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Enfermedad de tarui

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Enfermedad de tarui

  1. 1. Enfermedad deTarui.Biología General: Patricia ParejaIntegrantes: Morales Rosa Cristina Pérez VanessaU L A R E, 2013
  2. 2. Enfermedades de almacenamiento deglucógeno (Glucogenosis; EAG) La glucosa es un azúcar simple. Es una forma decarbohidrato y es la fuente principal de energía de nuestrocuerpo. El glucógeno es la forma de almacenamiento de laglucosa en nuestro cuerpo. Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno(EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios.A raíz de ellas, el glucógeno se forma o se libera delcuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentanlas cantidades anormales o los tipos de glucógenos en lostejidos.
  3. 3. El glucógeno se almacena principalmente en elhígado o en el tejido muscular. En consecuencia,las EAG generalmente afectan el funcionamientodel hígado, de los músculos o ambos.
  4. 4. Enfermedad de Tarui (Tipo VII)La enfermedad de Tarui, también llamadaglucogenosis tipo VII, o deficiencia defosfofructocinasa, es una enfermedadmetabólica debida a una deficiencia en laenzima fosfofructocinasa, la cual convierte laFructosa 6-fosfato a Fructosa 1,6-bifosfato enel paso 3 de la glucólisis.
  5. 5. CausasLas EAG se originan por un defecto de la enzimagenética. Se hereda de ambos padres.Normalmente, las enzimas ayudan a convertir laglucosa en glucógeno para almacenarlo.Otras enzimas convierten al glucógeno nuevamenteen glucosa cuando se necesita energía. Esto sucededurante una actividad, por ejemplo, el ejercicio. Conlas EAG, algunas de estas enzimas son defectuosas,insuficientes o inexistentes.El glucógeno anormal se acumula en el hígado o enlos tejidos musculares o en ambos.
  6. 6. SíntomasLos síntomas más frecuentes de las EAG incluyen: Hipoglucemia Aumento del tamaño del hígado Crecimiento lento Calambres muscularesLos signos y síntomas específicos de la enfermedad Taruiincluyen: Calambres musculares durante el ejercicio Anemia
  7. 7. Diagnóstico. Las pruebas pueden incluir: Biopsia de los órganos afectados Muestras de sangre y de orina Resonancia magnética (RM): una prueba que utiliza ondas magnéticas paraobtener imágenes del interior del cuerpo Diagnóstico genético de preimplante Esta prueba puede utilizarse para realizar un diagnóstico oportuno de ciertostipos de EAG. Con frecuencia, se realiza cuando existen antecedentesfamiliares. En esta técnica, se recolectan óvulos y espermas de una pareja que tiene unriesgo conocido. El óvulo es fertilizado en el laboratorio. El embrión sin laEAG luego se implanta dentro del útero de la madre. Esta técnica permiteque los padres tengan otros niños sin la enfermedad. Este proceso puedetodavía plantear dilemas éticos o religiosos en algunas parejas.
  8. 8. TratamientoEl objetivo del tratamiento es evitar la fatigamuscular o los calambres causados por elejercicio. Esto se realiza:Regulando o limitando el ejercicio extenuantepara evitar los síntomas de fatigaMejorando la tolerancia al ejercicio a través dela ingesta oral de glucosa, de fructuosa o deuna inyección de glucagónMantener una dieta rica en proteínas
  9. 9. PrevenciónNo se conocen estrategias para prevenir las EAG.Sin embargo, el tratamiento oportuno puede ayudara controlar la enfermedad una vez que la personala contrae.
  10. 10. Gracias

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