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Deficiencia de carnitina

Deficiencia de Carnitina

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Deficiencia de carnitina

  1. 1. Elaboró: FRCI. LMMI. PZD. PODA. Instituto Politécnico Nacional Escuela Superior de Medicina Bioquímica Médica II Caso Clínico: Deficiencia de Carnitina
  2. 2. Antecedentes Históricos Estructura Son identificadas su estructura y propiedades ópticas. 1927 Esencial Se descubre que la L-carnitina es esencial en el crecimiento del gusano de la harina. Tenebrio molitor 19521905 La carnitina es descubierta como componente importante del Músculo. Descubrimiento
  3. 3. Una muchacha de 18 años fue internada en el hospital debido a que presenta fácil fatiga y una muy pobre tolerancia al ejercicio. Exámenes neurológicos cuidadosos revelaron debilidad muscular en sus extremidades. Se practicaron varias biopsias musculares, los exámenes microscópicos indicaron que el músculo estaba lleno de vacuolas llenas de lípidos. Determinaciones químicas revelaron que estos especímenes musculares contenían una gran cantidad de triglicéridos pero solamente una sexta parte de las biopsias que revelaron deficiencias de carnitina estaban asociadas con enfermedad muscular primaria. Caso Clínico
  4. 4. ● Heredofamiliares No se mencionan. ● No patológicos Edad: 18 años. Sexo: Femenino ● Patológicos No se mencionan Antecedentes del Caso
  5. 5. ● Fatiga Muscular ● Intolerancia al ejercicio ● Biopsia: Músculo lleno de vacuolas llenas de lípidos ● Examen Químico: Las vacuolas contienen triglicéridos ● Sólo ⅙ parte de las biopsias con deficiencia de carnitina están asociadas a enfermedad muscular primaria. Datos Clínicos de Importancia
  6. 6. L-CARNITINA. La L-Carnitina (carnis=carne) es una sustancia que participa en el metabolismo de las grasas y es fundamental para la producción de éstas en el músculo, formándose a partir de la L-Lisina, uno de los 8 aminoácidos esenciales (AAE).
  7. 7. ● 3-hidroxi-4- trimetilaminobut irato ● Se sintetiza principalmente en Hígado y Riñón a partir de los aa’s esenciales lisina y metionina. Biosíntesis de L-carnitina
  8. 8. IMPORTANCIA METABÓLICA DE LA L-CARNITINA L a L-Carnitina juega un papel fundamental porque facilita el transporte de los ácido de cadena larga, a través de las mitocondrias, antes de su oxidación. La síntesis endógena de L-Carnitina puede estar disminuida en los Lactantes pretérminos y, si la ingesta es insuficiente, las concentraciones plasmáticas y tisulares descienden.
  9. 9. L-CARNITINA VS. BETA-OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS ÁCIDOS GRASOS Son transportados entre los órganos, en forma no esterificada, unidos a la albúmina del suero sanguíneo. TRIACILGLICEROLES; VLDL Los TAG se hidrolizan fuera de la célula por la lipasa lipoproteica que deja en libertad a los ácido grasos no esterificados. Una vez dentro de la célula, los ácido graso son transportados a la parte externa de la mitocondria, o bien, al retículo endoplásmico. ACTIVACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS. En los dos casos, pueden ser transformados a tioésteres de la Coenzima A (Co).
  10. 10. FUNCIÓN DE LA L-CARNITINA ➔ Debido a que la membrana interna es impermeable a CoA, los derivados de ACIL-CoA no pueden pasar a la matriz mitocondrial. ➔ La L-Carnitina transporta los residuos Acilo de la Acil-CoA a través de la membrana interna. ➔ La transferencia reversible de de radicales acilo de la CoA a la L-Carnitina es catalizada por la enzima L-Carnitina Palmitoil Transferasa (CPT).
  11. 11. Acil-Carnitina: Atraviesa la membrana mitocondrial interna mediante la la L-Carnitina - Acil Carnitina Translocasa. CTP-I: Localizada del lado del espacio intermembranal, cataliza la transferencia de residuos acilo de la CoA a la L.Carnitina. CTP-II: En la matriz mitocondrial, cataliza la transferencia de los residuos acilo de la L-Carnitina a la CoA para volver a formar el tioéster de Acil-CoA, que puede ser utilizado por el resto de las enzimas de Beta-Oxidación, localizadas en la matriz mitocondrial.
  12. 12. ● Deficiencia de Lisina y Metionina ● Deficiencia de Hierro ● Malabsorción intestinal ● Problemas hepáticos o renales ● Defectos en el transporte Hígado/Riñón ---------> Tejidos Destino ● Aumento en las necesidades de Carnitina. Ejemplo : Dieta abundante en lípidos. Causas de la Deficiencia de Carnitina
  13. 13. Complicaciones frecuentes Estos estados pueden producir episodios recidivantes de acidosis metabólica grave (acidemia láctica y pirúvica, hipoglucemia y hepatomegalia). Puede haber también cardiomegalia. si no se trata, el paciente puede fallecer durante uno de estos episodios o presentar retraso psicomotor persistente pero la corrección de la acidosis y la administración intravenosa de glucosa pueden controlar la crisis, generalmente en un plazo de 12-24 horas.
  14. 14. Clasificación
  15. 15. Diagnóstico
  16. 16. ● ¿Cuál es la principal función intracelular de la carnitina? ● ¿Esperaría usted que la beta-oxidación de los ácidos grasos estuviera alterada en esta paciente? ● ¿Esperaría que la oxidación del piruvato derivado de la glucosa se alterara en esta paciente? ● ¿Podría la deficiencia de carnitina ser la razón de la acumulación de triglicéridos en el músculo? Preguntas
  17. 17. ● Baynes, J. y Dominiczak, M. (2014). Bioquímica Médica. (4a ed.). Barcelona, España: Elsevier. Pp: 182 - 190 ● Herrera, E., del Pilar, M., Roca, P. y Viana, M. (2014). Bioquímica Básica. Barcelona, España: Elsevier. Pp: 179 - 189 ● Pacheco, D. (2017). Bioquímica Médica. México: Limusa. Pp: 372 - 373 ● Ramsay R. (1997) A Brief History of Carnitine and its Presence in the CNS. En: Teelken A., Korf J. (eds) Neurochemistry. Boston, MA: Springer ● Vaz, F. y Wanders, R. (2002). Carnitine biosynthesis in mammals. Biochemical Journal, 361(Pt 3), 417–429. Referencias

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