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Anomalías genéticas
Definición de anomalías genéticas
En medicina, enfermedades producidas como
consecuencia de anomalías hereditarias de la
estructura genética. Algunas alteraciones genéticas
se manifiestan desde el nacimiento, como las
anomalías congénitas, mientras que otras se
desarrollan durante la infancia o la edad adulta.
Además de una causa genética, algunos de estos
procesos se ven afectados por influencias
ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los
cambios genéticos que no son heredados (mutaciones
somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones
como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas
pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe
gracias a la ingeniería genética.
Ejemplos:
Daltonismo: El daltonismo es un defecto
genético que ocasiona dificultad para distinguir
los colores. La palabra daltonismo proviene del
físico y matemático Jhon Dalton que padecía
este trastorno. El grado de afectación es muy
variable y oscila entre la falta de capacidad
para discernir cualquier color ( y un ligero
grado de dificultad para distinguir algunos
matices de rojo y verde. A pesar de que la
sociedad en general considera que el daltonismo
pasa inadvertido en la vida diaria, supone un
problema para los afectados en ámbitos tan
diversos como: valorar el estado de frescura de
determinados alimentos, identificar códigos de
colores de planos, elegir determinadas
profesiones para las que es preciso superar un
reconocimiento médico que implica identificar
correctamente los colores (militar de carrera,
piloto, capitán de marina mercante, policía,
etc.). Puede detectarse mediante test visuales
específicos como las cartas de ishara .
NeurofibromatosisLas neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que
afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales
(nerviosas).
Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras
anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las
neurofibromatosis ocurren en ambos sexos, en todas las razas y grupos étnicos. Se
transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado
los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada
una con una alteración en un cromosoma diferente (171 y 222 respectivamente). Existen
otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no han sido definidas aún.
La Neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, fue descrita por vez primera
en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces,
está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más
comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma
descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente
al 85% de los casos.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de neurofibromatosis que ocurre
aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas
personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos
casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona.
Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones
sucesivas.
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Anomalías genéticas: causas, ejemplos y tipos

  • 1. Anomalías genéticas Definición de anomalías genéticas En medicina, enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la ingeniería genética.
  • 2. Ejemplos: Daltonismo: El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático Jhon Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color ( y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las cartas de ishara .
  • 3. NeurofibromatosisLas neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos, en todas las razas y grupos étnicos. Se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada una con una alteración en un cromosoma diferente (171 y 222 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no han sido definidas aún. La Neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas.