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Enfermedad Celiaca

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Repaso de la enfermedad celiaca

Publicado en: Salud y medicina
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Enfermedad Celiaca

  1. 1. ENFERMEDAD CELIACA Victoria Esteban Izquierdo MIR 2 MFYC, CS El Greco
  2. 2. ENFERMEDAD CELIACA (EC) Enfermedad sistémica mediada por el sistema inmunológico  Inducida por gluten y otras proteínas afines  Individuos genéticamente predispuestos: HLA DQ2 o DQ8  Variedad de manifestaciones clínicas digestivas y extradigestivas Asociado a enteropatía
  3. 3. EPIDEMIOLOGÍA  Prevalencia: 1% en países occidentales, España: • 1/71 en la población infantil • 1/357 en la población adulta  Infradiagnosticada  La EC sin sintomatología clásica es más frecuente  Relación varones/mujeres: 1/2 SINTOMÁTICOS ASINTOMÁTICOS
  4. 4. ETIOPATOGENIA 1. Factores genéticos:  HLA DQ2 (alelos DQA1*05 y DQB1*02): >90% Necesario pero no suficiente.  HLA DQ8 (alelos DQA1*03 y DQB1*03:02). Otros genes implicados: HLA y no HLA 2. Ambientales: ingesta de GLUTEN prolaminas (prolina, glutamina)  Trigo: gliadina (90%) + glutenina  Centeno: secalina (30-50%)  Cebada: hordeína (30-50%)  Avena: avenina (10-15%)
  5. 5. 3. Factores inmunológicos
  6. 6. FORMAS CLÍNICAS ENFERMEDAD CELIACA ALERGIA AL TRIGO INTOLERANCIA AL GLUTEN SENSIBILIDAD AL GLUTEN NO CELIACA PREDISPOSICIÓN GENÉTICA HLA-DQ 2 HLA-DQ 8 No No No DESENCADENANTE Gluten ώ-5-gliadina Otras: gluten Gluten Proteínas: gluten, aglutininas, tripsinas. Carbohidratos Otras INMUNIDAD IgG, IgA IgE No inmune ¿IgG? Innata ENTEROPATÍA Sí Eosinófilos lámina propia No No / mínima ASOCIADO A DM 1, S. Down, Atopias, rinitis No Sensibilidad
  7. 7. FORMAS CLÍNICAS • SÍNTOMAS  Digestivos mayores EC clásica  Digestivos menores y extraintestinales EC no clásica • ASINTOMÁTICA  Serología positiva y enteropatía EC subclínica  Serología positiva y sin enteropatía EC potencial  Serología negativa y sin enteropatía EC latente Serología positiva Enteropatía HLA DQ2 o 8 HLA DQ2 o 8
  8. 8. CLÍNICA (I) Síntomas digestivos (malabsorción): NIÑOS menores de 2 años  Mala curva de peso Diarrea crónica… o no Distensión abdominal Irritabilidad Dolor abdominal recurrente
  9. 9. CLÍNICA (II) • Síntomas extradigestivos: • ADULTOS Anemia por déficit de hierro o ferropenia  Cutáneo mucosas: dermatitis herpetiforme, aftas bucales recurrentes, defectos esmalte dental Óseas: fracturas óseas ante traumatismos banales u osteopenia, Otros: fatiga crónica, elevación de transaminasas causa desconocida, depresión, ansiedad, ataxia
  10. 10. ENFERMEDADES ASOCIADAS Niños asintomáticos con FR:  Familiares en 1er grado de individuos con enfermedad celíaca  Diabetes mellitus tipo I  Síndrome de Down  Enfermedad tiroidea autoinmune  Déficit selectivo de inmunoglobulina A  Otros: enfermedad hepática autoinmune, síndrome de Turner, síndrome de Williams, enfermedad de Addison
  11. 11. • Infradiagnosticada: clínica heterogénea. • ¿A quién estudiar? I. Síntomas o signos de EC II. Asintomáticos + factores de riesgo (Familiares primer grado o enfermedades asociadas). • Criterios: Clínicos Serología Anatomía patológica Genética DIAGNÓSTICO
  12. 12. SEROLOGÍA ANTICUERPOS ISOTIPO SENSIBILIDAD ESPECIFICIDAD USO Anti transglutaminasa tisular tipo 2 (anti TG2) IgA >95% 90% CRIBADO Anti-endomisio (anti-EmA) IgA 80-90% >99% - Alta sospecha y tTGA negativo - Confirmación de títulos bajos tTGA Anti-péptidos de gliadina desamidada (anti-DGP) IgA, IgG 80-95% 80-90% - Déficit IgA - Niños <2 años Anti-gliadina IgA, IgG 75-90% 82-95% Menos fiables
  13. 13. Biopsia intestinal • Biopsias duodenales múltiples  diagnóstico de certeza* • Clasificación de Marsh Atrofia de vellosidades Hiperplasia críptica Linfocitos intraepiteliales
  14. 14. ¡¡ NO LESIONES PATOGNOMÓNICAS DE ENFERMEDAD CELIACA !! Sobrecrecimiento bacteriano Enfermedad de Crohn Intolerancia a PLV Linfoma intestinal Giardiasis Duodenitis péptica Zollinger- Ellison Esprúe colágeno Eosinofilia intestinal ETC DIAGNÓSTICO SIN BIOPSIA: NIÑOS 1. Sintomáticos 2. Ac tTGA ≥10 (dos momentos distintos) 3. Ac EMA 4. HLA DQ 2 o 8
  15. 15. Signos o síntomas EC IgA -tTG2 y Cuantificación IgA Positivo: Biopsia intestinal Negativo Alta sospecha: •- Déficit IgA •- Niños < 2 años •- Dieta sin gluten • AntiEMA, Baja sospecha: Excluye DIAGNÓSTICO
  16. 16. Grupos de riesgo HLA DQ2 o 8 POSITIVO: tTGA y IgA NEGATIVO: Excluye Negativo: Poco probable tTGA < 3 tTGA > 3 BIOPSIA - AntiEMA + MARSH 0-1: EC potencial MARSH 2-3: EC confirmada
  17. 17. TRATAMIENTO • Dieta estricta sin gluten (DSG) Desaparición de los síntomas: semanas Normalización de las pruebas serológicas:  Ac tTGA y Ac EMA: 6-12 meses Resolución de las lesiones histológicas: 1-2 años • Excluir trigo, centeno, cebada • Persistencia de síntomas: Mal cumplimiento inadvertido Biopsia intestinal (complicaciones asociadas): linfoma T intestinal,
  18. 18. La enfermedad celiaca en El Greco • Consult@Web en Atención Primaria • CIAP D 99.01 ENFERMEDAD CELIACA (CELIAQUÍA): 23 pacientes 10 niños • 7 EC confirmada (2-3 años, retraso crecimiento) • 3 niños otros diagnósticos o exclusión 13 adultos (1 correcto y 12 FALSOS) • EC confirmada: 1 paciente (anemia crónica) • EC dudosa: 1 pendiente biopsia, 2 extracomunitarios • EC excluida: 9 pacientes  Familiares de primer grado, otras formas clínicas (SGNC, intolerancia gluten) • Sexo (EC confirmada): 5 mujeres, 3 hombres. • Nueva indicación de vacunación antigripal 2018.
  19. 19. Conclusiones 1. Enfermedad prevalente e infradiagnosticada (s/t en adultos) 2. Frecuentes manifestaciones atípicas 3. Diagnóstico desde Atención Primaria 4. Resolución síntomas y signos con dieta sin gluten
  20. 20. Bibliografía • MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO y ASOCIACION ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA (AEP) “Protocolo para el diagnóstico precoz de la ENFERMEDAD CELÍACA”, edición 2018. • PEDIATRÍA DE ATENCIÓN PRIMARIA Pinilla C.L, Ochoa Fernández B.M, Bonet de Luna C. “Enfermedad celíaca: quién sabe dónde”. Septiembre 2018. • UpToDATE “Pathogenesis, epidemiology and clinical manifestations of celiac disease in adultos” septiembre 2018 “Diagnosis of celiac disease in adults” septiembre 2018 “Diagnosis of celiac disease in children” septiembre 2018 • ESPGHAN  Guías ESPGHAN 2012: Diagnóstico de celiaca en niños y adolescentes

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