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Enfermedades mitocondriales

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Además de la información genética contenida en el núcleo celular (en los cromosomas), las células cuentan también con una pequeña proporción de ADN extranuclear que se encuentra localizado en las mitocondrias.

Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.1 Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. Las enfermedades mitocondriales causan el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial (es decir, aquellos que requieren un mayor aporte energético) son los más sensibles a las mutaciones mitocondriales.

La gravedad y el espectro de estas enfermedades parecen desproporcionados respecto a la contribución del ADN mitoncondrial al genoma humano.

Dependiendo de cuáles sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor (pérdida de equilibrio, epilepsia, temblores, etc.), debilidad muscular y dolor, desórdenes gastrointestinales y dificultades para tragar, retardo en el crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, crisis, problemas visuales (ceguera, catarátas, entre otros) y auditivos (sordera-a menudo afectando a ambos oídos-), acidosis láctica, retrasos en el desarrollo, susceptibilidad a las infecciones, problemas de fertilidad (sobre todo en el sexo femenino), problemas hormonales y dificultad al tragar y al absorber nutrientes (conllevando a una pérdida de peso, entre otras muchas patologías observadas

Publicado en: Salud y medicina
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Enfermedades mitocondriales

  1. 1. Enfermedades mitocondriales DANTE ITSVAN ROMERO AVILA
  2. 2. Introducción Además de la información genética contenida en el núcleo celular (en los cromosomas), las células cuentan también con una pequeña proporción de ADN extra nuclear que se encuentra localizado en las mitocondrias.
  3. 3. Definición Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias que están involucradas en el metabolismo (CRM).
  4. 4. Órganos afectados : Tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial  Cerebro  Corazón  Hígado  Musculo esquelético  Riñones  Ojos  Oídos  Páncreas SINTOMAS • Perdida del control motor • Debilidad muscular y dolor • Enf. Cardiacas • Alt. gastrointestinales • Dificultades para tragar • Diabetes • Problemas visuales • Problemas auditivos • Acidosis láctica
  5. 5. Causas 1. Mutaciones en el ADN mitocondrial. 2. Mutaciones en genes nucleares (que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria.)
  6. 6. ADN MITOCONDRIAL 0.1% ADN NUCLEAR 99.9%  Todo el ADN mitocondrial es codificante.  Existen menos mecanismos de reparación genética que en el núcleo.  La mitocondria es un organelo donde existe una presencia de radicales libres.
  7. 7. EJEMPLOS Abreviatura NOMBRE LOHN Neuropatía óptica de hereditaria de Leber KSS Sx de Kearns-Sayre MELAS Encefalomiopatía, acidosis láctica con episodios de tipo ictal MERRF Epilepsia mioclónica y fibras rojas melladas MMC Miopatía mitocondrial y cardiomiopatía NARP Debilidad muscular neurogénica con ataxia y retinitis pigmentosa
  8. 8. Neuropatía óptica hereditaria de leber (LOHN)
  9. 9. Neuropatía óptica hereditaria de leber (LOHN) CAUSA Degeneración de los ganglios de la retina y sus axones. SINTOMAS Pérdida aguda o subaguda de la visión central en los adultos jóvenes que son portadores. Causada por mutaciones ADNmt Todas producen alteraciones en los genes MT-ND1, MT-ND4 y MT- ND6 del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. HERENCIA Se hereda por vía materna. Las madres portadoras pasarán la mutación a todos sus hijos. Los padres portadores no lo harán.
  10. 10. Tratamiento No existe una cura. Cuidados generales para la baja visión Neuropatía óptica hereditaria de leber (LOHN) Diagnostico • Inflamación de la papila óptica. • Tortuosidad vascular. • Telangiectasias peripapilares. • Microangiopatía. • Escotomas centrales
  11. 11. Síndrome de Kearns Sayre
  12. 12. Se caracteriza por: por una oftalmoplejía externa progresiva y retinopatía pigmentaria. SINTOMAS ataxia, debilidad muscular, ptosis, enfermedades renales, demencia, diabetes mellitus, corta estatura. Causada por : depleciones de mtDNA, que van de 1000 a 10,000 pares de bases. En la depleción más común se eliminan 4997 nucleótidos, afectando a 12 genes. HERENCIA • Rara vez se hereda. • Condición adquirida después de la concepción • Se presenta antes de los 20 años Síndrome de Kearns Sayre
  13. 13. Tratamiento No existe Se emplea vigilancia y tratamiento para los problemas asociados. Diagnostico  El fondo de ojo suele mostrar un aspecto en «sal y pimienta», más llamativo en la mácula.  +Los sintomas  La punción lumbar muestra niveles elevados de proteína (≥1g/L). Síndrome de Kearns Sayre

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