Síndrome de Marfan: Enfermedad del tejido conjuntivo con anomalías oculares, esqueléticas y cardiovasculares
1. SINDROME DE MARFAN
ENFERMEDAD DEL TEJIDO
CONJUNTIVO
ANOMALIAS OCULARES
ESQUELETICAS
CARDIOVASCULARES
HAY MUTACIONES DEL GEN QUE
CODIFICA UNA PROTEINA
LLAMADA FIBRINA .
2. SINTOMAS Y SIGNOS
TALLA SUPERIOR A LA MEDIA
DEDOS LARGOS –ARANODACTILIA
PECTUS ESCAVATUM
HIPEREXTENSIBILIDAD DE LAS
ARTICULACIONES
PIES PLANOS
PALADAR OJIVAL
3. MANIFESTACIONES
OCULARES
LUXACION DE LOS CRISTALINOS
MIOPIA
DESPRENDIMIENTOS DE RETINA SON
FRECUENTES
IRIDONESIS _ TEMBLORES DEL IRIS.
4. LESIONES
CARDIOVASCULARES
DILATACION DE LA AORTA
INSUFICIENCIA VALVULAR
ENDOCARDITIS BACTERIANA
PROLAPASO DE LA MITRAL
NEUMOTORAX ESPONTANEO DE
REPETICION,*
5. OSTEOPETR0SIS
AUMENTO DE LA DENSIDAD OSEA
ANOMALIAS DEL MODELADO DEL
ESQUELETO
OSTEESCLEROSIS
ALGUNOS BENGNOS Y OTROS MORTALES
DISTORCION FACIAL POR CRECIMIENTO
ESCESIVO DE LOA HUESOS
6. OSTEOPRETOSIS TARDIA
APARECE DURANTE LA INFANCIA
ADOLECENCIA O ADULTOS JOVENES
SE TRASMITE EN FORMA AUTOSOMICA
SINDROME DE ALBERS SCHONBERG ES
BEBIGNA
DX POR CASUALIDAD- RX
LESIONES DEL NERVIO FACIAL O
SORDERA POR COMPRESION NERVIOSA
POR CRECIMIENTO DEL CRANEO.