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Diagnostico prenatal de los defectos congenitos

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  1. 1. DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LOSDIAGNÓSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOSDEFECTOS CONGÉNITOS Méd. Mg. PABLO ALEGRE GARAYAR UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN MARTIN FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA TPT/Marzo/2011
  2. 2. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS I.-I.- DEFINICIONESDEFINICIONES A. Defecto Congénito: Anomalía del desarrollo morfológico Estructural, al nacer ó Funcional manifestarse más tarde Molecular ( 40% de los fetos ). Tipos: 1) Anomalías Cromosómicas:(12%) Numéricas o estructurales. 2) Enf. Hereditarias Mendelianas:(28%) Monogénicas. 3) Malformaciones:(60%) Origen Genético Origen Ambiental (Embriopatías) Es la mayoría. Origen Multifactorial (Poligénico) B. Diagnóstico Pre Natal: Pruebas para descubrir un Defecto Congénito en el Embarazo.
  3. 3. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSCONGENITOS II.- OBJETIVO VALORAR EL RIESGO QUETIENE UNA GESTANTE DETENER UN HIJO CON UN DEFECTO CONGENITO.
  4. 4. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSCONGENITOS III.-POBLACION DE RIESGO 1) Pacientes con riesgo para Enf. Hereditarias Con antecedentes familiares de Defecto Congénito. 2) Con riesgo para Malformaciones Congénitas: Por ser esporádicas = 100% Gestantes en riesgo. Mayor riesgo: Hijos con antecedentes de malformaciones Exposición materna a teratógenos. Infecciones Maternas Embriopáticas: Rubeola-CMV 3) Con riesgo para Cromosomopatías: Edad materna avanzada Historia familiar de cromosopatía Sospecha ecográfica Malfor. Historia familiar de malfor. congénita Hijo previo con cromosopatía Anomalías identificadas durante gestación Historia de aborto habitual.
  5. 5. EDAD MATERNA Y RIESGOEDAD MATERNA Y RIESGO El riesgo del Síndrome de Down se incrementa al aumentar la Edad Materna. EDAD RIESGO 20 a 24 años 1/1400 30 años 1/900 35 años 1/270 40 años 1/100 45 años 1/25 Empleando solamente este método se alcanza una tasa de detección de aproximadamente 30%.
  6. 6. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSCONGENITOS IV.- TÉCNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL 1.- NO INVASIVAS: ECOGRAFÍA ECOCARDIAGRAFÍA FETAL MARCADORES BIOQUÍMICOS TRIPLETAMIZAJE 2.- INVASIVAS: BIOPSIA CORIAL AMNIOCENTESIS FUNICULOCENTESIS BIOPSIA PLACENTARIA
  7. 7. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS 1.- TECNICAS NO INVASIVAS: A. ECOGRAFIA: 90% Diagnostica Malformaciones morfológicas. 3 Ecografías a Gestantes de bajo riesgo 4 Ecografías a Gestantes de Alto Riesgo :La cuarta 28 – 32 sem. 8 a 12 sem. = ConTransductor vaginal – Malformación de extremidad cefálica del tubo neural y ausencia de extremidades. Pliegue o translucencia nucal es > 3 mm. Sospecha deTrisomía 21 18 a 20 sem. = Básico para diagnóstico de Malformaciones Cariotipo fetal = 33% de fetos c/malformaciones tienen alteración cromosómica 28 a 32 sem. = Para Gestantes de Alto Riesgo 34 a 36 sem. = Para todas las Gestantes. TECNICA :Visión completa del feto Movimientos fetal Posición de Miembros Cuantificación de LA # de vasos del C.U.
  8. 8. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS B.- ECOCARDIOGRAFIA FETAL Nivel III. En Gestantes con riesgo de Enf. Cardiovascular Fetal FETO: Ecografía cardíaca sospechosa Anomalía cromosómica Otras malformaciones fetales Oligo y polihidramnios. MATERNA: Historia de cardiopátia Inductores de cardiopatía fetal: Corticoides, Antiepilépticos,Anfetaminas,Talidomina, etc. Enfermedades: Diabetes, Pre eclampsia grave, Colagenosis, etc. Virosis: Rubeola,Varicela, Radiaciones – Drogadicción.
  9. 9. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS C.- MARCADORES BIOQUIMICOS MATERNOS Para determinadas anomalías fetales. ALFA FETOPROTEINA Glicoproteína. Se encuentra en Orina y Suero fetal Pasa a LA y poco cantidad a circulación materna. 14 sem.Valores altos en LA, luego declina. 32 – 34 sem. Pico alto en suero materno. Aumento de AFP en suero materno o LA : Defecto abierto del tubo neural-Anencefalia, Espina bífida, meningocele. Onfalocele – Sufrimiento – Muerte. Disminución de AFP : Anomalías cromosómicas – S. De Down.
  10. 10. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS D.- PRUEBATRIPLE-TRIPLETAMIZAJE –TRIPLE SCREENING PARA S. DE DOWN. •Indicado en Gestantes jóvenes == 70% de S. De Down. •Datos falsos positivos = 5%. •Prueba Positiva: Probabilidad es igual o mayor a la que tiene una mujer de 35 años. Hacerse examen Cromosómico Prenatal. •Sensibilidad = 75% Pero 25% son normales. •Mujeres de 35 años son el 10% de todas las gestantes, y dan 30% de Down. Justifica un examen Cromosómico directamente. •Se determinan tres marcadores séricos maternos combinados con edad del paciente: Alfa Feto Proteína (AFP) Estriol No Conjugado (E3) Gonadotrofina Coriónica ( bHCG) S. De Down = AFP y E3 estan bajos y bHCG esta alta
  11. 11. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS 2.- TECNICAS INVASIVAS A. BIOPSIA CORIAL Finalidad: Obtención vellosidades coriales para análisis citogenético, enzimático o de DNA. Se realiza entre las 10 y 13 sem. de amenorrea. B. AMNIOCENTESIS Se realiza a partir de la 14 sem. de amenorrea. Resultado en 18 a 21 días. Si hay Mosaicismo, se realizar una Funiculocentesis
  12. 12. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS C. FUNICULOCENTESIS La sangre fetal permite un estudio del Cariotipo fetal en 72 horas, así mismo detecta alt. Metabólicas, hemoglobinopatías, trombocitopenias, problemas infecciosos. Se puede realizar a partir de las 18 – 20 sem. de amenorrea El riesgo de pérdida fetal es del 2%. D. BIOPSIA PLACENTARIA Esta indicado en los casos que precisen resultado rápido. Tiene baja frecuencia de falla de cultivo, es simple y rápida. Es una alternativa a la Amniocentesis en el Segundo trimestre – A partir de la 14 sem. de amenorrea.
  13. 13. DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOSDIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS V.- ELECCIÓN DE LA PRUEBA A REALIZAR Depende del Defecto Congénito a descubrir. a) Anomalías Cromosómicas : Estudio Citogenético del LA – Amniocentesis. Estudio Citogenético de lasVellosidades Coriales – Biopsia Corial Estudio Citogenético de la sangre fetal – Funiculocentesis. b) Enfermedades Hereditarias Mendelianas : Estudio bioquímico ( En LA oVellosidades coriales). c) Identificación Prenatal de las Malformaciones: Ecografía.

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