El documento describe el trastorno muscular y sistémico conocido como miotonía de Thomsen o miotonía congénita, una enfermedad hereditaria causada por la expansión de un trinucleótido CTG en el gen DMPK en el cromosoma 19. Presenta debilidad muscular, cataratas y anomalías sistémicas. Existen dos tipos principales que difieren en la gravedad de los síntomas y el número de repeticiones del trinucleótido. No tiene cura y se trata sintomáticamente con fisioterapia y medic

2. Trastorno
muscular y
sistémico
Debilidad
Muscular
Miotionía
Anomalías
Específicas
Sistémicas
Martínez, F. P., Peredo, A. C., Planells, J. G., Cabo, P. G., & Vidal, L. P. (2004). Enfermedades Neurológicas
Hereditarias: Genes, mutaciones, clínica y epidemiología genética. Valencia: Consejo Superior de
Investigaciones Científicas.

3. Mutación
Región 3’ no
traducida
Expansión
de un
trinucleotido
CTG
Gen
DMPK
DM1:
19q13.3
Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., & White, R. L. (2008). Genética médica.
Barcelona, España: Elsevier Mosby.

4. Mutación
DM2
:
3q21
Expansión
de un
trinucleotido
Gen
CNBP
CCT
G
Región 3’
no
traducid
a
Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., & Adam, M. P. (2011). Gene Reviews.
Seattle: NCBI.

5. Incidencia y Factores de Riesgo
1:8,000
Antecedentes
Heredofamiliares
Anticipación
Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., & White, R. L. (2008). Genética médica. Barcelona,
España: Elsevier Mosby.

6. Cuadro Clínico
Miotionía
Arritmias
Cataratas
Calvicie
Daños
Endócrinos
Trastornos del
sueño
Pilomatrixoma
DM2: Mayor
afectación de la
musculatura
proximal

7. Fenotipo
Medio
Cuadro Clínico
Numero de
repeticiones
de CTG
Cataratas, Miotionía
50 - ~150
media
Clásico
Debilidad
Miotionía
Cataratas
Calvicie
Arritmia Cardiaca
Congénito
Hipotonía Infantil
Déficit Respiratorio
Discapacidad Intelectual
Síntomas Clásicos en
Adultos
Año de
Comienzo
Edad
promedio
de Muerte
20 -70
>60
~100 ~1000
10 - 30 años 48-55 años
>2000
Nacimiento
-10 años
45 años

9. Diagnóstico
Historia
Clínica
Biopsia
Muscular
PCR
Estudio
Genético
• DMPK ó
CNBP

10. Diagnóstico Diferencial
Miotonía de Becker
Síndrome de SchwartzJampel ó miotonía
condrodistrófica
• Cromosoma 7 afectado
• Evoluciona de
manera ascendente
desde los miembros
inferiores hasta la
cara
• Cromosoma 1 afectado
• En la radiografía se
observa una displasia
ósea
• Blefaroespasmo
• Blefarofimosis

11. Sintomático
Fisioterapia
Tratamiento
Revisión
Cardiovascular
Mexitelene

12. Pronóstico y Complicaciones
45-60 años
Neumonía
Aborto
Espontaneo
Enfermedades
Cardiovasculares
Neoplasias

13. BIBLIOGRAFIA
Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., & White, R. L.
(2008). Genética médica. Barcelona, España: Elsevier
Mosby.
Martínez, F. P., Peredo, A. C., Planells, J. G., Cabo, P. G.,
& Vidal, L. P. (2004). ENFERMEDADES
NEUROLÓGICAS HEREDITARIAS:Genes, mutaciones,
clínica y epidemiología genética. Valencia: Consejo
Superior de Investigaciones Científicas.
Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., &
Adam, M. P. (2011). Gene Reviews. Seattle: NCBI.