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ENFERMEDADES GENICAS Y PEDIATRICAS
GERARDO ALBERTO VILLALOBOS FAJARDO
PATOLOGIA I
UNIVERSIDAD DE DURANGO
CAMPUS CHIHUAHUA
...
Trastorno del tejido conjuntivo de herencia autosómica
dominante.
Es una anomalía bioquímica que afecta a la fibrilina.
Mi...
ANOMALIAS ESQUELÉTICAS
Constitución delgada y longilínea.
Aracnodactilia.
Hiperextensibilidad en articulaciones.
Deformaci...
ANOMALIAS EN APARATO CARDIOVASCULAR
Necrosis quística de la media (aorta).
Síndrome de válvula redundante.
Insuficiencia c...
Grupo de enfermedades caracterizados por
defectos en la síntesis o estructura del colágeno.
Patrones de herencia autosómic...
BASES MOLECULARES CON VARIANTES MAS FRECUENTES
Deficiencia en la enzima lisilo hidroxilasa:
Afecta al colágeno tipo I, lo ...
Rasgo mendeliano
A caso por cada 500 habitantes
Mutación del gen LDLR
Afecta la forma en que se transporta el
colesterol e...
1 caso por cada 3,200 nacidos vivos en EE. UU.
Enfermedad genética mortal mas frecuente en
la población de raza blanca.
Mu...
Falla en la proteína de canal de cloruro en el
epitelio.
Codificación en el gen CFTR locus 7q31.2.
Falla de absorción de c...
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enfermedades mendelianas

  1. 1. ENFERMEDADES GENICAS Y PEDIATRICAS GERARDO ALBERTO VILLALOBOS FAJARDO PATOLOGIA I UNIVERSIDAD DE DURANGO CAMPUS CHIHUAHUA MEDICINA ENFERMEDADES MENDELIANAS ⃝ ENFERMEDAD DE MARFAN ⃝ ENFERMEDAD DE EHLERS-DANLOS ⃝ HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR ⃝ FIBROSIS QUISTICA
  2. 2. Trastorno del tejido conjuntivo de herencia autosómica dominante. Es una anomalía bioquímica que afecta a la fibrilina. Microfibrillas (aorta, ligamentos, zonas ciliares). Fibrilina. Codificada por el gen FBN1, localizado en el locus cromosómico 15q21 (600 codificaciones). 1 caso por cada 5,000 habitantes. 70-80% de los casos son hereditarios.
  3. 3. ANOMALIAS ESQUELÉTICAS Constitución delgada y longilínea. Aracnodactilia. Hiperextensibilidad en articulaciones. Deformaciones en la columna. En tórax pectus excavatum ó carinatum. ANOMALIAS OCULARES Ectopia del cristalino. Disminución de la agudeza visual.
  4. 4. ANOMALIAS EN APARATO CARDIOVASCULAR Necrosis quística de la media (aorta). Síndrome de válvula redundante. Insuficiencia cardiaca congestiva. Mutación en el gen FBNI.
  5. 5. Grupo de enfermedades caracterizados por defectos en la síntesis o estructura del colágeno. Patrones de herencia autosómica, dominante y recesiva. La anomalía en las fibras de colágeno afecta la fuerza de tensión. Contorsionistas (piel, articulaciones y ligamentos). Dislocaciones. Anomalía en el proceso de cicatrización.
  6. 6. BASES MOLECULARES CON VARIANTES MAS FRECUENTES Deficiencia en la enzima lisilo hidroxilasa: Afecta al colágeno tipo I, lo cual interfiere en el entrecruzamiento de las fibras de colágeno. Deficiencia de la síntesis del colágeno de tipo III: Afecta al gen COL3A1, lo cual crea una variante vascular. La síntesis deficitaria de colágeno de tipo V: Mutaciones de los genes COL5A1 y COL5a2, crea un trastorno autosómico dominante clásico.
  7. 7. Rasgo mendeliano A caso por cada 500 habitantes Mutación del gen LDLR Afecta la forma en que se transporta el colesterol en plasma. Daña la homeostasis intracelular del colesterol mediante su sitema de retroalimentación. Desarrollo de aterosclerosis. Isquemia cardiaca. Xantomas
  8. 8. 1 caso por cada 3,200 nacidos vivos en EE. UU. Enfermedad genética mortal mas frecuente en la población de raza blanca. Muy poco frecuente en Asiáticos y Afroamericanos. Autosomica recesiva. Es un trastorno de transporte epitelial que afecta a la secreción de líquidos en las glándulas exocrinas y del revestimiento epitelial de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor. La concentración de cloruro de sodio en el sudor y alteración de tales glándulas es una característica diagnostica.
  9. 9. Falla en la proteína de canal de cloruro en el epitelio. Codificación en el gen CFTR locus 7q31.2. Falla de absorción de cloruro de sodio en las glándulas sudoríparas. Provoca íleo meconio. Obstrucción pancreática (avitaminosis). Obstrucción en vías respiratorias y grandes infecciones. Esteatosis hepática Cirrosis
  10. 10. ¿ Dudas?

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