1. Prof. Dr. Maria Puiu, Universitatea de Medici nă şi Farmacie V. Babes, Timisoara Interdisciplinaritate a şi educatia continuă în abordarea bolilor rare

8. Argumente pentru intedisciplinaritate

10. Unele boli rare s unt de gravitate extremă, altele permit o viaţă quasi-normal ă . Au expresivitate variab i l ă : s emnele clinice pentru acelaşi di agnostic p ot fi variabile de la o persoană la alta.

13. S indrom Marfan Semne clinice

14. Afectarea cardio-vasculară este responsabilă de mortalitatea asociată sindromului. S indrom Marfan

15. Sd. Marfan Sd. Crouzon Sindactilia

16. Osteogeneza imperfecta Fracturi multiple şi recurente fără traumatisme majore Modificari ale coloane vertebrale

17. Alte semne în OI

19. Sindrom Down

20. Boli neuromusculare copil

21. Boli neuromusculare adult

22. De ce pluridisciplinaritate/interdisciplinaritate?

23. De ce pluridisciplinaritate?

27. Consiliere genetică

33. Specialisti Informatiile in genetica evolueaza extrem de rapid – EMC informarea specialiştilor implicaţi cu privire la investigatiile si tratamentul accesibil

38. V ă mulţumesc!