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Trastornos de diferenciación sexual

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  2. 2. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana Jessica Altamirano Gamarra
  3. 3. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana El proceso de diferenciación sexual inicia con la fecundación y para la mayoría de individuos termina con el nacimiento de un niño o una niña.
  4. 4. La biomedicina clásicamente ha distinguido tres etapas o niveles de diferenciación sexual; los cuales quedan determinados en el período fetal: -El sexo genético: células 46XX o 46 XY -El sexo gonadal: ovarios o testículos -El sexo genital: vagina, vulva, pene, próstata. … Hay que añadir las siguientes etapas o niveles de diferenciación: -El sexo fenotípico (caracteres sexuales secundarios) -El sexo psicosexual -El sexo social Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  5. 5. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  6. 6. DETERMINACIÓN SEXUAL EL SEXO ES DETERMINADO EN EL MOMENTO DE LA FECUNDACIÓN POR LA HERENCIA DE UN CROMOSOMA Y O X PATERNO. DETERMINACIÓN SEXUAL (FORMACIÓN GONADAL) 4º semana aparece la cresta urogenital 6º semana migración de cel. germinales Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  7. 7. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  8. 8. DESARROLLO DE LAS CELULAS GERMINALES  Las células germinales proceden de células endodérmicas que migran desde el saco vitelino hasta el ribete gonadal formando la gónada primitiva bipotencial.  En presencia de cromosomas XY (gen SRY) se transforman en gonocitos y luego espermatogonias que se dividen por mitosis pero no entran en meiosis. (otros genes que intervienen WT-1, SOX-9 SF-1 y DAX 1)  En presencia de cromosomas XX se transforman en ovogonias que se dividen por mitosis y posteriormente entran en la primera división meiótica y se detienen en el estadio diploteno. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  9. 9. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  10. 10. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  11. 11. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  12. 12. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  13. 13. Diferenciación ovárica Es más tardía se inicia alrededor de la 11º semana y finaliza al 6 mes. Tres procesos: -Conversión de las células germinales en oocitos. -Desarrollo de las celular foliculares -Diferenciación de esteroidogénicas las Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana células
  14. 14. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  15. 15. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  16. 16. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  17. 17. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  18. 18. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  19. 19. DIFERENCIACIÓN SEXUAL Periodo indiferenciado Origen de los genitales internos: 1º- Formación de los conductos de Wolff 2º- Formación de los conductos de Muller Origen de los genitales externos: Se originan a partir de esbozos embrionarios comunes y bipotenciales que se mantienen indiferenciados hasta la 8 semana. Se compone de una membrana urogenital rodeada ventralmente por el tubérculo genital y lateralmente por los repliegues urogenitales y labioes escrotales. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  20. 20. DIFERENCIACIÓN DE LOS ORGANOS GENITALES INTERNOS Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  21. 21. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  22. 22. Diferenciación de los genitales Externos Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  23. 23. DIFERENCIACIÓN DE LOS GENITALES EXTERNOS MASCULINO: •La virilización de los genitales externos comienza alrededor de la 10º semana, con el crecimiento de la distancia anogenital. •A las 12º semana hay fusión de pliegues uretrales para formar el cuerpo esponjoso y la uretra peneana. •Los cuerpos cavernosos y el glande se desarrollan a partir del falo o tubérculo genital. •Los repliegues labioescrotales se fusionan totalmente hacia la 14º semana y dan origen al escroto. •En la 10º semana se desarrollan los brotes prostáticos Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  24. 24. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  25. 25. DIFERENCIACIÓN DE LOS GENITALES EXTERNOS FEMENINO: •El crecimiento del falo se detiene a las 16º semanas •Los repliegues labioescrotales forman los labios mayores y solo se fusionan en los extremos para formar las comisuras labiales anterior y posterior. •Los repliegues urogenitales forman los labios menores •La vagina está formada por el conductode Muller, bulbos sinovaginales y el tubérculo de Muller que se funsionan para formar la placa vaginal a las 15º semanas que se canaliza hacia la mitad del embarazo. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  26. 26. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  27. 27. Diferenciación - Hormonas Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
  28. 28. Microbiología e Inmunología - Facultad de Medicina Humana
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  31. 31. Si solo existe un cromosoma
  32. 32. Si el error fuera por exceso podemos considerar
  33. 33. Si el error fuera por exceso podemos considerar
  34. 34. Bibliografia: • Rey R. Fetal sex differentiation: from molecules to anatomy. Rev. chil. anat. [online]. 2001, 19: 75-82. Disponible en: <http://www.scielo.cl/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S071698682001000100012&lng=es&nrm=iso>. Fecha de consulta: octubre 2005. • Giorgiutti, E M P. Factores genéticos en diferenciación sexual en la especie humana. VIII Congreso de la Sociedad Argentina de Genética. Posadas. Septiembre 1977. • Josso, N.et al. Clinical aspects and molecular genetics of the persistent müllerian duct syndrome. Clin. Molec. Endocrinol. 1997; 47: 137-144. Josso, N.et al. Clinical aspects and molecular genetics of the persistent müllerian duct syndrome. Clin. Molec. Endocrinol. 1997; 47: 137-144.
  35. 35. Transtornos en varones
  36. 36. Androgenización deficiente Micropene Hipospadia Criptorquidia o Anorquia
  37. 37. criptorquidia • Fase transabdominal: Alteración en el gen SRY, cromosoma Y. – Deficiencia de INSL-3, secretadas por leydig fetales. – Alteración hoxa 10 y 11. – • Fase ínguino-escrotal: – Deficit hormona antimulleriana, migración.
  38. 38. Factores ambientales • Disruptores endocrinos: Químicos estrogénicos que alteren la síntesis de andrógenos. – Ej: pesticidas –
  39. 39. Criptorquidia bilateral • Cariotipo • Gonadotropina y testosterona basal • Inhibina B y HAM: Marcadores de integridad de la cell. Sertoli. – Descarte de daño gonadal o anorquia bilateral. –
  40. 40. tratamiento
  41. 41. Micropene • Ausencia de 3B Hidroxiesteroide Deshidrogenasa. • Cariotipo XYY, cromosa Y alargado.
  42. 42. Hipospadia • Subcoronal: La abertura de la uretra se sitúa en algún punto cerca de la cabeza del pene. • Peneana: La abertura de la uretra se sitúa a lo largo del tallo del pene. • Penoescrotal: La abertura de la uretra se sitúa en el escroto.
  43. 43. Anomalías de diferenciación testicular • Disgenesias gonadales 46 XY y pseudohermafroditismo masculino disgenético. • Disgenesias gonadales mixtas. • Hermafroditismo verdadero
  44. 44. Disgenesias gonadales 46 XY • Sexo genético masculino normal, gónadas no se han diferenciado en testículos, genitales internos femeninos normales o virilización parcial. • Ganancia de función: – – • Cromosoma X: DAX-1 Cromosoma 1: WNT-4 Pérdida de función: – DMRT-1 disgenesia ovárica y testicular – DMRT-2 disgenesia ovárica y testicular – SRY Disgenesia gonadal pura – WT-1 síndrome de denys-dash y de fraser – SOX-9 – SF-1 Displasia campomélica hipoplasia suprarrenal y gonadal
  45. 45. Síndrome de swyer • Falta de correlación entre el fenotipo sexual manifestado femenino y el genotipo XY, masculino. • En el nacimiento, los pacientes presentan un fenotipo femenino normal. Pero en la pubertad, normalmente no desarrollan, o lo hacen con retraso. • anomalía genética en el TDF
  46. 46. Disgenesias gonadales mixtas • Cariotipo mosaisismo 45 XO/46 XY • Desarrollo gonadal asimétrico: – Gonada disgenética: la – • involución del conducto de wolff y el desarrollo de conducto de müller dependerá de la [ ] de testosterona. Gonada ausente: no hay conducto de wolf, desarrollo de los conductos de müller generando un hemiútero y una porción de vagina. Genitales externos: – Ambiguos
  47. 47. Hermafroditismo verdadero • 20% 46 XY SRY positivo. • Translocación X-Y o Y-autosómico. • [ ] de testosterona > 40ng/dL pacientes 6 meses, [ ] insuficiente.
  48. 48. Trastornos en la síntesis de testosterona • Déficit de secreción de testosterona: – Déficit de LH fetal
  49. 49. Defecto biosíntesis de colesterol
  50. 50. Déficit enzimático:
  51. 51. Trastornos de mecanismo de acción de andrógenos:
  52. 52. TRASTORNOS EN LAS MUJERES Darya Huanchaco Nuñez
  53. 53. Mujeres con androgenización • Antes llamado seudohermafroditismo femenino • Causa: aumento de la exposición a andrógenos • El sexo cromosómico se establece en el momento de la fecundación y determina el desarrollo del sexo gonadal
  54. 54. 1. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA • Alteración por déficit de dos enzimas • Incidencia entre 1 en 10 000 y 15 000 • Causa más frecuente de androgenización femenina • Mutaciones en la enzima 21-hidroxilasa • Insuficiencia de glucocorticoides • Genitales ambiguos en grados variables • Forma clásica y no clásica • Hirsutismo, oligomenorrea y acné
  55. 55. Déficit de 21-hidroxilasa • Cortisol y aldosterona normales o bajas • Forma grave: pérdida salina • Grado de virilización: intenso • Sindrome de pérdida de sal • Principal esteroide secretado: 17-hidroxiprogesterona
  56. 56. Déficit de 11-hidrolasa • Cortisol y aldosterona disminuidos • Genitales internos y gónadas normales • Hipertensión por aumento de DOCA • Principal esteroide excretado: 11desoxicortisol y desoxicorticosterona
  57. 57. Déficit de 3-beta-OHdeshidrogenasa • Déficit de cortisol y aldosterona • Grado de virilización: leve • En hombres ausencia de virilización
  58. 58. Déficit de la proteína StAR • Forma más rara y severa • StAR proteína esencial para el transporte de colesterol • Recién nacidos presentan genitales externos femeninos • ACTH y renina elevados
  59. 59. 2. ALTERACIONES DEL DESARROLLO DE ESTRUCTURAS MULLERIANAS • Ausencia de vagina • Sindrome Mayer-Rokitansky – Kuster – Hauser • Causa amenorrea primaria • Cariotipo 46, XX • Ovarios normales
  60. 60. Bibliografía • Lechuga JL, Lechuga AM. Criptoquidia. Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:1:3443. • Sapunar Je, Vidal T, Bauer K. Anomalías de la esteroidogénesis suprarrenal en niños chilenos con micropene. Rev. méd. Chile. 2003 Ene; 131(1): 46-54. • Molina I. González L. Osona L. Salamanca J. Guerrero-Fernández M. Martínez-Frías R. Gracia B. Deleción 9p-. Disgenesia gonadal asociada a retraso mental e hipoplasia del cuerpo calloso. ¿Síndrome de genes contiguos?. Servicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España. • Martinez-Aedo J. Nieto J. Prieto J. Intersexo , hipospadias, micropene, cri| ptorquidia. Sociedad española de endocrinología. • Rey R. Diferenciación sexual embrio-fetal: de las moléculas a la anatomia. rev. chil. Anat. 2001 ; 19(1): 75-82.
  61. 61. • Rey R. Fetal sex differentiation: from molecules to anatomy. Rev. chil. anat. [online]. 2001, 19: 75-82. Disponible en: <http://www.scielo.cl/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S071698682001000100012&lng=es&nrm=iso >. Fecha de consulta: octubre 2005. • Giorgiutti, E M P. Factores genéticos en diferenciación sexual en la especie humana. VIII Congreso de la Sociedad Argentina de Genética. Posadas. Septiembre 1977. • Josso, N.et al. Clinical aspects and molecular genetics of the persistent müllerian duct syndrome. Clin. Molec. Endocrinol. 1997; 47: 137-144. Josso, N.et al. Clinical aspects and molecular genetics of the persistent müllerian duct syndrome. Clin. Molec. Endocrinol. 1997; 47: 137-144.

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