Primer Día Mundial de las Leucodistrofias en Colombia

1. NHORA PATRICIA RUIZ ALFONZO
NEUROLOGA CLINICA
FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA

2.  GRIEGO
LEUKO: BLANCO
DYS: DIFICULTAD
TROPH (ÌA): NUTRICIÒN
1:40.000-1:100.000

3.  ENFERMEDAD DE LA SUSTANCIA
BLANCA DEL CEREBRO,
DETERMINADA GENETICAMENTE,
GENERALMENTE DE TIPO
METABÒLICO, DE EVOLUCION
CRÒNICA Y PROGRESIVA CON UNA
GRAN DIVERSIDAD DE HALLAZGOS
CLINICOS Y PARACLÌNICOS.

5.  MIELINA:
PROCESOS DE DES O
DISMIELINIZACIÒN.
OLIGODENDROCITO

7. ASTROCITO

8. Celula de Schwann

12.  Formas tempranas, tardìas,
asintomàticas?
-Depòsitos que inducen muerte y
degeneraciòn celular, inflamaciòn y
gliosis…catàstrofe metabòlica con
desconexiòn de las vìas funcionales y
finalmente la muerte.
Mielinizaciòn persiste incluso hasta la
adultez!!!

14. Autosomicas Ligadas al sexo Otras….
Recesivas
Leucodistrofia Adrenoleucodis- Enfermedad de
Metacromàtica trofia Alexander
Enfermedad de Enf. De Pelizaeus- Sindrome 18q
Austin Merzbacher (EPM)
Enfermedad de Sindrme Cockayne
Krabbe
Enfermedad de Ataxia de la infancia
Canavan con hipomielinizaciòn
del CNS (“vanishing
white matter disease”)
Leucodistrofia
Sudanofìlica

15. Table 1 Gene, locus, biochemical defect and leading symptoms of currently known leukodystrophies with exclusive or possible
adulthood presentation
Leukodystrophies with late disease onset: an update.
Kohler, Wolfgang
Current Opinion in Neurology. 23(3):234-241, June 2010.
DOI: 10.1097/WCO.0b013e328338313a
© 2010 Lippincott Williams & Wilkins, Inc. Publicado por Lippincott Williams & Wilkins, Inc. 2

16. Leukodystrophies with late disease onset: an update.
Kohler, Wolfgang
Current Opinion in Neurology. 23(3):234-241, June 2010.
DOI: 10.1097/WCO.0b013e328338313a
Table 1 (continued)
© 2010 Lippincott Williams & Wilkins, Inc. Publicado por Lippincott Williams & Wilkins, Inc. 3

18.  -Enfermedad psiquiátrica incluso en  -Paraplejìa espastica lentamente
ausencia de signos neurológicos progresiva con disfunciòn urinaria y
(esquizofrenia) sexual, insuficiencia adrenal, ataxia
 -Sìntomas cerebelosos, piramidales,
espino cerebelosa. (ALD).
distonia. (MLD)
 - Paraplejìa espastica aislada que
 -Hepatosplenomegalia, ictiosis junto progresan con deterioro mental,
con los sìntomas de la MLD. (Austin) ataxia. (PMD).
 -Paraplejìa espàstica, hemiplejìa,  -Fibras de Rosenthal: Nistagmus,
ataxia, distonìa y ocasionalmente oftalmoplejìa, disartria, disfonìa
RM y epilepsia con alteraciones en disfagia, mioclonìa palatina,
las conducciones nerviosas. anormalidades de la marcha,
(krabbe) espasticidad, ataxia axial, dismetrìa,
atrofia muscular, babinski, escoliosis
disautonomia, alteraciones del
sueño. (Alexander)

22.  CURACION: AUN NO!
-Trasplante de mèdula òsea.
-Dietas (ejm: jarabe de Lorenzo-VLCFA).
-Reemplazo enzimàtico (MLD)
-Trasplante de cèlulas madre.
-Vectores Virales
----paliativo----
