enfermedades geneticas

1. ENFERMEDADES GENICAS Y PEDIATRICAS
GERARDO ALBERTO VILLALOBOS FAJARDO
PATOLOGIA I
UNIVERSIDAD DE DURANGO
CAMPUS CHIHUAHUA
MEDICINA
ENFERMEDADES CITOGENICAS QUE AFECTAN
A LOS AUTOSOMAS
SINDROME DE DELECION
ENFERMEDADES CITOGENICAS QUE AFECTAN A
LOS CROMOSOMAS SEXUALES
SINDROME DE KLINEFELT
SINDROME DE TURNER

2. Son trastornos derivados de una pequeña
eliminación intersticial de la banda 11 del
brazo largo del cromosoma 22.
Cardiopatías congénitas.
Anomalías en el paladar.
Dimorfismo facial.
Retraso del desarrollo.
Hipoplasia timica
Hipoplasia paratiroidea
Causan síndrome de DiGeorge y Velocardiofacil.
DiGeorge. Deficiencia Linfocitos T. Hipocalcemia
Síndrome Velocardiofacial. Defectos cardiacos.

3. Cariotipos 45,X a 49, XXXXY. Son compatibles
con la vida.
Los dos factores principales:
Lionizacion de cromosoma X.
Mary Lyon en 1962 y el cromosoma X.
La presencia de cromosoma Y adicional.
La falta de transporte de información de
cromosoma Y

4. Hipogonadismo masculino
Al menos dos cromosomas X y uno o mas
cromosomas Y. 47 XXXY
Falta de disyunción de los cromosomas sexuales
durante la meiosis.
La edad avanzada de la madre, irradiación
en la madre o el padre.
Aumento longitudinal entre las plantas de los
pies.
Aumento longitudinal en hueso púbico.
Crea la apariencia de un cuerpo estirado.

5. Constitución corporal eunucoide.
Disminución de vello facial, corporal y púbico.
Ginecomastia
Testículos reducidos. 2cm de dimensión.
Atrofia testicular.
Testosterona disminuida y Gonodotropina
elevada.
Esterilidad.

6. Hipogonadismo primario.
Ausencia de cromosoma X. 45 X.
Retraso de crecimiento.
Una línea de implantación del cuero cabelludo
posterior baja.
Cubito valgo.
Tórax en escudo.
Paladar ojival.
Linfoedemas de manos y pies.
Riñón en hendidura.

7. Válvula aortica bicúspide y coartación aortica.
Anomalías cardiovasculares.
No hay desarrollo de caracteres sexuales
secundarios.
Amenorrea primaria.
Los ovarios quedan reducidos a restos fibrosos.
Carecen de óvulos y folículos.

9. MUTACIONES POR REPETICIONES DE TRIPLETES
SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL

10. Prototipo donde la mutación es causada en una
secuencia de repetición larga en 3 nucleótidos.
Enfermedad de Huntington y distrofia miotonica.
40 trastornos. Neurodegenerativos.
Mutación del gen FMR1, Cromosoma Xq27.3
1 por cada 1,550 masculino.
1 por cada 8,000 femenino.
Segunda causa de retraso mental.

11. En hombres:
*Retraso mental leve o intenso.
*Facies alargada con mandíbula grande.
*Orejas evertidas grandes.
*Testículos grandes (macrorquidia).
*Transmiten el gen afectado a través de sus hijas.
En mujeres:
*Del 30 al 50 % de las mujeres afectadas tienen
retraso mental.
*Insuficiencia ovárica precoz.

13. ¿ Dudas?