Se ha denunciado esta presentación.
Utilizamos tu perfil de LinkedIn y tus datos de actividad para personalizar los anuncios y mostrarte publicidad más relevante. Puedes cambiar tus preferencias de publicidad en cualquier momento.
BOLI RARE.  ANALIZE RARE? Dr.Vasilica Plaiasu Medic specialist  genetica medicala IOMC  “ Prof.dr.Alfred Rusescu ”
Date generale <ul><li>Exista intre 6000 – 8000 de  boli rare  diferite: </li></ul><ul><li>75%  din bolile rare afecteaza  ...
Analiza genetica = o analiza care ajuta la diagnosticul unei boli genetice  <ul><li>Cand se recomanda?   </li></ul><ul><ul...
CLASIFICARE <ul><li>I.   Teste de screening </li></ul><ul><li>II.  Teste de diagnostic </li></ul>
I. TESTE DE SCREENING <ul><li>1. Teste de screening prenatal </li></ul><ul><li>Screening ecografic </li></ul><ul><li>Scree...
II. TESTE DE DIAGNOSTIC <ul><li>II.A.  PRENATAL </li></ul><ul><li>Biopsia din vilozitatile coriale (la 10-12 sapt.de sarci...
II.B  POSTNATAL <ul><li>Test Barr (cromatina sexuala) </li></ul><ul><li>Cariotip </li></ul><ul><li>Analiza FISH </li></ul>...
Testul Barr (cromatina sexuala) <ul><li>=evidentierea cromozomului X inactiv, care formeaza un corpuscul de heterocromatin...
 
Cariotip <ul><li>= aranjamentul standard al cromozomilor unei celule realizat cu scopul de a detecta anomaliile cromozomia...
Exemple de cariotip
FISH  (hibridizare fluorescenta in situ) <ul><li>= tehnica de citogenetica moleculara care permite localizara unei secvent...
Sdr.velocardiofacial Sdr.Williams
Analize ADN <ul><li>ADN nuclear </li></ul><ul><li>ADN mitocondrial </li></ul><ul><li>Scop: </li></ul><ul><li>Stabilirea di...
Analize biochimice  <ul><li>Dozari serice si urinare de aminoacizi, acizi organici (erori innascute de metabolism) </li></...
Evaluare pacient cu boala rara <ul><li>Anamneza </li></ul><ul><li>Arborele genealogic </li></ul><ul><li>Ex.clinic </li></u...
Hemograma <ul><li>Nr. eritocite, h emoglobina    Anemie </li></ul><ul><li>Electroforeza hemoglobinei </li></ul><ul><li> ...
Glicemie <ul><li>Hipoglicemie neonatala (+macroglosie+hemihiperplazie+hernie ombilicala) </li></ul><ul><li>   Sdr.Beckwit...
Bilirubina <ul><li>Hiperbilirubinemie  </li></ul><ul><li>G6PD </li></ul><ul><li>Galactozemie  </li></ul><ul><li>Astrup </l...
Transaminaze   <ul><li>Valori crescute (+CK marita+istoric familial sugestiv) </li></ul><ul><li>Distrofie musculara Duchen...
Acid uric <ul><li>Hiperuricemie (+autoagresivitate+RM+retard de crestere) </li></ul><ul><li>   Sdr.Lesch-Nyhan  </li></ul>
Interrelatia clinica-laborator <ul><li>ESTE  O CERTITUDINE! </li></ul><ul><li>Comunicarea interdisciplinara   </li></ul><u...
Próximo SlideShare
Cargando en…5
×

de

Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 1 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 2 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 3 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 4 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 5 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 6 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 7 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 8 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 9 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 10 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 11 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 12 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 13 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 14 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 15 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 16 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 17 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 18 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 19 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 20 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 21 Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica Slide 22
Próximo SlideShare
Boli Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010
Siguiente
Descargar para leer sin conexión y ver en pantalla completa.

2 recomendaciones

Compartir

Descargar para leer sin conexión

Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

Descargar para leer sin conexión

Libros relacionados

Gratis con una prueba de 30 días de Scribd

Ver todo

Audiolibros relacionados

Gratis con una prueba de 30 días de Scribd

Ver todo

Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

  1. 1. BOLI RARE. ANALIZE RARE? Dr.Vasilica Plaiasu Medic specialist genetica medicala IOMC “ Prof.dr.Alfred Rusescu ”
  2. 2. Date generale <ul><li>Exista intre 6000 – 8000 de boli rare diferite: </li></ul><ul><li>75% din bolile rare afecteaza copiii </li></ul><ul><li>80% din bolile rare au origine genetica </li></ul><ul><li> La nivel European trăiesc peste 25.000.000 de pacienţi cu boli rare </li></ul><ul><li> In Romania exista >1 milion de pacienti cu boli rare </li></ul>
  3. 3. Analiza genetica = o analiza care ajuta la diagnosticul unei boli genetice <ul><li>Cand se recomanda? </li></ul><ul><ul><ul><ul><li>Postnatal </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Neonatal </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Prenatal </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Preconceptional </li></ul></ul></ul></ul>
  4. 4. CLASIFICARE <ul><li>I. Teste de screening </li></ul><ul><li>II. Teste de diagnostic </li></ul>
  5. 5. I. TESTE DE SCREENING <ul><li>1. Teste de screening prenatal </li></ul><ul><li>Screening ecografic </li></ul><ul><li>Screeningul serului matern </li></ul><ul><li>2. Teste de screening neonatal </li></ul><ul><li>Screening pentru fenilcetonurie </li></ul><ul><li>Screening pentru hipotiroidism congenital </li></ul><ul><li>= permit depistarea presimptomatica si prevenirea bolilor genetice </li></ul>
  6. 6. II. TESTE DE DIAGNOSTIC <ul><li>II.A. PRENATAL </li></ul><ul><li>Biopsia din vilozitatile coriale (la 10-12 sapt.de sarcina) </li></ul><ul><li>Amniocenteza (in trim.II de sarcina,17-20sapt.) </li></ul><ul><li>Cordocenteza (la 18-21 sapt.de sarcina) </li></ul>
  7. 7. II.B POSTNATAL <ul><li>Test Barr (cromatina sexuala) </li></ul><ul><li>Cariotip </li></ul><ul><li>Analiza FISH </li></ul><ul><li>Analize biochimice </li></ul><ul><li>Analiza ADN </li></ul>
  8. 8. Testul Barr (cromatina sexuala) <ul><li>=evidentierea cromozomului X inactiv, care formeaza un corpuscul de heterocromatina vizibil la microscop pe fata interna membranei nucleare </li></ul><ul><li>Indicatii: </li></ul><ul><li>nou nascuti cu stare intersexuala pentru stabilirea rapida a sexului genetic </li></ul><ul><li>Anomalii de dezvoltare a caracterelor sexuale secundare la pubertate </li></ul>
  9. 10. Cariotip <ul><li>= aranjamentul standard al cromozomilor unei celule realizat cu scopul de a detecta anomaliile cromozomiale: </li></ul><ul><li>numerice sau structurale </li></ul><ul><li>autozomale sau gonozomale </li></ul><ul><li>omogene sau in mozaic </li></ul><ul><li>Se poate realiza din diferite tipuri de celule : </li></ul><ul><li>limfocite sangvine,celule din maduva osoasa, celule tumorale, fibroblasti din piele, celule germinale, celule amniotice sau trofoblast </li></ul>
  10. 11. Exemple de cariotip
  11. 12. FISH (hibridizare fluorescenta in situ) <ul><li>= tehnica de citogenetica moleculara care permite localizara unei secvente specifice de ADN intr-un cromozom </li></ul>
  12. 13. Sdr.velocardiofacial Sdr.Williams
  13. 14. Analize ADN <ul><li>ADN nuclear </li></ul><ul><li>ADN mitocondrial </li></ul><ul><li>Scop: </li></ul><ul><li>Stabilirea diagnosticului in boli genetice </li></ul><ul><li>Aprecierea predispozitiei genetice </li></ul><ul><li>Identificarea persoanelor </li></ul>
  14. 15. Analize biochimice <ul><li>Dozari serice si urinare de aminoacizi, acizi organici (erori innascute de metabolism) </li></ul><ul><li>Determinarea produsilor metabolici urinari (ex.: mucopolizaharidoze) </li></ul><ul><li>Analize “uzuale” </li></ul>
  15. 16. Evaluare pacient cu boala rara <ul><li>Anamneza </li></ul><ul><li>Arborele genealogic </li></ul><ul><li>Ex.clinic </li></ul><ul><li>Analize de laborator </li></ul>
  16. 17. Hemograma <ul><li>Nr. eritocite, h emoglobina  Anemie </li></ul><ul><li>Electroforeza hemoglobinei </li></ul><ul><li> hemoglobinopatie </li></ul><ul><li>Nr.limfocite  limfopenie (+Ig scazute+ac.uric scazut+lipsa timus/splina) </li></ul><ul><li> imunodeficienta congenitala </li></ul><ul><li>Nr.trombocite  trombocitopenie </li></ul><ul><li> sindrom TAR (+agenezie de radius) </li></ul>
  17. 18. Glicemie <ul><li>Hipoglicemie neonatala (+macroglosie+hemihiperplazie+hernie ombilicala) </li></ul><ul><li> Sdr.Beckwith-Wiedemann </li></ul>
  18. 19. Bilirubina <ul><li>Hiperbilirubinemie </li></ul><ul><li>G6PD </li></ul><ul><li>Galactozemie </li></ul><ul><li>Astrup </li></ul><ul><li>Acidoza metabolica (+hipoglicemie severa,citoliza hepatica, dislipidemie importanta) </li></ul><ul><li> Boala metabolica </li></ul>
  19. 20. Transaminaze <ul><li>Valori crescute (+CK marita+istoric familial sugestiv) </li></ul><ul><li>Distrofie musculara Duchenne/Becker </li></ul><ul><li>Lipide </li></ul><ul><li>Hiperlipidemie </li></ul><ul><li>Hipercolesterolemie , hipertrigliceridemie </li></ul><ul><li> Dislipidemii familial e </li></ul><ul><li>Hipocolesterolemie (+dismorfism+ambiguitate sexuala)  Sdr.Smith-Lemli-Opitz </li></ul>
  20. 21. Acid uric <ul><li>Hiperuricemie (+autoagresivitate+RM+retard de crestere) </li></ul><ul><li> Sdr.Lesch-Nyhan </li></ul>
  21. 22. Interrelatia clinica-laborator <ul><li>ESTE O CERTITUDINE! </li></ul><ul><li>Comunicarea interdisciplinara </li></ul><ul><li>INDISPENSABILA! </li></ul>
  • ssuser985b96

    Feb. 27, 2017
  • PopaDaciana

    Nov. 1, 2015

Vistas

Total de vistas

4.322

En Slideshare

0

De embebidos

0

Número de embebidos

11

Acciones

Descargas

28

Compartidos

0

Comentarios

0

Me gusta

2

×