Se ha denunciado esta presentación.
Utilizamos tu perfil de LinkedIn y tus datos de actividad para personalizar los anuncios y mostrarte publicidad más relevante. Puedes cambiar tus preferencias de publicidad en cualquier momento.

Sindrome de aarkog scott por Giovanny Guevara

1.182 visualizaciones

Publicado el

Publicado en: Ciencias
  • DOWNLOAD THIS BOOKS INTO AVAILABLE FORMAT (Unlimited) ......................................................................................................................... ......................................................................................................................... Download Full PDF EBOOK here { https://tinyurl.com/yyxo9sk7 } ......................................................................................................................... Download Full EPUB Ebook here { https://tinyurl.com/yyxo9sk7 } ......................................................................................................................... ACCESS WEBSITE for All Ebooks ......................................................................................................................... Download Full PDF EBOOK here { https://tinyurl.com/yyxo9sk7 } ......................................................................................................................... Download EPUB Ebook here { https://tinyurl.com/yyxo9sk7 } ......................................................................................................................... Download doc Ebook here { https://tinyurl.com/yyxo9sk7 } ......................................................................................................................... ......................................................................................................................... ......................................................................................................................... .............. Browse by Genre Available eBooks ......................................................................................................................... Art, Biography, Business, Chick Lit, Children's, Christian, Classics, Comics, Contemporary, Cookbooks, Crime, Ebooks, Fantasy, Fiction, Graphic Novels, Historical Fiction, History, Horror, Humor And Comedy, Manga, Memoir, Music, Mystery, Non Fiction, Paranormal, Philosophy, Poetry, Psychology, Religion, Romance, Science, Science Fiction, Self Help, Suspense, Spirituality, Sports, Thriller, Travel, Young Adult,
       Responder 
    ¿Estás seguro?    No
    Tu mensaje aparecerá aquí
  • Sé el primero en recomendar esto

Sindrome de aarkog scott por Giovanny Guevara

  1. 1. • Investigar el origen causa, efecto y tratamiento del Síndrome de Aarskog para comprender las anomalías genéticas de la misma, que se desarrollan en el embrión y que se expresan en el periodo neonatal. • Identificar los diferentes síntomas y procesos anómalos en cada fase del avance del síndrome de Aarskog. • Conocer los distintos diagnósticos y tratamientos del síndrome tratado asi como sus prevenciones para evitar degeneraciones físicas en el organismo.
  2. 2. Síndrome de Aarskog Scott, Síndrome de Facio Dígito Genital Síndrome Displasia Facio Genital
  3. 3. La afección es causada por cambios Las malformaciones que acompañan al síndrome de Aarskog son: Craneofaciales Miembros Genitales hipertelorismo ptosis Criptorquidia
  4. 4. Otras anomalías físicas que se observan
  5. 5. Ombligo que sobre sale Hernia inguinal Retardo en la maduración sexual Retraso en la dentición
  6. 6. Ojos con inclinación palpebral hacia abajo Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda" Tórax levemente hundido (tórax excavado)
  7. 7. Problemas mentales de leves a moderados Estatura baja de leve a moderada Escroto en "chal", testículos que no han bajado (descendido)
  8. 8. Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital leve Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
  9. 9. Es una patología ligada al cromosoma X Por este motivo los hijos de una mujer portadora pueden ser : Las hembras tienen enmascarados las expresiones de los defectos en un cromosoma por la del otro Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome Como los varones sólo tienen un cromosoma X, si heredan el gen presente en el mismo, este se expresará con toda seguridad. Los investigadores han localizado el gen responsable en el brazo corto (p) del cromosoma X (Xp11.21) Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970. aparece completamente Expresado solo en los varones en el momento de su nacimiento
  10. 10. HERNIAS, TESTICULOS RETENIDOS PALADAR HENDIDO LABIO LEPORINO
  11. 11. SINDROME FACIODIGITOGENITAL DISPLASIA FACIOGENITAL SINDROME AARSKOG-SCOOT
  12. 12. GRADO LEVE DE LENTITUD MENTAL HOMBRES CON PROBLEMA DE FERTILIDAD
  13. 13. CAMBIOS EN EL CEREBRO DIFICULTAD EN EL CRECIMIENTO EN EL 1ER AÑO DE VIDA DIENTES ANORMALES Y PUTREFACTOS CRIPTORQUIDIACONVULSIONES
  14. 14. Los padres con frecuencia necesitan consejo y tratamiento de apoyo Las pruebas prenatales pueden estar disponibles en caso de que un pariente tiene una mutación conocida.
  15. 15. • Orrico A, Galli L, Cavaliere ML, Garavelli L, Fryns JP, Crushell E, Rinaldi MM, Medeira A, Sorrentino V. Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog-Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients. Eur J Hum Genet. 2004 Jan;12(1):16-23. • Logie LJ, Porteous ME.Intelligence and development in Aarskog syndrome.Arch Dis Child. 1998 Oct;79(4):359-6 • Fernandez I, Tsukahara M, Mito H, Yoshii H, Uchida M, Matsuo K, Kajii T.Congenital heart defects in Aarskog syndrome. Am J Med Genet. 1994 May 1;50(4):318-22 • Orrico A, Galli L, Faivre L, Clayton-Smith J, Azzarello-Burri SM, Hertz JM, Jacquemont S, Taurisano R, Arroyo Carrera I, Tarantino E, Devriendt K, Melis D, Thelle T, Meinhardt U, Sorrentino V. Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene. Am J Med Genet A. 2010 Feb;152A(2):313-8 • http://geosalud.com/enfermedades_raras/Aarskog.htm • http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s022_01.htm • http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001654.htm

×