O documento descreve a síndrome de Bassen-Kornzweig, uma desordem hereditária rara que afeta a absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis. Os portadores apresentam diarreia, vômitos e má-absorção de gorduras logo na primeira semana de vida, e podem desenvolver deterioração neurológica, fraqueza muscular e perda de visão ao longo do tempo se não tratados. O tratamento envolve retirar ácidos graxos da dieta e suplementar vitaminas lipossolúveis.

1. Pabiqui Melquiades da Silva
Acadêmica em Nutrição pelo Centro
Educacional Nove de Julho
Equipe 06

2. Outras denominações:
 Acancitose
 Deficiência
Lipoproteica
 Síndrome de Bassen-Kornzweig

3. DEFINIÇÃO
 É uma desordem hereditária
extremamente rara.
 Afeta a absorção de gorduras alimentares
e conseqüentemente das vitaminas
lipossolúveis (A, D, E, K).
 Doença descrita em 12 países

4. CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR
 Caucasianos
 Afro-americanos
 Arabes
 Asiáticos
 Predomina no sexo masculino (embora
seja de herança autossômica recessiva).

5. DIAGNÓSTICO
 Dosagem dos lipídeos
plasmáticos
 Biópsia de intestino delgado

6. DIAGNÓSTICO
Sintomas observados logo na primeira
semana de vida:
 Diarréia;
 Vômitos;
 Má-absorção de gorduras.

7. TRATAMENTO
 Monitorização hepática (pelo risco de
fibrose)

8. NUTRIÇÃO
 Retirada dos ácidos graxos da dieta
(substituindo-os por triglicerídeos de
cadeia média que têm outra via de
absorção).
 Suplementação de vitaminas lipossolúveis

9. EVOLUÇÃO
 Deterioração neurológica
progressiva (habilidades
intelectuais prejudicadas)
 Fraqueza muscular
 Dificuldade para caminhar

10. EVOLUÇÃO
 Acantocitose (glóbulos vermelhos são
malformados)
 Anemia (por falta de vitamina E)
 Retinite pigmentosa (degeneração da
retina resultando em perda de visão,
ligadas à avitaminose A19,29)

11. REFERÊNCIAS
 http://www.e-gastroped.com.br/june03/
sindromes_diarreicas.htm
 http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_in
fo.php?term=Abetalipoproteinemia&lang=
3
 http://www.pdamed.com.br
 http://saude.psicologiananet.com.br
 http://www.rarediseases.org/search/rdblis
t.html.

12. Agradecimentos
www.guida.com.br