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Trastornos De La Diferenciación Sexual

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Trastornos De La Diferenciación Sexual

  1. 1. Unidad 14 Trastornos de la diferenciación sexual Gerardo Miguel Sánchez Sánchez
  2. 2. Competencia intermedia • Hacer diagnóstico genético de los trastornos de la diferenciación sexual más frecuentes según su etilogía y patogenia, fundamentando su manejo, rehabilitación y asesoramiento genético
  3. 3. • Diferenciación sexual .- Serie de procesos consecutivos durante el desarrollo embriológico temprano que da como resultado el género femenino o el masculino. La determinación del sexo la establece el espermatozoide fecundante.
  4. 4. • Formación del desarrollo • Depende de los del tracto cromosomas sexuales reproductor, diferenciación de los genitales externos y • 46,xy sexualización cerebral • 46 xy Sexo Sexo hormonal cromosómico Sexo gonadal Sexo genético • Formación de las gónadas o características sexuales • Depende de si es SRY + O primarias. SRY -.
  5. 5. Sexo de Sexo asignación fenotípico Al que se le da al Determinado por el social individuo cuando desarrollo de los nace, por lo general, en genitales externos e función del aspecto de internos. sus órganos sexuales externos.
  6. 6. Característica clínicas y exámenes de laboratorio • Inspección de genitales externos = virilización • Longitud del pene: > 2 cm • Posición del meato urinario , para determinar hipospadias así como la incurvación ventral del falo. • Aspecto de los pliegues labioescrotales: – Simetría – Rugosidad – Contenido – Presencia de hernia inguinal • Palpación de una o ambas gónadas : descarta hipertrofia suprarrenal congénita. Acompañada de hiperpigmentación de la piel de los genitales y aréolas mamarias
  7. 7. Estudio requeridos Otros estudios. Medir niveles Ecografía Radiológicos Biopsia Muestra de hormonales Cariograma abdominal y con medio de gonadal sangre (17OH pelviana contraste del bilateral progesterona) seno urogenital
  8. 8. Hiperplasia suprarrenal congénita • ↑ Hormona adrenocorticotropica • Perdida de NaCL • Pérdida de la mutación funcional • Colapso circulatorio del gen de la proteína reguladora • Hiponatremia Tratamiento: aguda esteroidógena1.- Asignación correcta del sexo (StAR) . • Hiperpotasemia • Virilización genitales externos+ fludrocortisona ( en caso de la forma 2.- Cortisol de sustitución (acumulación de esteroides pierde sal) Deficiencia de enzimas • 3.- Mujeres virilizadas : Cirugía plastica corticosuprarrenales) niña recién – 21-hidroxilasa 4.- Sustitución con esteroides  TODA LA VIDA ( 90 %) nacida. Genitales internosa la madre: Dexometazona prenatal 5.- Tratamiento – 11β- hidroxilasa o 3β- normales derivados de los deshidrogenasa. Meno conductos müllerianos frecuencia • Causa más habitual de genitales – 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa. ambiguos en recién nacidos de Muy raro. sexo femenino.
  9. 9. Insensibilidad a los andrógenos • Individuos con SIA tienen genitales externos femeninos y experimentan desarrollo mamario en la pubertad. Presentan : – Amenorrea primaria (falta de aparición de períodos menstruales) – Hernia inguinal que contiene una gónada. – Escaso vello sexual secundario – Ausencia de útero y trompas de Falopio. Vagina con fondo ciego – Cariotipo normal masculino. 46,XY. – Fenotipo: Mujer • Producción de andrógenos por testículos es normal , pero no son captados debido a una mutación en el gen receptor en el cromosoma X. • Orientación sexual femenina • Estériles • Tratamiento – Retirar los testículos para prevenir una neoplasia – Estrógenos para eliminar caracteres sexuales secundarios y evitar osteoporosis
  10. 10. Deficienia de 5 alfa - reductasa • Inframasculinización • No hay problemas metabólicos • Criados como mujeres • En la pubertad la producción de andrógenos es suficiente para estimular el crecimiento del falo. • Problema de identidad / Asignación del sexo
  11. 11. Desórdenes de la diferenciación sexual ovotesticular • Coexiste tejido ovárico y testicular • Pueden clasificarse atendiendo al cariotipo y a la presencia o ausencia del gen SRY – Mosaicos 46,XX (13%) / 46,XY – 46,XX (60%) – Ausencia del gen SRY 46 XX (12%) – 46 XX, positivos para el gen SRY. (10%) • Tratamiento: – Hormonal
  12. 12. Bibliografía • Turnpenny, Peter; EMERY Elementos de Genética Médica. 13ª Edición. Elsevier Churchill Livinstone, España,2009. • Oliva, Rafael; Genética Médica. Díaz de los Santos Ediciones, Barcelona, 2008 • Hübner Guzmán, María Eugenia; Malformaciones congénita. Universitaria, 1ª Edición. Santiago de Chile, 2005 • Passarge; Genética Texto y Atlas. 3ª Edición. Panamericana, Madrid, 2007. • Sadler, T.W. ; Langman Embriología Médica. 11ª Edición. Lippicott Williams & Wilkins. 2010 • Barret, Kim E. PhD ; GANONG Fisiología médica. 23ª edición. Mc Graw Hill, México, 2010. • Álvarez – Gayou J.L. ; Sexoterapia integral. 2ª edición. Manual Moderno, México, 2011. • Trastornos de la diferenciación sexual: enfoque práctico. Céspedes S. Camila, M.D. Recuperado el 24 de Noviembre de 2012. http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_7_vin_2/45- 51%20Trastornos.pdf • Anomalías de la diferenciación gonadal. Nieto Cuartero, J.A. Recuperado el 25 de Noviembre de 2012. http://www.seep.es/privado/download.asp?url=/publicaciones/2001EIH/Cap02.pdf

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