microcefalia y defectos cardíacos.  Se reduce con una dieta baja en fenilalanina antes de la concepción.
  21. 21. Factores AmbientalesCarencias NutricionalesNo hay evidencias de que las carencias nutricionales en humanos sean teratógenosExcepción: cretinismo endémico relacionado con la carencia de Yodo.Hay evidencias de que la nutrición materna antes y durante la gestación contribuye al bajo peso en el nacimiento y a defectos congénitos.
  22. 22. Factores AmbientalesObesidadLa obesidad en pregestantes está asociada a un incremento en el riesgo de tener hijos con defectos en el tubo neural.Posible causa: relación con trastornos metabólicos maternos que afectan a la insulina, la glucosa y otros factores.Se ha demostrado el riesgo de tener un niño con anomalías cardíacas, onfalocele y anomalías múltiples.
  23. 23. Factores AmbientalesHipoxiaCausa anomalías congénitas en animales de experimentación pero no está demostrado en humanos.Niños nacidos en regiones de elevada altitud son más pequeños y pesan menos pero no hay un aumento en las anomalías congénitas.
  24. 24. Factores AmbientalesFactores MecánicosEjemplos que causan deformación de tipo mecánico en lasextremidadesOligohidramniosBridas amnióticas
  25. 25. Diagnóstico PrenatalEcografíaTécnica no invasiva que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia reflejadas en los tejidos para crear imágenes.Tipos: Ecografía Transabdominal Ecografía Transvaginal
  26. 26. Diagnóstico PrenatalAnálisis del Suero MaternoBúsqueda de marcadores bioquímicos en el suero materno.Por ejemplo:  AFR (alfacetoproteína)  hCG  Estriol no conjugado.
  27. 27. Diagnóstico PrenatalAmniocentésisSe inserta una aguja por vía transabdominal y se extraen entre 20 y 30mlNo antes de las 14 semanasRiesgo de pérdida fetal 1%Análisis de marcadores bioquímicosAnálisis de células fetales
  28. 28. Diagnóstico PrenatalMuestra de Vellosidades CoriónicasSe inserta una aguja por vía transabdominal o transvaginal dentro de la masa placentaria y se aspiran entre 5 y 30mg de tejido.Riesgo de pérdida del feto: el doble que en amniocentesisEmbarazos de alto riesgo.
  29. 29. Terapia FetalTransfusión FetalEn casos de anemia fetal por anticuerpos maternos u otras causas se llevan a cabo transfusiones de sangre en el feto.Guía con ecografía para insertar la aguja en la vena del cordón umbilical.
  30. 30. Terapia FetalTratamiento Médico FetalEl tratamiento de infecciones, arritmias cardíacas fetales, función tiroidea comprometida y otras afeccionesSe administra a la madre y alcanza al feto atravesando la placenta.En algunos casos son administrados directamente al feto.
  31. 31. Terapia FetalCirugía FetalOperaciones intrauterinasOperaciones extrauterinas
  32. 32. Terapia FetalTransplante de células madre y terápia genéticaEs posible transplantar tejidos o células al feto antes de las 18 semanas de gestación porque carece de inmunocompetencia y no produce rechazo.Se está investigando en este campo para solucionar problemas de inmunodeficiencias y trastornos hematológicos.Terapia génica en enfermedades metabólicas hereditarias.
  33. 33. Bibliografía Langman, Sadler. «Anomalías congénitas y diagnóstico prenatal» En: Embriología Médica, Con orientación clínica. 10ª Edición. Ed: Panamericana. Páginas 113 – 125. Moore, Keith L. «Anomalías anatómicas congénitas o defectos del nacimiento» En: Embriología Clínica. 8ª Edición. Ed: Elsevier. Páginas 457 – 486. http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica http://www.oni.escuelas.edu.ar/2002/santiago_del_estero/adn/txtalte. htm http://es.wikipedia.org/wiki/Malformaci%C3%B3n_cong%C3%A9nita http://www.aepap.org/familia/malformaciones.htm http://www.google.es (Imágenes)

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