Curso Int..

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Curso Int..

  1. 1. La Universidad del Zulia Facultad de Medicina ANOMALÍAS CONGÉNITAS Escuela de Medicina Departamento de Ciencias Morfológicas Cátedra de Histología y Embriología Secuencia: Patrón de anomalías múltiples derivadas de una sola anomalía primaria Anomalías congénitas Teratología y sus principios básicos Síndrome: Patrón reconocible de anomalías que tienen una misma etiología conocida o supuesta Asociación: Ocurrencia de dos o más anomalías más frecuentemente de lo que se espera por azar, sin causa común conocida Dra. María Luisa Hernández R Etiología ANOMALÍAS CONGÉNITAS Malformación: defecto morfológico de un órgano, Causas de anomalías congénitas en humanos parte de él o una región mayor, resultado de un proceso del desarrollo intrínsecamente anormal Causas desconocidas 50 – 60 % Herencia Disrupción: Defecto morfológico de un órgano, parte multifactorial de él o de una región mayor del cuerpo, resultado de Anormalidades una interferencia extrínseca de un proceso de cromosómicas desarrollo normal Mutaciones génicas Deformación: Es una anomalía de forma o posición Agentes de parte del cuerpo causada por fuerzas mecánicas ambientales Displasia: Organización anormal de células en un tejido y su resultado morfológico 7 – 10% 20 – 25 % 7–8% 6–7% Es el proceso y la consecuencia de la dishistogénesis 1
  2. 2. Clasificación de las anomalías congénitas Teratología Términos básicos Según grado de afectación Mayores ó severas Leves • Incluye Estructurales Según localización Externas Funcionales Internas Metabólicos Moleculares Conductuales Según número Únicas Múltiples Teratología Términos básicos Teratología Términos básicos • Definición • Teratógeno Estudia las causas, mecanismos y Todo agente ambiental que llega al patrones del desarrollo anormal embrión o feto a través de la madre y que es capaz de causar, directa o indirectamente, anomalías estructurales o Estudia las causas ambientales de funcionales en el embrión, el feto o, las anomalías congénitas incluso, en el niño después del nacimiento. 2
  3. 3. Teratología Términos básicos Teratógenos • Teratógeno • Consecuencias Muerte embrionaria o fetal En sentido estricto un teratógeno sería Anomalía congénita todo agente que puede interferir el periodo Retardo en el crecimiento IU de organogénesis y dar lugar a defectos Trastorno funcional congénitos Teratógenos Principios básicos de teratogénesis • Mecanismos de acción • Períodos críticos del desarrollo • Dosis y tiempo de exposición Muerte celular • Genotipo del embrión o feto, materno Alteraciones en el crecimiento Alteraciones en la diferenciación celular Procesos morfogenéticos básicos Efecto mecánico Mutagénesis 3
  4. 4. Teratógenos - Clasificación Agentes teratógenos (7-10%) Químicos Bajo peso al nacer • Según naturaleza del agente Prematuridad Anomalías cardíacas, Tabaco miembros, vías urinarias • Físicos Retardo mental Hipoxia fetal crónica • Drogas y químicos • Infecciosos o biológicos Alcohol Retardo mental • Mecánicos RCIU Síndrome alcohólico fetal Efectos del alcohol en el feto • Otros (factores maternos y nutricionales) Agentes teratógenos (7-10%) Agentes teratógenos (7-10%) Físicos Explosiones nucleares Químicos Altas dosis Anomalías del SNC Radiaciones Microcefalia Retardo mental Rayos X Hipertermia ó Fiebre materna Temperatura DTN ambiental Microftalmía Alcohol Retardo mental Crecimiento defectuoso RCIU Anomalías de los miembros Síndrome alcohólico fetal Efectos del alcohol en el feto 4
  5. 5. Agentes teratógenos (7-10%) Agentes teratógenos (7-10%) Químicos: Hormonas Químicos: Andrógenos y Virilización de genitales progestágenos externos femeninos Anticonvulsivos: 5-10% Difenilhidantoína RCIU Microcefalia Retardo mental Anomalías faciales Hipoplasia de uñas y falanges Quimioterápicos: Anticonceptivos metotrexato Múltiples anomalías Resultados contradictorios esqueléticas y del SNC orales Bajo potencial teratogénico Agentes teratógenos (7-10%) Agentes teratógenos (7-10%) Químicos: Antibióticos Químicos: Drogas ilícitas Tetraciclinas Cocaína Abortos Huesos largos Dientes RCIU Microcefalia Anomalías urogenitales Alteraciones de la conducta Infarto cerebral Aminoglucósidos Sordera Afectación del nervio auditivo Marihuana Bajo peso al nacer Longitud fetal 5
  6. 6. Agentes teratógenos (7-10%) Agentes teratógenos (7-10%) Químicos: Meromelia Infecciosos: 47% Amelia Talidomida Micromelia 15-25% Abortos Anomalías cardíacas, Virus de la Rubéola Muerte fetal digestivas, urinarias y oído RCIU externo Cataratas, sordera, cardiopatía Microcefalia Retardo mental Otros: Plomo y mercurio Agentes teratógenos (7-10%) Agentes teratógenos (7-10%) Vitaminas Infecciosos: Microcefalia Vitamina A Hidrocefalia Isotretinoína Toxoplasma gondii Microftalmía > 10.000 UI/d Abortos Retardo mental Dismorfias faciales Paladar hendido DTN Cardiopatías congénitas 6
  7. 7. Agentes teratógenos (7-10%) Mecánicos Útero pequeño Oligoamnios Embarazo múltiple Bandas amnióticas Maternos Diabetes mellitus Teratología y Prevención de anomalías “Medidas destinadas no solamente a prevenir la aparición de la enfermedad, tales como la reducción de factores de riesgo, sino también a detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida” (OMS,1998) Los defectos congénitos causados por exposición a teratógenos son prevenibles 7

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