El documento describe el cariotipo humano normal y sus principales alteraciones cromosómicas. El cariotipo humano normal contiene 46 cromosomas, incluyendo 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Las alteraciones cromosómicas pueden ser numéricas (como las euploidias y aneuploidias) o estructurales (como deleciones, duplicaciones e inversiones). El documento explica cada tipo de alteración y proporciona ejemplos.

1. CAREOTIPO HUMANO
DHALYN SILVA BARRIOS

2. HISTORIA
• 1956 Tjio y Levan desarrollaron técnicas de
análisis cromosómico.

3. 46
Cromosomas
22 pares
autosómico
s
1 par
sexual

4. CARIOTIPO HUMANO
Es el ordenamiento de los cromosomas de acuerdo
a su tamaño y localización del centrómero y es
importante porque el cariotipo permite examinar
cada par cromosómico en busca de alteraciones
numéricas o estructurales.

5. GRUPOS DE CAREOTIPO HUMANO

6. NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS
• Genomio: conjunto formado por un par de cromosomas
• Diploide: individuo, línea celular o célula que tiene 2 genomios completos
• Haploide: individuo, línea celular o célula que tiene un solo genomio
• Euploides: individuos que tienen juegos cromosómicos completos

7. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMERICAS
Son de 2
tipos
Euploidias Aneuploidias

8. EUPLOIDIAS
Un individuo que posee un juego completo o mas cromosomas.
• Poliploidia: individuos que tiene mas que el numero diploide
Son poliploides:
• Triploide: 3n = 3(23) = 69 cromosomas
• Tetraploide: 4n = 4(23) = 92 cromosomas
NOTA: En los humanos la POLIPLOIDIA es LETAL.

9. ANEUPLOIDIAS
Individuo con una cantidad mayor
o menor que el juego completo,
pueden afectar los autosomas y
alosomas.
2n – 1, 2n + 1, 2n – 2, 2n + 2, 3n – 1, 3n +
2…
Son:
Monosomías
Trisomía
Tetrasomías
Pentasomías

10. MONOSOMÍAS
Falta 1 cromosoma de 1 par
2n – 1 = 45
Ejemplos
M. X
Sd. de
Turner
M. Brazos
Cortos
Sd. De Wolf-
Hirschhorn
Sd. De Cri
du Chat

11. TRISOMÍAS
Individuo que tiene un cromosoma adicional, 3 cromosomas del
mismo tipo.
Las trisomías puede ser:
• Autosómicas
• Alosómicas

12. TETRASOMÍAS
Ocurre cuando hay 4 cromosomas de un mismo tipo
2n + 2 = 48 cromosomas
Unicamente se dan en los ALOSÓMAS
• Super Macho: 48,XXXY
• Super Hembra: 48,XXXX

13. PENTASOMÍAS
Solo se conocen en los alosomas
2n + 3 = 49 cromosomas
• Super Hembra: 49,XXXXX
• Super Macho: 49, XXXXY

14. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Alteraciones en las cuales los cromosomas presentan un
ERROR en su estructura.
Pueden haber rompimientos, luego estas partes se vuelven a unir
causando cambios en su:
• Forma
• Tamaño
• Composición química

15. ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Deleciones Microdeleciones Duplicaciones
Inversiones Translocaciones Isocromosomas
Cx. en Anillo
Fusiones y
Fisiones

16. DELECIONES O DEFICIENCIAS
Perdida de un segmento de un cromosoma, que al estar ausente propicia
que los genes recesivos se expresen, se conoce como PSEUDO-
DOMINANCIA.

17. MICRODELECIONES
Perdidas de segmentos muy pequeños que solo pueden ser
detectados con técnicas de alta resolución
Síndromes asociados:
• Sd. de Angelman
• Sd. de Di George
• Sd. De Miller DiekerSd. De Prader-Will

18. DUPLICACIONES O ADICIONES
Repetición de un
segmento de un
cromosoma, también
se conocen como
trisomías parciales.

19. INVERSIONES
Un segmento del cromosoma se desprende, da un giro en
un ángulo de 180° y se inserta en el mismo cromosoma, de
tal forma que los genes aparecen en orden inverso.

20. TRANSLOCACIONES
Ciertas partes cromosómicas se desprenden y se reúnen con cromosomas
NO HOMOLOGOS.
Las translocaciones pueden ser de varios tipos:
• Simples
• Reciprocas
• Robertsonianas

21. TRANSLOCACIONES SIMPLES
Parte de un cromosoma se une a un cromosoma no
homologo intacto, lo que resulta con un cromosoma
deficiente y otro afectado.

22. TRANSLOCACIONES RECIPROCAS
Aquellas en donde 2 cromosomas NO HOMOLOGOS
intercambian información.

23. TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS
Ocurre entre cromosomas acrocéntricos No HOMOLOGOS
a nivel del centrómero o cerca de el: los 2 cromosomas
pierden sus brazos cortos y se unen los brazos largos.

24. ISOCROMOSOMAS
Separación anormal de las cromátidas durante la anafase,
produciendo perdida de un brazo con duplicación del otro. Resulta en
la división transversal del centrómero en vez de la división
longitudinal.

25. CROMOSOMAS EN ANILLO
Se forma cuando un cromosoma pierde sus regiones distales
dejando extremos cohesivos que buscan unirse.

26. TÉCNICAS DE BANDEO CROMOSÓMICO
• Para poder identificar los cromosomas es necesario bandearlos. Estas
posibilidades citológicas han sido de gran ayuda a nivel clínico ya que se ha
logrado diferenciar y caracterizar citogenéticamente un elevado número de
nuevos síndromes de malformación y retraso mental congénitos.
• Existen bandas que identifican todos los pares cromosómicos y bandas que
identifican solo algunos pares o parte de un cromosoma. Las bandas C, G, Q y
R las encontramos en los 46 cromosomas, mientras que las bandas de
replicación, identifican particularmente los cromosomas sexuales.

27. GRACIAS