A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária causada por alterações em um gene. Os principais sintomas incluem movimentos involuntários, problemas psiquiátricos e cognitivos, levando à demência. Não existe cura, apenas tratamento sintomático.

2. HISTÓRICO
 George Huntington (1872) primeira descrição - Coréia
hereditária - 1º Sintoma (dançar)
 T. Meynert (1877) demonstrou que os sintomas da DH
estão associadas com alterações no núcleo caudado;
 Anton (1896) e Alzheimer (1911) demonstraram que a
DH atinge todo o estriado que corresponde ao núcleo
caudado e putâmen
 Gusella,(1983) conseguiu localizar o gene responsável
pela síndrome de Huntington

3. EPIDEMIOLOGIA
 5 a 10 por 100.000 indivíduos
 Regiões de alta prevalência: Tasmânia
e lago Maracaibo na Venezuela
 Regiões de baixa prevalência: Japão,
China, Finlândia

4. DH
 Doença degenerativa do Sistema Nervoso
Central
 Causada pela perda marcante de células
nos Glânglios de Base
 Afeta a capacidade cognitiva, movimentos
e equilíbrio emocional
 Sintomas aparecem entre os 30 e 50 anos ,
mas pode aparecer em crianças ou idosos
(10%)

7. NORMAL
A DH causa
neurodegeneração no DH 3
cérebro do paciente
As perdas no córtex
provocam problemas
emocionais,
cognitivos e
psiquiátricos
normal

8. DH 4

9. GENÉTICA
Alteração neste gene pode conduzir a desordens
nas células em determinadas áreas celebrais

10. TIPO DE HERENÇA
 Autossômica dominante, com penetrância
completa;
 Todo indivíduo afetado possui um genitor
afetado;
 Distribuição igual entre homens e
mulheres;
 Todo indivíduo afetado transmite a
característica para metade de sua prole;

11. Caso você herde o gene,
então desenvolverá a doença.
Se não herdá-lo, você não
terá.

12. SINTOMAS MOTORES
 Contrações Musculares
 Agitação excessiva
 Mudança de escrita
 Coréia: Troco, membros e cabeça
 Movimentos oculares anormais
 Anormalidades de marcha e equilíbrio
 Incapacidade de movimentos
 voluntários
 Tremores
 Dificuldade para deglutir
 Dificuldade para falar
 Dificuldade para engolir

13. SINTOMAS PSIQUIÁTRICOS
 depressão, mania
 irritabilidade
 psicose
 • abstinência social
 • desilusões
 • indiferença emocional
 • perda de vontade
 apatia
 problemas de comportamento
 • falta de iniciativa
 • julgamento ruim
 • indiferença no afeto
 • egocentrismo
 • inflexibilidade
 • ansiedade
 • idealização do suicídio
 • compulsões

14. Coréia
 É o sinal motor mais notável da doença,
estando presente em cerca de 90% dos
afetados;
 As manifestações coreiformes na face são
representadas por contrações da bochecha,
franzimento das sobrancelhas, movimentos
labiais e nistagmo;
 Pode haver envolvimento do pescoço;

15. Coréia
Nos membros, há envolvimento de múltiplas
articulações;
Num estágio avançado pode haver o
aparecimento de movimentos semelhantes ao
balismo;
Os movimentos estão continuamente presentes;
Em geral, a coréia inicia-se distalmente e, com a
evolução, torna-se generalizada, podendo
interromper os movimentos voluntários.

17. Alterações na marcha
 Os distúrbios da marcha tornam-se mais
pronunciados com a progressão da doença;
 Os pacientes podem apresentar quedas
freqüentes.

18. Alterações da fala
A disartria, lentidão e a falta de
iniciativa perturbam a fluência e
a fala espontânea. Entretanto, a
estrutura semântica, o
vocabulário e a compreensão do
discurso estão preservados até
os estágios tardios da doença.

19. Disfagia
 A asfixia e a aspiração decorrentes da disfagia
são causas comuns de morbidade
 Ocorre tardiamente na DH

20. Incontinência
urinária e fecal
 Raras entre os doentes recentemente
diagnosticados;
 Acometem 20% dos pacientes em fase terminal;

21. Diminuição da Memória
 Freqüente redução da capacidade de
memorização, inicialmente afetando a
memória visual, espacial e auditiva;
 A memória verbal é secundariamente
afetada;
 A orientação em tempo e espaço é
preservada até as fases finais da doença;

22. Déficit de atenção e
concentração
 Presentes no estágio inicial da doença, e
estão relacionados com alteração da
percepção visual dos pacientes;

23. Demência
 É o sintoma inicial em 10% dos casos;
 90% dos pacientes desenvolvem durante o
curso da doença;
 A lentidão do pensamento pode ser
observada precocemente;

24. Mudanças no humor
e afeto
 A depressão é o principal sintoma
psiquiátrico e acomete 40% dos doentes;
 Maior taxa de suicídio;
 Distúrbios de conduta: apatia, ansiedade,
agressividade, desinibição sexual e
alcoolismo;

25.  Cerca de 50% dos pacientes com
DH em estágio avançado
apresentam pensamentos
ilusórios;
 Na fase terminal, podem ser
observados distúrbios do sono e
inversão do ritmo circadiano;

26. DH juvenil
 5,4% dos casos;
 Manifesta-se inicialmente com
parkinsonismo progressivo, demência e
convulsões, sendo menos freqüente a
coréia, diferentemente da forma adulta;
 Deterioramento clínico mais acelerado;

27. PROGNÓSTICO
 A pneumonia por aspiração é a
causa mais comum de morte na fase
terminal da doença;
 A duração da doença entre o início e
a morte do paciente é de 15 a 20
anos na DH do adulto e de 8 a 10
anos na variante juvenil;

28. PROGNÓSTICO
 A pneumonia por aspiração é a
causa mais comum de morte na fase
terminal da doença;
 A duração da doença entre o início e
a morte do paciente é de 15 a 20
anos na DH do adulto e de 8 a 10
anos na variante juvenil;

29. Diagnóstico
 Clínico
 Imagético
 Genético

30. Teste genético para pacientes
sintomáticos
 Sintomas neurológicos compatíveis com DH;
 Diagnóstico diferencial de outras doenças que
se apresentam com manifestações
coreiformes;
 Se o paciente apresentar a expansão do
trinucleotídeo e não tiver história familiar
positiva
Investigar paternidade

31. Teste genético em pacientes
assintomáticos
 Filhos de pais portadores de DH;
 50% de chance de desenvolver a doença;
 Perspectivas de trabalho, planejamento pessoal e
familiar;
 Alterações psiquiátricas ao saber que irá
desenvolver uma doença assustadora que evoluirá
para o óbito;

32. Aconselhamento genético
Proposto pela “International Huntington Association” e
pela “World Federation of Neurology”.
“Guidelines” sobre as recomendações que devem ser
dadas aos pacientes que procuram os laboratórios de
genética.
Recomendações baseadas nos princípios éticos, no
conhecimento da DH e nas técnicas de genética molecular.

33. Aconselhamento genético
1) Todo indivíduo que quiser realizar o teste deve receber
informações atualizadas e relevantes, para dar seu consentimento
voluntário.
2) Fazer o teste é uma decisão única e exclusiva do indivíduo
interessado. Não devem ser consideradas solicitações de terceiros.
3) O participante deve ser encorajado a escolher uma pessoa
para acompanhá-lo em todas as etapas do teste.
4) O teste e o aconelhamento devem ser realizados em
unidades especializadas, preferencialmente em um departamento
universitário.

34. Diagnóstico pré-natal
 Cordocentese
 Amniocentese
 Análise de vilosidades coriônicas
 Muitos centros de genética não realizam, pois além
de ser um método invasivo, causa um grande
impacto nos pais e não implica em nenhuma
estratégia terapêutica. Tais centros preferem
apenas o aconselhamento.

35. Diagnóstico diferencial
Grupos em que o diagnóstico é
difícil:
 Pacientes com quadro clínico de coréia, mas sem
história familiar positiva;
 Pacientes com risco de desenvolver coréia e que se
encontram com sintomas psiquiátricos, mas sem
coréia;
 Pacientes com coréia provocada por outra doença;

36. Tratamento
 A DH é uma enfermidade incurável;
 O tratamento é puramente sintomático, com
drogas bloqueadoras dos receptores
dopaminérgicos (fenotiazinas ou
Haloperidol);
 Esses fármacos podem induzir um quadro de
discinesia tardia superposta ao distúrbio
crônico

37. Conclusão
A doença de Huntington é a mais comum doença
neurodegenerativa hereditária. Os mecanismos moleculares
envolvidos na gênese desse distúrbio ainda não foram
suficientemente esclarecidos.
As manifestações clínicas da DH são severas e comprometem
dramaticamente a qualidade de vida dos doentes.
O diagnóstico genético, por sua vez, envolve aspectos
complexos que devem ser analisados e discutidos tanto com o
doente quanto com os seus familiares.
Por fim, é imperiosa a necessidade uma atitude efetiva da
equipe médica com o objetivo de otimizar o diagnóstico e manejo de
pacientes com DH.

38. DEPOIMENTO

39. APOIO
 Associação Brasil Huntington - ABH

40. OBRIGADA!!
ESTUDANDO DOENÇAS RARAS
Cláudia Fonseca
Estudante de Psicologia 6º sem

41. Agradecimentos
www.guida.com.br