Population genetics, evolution

1. Genetica di popolazioni 7

4. Selezione su caratteri quantitativi: le forme che hanno fitness pi ù alta diventano pi ù comuni speciazione?

5. Selezione e variazione delle frequenze alleliche: melanismo Frequenza della forma melanica (DD e Dd) in Nord America (Grant & Wiseman 2002 )

6. 1. Variabilit à Fr = 3/8, H = 21/32

7. 2. Eredit à

8. 3. Diversa speranza di progenie

9. 3. Diversa speranza di progenie

10. 4. Adattamento Fr = 5/8 (3/8), H = 17/32 (21/32)

12. Fitness Complessivamente: Coefficiente di selezione: s = 1 – ω Genotipo AA Aa aa Fitness riprod. 0.8 0.8 1.0 Fitness sopravv. 1.0 0.9 0.7 Prodotto 0.8 0.72 0.7 Fitness totale ω 0.8/0.8=1.0 0.72/0.8=0.9 0.7/0.88

13. Misure sperimentali della fitness in Biston betularia Birmingham Dorset Genotipo DD + Dd dd DD + Dd dd Rilasciate 154 64 406 393 Ricatturate 82 16 19 54 Sopravvivenza 0.53 0.25 0.047 0.137 ω 1 0.47 0.343 1

14. 1. Selezione contro il recessivo: Δ q<0, Δ q=0 per q=0

15. Δ q = - (spq 2 ) / (1-sq 2 )

16. 2. Selezione contro il dominante: Δ p <0, Δ p =0 per p=0

17. 3. Vantaggio dell’eterozigote: Δ p < o >0, Δ p =0 per sp=tq q eq =s/(s+t) p eq =t/(s+t)

18. Vantaggio dell’eterozigote: equilibrio stabile

19. Anemia falciforme

20. Correlazione fra la frequenza di HbS e la presenza di malaria endemica wHb/Hb = 0.88; wHb/HbS = 1.0 wHbS/HbS = 0.14

21. Stima empirica dei coefficienti di selezione per HbS in Nigeria

22. 4. Svantaggio dell’eterozigote: Δ p <0 o >0, Δ p =0 per p=q=0.5

23. Svantaggio dell’eterozigote: equilibrio instabile

24. Effetti della selezione: Un’equazione generale Genotype AA AB BB Total ______________________________________________________ (1) Frequency p 2 + 2pq + q 2 = 1 before selection (2) Fitness W 0 W 1 W 2 (3) Relative p 2 W 0 + 2pq W 1 + q 2 W 2 = Contribution (4) Frequency p 2 W 0 / + 2pqW 1 / + q 2 W 2 / = / = 1 after selection

25. Effetti della selezione: Riassunto Contro il recessivo Δq<0 Perdita dell’allele Contro il dominante Δp<0 Perdita dell’allele A vantaggio dell’eterozigote Δp< o > 0 Equilibrio A svantaggio dell’eterozigote Δp< o > 0 Fissazione dell’allele più frequente Dipendente dalla frequenza Δp< o > 0 Equilibrio

26. Equilibrio selezione-mutazione al locus DMD Equilibrio: A = A/2 + 2 μ, B = A/2 + μ A = 4 μ B = 3μ Con μ=10 -4 , E(maff) = 1/3333 In Veneto, maff=33.2 x 10-5  1/3000 Femmine portatrici Maschi affetti Gen. P 0 A B Gen P 1 trasmissione A/2 A/2 Gen P 1 mutazione 2 μ μ

27. Teorema fondamentale della selezione naturale (Fisher 1930) “ Il tasso di incremento della fitness in una popolazione in qualunque momento è pari alla varianza genetica della sua fitness in quel momento” N di individui in due colture come stima della fitness

29. Test di selezione: Tajima D>0 Eccesso di mismatch: selezione stabilizzante D<0 Eccesso di siti polimorfici: selezione diversificante

30. Expanding population Stationary population Un problema col test di Tajima past present

31. Nucleotide substitutions in the chromosomes of different individuals Only a few are shared Many are shared

32. Unimodal Multimodal Peak ◄► age of expansion Many peaks Tajima’s D < 0 Tajima D >0 (= diverisfying selection) (= stabilizing selection) Distributions of pairwise sequence differences, or mismatch distributions

34. Ma perch é, dopo tutta questa selezione, non siamo diventati perfetti?

35. 1. L’ambiente cambia “ Stone agers in the fast lane” “ Red queen” hypothesis (Leigh Van Valen, John Maynard Smith) &quot;Well, in our country,&quot; said Alice, still panting a little, &quot;you'd generally get to somewhere else—if you ran very fast for a long time, as we've been doing.“ &quot;A slow sort of country!&quot; said the Queen. &quot;Now, here, you see, it takes all the running you can do, to keep in the same place. If you want to get somewhere else, you must run at least twice as fast as that!&quot;

36. L’alce irlandese E un possibile motivo della sua estinzione

38. Nell’uccello vedova Euplectes jacksoni , la scelta della femmina dipende dalla lunghezza della coda del maschio (sexy sons) Malte Andersson (1982)

39. La colorazione di molti pesci e uccelli risente della presenza di parassiti e quindi segnala alla femmina lo stato di salute del maschio (good genes) Bill Hamilton

41. Effetti della selezione: siccome q = f( BB ) + (1/2) f( AB ) q' = q 2 W 2 / + (1/2) 2pqW 1 / = q(qW 2 + pW 1 )/ allora Δ q = q' - q = q after - q before = Δ q = [pq] (q)(W 2 - W 1 ) + (p)(W 1 - W 0 )

42. Effetti della selezione 1 Δ q = [pq] (q)(W 2 - W 1 ) + (p)(W 1 - W 0 ) Caso 1: selezione contro il recessivo . W 0 = W 1 > W 2 Δ q = [pq] (q)(W 2 - W 1 ) = pq 2 (W 2 -W 1 ) Siccome W 1 > W 2 e p e q sono positivi, Δ q è negativo. Maggiore la differenza di fitness, maggiore l’intensità di selezione

43. Effetti della selezione 2 Δ q = [pq] (q)(W 2 - W 1 ) + (p)(W 1 - W 0 ) Caso 2: eterosi . W 0 < W 1 > W 2 [ 1-s, 1, 1-t ] Δ q = [pq] qt + ps e Δ q=0 per qt = ps q eq =s/(s+t) p eq =t/(s+t)