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SINDROME DE MARFAN
 ENFERMEDAD   DEL TEJIDO
  CONJUNTIVO
 ANOMALIAS OCULARES
 ESQUELETICAS
 CARDIOVASCULARES
 HAY MUTACIONES DEL GEN QUE
  CODIFICA UNA PROTEINA
  LLAMADA FIBRINA .
SINTOMAS Y SIGNOS
 TALLA  SUPERIOR A LA MEDIA
 DEDOS LARGOS –ARANODACTILIA
 PECTUS ESCAVATUM
 HIPEREXTENSIBILIDAD DE LAS
  ARTICULACIONES
 PIES PLANOS
 PALADAR OJIVAL
MANIFESTACIONES
        OCULARES
 LUXACION   DE LOS CRISTALINOS
 MIOPIA
 DESPRENDIMIENTOS   DE RETINA SON
  FRECUENTES
 IRIDONESIS _ TEMBLORES DEL IRIS.
LESIONES
   CARDIOVASCULARES

 DILATACION  DE LA AORTA
 INSUFICIENCIA VALVULAR
  ENDOCARDITIS BACTERIANA
 PROLAPASO DE LA MITRAL
 NEUMOTORAX ESPONTANEO DE
  REPETICION,*
OSTEOPETR0SIS
 AUMENTO  DE LA DENSIDAD OSEA
 ANOMALIAS DEL MODELADO DEL
  ESQUELETO
 OSTEESCLEROSIS
 ALGUNOS BENGNOS Y OTROS MORTALES
 DISTORCION FACIAL POR CRECIMIENTO
  ESCESIVO DE LOA HUESOS
OSTEOPRETOSIS TARDIA
 APARECE DURANTE LA INFANCIA
  ADOLECENCIA O ADULTOS JOVENES
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 SINDROME DE ALBERS SCHONBERG ES
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Síndrome de Marfan: Enfermedad del tejido conjuntivo con anomalías oculares, esqueléticas y cardiovasculares

  • 1. SINDROME DE MARFAN  ENFERMEDAD DEL TEJIDO CONJUNTIVO  ANOMALIAS OCULARES  ESQUELETICAS  CARDIOVASCULARES  HAY MUTACIONES DEL GEN QUE CODIFICA UNA PROTEINA LLAMADA FIBRINA .
  • 2. SINTOMAS Y SIGNOS  TALLA SUPERIOR A LA MEDIA  DEDOS LARGOS –ARANODACTILIA  PECTUS ESCAVATUM  HIPEREXTENSIBILIDAD DE LAS ARTICULACIONES  PIES PLANOS  PALADAR OJIVAL
  • 3. MANIFESTACIONES OCULARES  LUXACION DE LOS CRISTALINOS  MIOPIA  DESPRENDIMIENTOS DE RETINA SON FRECUENTES  IRIDONESIS _ TEMBLORES DEL IRIS.
  • 4. LESIONES CARDIOVASCULARES  DILATACION DE LA AORTA  INSUFICIENCIA VALVULAR ENDOCARDITIS BACTERIANA  PROLAPASO DE LA MITRAL  NEUMOTORAX ESPONTANEO DE REPETICION,*
  • 5. OSTEOPETR0SIS  AUMENTO DE LA DENSIDAD OSEA  ANOMALIAS DEL MODELADO DEL ESQUELETO  OSTEESCLEROSIS  ALGUNOS BENGNOS Y OTROS MORTALES  DISTORCION FACIAL POR CRECIMIENTO ESCESIVO DE LOA HUESOS
  • 6. OSTEOPRETOSIS TARDIA  APARECE DURANTE LA INFANCIA ADOLECENCIA O ADULTOS JOVENES  SE TRASMITE EN FORMA AUTOSOMICA  SINDROME DE ALBERS SCHONBERG ES BEBIGNA  DX POR CASUALIDAD- RX  LESIONES DEL NERVIO FACIAL O SORDERA POR COMPRESION NERVIOSA POR CRECIMIENTO DEL CRANEO.