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Herencia 2015

  1. 1. Liceo de Coronado Biología X Nivel, 2015 1 HERENCIA 1. Conceptos generales referente a los principios mendelianos • Gen: unidad mínima de ADN capaz de sintetizar o producir una o más proteínas. • Alelo: forma alternativa de un gen en un mismo locus. • Fenotipo: Manifestación que se expresa morfológicamente o sea que se puede observar externamente o por medio del tipo de sangre. • Genotipo: Información genética que posee un individuo. Se dice que es homocigoto o heterocigoto. • Homocigoto: Cuando los dos genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter. Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas (RR o rr). • Heterocigoto: Cuando los dos genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes. Se representa con una letra mayúscula y una minúscula (Rr). • Dominancia o dominante: Es aquel que ubicado frente a otro de la misma categoría impide que este se manifieste. Se representa con letra mayúscula (R). • Recesividad o recesivo: Un gen recesivo es aquel que ubicado frente a otro de carácter dominante no se manifiesta. Se representa con una letra minúscula (r). • Herencia: conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que recibe a través de las células sexuales de sus progenitores. • Alelos múltiples: Muchas alternativas para un determinado carácter. • Genoma: Total de genes o cromosomas de un individuo. • Cariotipo: representación gráfica del número, tamaño, disposición y forma de los cromosomas de un individuo. • Dominancia incompleta o codominancia: Condición en la que ninguno de los integrantes de un par de los alelos contrastantes se expresa por completo en presencia de otro. 2. Herencia Mendeliana. La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante un patrón dominante o recesivo. Cuando Mendel realizó los cruces de guisantes (arvejas), observó que una sola característica es regulada por dos "elementos" y que cada progenitor aporta una de ellas en la reproducción sexual. Si los dos elementos o genes son distintos, uno debe ser Dominante y el otro recesivo. Tomando como característica el tamaño del tallo, cruzó una planta de tallo largo con otra de tallo corto, y toda la descendencia fue de tallo largo, y no corto como él esperaba; al cruzar dos
  2. 2. Liceo de Coronado Biología X Nivel, 2015 2 plantas altas de la primera generación, obtuvo 787 plantas con tallo largo y 277 con tallo corto, es decir una cuarta parte (25%). La conclusión es que el carácter tallo largo es Dominante y el corto es recesivo. Con base en los experimentos de Mendel, se establecen las siguientes leyes: 2.1. Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Es decir se va a obtener 100% el mismo fenotipo y 100% el mismo genotipo. Repasemos qué es lo que ocurre en la gametogénesis. Progenitor macho Progenitor hembra Cuando se convinan los gametos de ambos progenitores, siempre va a quedar un alelo dominante (en esta caso A), junto a un alelo recesivo (en este caso a), por lo tanto progenie o hijos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace (A a).
  3. 3. Liceo de Coronado Biología X Nivel, 2015 3 Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes o arvejas que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas. 2.2. Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel también se le llama de la segregación o disyunción de los alelos. En este caso, Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo 75% de semillas amarillas y 25% de semillas verdes. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos. 2.3. Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia o segregación independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. Por ejemplo, en el caso de contar con plantas que producen semillas de color amarillo y textura lisa, y otras que producen semillas color verde y textura rugosa, considerando que el color amarillo es dominante sobre el verde y el carácter liso es dominante sobre el rugoso, entonces se tendría lo siguiente:
  4. 4. Liceo de Coronado Biología X Nivel, 2015 4 Cada semilla de la F1 tendría un carácter híbrido, tanto para el color como para la textura. Genotipo: 100% Aa.Bb (heterocigota para ambos caracteres). Fenotipo: 100% semillas amarillas y lisas. Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la textura lisa. Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.
  5. 5. Liceo de Coronado Resultado del cruce Proporción Fenotípica de la F2 9/16 amarillas lisas 3/16 amarillas rugosas 3/16 verdes lisas 1/16 verdes rugosas 3. HERENCIA NO MENDELIANA No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejas. En realidad se ha analizado que la herencia simple, en la que solamente interviene un par de genes, es la excepción y no la regla. Hoy, entonces, se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la los siguientes ejemplos: • Dominancia incompleta y Codominancia • Herencia ligada al sexo • Alelos múltiples 3.1. DOMINANCIA INCOMPLET No se necesita que una característica sea completamente dominante sobre la otra. Muy a menudo la combinación de genes diferentes tiende a producir grados variables de incompleta; en este caso, el fenotipo del heterocigota resulta diferente del de ambos homocigotas. En el cruzamiento de cierto tipo de ganado se ve un ejemplo de dominancia incompleta. Si un animal rojo se cruza con una blanco, se produce un animal de un color inte dos miembros de esta generación se cruzan, los rasgos empiezan a segregarse de nuevo, mostrando que los alelos mismos, como opinaba Mendel, permanecen inalterados, dando una razón de uno rojo a dos ruanos a uno blanco. Rojo (RR) Color de pelaje en la raza Shorthorn Liceo de Coronado 5 Proporción Fenotípica de la F2 Proporción Genotípica de la F2 1/16 AA.BB 1/16 AA.bb 1/16 aa.BB 1/16 aa.bb 2/16 AA.Bb 2/16 Aa.BB 2/16 Aa.bb 2/16 aa.Bb 4/16 Aa.Bb HERENCIA NO MENDELIANA No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de nalizado que la herencia simple, en la que solamente interviene un par de genes, es la excepción y no la regla. Hoy, entonces, se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la herencia NO Mendeliana, tal es el caso de y Codominancia DOMINANCIA INCOMPLETA No se necesita que una característica sea completamente dominante sobre la otra. Muy a menudo la combinación de genes diferentes tiende a producir grados variables de dominancia parcial o ; en este caso, el fenotipo del heterocigota resulta diferente del de ambos homocigotas. En el cruzamiento de cierto tipo de ganado se ve un ejemplo de dominancia incompleta. Si un animal rojo se cruza con una blanco, se produce un animal de un color intermedio, un ruano; pero cuando dos miembros de esta generación se cruzan, los rasgos empiezan a segregarse de nuevo, mostrando que los alelos mismos, como opinaba Mendel, permanecen inalterados, dando una razón de uno rojo a dos ruanos a uno blanco. Ruano (RB) Blanco (BB) Color de pelaje en la raza Shorthorn Biología X Nivel, 2015 Proporción Genotípica de la F2 No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de nalizado que la herencia simple, en la que solamente interviene un par Hoy, entonces, se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia NO Mendeliana, tal es el caso de No se necesita que una característica sea completamente dominante sobre la otra. Muy a menudo la dominancia parcial o ; en este caso, el fenotipo del heterocigota resulta diferente del de ambos homocigotas. En el cruzamiento de cierto tipo de ganado se ve un ejemplo de dominancia incompleta. Si un animal rmedio, un ruano; pero cuando dos miembros de esta generación se cruzan, los rasgos empiezan a segregarse de nuevo, mostrando que los alelos mismos, como opinaba Mendel, permanecen inalterados, dando una razón
  6. 6. Liceo de Coronado Biología X Nivel, 2015 6 En conclusion: CODOMINANCIA Cuando existe codominancia entre dos alelos, el fenotipo del heterocigota está determinado por la expresión individual de ambos genes. Ej.: grupo sanguíneo AB. 3.2. HERENCIA LIGADA AL SEXO En la especie humana, los genes "diferenciadores" del sexo se encuentran en cromosomas particulares: los cromosomas sexuales, gonosomas o alosomas. El par sexual puede estar constituido por: Cromosomas del par sexual sexo Dos cromosomas X = XX Femenino Un cromosoma X y un cromosoma Y = XY Masculino El sexo de un individuo queda determinado en el momento de la fecundación, dependiendo del cromosoma sexual que aporta el espermatozoide (X ó Y), ya que el óvulo siempre aporta un X. Los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos, sin embargo un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo). Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (solo poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos. Entonces: La dominancia parcial o incompleta es aquella condición en la cual un gen dominante no logra imponer su expresión en forma total en el heterocigota. La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector heterólogo del cromosoma X.
  7. 7. Liceo de Coronado Biología X Nivel, 2015 7 Son ejemplos de genes ligados al sexo los que determinan en sus portadores la aparición de rasgos como la hemofilia (trastorno en la coagulación sanguínea) y el daltonismo (ceguera parcial para los colores). Tanto la hemofilia como el daltonismo son trastornos relacionados con la expresión de un alelo recesivo, que vamos a denotar con una letra minúscula, ya sea d para daltonismo o h para hemofilia. De esta forma, se pueden presentar los siguientes casos: En el caso de las mujeres, se puede presentar la condición portadora, donde fenotípicamente no manifiestan la enfermedad, pero llevan el alelo recesivo en uno de sus cromosomas. La manifiestan cuando ambos cromosomas X poseen el alelo recesivo para la enfermedad. Mujer y el daltonismo: Condición sana XD XD Condición portadora XD Xd Condición enferma Xd Xd Mujer y hemofilia: Condición sana XH XH Condición portadora XH Xh Condición enferma Xh Xh En el caso de los varones, como solo poseen un cromosoma X, si se presenta el alelo recesivo en el cromosoma, la enfermedad se hace presente. Condición sana XD Y XH Y Condición enferma Xd Y Xh Y 3.3. ALELOS MÚLTIPLES Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado rasgo. Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de alelos múltiples (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos dominantes, se dice que son codominantes, mientras que el alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre tipo AB, significa que por lo menos uno de sus padres tenía el alelo A y el otro B. Si una persona tiene sangre tipo A significa que un alelo fue heredado de uno de sus padres y que un alelo A ó O fue heredado del otro. Una persona con sangre tipo O debe tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque fenotípicamente sean A ó B. Genética de los grupos sanguíneos A, B y O FENOTIPO GENOTIPO Grupo A AA ó Ao Grupo B BB ó Bo Grupo AB AB Grupo O oo (ii) En conclusión Son alelos múltiples cuando en el locus de un cromosoma puede encontrarse uno cualquiera de tres o más genes distintos. Cualquiera sea el número de genes que controlan la aparición de un rasgo, un individuo sólo presenta dos, uno de cada cromosoma de un par de homólogos.
  8. 8. Liceo de Coronado Biología X Nivel, 2015 8 Desde el punto de vista médico, las transfusiones de sangre deben considerar lo siguiente: • Un paciente con tipo de sangre A reaccionará contra el tipo de sangre B o AB. • Un paciente con tipo de sangre B reaccionará contra el tipo de sangre A o AB. • Un paciente con tipo de sangre O reaccionará contra los tipos de sangre A, B o AB. • Un paciente con tipo de sangre AB NO reaccionará contra los tipos de sangre A, B, AB o el tipo O. El tipo de sangre O no ocasiona una respuesta inmunitaria cuando la reciben personas con tipo de sangre A, B o AB. Esta es la razón por la cual las células sanguíneas tipo O se les pueden dar a pacientes de cualquier tipo de sangre. A las personas con tipo de sangre O se las llama donantes universales. Sin embargo, las personas con este tipo de sangre sólo pueden recibir sangre tipo O. Factor Rh La información genética del grupo sanguíneo Rh también está heredada de nuestros padres pero de una manera independiente de los alelos del sistema ABO. Hay 2 alelos distintos por el factor Rh: se llaman Rh+ y Rh-. El factor positivo es dominante sobre el negativo. Una persona "Rh positiva" o "Rh+" tiene por lo menos un alelo de Rh+, pero también puede tener dos. Su genotipo puede ser Rh+/Rh+ o Rh+/Rh-. Una persona Rh negativa o "Rh-" tiene el genotipo de Rh-/Rh-. Así como el sistema ABO, la madre y el padre biológico donan uno de sus dos alelos Rh a su hijo. Una madre que es Rh- solamente puede repartir un alelo Rh- a su hijo. Un padre Rh+ heterocigota puede pasar un alelo Rh- o Rh+. Esta pareja puede tener hijos del tipo Rh+ (Rh- de la madre y Rh+ del padre) o Rh- (Rh- de la madre y del padre) . Madre/Padre Rh+ Rh- Rh- Rh+ Rh- Rh- Rh- Rh- Rh+ Rh- Rh- Rh- Eritoblastosis fetal Si la madre es Rh negativo, su sistema inmunitario trata a las células fetales Rh positivas como si fuesen una sustancia extraña y crea anticuerpos contra dichas células sanguíneas fetales. Estos anticuerpos anti-Rh pueden pasar de nuevo a través de la placenta hacia el feto y destruir los glóbulos rojos circulantes de éste. Cuando los glóbulos rojos se descomponen, producen bilirrubina, la cual hace que el bebé se ponga amarillo (ictericia). El nivel de bilirrubina en el torrente sanguíneo del bebé puede variar desde leve hasta altamente peligroso. Debido a que toma tiempo para que la madre desarrolle anticuerpos, con frecuencia, los primeros bebés no se ven afectados, a menos que la madre haya tenido embarazos interrumpidos o abortos
  9. 9. Liceo de Coronado Biología X Nivel, 2015 9 espontáneos anteriormente, que sensibilizaron su sistema inmunitario. Sin embargo, todos los hijos que ella tenga después de esto que también sean Rh positivos pueden resultar afectados. La incompatibilidad Rh se presenta sólo cuando la madre es Rh negativo y el bebé es Rh positivo. Gracias al uso de inmunoglobulinas especiales, llamadas RhoGAM, este problema se ha vuelto infrecuente en los lugares que brindan acceso a buenos cuidados prenatales. BIBLIOGRAFÍA Audesirk, T., G. Audesirk y B. Byers. 2008. Biología; la vida en la Tierra. Pearson Educación de México. Octava edición. México D.F., México. 924 pp. Baum, S. 1985. Introducción a la Química Orgánica y Biológica. Editorial Continental. México, DF, México.538 pp. Hanz-Walter, 1999. Plant Biochemistry & Molecular Biology. Oxford University Press, Inglaterra Hernández, K. 2013. Biología 10°. Un enfoque prácti co. Didáctica Multimedia. San José, Costa Rica. 265 pp. Solomon et al (1998); Biología de Villee. 4º Ed. Mex. Mc Graw-Hill. Interamericana Stansfield, W(1992); Genética; 3º edición; Mc Graw Hill Interamericana. México. Zúñiga, N. 2011. Mundo Biología 10 y 11. Editorial Eduvisión. San José, Costa Rica. 368 pp.

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