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Genes y cromosomas
Grupo #1
Cedeño Génesis
Cobos Chong Daniel
Rodríguez Mishel
GENES Y CROMOSOMAS
Genetista Tomas
Hunt Morgan
DROSOPHILA MELANOGASTER
MEIOSIS FEMENINA:
•Cada ovulo recibe un cromosoma
X
MEIOSIS MASCULINA:
•Cada espermatozoide recibe un
cromosoma X o Y
ESPERMATOZOIDE (cromosoma
X) fecunda al ovulo = HEMBRA
(XX)
ESPERMATOZOIDE (cromosoma
Y) fecunda al ovulo = MACHO (XY)
Hembra
HOMOCIGOTA de ojos
rojos con macho de
ojos blancos = toda la
progenie con ojos rojos
Hembra de ojos rojos F1
+ macho de ojos rojos
F1 = generación de F2
machos de ojos rojos y
ojos blancos ; hembras
de ojos rojos
Hembra F1 de ojos rojos
+ macho de ojos blancos
(original) = mosquitas de
ojos rojos y blancos
Gen para cada color de
ojos debía estar localizado
en el cromosoma X
Hembras F1 con
cromosoma X materno
y otro paterno son
(HETEROCIGOTICAS
Xb XB)  ojos rojos
Machos F1 con
cromosoma X recibido
de la madre lleva el
alelo recesivo b =
todos ojos blancos
Cromosoma Y no lleva
el gen de color de ojos
El alelo recesivo en el
cromosoma X
heredado de la madre
 Machos
• Entrecruzamiento de
cromátides homologas
(Meiosis)
• Ruptura de
cromátides
• Unión de extremos
• Intercambio de alelos
entre cromosomas
• Cromosomas
homólogos con
combinaciones de
alelos diferentes
A.- Cuando un individuo homocigota
dominante para dos genes
localizados en el mismo par de
cromosomas homólogos (AABB)
se cruza con uno homocigota
recesivo (aabb), la progenie F1
será toda heterocigota para
ambos genes (AaBb).
B.- Apareamiento entre el
heterocigota de la generación F1
y un individuo homocigota
recesivo (cruzamiento de
prueba).
C.- La cantidad de recombinantes (13
+ 19=32) dividida por la cantidad
total de descendientes indica el
porcentaje de recombinación
(32 / 226 = 0,14), se define como
la distancia de mapeo entre los
genes. Entonces, los genes A y B
están a una distancia de 14
unidades de mapeo.
A.- Cuando un individuo homocigota
dominante para dos genes
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están a una distancia de 14
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• Dominancia incompleta:aquellos
en los que no existe rasgo dominante
• Codominancia: Cuando dos alelos
diferentes están presentes en un genotipo
y ambos son expresados
• Epístasis: opuesto a la relación de
dominancia debido a la presencia de
factores recesivos homocigóticos de un
alelo dominante que se contrapone a la
expresión de otro gen dominante.
AMPLIACIÓN DE EL CONCEPTO GEN
• Pleiotropía: Es el fenómeno por el
cual un solo gen es responsable de
efectos fenotípicos o caracteres distintos y
no relacionados.
• Herencia Poligénica: Interacción de
muchos pares de genes Actúan en forma
conjunta para determinar un solo fenotipo
• Expresividad Variable: el grado
que se expresa un genotipo particular en
el fenotipo de un individuo puede variar
• Penetrancia Incompleta: Cuando
la porción del individuo muestra en menor
probabilidad el fenotipo correspondiente a
un genotipo particular
Cuando se cruzan dos
variedades diferentes de
arvejillas de olor de flores
blancas, todas las plantas Fl
tienen flores púrpuras. En la
generación F2, la relación de
plantas con flores púrpuras y
flores blancas es 9:7. El color
púrpura se debe a la
presencia de ambos alelos
dominantes, P y C; el
homocigota recesivo de
ambos genes enmascara al
otro gen
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
En los cromosomas pueden
ocurrir cambios que afecten su
número o estructura.
Estos cambios se clasifican
como alteraciones
cromosómicas numéricas o
alteraciones cromosómicas
estructurales, respectivamente.
Alteraciones numéricas o mutaciones genómicas
Varía el número de cromosomas del genomaVaría el número de cromosomas del genoma
PoliploidíasAneuploidías
Son cambios en el número de
cromosomas, que pueden dar lugar a
enfermedades genéticas. Se puede
observar frecuentemente en células
cancerosas.
Fenómeno por el cual las
células poseen tres o más
dotaciones cromosómicas, o
los organismos compuestos
de tales células.
Aneuploidía
Según el tipo de
cromosomas afectados
Según el número de cromosomas
ganados o perdidos
o Nulisomía, poseería 44
cromosomas.
o Monosomía, 45 cromosomas.
(Sindroma de Turner)
o Trisomía, Una persona
trisómica posee 47
cromosomas, existen tres
copias homólogas de un
cromosoma. (Síndrome de
Down 21, Patau 13,
Edward 18)
o Tetrasomía, Una persona
tetrasómica posee 48
cromosomas.
o Pentasomía, (2n+3
cromosomas).
o Aneuploidía de los
cromosomas sexuales.
o Aneuploidía autosómica
Aneuploidía
La dotación cromosómica es superior a
dos y, en este caso, los organismos
son poliploides (triploides, 3n;
tetraploides, 4n; pentaploides, 5n; etc.) lo
que representa, a veces, una situación
anormal. Sin embargo, los poliploides son
muy frecuentes entre las plantas.
Poliploidía
Por ejemplo, el trigo es triploide, es decir
que tiene tres copias de sus cromosomas.
Los tetraploides tienen 4 dotaciones.
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Pérdida en los dosPérdida en los dos
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Segmento o mismaSegmento o misma
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Genes y cromosomas

  • 1. Genes y cromosomas Grupo #1 Cedeño Génesis Cobos Chong Daniel Rodríguez Mishel
  • 2. GENES Y CROMOSOMAS Genetista Tomas Hunt Morgan
  • 4.
  • 5. MEIOSIS FEMENINA: •Cada ovulo recibe un cromosoma X MEIOSIS MASCULINA: •Cada espermatozoide recibe un cromosoma X o Y ESPERMATOZOIDE (cromosoma X) fecunda al ovulo = HEMBRA (XX) ESPERMATOZOIDE (cromosoma Y) fecunda al ovulo = MACHO (XY)
  • 6. Hembra HOMOCIGOTA de ojos rojos con macho de ojos blancos = toda la progenie con ojos rojos
  • 7. Hembra de ojos rojos F1 + macho de ojos rojos F1 = generación de F2 machos de ojos rojos y ojos blancos ; hembras de ojos rojos
  • 8. Hembra F1 de ojos rojos + macho de ojos blancos (original) = mosquitas de ojos rojos y blancos Gen para cada color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X
  • 9. Hembras F1 con cromosoma X materno y otro paterno son (HETEROCIGOTICAS Xb XB)  ojos rojos Machos F1 con cromosoma X recibido de la madre lleva el alelo recesivo b = todos ojos blancos Cromosoma Y no lleva el gen de color de ojos El alelo recesivo en el cromosoma X heredado de la madre  Machos
  • 10. • Entrecruzamiento de cromátides homologas (Meiosis) • Ruptura de cromátides • Unión de extremos • Intercambio de alelos entre cromosomas • Cromosomas homólogos con combinaciones de alelos diferentes
  • 11. A.- Cuando un individuo homocigota dominante para dos genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos (AABB) se cruza con uno homocigota recesivo (aabb), la progenie F1 será toda heterocigota para ambos genes (AaBb). B.- Apareamiento entre el heterocigota de la generación F1 y un individuo homocigota recesivo (cruzamiento de prueba). C.- La cantidad de recombinantes (13 + 19=32) dividida por la cantidad total de descendientes indica el porcentaje de recombinación (32 / 226 = 0,14), se define como la distancia de mapeo entre los genes. Entonces, los genes A y B están a una distancia de 14 unidades de mapeo. A.- Cuando un individuo homocigota dominante para dos genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos (AABB) se cruza con uno homocigota recesivo (aabb), la progenie F1 será toda heterocigota para ambos genes (AaBb). B.- Apareamiento entre el heterocigota de la generación F1 y un individuo homocigota recesivo (cruzamiento de prueba). C.- La cantidad de recombinantes (13 + 19=32) dividida por la cantidad total de descendientes indica el porcentaje de recombinación (32 / 226 = 0,14), se define como la distancia de mapeo entre los genes. Entonces, los genes A y B están a una distancia de 14 unidades de mapeo.
  • 12. • Dominancia incompleta:aquellos en los que no existe rasgo dominante • Codominancia: Cuando dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados • Epístasis: opuesto a la relación de dominancia debido a la presencia de factores recesivos homocigóticos de un alelo dominante que se contrapone a la expresión de otro gen dominante. AMPLIACIÓN DE EL CONCEPTO GEN
  • 13. • Pleiotropía: Es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados. • Herencia Poligénica: Interacción de muchos pares de genes Actúan en forma conjunta para determinar un solo fenotipo • Expresividad Variable: el grado que se expresa un genotipo particular en el fenotipo de un individuo puede variar • Penetrancia Incompleta: Cuando la porción del individuo muestra en menor probabilidad el fenotipo correspondiente a un genotipo particular
  • 14. Cuando se cruzan dos variedades diferentes de arvejillas de olor de flores blancas, todas las plantas Fl tienen flores púrpuras. En la generación F2, la relación de plantas con flores púrpuras y flores blancas es 9:7. El color púrpura se debe a la presencia de ambos alelos dominantes, P y C; el homocigota recesivo de ambos genes enmascara al otro gen
  • 15. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS En los cromosomas pueden ocurrir cambios que afecten su número o estructura. Estos cambios se clasifican como alteraciones cromosómicas numéricas o alteraciones cromosómicas estructurales, respectivamente.
  • 16.
  • 17. Alteraciones numéricas o mutaciones genómicas Varía el número de cromosomas del genomaVaría el número de cromosomas del genoma PoliploidíasAneuploidías Son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Se puede observar frecuentemente en células cancerosas. Fenómeno por el cual las células poseen tres o más dotaciones cromosómicas, o los organismos compuestos de tales células.
  • 19. Según el tipo de cromosomas afectados Según el número de cromosomas ganados o perdidos o Nulisomía, poseería 44 cromosomas. o Monosomía, 45 cromosomas. (Sindroma de Turner) o Trisomía, Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma. (Síndrome de Down 21, Patau 13, Edward 18) o Tetrasomía, Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas. o Pentasomía, (2n+3 cromosomas). o Aneuploidía de los cromosomas sexuales. o Aneuploidía autosómica Aneuploidía
  • 20. La dotación cromosómica es superior a dos y, en este caso, los organismos son poliploides (triploides, 3n; tetraploides, 4n; pentaploides, 5n; etc.) lo que representa, a veces, una situación anormal. Sin embargo, los poliploides son muy frecuentes entre las plantas. Poliploidía Por ejemplo, el trigo es triploide, es decir que tiene tres copias de sus cromosomas. Los tetraploides tienen 4 dotaciones.
  • 21.
  • 22. Pérdida de materialPérdida de material genéticogenético Pérdida en los dosPérdida en los dos extremos del cromosomaextremos del cromosoma Segmento o mismaSegmento o misma secuencia de genessecuencia de genes aparece dobleaparece doble Síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X. Por ejemplo, una de las causas del síndrome de Turner es la formación de una anillo en el cromosoma X.
  • 23. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos. Un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro del cromosoma, cambia de sentido. Un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro del cromosoma, cambia de sentido.